什么是小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征主要由什么原因引起

一、发病原因

1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此 5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有病例报道，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

2、文登市妇女儿童医院儿科主任医师鞠英华解释道：“大部分病例源自基因突变，比如接触大剂量的黏合剂、油漆、一定剂量的X射线等等。病毒感染也有可能诱发该病。而家族遗传的发病率只有15%。”

诱发染色体结构变异的因素有如下几个：

(1)自然因素：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等。

(2)人为因素：物理射线与化学药剂处理等。物理因素主要是电离辐射。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多：某些药物具有一定的染色体部位特异性;部

小儿肾病综合征护理

评估：患儿有咳嗽，有痰不易咳出，偶有呕吐，肺部有散 在痰鸣音P1:清理呼吸道无效---与痰液粘稠不易咳出有关 预期目标：患儿咳嗽消失，痰鸣音消失 I1:1.遵医嘱给予抗炎及抗病毒治疗。 2.遵医嘱给予布地奈德、利巴韦林雾化吸入10-15分钟。 3.给予高热量、高维生素、清淡的饮食，少量多餐。 4.应给予充足的水分和热能，每日的饮水量1500ml左右。 5.指导家长给患儿正确拍背咳痰的方法。 6.注意休息，避免剧烈活动及游戏。

O1:患儿咳嗽消失，痰鸣音消失

评估：患儿咽部充血，扁桃体I度肿大，支气管炎症P2:舒适度改变---与支气管炎症、咽部疼痛有关 预期目标：患儿舒适度提升 I2:1.遵医嘱应用有效抗生素，并注意观察药物疗效。 2.注意观察咽部充血水肿情况，发现异常及时处理， 测体温Q4h。 3.给予高热量、高维生素、清淡及易消化的饮食。 4.应给予充足的水分和热能，每日的饮水量1500ml 左右。 5.保持病室内新鲜空气的流通，湿温度适宜。 6.注意口腔卫生，饭前饭后漱口。 O2:患儿舒适度提升

评估：患儿库欣容，颜面轻度水肿

P3:自我形象紊乱---与长期服用激素有关 预期目标：患儿能够正视自我形象 I3:1.保持精神愉快，建

小儿神经白塞综合征要做的检查有哪些

小儿神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后（平均6.5年）出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因，

2、血清铜、血浆铜蓝蛋白显著增加，活动尤为明显。

3、X线可发现肺、心血管或消化系统的异常。

4.血液检查血清抗口腔黏膜抗体及白细胞细胞质结合因子增多、以热凝集的人体α-球蛋白作抗原致敏的红细胞凝集反应阳性率增高、T淋巴细胞增高，B淋巴细胞降低、IgD增高、黏蛋白增加、血沉加快、C反应蛋白阳性等。

5.脑脊液检查脑脊液压力增高、白细胞数增加，大多在

60×106/L(即60/mm3)以下，高的可大于5000×106/L(即5000/mm3)，

白细胞种类以淋巴细胞为主，也有报道以中性白细胞为主者，蛋白轻至中度增加(50mg%～100mg%)，糖和氧化物变化不明显。

6.脑电图检查脑电图异常率约为70%，恶化期或缓解期均可出现泛化性α波型即广泛、持续的单节律性α波，该波形出现常提示脑干损害、基本节律慢化、持续性或发作性慢波等异常，脑电波变

副肿瘤综合征

副肿瘤小脑变性

副肿瘤小脑变性：特点是亚急性、进行性、双侧、对称性小脑功能障碍。症状有：运动失调、讷吃、肌张力减退及钟摆样反射，并可有痴呆。常见脑脊液淋巴细胞增多、蛋白含量高，病理见小脑弥漫性萎缩、Purkinje细胞变性，有人认为与Eaton-Lambert综合症合并者可能为自身抗体产生所致。多见于肺癌。

副肿瘤性小脑变性相关抗体检查

患者男性， 55岁, 右力手，白种人，以行动笨拙逐渐加重为主诉到休斯顿荣军事务院医疗中心就诊。患者平素健康，就诊6个月前出现身体右侧刺痛感，之后发展为迅速进展的行动笨拙，右侧重于左侧，伴有步态不稳，多次摔倒，视物模糊、重影以及构音障碍。病后1个月，他已达到无法在自己的奶场工作的程度，2个月后，他只能靠轮椅行动。当时患者生活在中西部上游地区，并在当地社区医院入院检查过。头颅MRI无明显异常所见，胸部和腹部CT均为阴性结果，Lyme血清学检查阴性。基于抗麸朊IgA滴度升高的检查报告，患者被诊断为口炎性腹泻，并采取了严格的无谷胶饮食。尽管控制饮食治疗，他的状态每况愈下，他无奈变卖了农场，搬到休斯顿与家人一起生活。到达休斯顿之后，其亲属注意到他有轻度的认知功能障碍，有时出现意识模糊，人格改变，伴有偏执狂样

地区 学号 姓名 辅导员姓名 讲师姓名 公民健康素养教育百万资助福寿工程 代谢综合征养生班学员考试卷

（满分：120分）

考试方式：□开卷□闭卷 考试时间：90分钟 考试日期： 年 月 日

6、以下哪些常见疾病属于代谢综合征范畴？（ ） A、糖尿病 B、脂肪肝 C、动脉粥样硬化 D、先天性心脏病 7、糖尿病常引发哪些严重不良后果？（ ）

A、失明、皮肤瘙痒 B、缺血性心脑血管病 C、尿毒症 D、截肢 8、脂肪肝可发展为（ ）

A、肝纤维化 B、肝硬化 C、体质性肝功能不良性黄疸 D、肝癌 9、您认为防治代谢综合征应该（ ）

A、等到有病时再说 B、无所谓，反正没有感觉 C、立即从现在起进行防治 D、只要报销就行。

一、选择题（可选择多项）（共36分，每题4分）。

1、代谢综合征主要发生年龄段是多

库欣综合征

库欣综合征（Cushing’s Syndrome，CS）又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征，1921年美国神经外科医生Harvey Cushing 首先报告。本征是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。由于长期应用外源性肾上腺糖皮质激素或饮用大量含酒精饮料也可以引起类似库欣综合征的临床表现，且均表现为高皮质醇血症，故将器质性病变引起的称为内源性库欣综合征；外源性补充或酒精所致称为外源性、药源性或类库欣综合征。

西医学名：库欣综合征 所属科室：内 科 - 英文名称：Cushing’s Syndrome，CS 皮质醇增

主要病因：

皮质醇增多症，柯兴综合多

其他名称：

征 传染性： 无传染性

目录

发病率及死亡率 临床表现 疾病检查 1. 筛查对象 2. 定性检查 3. 病因检查或定位诊断 影像学检查 异位ACTH综合征病灶定位的特殊检查 特殊人群的检查 疾病治疗 展开 发病率及死亡率 临床表现 疾病检查 1. 筛查对象 2. 定性检查 3. 病因检查或定位诊

骨水泥植入综合征Bone Cement Implantation Syndrome

临床病例患者，女性，78岁，因左股骨头病理性骨折 行骨水泥半髋臵换术。 该患者既往病史包括慢性咽喉炎 ，II-型糖 尿病和转移性乳腺癌。 在骨水泥植入过程中，患者突然出现了脉搏 氧饱和度下降，低血压和心跳骤停。 经及时的抢救复苏后转到重症监护病房进一 步治疗过程中，逐渐发展为DIC。 该患者于24小时后死亡，尸体解剖证明死因 为脂肪栓塞。Can J Anaesth. 2001,48:618-21.

骨水泥植入综合征Bone Cement Implantation Syndrome (BCIS)

是一种少见但非常严重的骨科手术并 发症，常发生于髋或膝关节臵换手术时骨 水泥假体植入过程中。

BCIS的临床特征有：

血压下降 脉搏氧饱和度下降 心律失常 心跳骤停等

死亡率达 0.6-1%

一、发生机制

BCIS的发生机制有:

骨水泥中特定成分(甲基异丁烯酸酯)对心肌的 毒性作用、直接抑制心肌作用组胺释放引起外周血管广泛扩张 脂肪、空气和骨髓颗粒栓塞 术中扩髓过程中组织促凝血酶原激酶的释放

发生机制1、对心肌的毒性作用、直接抑制心肌 可表现为心肌收缩力减弱或传导系统 异常，出现心输出

肾病综合征试题 1）单选题

1.肾病综合征临床特征最重要的一项（ ）

A水肿 B大量蛋白尿 C大量蛋白尿和低蛋白血症 D血沉明细加快 E血胆固醇增高 2.下列哪项不是肾病综合征的临床特征（ ）

A明细水肿 B低蛋白血症 C心悸气粗 D大量蛋白尿 E高脂血症 3.肾病综合征在并发感染中，应特别注意哪种疾病的发生（ ) A.肺炎 B.胃肠炎 C.原发性腹膜炎 D.脑膜炎 E.尿路感染 4.原发性肾病综合征的常见并发症是（ )

A.心力衰竭 B.高血压脑病 C.肾功能不全D.高钾血症 E.感染 5.肾病综合征患儿大量蛋白尿期间不宜采取的饮食方式是（ )

A.高蛋白饮食 B.高热量饮食 C.高维生素饮食D.低脂饮食 E.低盐饮食 6.原发性肾病综合征的最主要病理生理改变是（ ) A.无尿 B.血尿 C.补体下降D.大量蛋白尿 E.高脂血症 7.治疗肾病综合征的首选药物是（ )

A.抗生素 B.利尿剂 C.冻干人血浆D.免疫调节剂 E.肾上腺糖皮质激素 8. 肾病综合征最基本的表现是（ ）

A.尿蛋白定量>3、5g/24h B.尿颗

腕管综合征——我的学习体会 冰手

2009-12-04 16:01 消息 引用 分享 分享到哪里？ 复制网址 新浪微博 腾讯微博 人人网 丁香客 只看楼主

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相关疾病： 腕管综合征 腕管综合征

Carpal Tunnel Syndrome

腕管的解剖：呈一个骨性纤维管道，很象一座拱桥： 其背面由八块腕骨组成，掌面由坚韧的腕横韧带构成。 0

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hotstone

第一快刀 向左向右

冰手 edited on 2009-12-04 16:24 举报

中国人骨龄评测方法（中国人手腕骨发育标准CHN法）与应用培训 腕管综合症

[欢迎下载]腕管综合症....（1CD） 腕管综合征

冰手

2009-12-04 16:02 消息 引用 分享 分享到哪里？ 复制网址 新浪微博 腾讯微博 人人网 丁香客

屈肌支持带和腕横韧带（二者不是一个解剖结构） 0

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肾病综合征治疗方案

作者：张桂菊

来源：《中国社区医师》2008年第18期

一般治疗

严重水肿、低蛋白血症者需要卧床休息。饮食应低盐(＜3g/d)、优质蛋白[1.0 g/(kg·d)]，热量充分[30～35kcal/(kg·d)]。考虑到肾小球的负担，目前不主张应用高蛋白饮食。 对症治疗

利尿水肿严重者可应用利尿剂，如噻嗪类利尿剂、潴钾利尿剂和袢利尿剂。应注意各种制剂对血钾和肾功能的影响。渗透性利尿剂可以一过性提高血浆胶体渗透压，使组织中的水分回吸收入血，造成肾小管内液高渗，减少水、钠重吸收而利尿，随后加用袢利尿剂可增加利尿效果。常用不含钠的低分子右旋糖酐和淀粉代血浆(706代血浆)，250～500ml隔日1次静滴，但肾功能不全和少尿者慎用。血浆或白蛋白也可提高血浆胶体渗透压，促进组织中水分的回吸收并利尿，如接着加用袢利尿剂可获得良好的利尿效果。但是应注意输入的蛋白多在24～48小时内由尿排出，故血浆制品不可输注过多、过频，否则因肾小球高滤过、肾小管高代谢可造成肾功能