唐氏综合征的宝宝有什么特征

唐氏综合征产前筛查

主 要 内 容唐氏综合征产前筛查概况 产前筛查血清标志物相关内容 实验室产前筛查的操作流程 唐氏综合征筛查新标志物的研究进展 概述新生儿筛查基本内容

唐氏综合征产前筛查概况

唐氏综合征产前筛查概况产前筛查的基本定义 出生缺陷的现状 唐氏综合征的特征 唐氏综合征遗传学和发病机理

产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案(指标、技术、风险分析软件等)的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。

产前诊断产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。

我国是出生缺陷高发国家之一， 我国是出生缺陷高发国家之一，每

唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

现代妇产科进展2004年11月第13卷第6期　ProgObstetGynecol,Nov.2004,Vol.13,No.6

综述

唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

胡娅莉1,郑明明1综述　王心如2　审校

(1.南京医科大学鼓楼临床学院妇产科,南京　2100082.南京医科大学公共卫生学院生殖毒理重点实验室)

　　【摘要】　唐氏综合征(Downsyndrome)是新生儿最常见的染色体疾病,以严重先天性智力低下为主

要表型特征,此病给社会、家庭带来沉重的精神、经济负担。长期以来实施对此病的产前诊断、二级干预,以期降低其活产儿的出生率达到优生目的。许多学者对此病的产前诊断技术进行了研究。现将研究进展作一综述。

【关键词】　唐氏综合征;产前诊断;综述文献

中图分类号:R722.11　文献标识码:A　文章编号:1004-7379(2004)06-0459-03　　唐氏综合征是最常见的新生儿染色体疾病,其发病率约为1/700～1/1000。21三体是唐氏综合征的主要遗传学特征,其表型复杂,有30种以上,但几乎所有患者均有难以治愈的智力低下和神经系统退行性变,患者的平均寿命近50岁,此病危害严重,一直是全球产前诊断及预防出生缺陷的目标疾

平背综合征的原因有哪些

大家都知道在正常的情况下，我们的脊椎是呈现出有弧度的S型。而平背综合征看名字就知道，该病的患者就是脊椎在胸椎的部分，没有了正常的弧度，而变成了直的脊椎。当患上平背综合征的时候，患者就不能保持正常的直立状态，甚至会出现站立都成了问题，为了缓解脊椎的病症，很多患者就会用屈髋和屈膝的姿势来保持脊椎的位置，但是这样做之后往往会加重病情，现在就说说平背综合征的原因有哪些。

★一、平背综合征常见的原因:

1.撑开器械在下腰椎和(或)骶椎的应用

撑开器械在下腰椎和(或)骶椎的应用是引起平背综合征的最主要原因，腰椎前凸的丢失程度与融合及内固定的节段有关;融合的范围越接近骶椎,腰椎前凸丢失的程度也就越严重。

第1 页

2.胸腰段后凸

腰椎侧凸或胸腰段侧凸畸形常伴有胸腰段后凸。腰椎前凸可因撑开器械的作用而变平,胸腰段后凸通常会进一步发展至融合部位的近侧,从而导致平背综合征的发生。

3.假关节形成

胸腰段的假关节形成可导致胸腰段后凸从而导

致平背综合征。此外,因假关节形成而引起的疼痛可使平背综合征的临床表现更为复杂。如假关节形成发生于下腰椎或腰骶关节,则下腰痛症状可更为明显。

第2 页

4.其他

髋关节屈曲挛缩可加重腰椎前凸消失所引起的

姿势性畸形症状。当髋关节屈曲挛

维普资讯

{ l【 7中华肝脏病杂志2 0 0 0年2月第 8卷第 l期 C h i n J H e p a t o l,F e b r u a r y 2 0 0 0,Vo l 8,N o l

临床研究

D u b i n - J o h n s o n综合征的病理学特征6.

S

巡

塑【摘■l 目的

李圆圆张远国探讨 D u b i n— J o h n s o n综台征 ( D u b i n— J o h n s o n s y n d r o me, D J S )病人肝细胞内色素颗粒的奉

质。 方法应用光镜、组织化学免疫组织化学和电镜技术对肝细咆内色素颗粒进行探讨及其对 S一1 0 0蛋白和

HMB 4￣的表达。结果组织学检查显示肝小叶结掏正常，肝细胞内有大量棕褐色颗粒沉着，尤小叶中央区明显。 组织化学染色和超微结构观察结果证实色素颗粒具有脂褐素和黑色素的特征，免疫组织化学染色证实为黑色素。结论 D J S病人肝细胞内色素颗粒为脂褐素一黑色素复合物。 . 1,

【关 t饲】 黄疽，慢性特发性 组织细咆化学；墨竺兰璺兰兰： 里差 -临床；筐 茎，],]Cl i n i c a l p a t h o l o g y o f

维普资讯

{ l【 7中华肝脏病杂志2 0 0 0年2月第 8卷第 l期 C h i n J H e p a t o l,F e b r u a r y 2 0 0 0,Vo l 8,N o l

临床研究

D u b i n - J o h n s o n综合征的病理学特征6.

S

巡

塑【摘■l 目的

李圆圆张远国探讨 D u b i n— J o h n s o n综台征 ( D u b i n— J o h n s o n s y n d r o me, D J S )病人肝细胞内色素颗粒的奉

质。 方法应用光镜、组织化学免疫组织化学和电镜技术对肝细咆内色素颗粒进行探讨及其对 S一1 0 0蛋白和

HMB 4￣的表达。结果组织学检查显示肝小叶结掏正常，肝细胞内有大量棕褐色颗粒沉着，尤小叶中央区明显。 组织化学染色和超微结构观察结果证实色素颗粒具有脂褐素和黑色素的特征，免疫组织化学染色证实为黑色素。结论 D J S病人肝细胞内色素颗粒为脂褐素一黑色素复合物。 . 1,

【关 t饲】 黄疽，慢性特发性 组织细咆化学；墨竺兰璺兰兰： 里差 -临床；筐 茎，],]Cl i n i c a l p a t h o l o g y o f

维普资讯 http://www.77cn.com.cn

中华综合医学

20 0 2年

第 3卷

第 4期

Ch n s v t eia e ii e i eeS n h t l d cn c M

3 49

',,,,叠芝，,,堡。堕，,, l, ,,。

布加氏综合征 1例介入治疗与护理 四川省泸州医学院附属医院 (40 0陈晓红 I 660 )布加氏综合征是由肝段下腔静脉和/或肝静脉阻塞或狭窄

李云辉

李远新

注意事项，免因过度紧张、避焦虑造成心理障碍，导致机体整体调节功能减弱和抗病能力下降给手术造成困难。术前抗凝治疗 2天，即肠溶阿斯匹林 5 mgq h术前一天碘过敏试验， 0 8,做好

而引起的一系列临床症状群，传统治疗为外科手术，开胸、其需 开腹，手术难度大。随着影象医学的迅速发展，尤其是经皮血管腔内成形术和血管内支架的应用，对该病的治疗较外科取得了更为理想的效果_。我科于 20】 J 0 1年 8月 2 8日，成功为 1例布加氏综合征患者施行了介入手术治疗，得了满意效果，取现介绍其治疗与护理如下：1病史介绍和治疗方法

器械及导管的消毒及准备工作。3 2术中护理： .

将病历及资料带人手术室、尽大便、留尿管，电监排保心护、吸氧、立静脉通道。顺应医师的操作程序

目的探讨彩色多普勒血流显像(CDFI)对布加氏综合征(BCS)的诊断价值。方法应用彩色多普勒超声对35例BCS的超声表现及诊断结果进行分析,将BCS分为3型：单纯肝静脉阻塞型、下腔静脉阻塞型和混合型。结果单纯肝静脉阻塞型4例,下腔静脉阻塞型18例,混合型10例,误诊为肝硬化3例,诊断准确率为91.4%。结论彩色多普勒超声能够显示布加氏综合征的血管阻塞部位、程度、范围及侧支循

中南医学科学杂志 2 1 0 2年 5月第 4 0卷第 3期文章编号：0 5—1 1 (0 2 0 29 16 2 1 )3—07 0 2 9— 2

29 7

临床医学

彩色多普勒超声在布加氏综合征诊断中的应用蒋迪。刘红雨

(南华大学附属第一医院超声科，南衡阳 4 10 )湖 2 0 1摘要：目的 探讨彩色多普勒血流显像 ( D I对布加氏综合征 ( C ) C V) B S的诊断价值。方法 应用彩色多

普勒超声对 3 5例 B S的超声表现及诊断结果进行分析， B S分为 3型： C将 C单纯肝静脉阻塞型、下腔静脉阻塞型和混合型。结果 单纯肝静脉阻塞型 4例，下腔静脉阻塞型 1 8例，合型 l混 0例，诊为肝硬化 3例，断准确率为误诊

9 .%。结论 14

彩色多普勒超声能够显示布

小儿神经白塞综合征要做的检查有哪些

小儿神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后（平均6.5年）出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因，

2、血清铜、血浆铜蓝蛋白显著增加，活动尤为明显。

3、X线可发现肺、心血管或消化系统的异常。

4.血液检查血清抗口腔黏膜抗体及白细胞细胞质结合因子增多、以热凝集的人体α-球蛋白作抗原致敏的红细胞凝集反应阳性率增高、T淋巴细胞增高，B淋巴细胞降低、IgD增高、黏蛋白增加、血沉加快、C反应蛋白阳性等。

5.脑脊液检查脑脊液压力增高、白细胞数增加，大多在

60×106/L(即60/mm3)以下，高的可大于5000×106/L(即5000/mm3)，

白细胞种类以淋巴细胞为主，也有报道以中性白细胞为主者，蛋白轻至中度增加(50mg%～100mg%)，糖和氧化物变化不明显。

6.脑电图检查脑电图异常率约为70%，恶化期或缓解期均可出现泛化性α波型即广泛、持续的单节律性α波，该波形出现常提示脑干损害、基本节律慢化、持续性或发作性慢波等异常，脑电波变

代谢综合征的中药防治与合理用药 2011年度执业药师继续教育课程

内容

代谢综合征的概念和发展 代谢综合征的危险因素 代谢综合征的药物防治

MS概念的形成和发展

1923年， Kylin首次将高血压、肥胖和痛风这一组疾病定义为X -syndrome；

1966 年，Camus等观察了胰岛素与心血管疾病的关系，提出 关系，提出“ “代谢性三重综合征”（trisyndrome metabolique） ）

1977年， Haller等将血脂异常、高血压、肥胖、糖尿病、高 糖尿病、高UA UA血症、脂肪肝纳入代谢综合征范畴。 血症、脂肪肝纳入代谢综合征范畴。

MS概念的丰富

1988年，美国Reaven在第48届ADA上重新提出X-综合征的概念? ?

1989年， 年， Kaplan进一步提出：腹型肥胖、 进一步提出：腹型肥胖、IGT、高TG血症和高血压并存，并将其称为（deadly quartet）

1991年，De Fronzo明确提出与X- 综合征，相一致 综合征的概念，即胰岛素抵抗综合征。MS概念趋于统一

MS概念趋于统一

1998念WHO提出MS工作定义， MS概念的发展逐步统一。

2001年NCEP- -ATPШ 提出的MS诊断标

唐氏综合征(Down’s Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病。我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1773例孕妇行产前DS筛查,检出1例9号染色体长臂次溢痕增加(9qh^+)、2例9号染色体臂问倒位Einv(9)]的胎儿,现报告如下。

维普资讯

66 6

J U N LO U N X DC IU I E ST 2 0…。 3 4 O R A FG A G 。I A N V R IY 0 6Au; ( ) I‘ g2’ IME I c R SI

广

西

医

科

学

报

1 5例唐氏综合征高危孕妇中筛查出 1例 9 h 2例 iv 9 2 q+、 n ()余奇松陈萍宁自觉黄毓谢湘芝50 2 ) 3 0 1

(广西医科大学第一附属医院

南宁

唐氏综合征 ( o’ y rme D )称先天愚型，一 D wn S d o, S又 S是

发现，孕妇血清标记物对 D用 S进行筛查，妊娠早期 P P如 AP - A及 Bh G联合应用可筛查 6的 D【, AF、 C u 3—C 5 S2而] P h G、 E 联合筛查 D S的检出率达 8 口，大提高了 D O]大 S的检出率，

种发生于胎儿的遗传性疾病。我们