唐氏综合征怎么筛查

唐氏综合征产前筛查

主 要 内 容唐氏综合征产前筛查概况 产前筛查血清标志物相关内容 实验室产前筛查的操作流程 唐氏综合征筛查新标志物的研究进展 概述新生儿筛查基本内容

唐氏综合征产前筛查概况

唐氏综合征产前筛查概况产前筛查的基本定义 出生缺陷的现状 唐氏综合征的特征 唐氏综合征遗传学和发病机理

产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案(指标、技术、风险分析软件等)的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。

产前诊断产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。

我国是出生缺陷高发国家之一， 我国是出生缺陷高发国家之一，每

唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

现代妇产科进展2004年11月第13卷第6期　ProgObstetGynecol,Nov.2004,Vol.13,No.6

综述

唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

胡娅莉1,郑明明1综述　王心如2　审校

(1.南京医科大学鼓楼临床学院妇产科,南京　2100082.南京医科大学公共卫生学院生殖毒理重点实验室)

　　【摘要】　唐氏综合征(Downsyndrome)是新生儿最常见的染色体疾病,以严重先天性智力低下为主

要表型特征,此病给社会、家庭带来沉重的精神、经济负担。长期以来实施对此病的产前诊断、二级干预,以期降低其活产儿的出生率达到优生目的。许多学者对此病的产前诊断技术进行了研究。现将研究进展作一综述。

【关键词】　唐氏综合征;产前诊断;综述文献

中图分类号:R722.11　文献标识码:A　文章编号:1004-7379(2004)06-0459-03　　唐氏综合征是最常见的新生儿染色体疾病,其发病率约为1/700～1/1000。21三体是唐氏综合征的主要遗传学特征,其表型复杂,有30种以上,但几乎所有患者均有难以治愈的智力低下和神经系统退行性变,患者的平均寿命近50岁,此病危害严重,一直是全球产前诊断及预防出生缺陷的目标疾

唐氏综合征(Down’s Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病。我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1773例孕妇行产前DS筛查,检出1例9号染色体长臂次溢痕增加(9qh^+)、2例9号染色体臂问倒位Einv(9)]的胎儿,现报告如下。

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(广西医科大学第一附属医院

南宁

唐氏综合征 ( o’ y rme D )称先天愚型，一 D wn S d o, S又 S是

发现，孕妇血清标记物对 D用 S进行筛查，妊娠早期 P P如 AP - A及 Bh G联合应用可筛查 6的 D【, AF、 C u 3—C 5 S2而] P h G、 E 联合筛查 D S的检出率达 8 口，大提高了 D O]大 S的检出率，

种发生于胎儿的遗传性疾病。我们

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中华综合医学

20 0 2年

第 3卷

第 4期

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3 49

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布加氏综合征 1例介入治疗与护理 四川省泸州医学院附属医院 (40 0陈晓红 I 660 )布加氏综合征是由肝段下腔静脉和/或肝静脉阻塞或狭窄

李云辉

李远新

注意事项，免因过度紧张、避焦虑造成心理障碍，导致机体整体调节功能减弱和抗病能力下降给手术造成困难。术前抗凝治疗 2天，即肠溶阿斯匹林 5 mgq h术前一天碘过敏试验， 0 8,做好

而引起的一系列临床症状群，传统治疗为外科手术，开胸、其需 开腹，手术难度大。随着影象医学的迅速发展，尤其是经皮血管腔内成形术和血管内支架的应用，对该病的治疗较外科取得了更为理想的效果_。我科于 20】 J 0 1年 8月 2 8日，成功为 1例布加氏综合征患者施行了介入手术治疗，得了满意效果，取现介绍其治疗与护理如下：1病史介绍和治疗方法

器械及导管的消毒及准备工作。3 2术中护理： .

将病历及资料带人手术室、尽大便、留尿管，电监排保心护、吸氧、立静脉通道。顺应医师的操作程序

副肿瘤综合征

副肿瘤小脑变性

副肿瘤小脑变性：特点是亚急性、进行性、双侧、对称性小脑功能障碍。症状有：运动失调、讷吃、肌张力减退及钟摆样反射，并可有痴呆。常见脑脊液淋巴细胞增多、蛋白含量高，病理见小脑弥漫性萎缩、Purkinje细胞变性，有人认为与Eaton-Lambert综合症合并者可能为自身抗体产生所致。多见于肺癌。

副肿瘤性小脑变性相关抗体检查

患者男性， 55岁, 右力手，白种人，以行动笨拙逐渐加重为主诉到休斯顿荣军事务院医疗中心就诊。患者平素健康，就诊6个月前出现身体右侧刺痛感，之后发展为迅速进展的行动笨拙，右侧重于左侧，伴有步态不稳，多次摔倒，视物模糊、重影以及构音障碍。病后1个月，他已达到无法在自己的奶场工作的程度，2个月后，他只能靠轮椅行动。当时患者生活在中西部上游地区，并在当地社区医院入院检查过。头颅MRI无明显异常所见，胸部和腹部CT均为阴性结果，Lyme血清学检查阴性。基于抗麸朊IgA滴度升高的检查报告，患者被诊断为口炎性腹泻，并采取了严格的无谷胶饮食。尽管控制饮食治疗，他的状态每况愈下，他无奈变卖了农场，搬到休斯顿与家人一起生活。到达休斯顿之后，其亲属注意到他有轻度的认知功能障碍，有时出现意识模糊，人格改变，伴有偏执狂样

地区 学号 姓名 辅导员姓名 讲师姓名 公民健康素养教育百万资助福寿工程 代谢综合征养生班学员考试卷

（满分：120分）

考试方式：□开卷□闭卷 考试时间：90分钟 考试日期： 年 月 日

6、以下哪些常见疾病属于代谢综合征范畴？（ ） A、糖尿病 B、脂肪肝 C、动脉粥样硬化 D、先天性心脏病 7、糖尿病常引发哪些严重不良后果？（ ）

A、失明、皮肤瘙痒 B、缺血性心脑血管病 C、尿毒症 D、截肢 8、脂肪肝可发展为（ ）

A、肝纤维化 B、肝硬化 C、体质性肝功能不良性黄疸 D、肝癌 9、您认为防治代谢综合征应该（ ）

A、等到有病时再说 B、无所谓，反正没有感觉 C、立即从现在起进行防治 D、只要报销就行。

一、选择题（可选择多项）（共36分，每题4分）。

1、代谢综合征主要发生年龄段是多

库欣综合征

库欣综合征（Cushing’s Syndrome，CS）又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征，1921年美国神经外科医生Harvey Cushing 首先报告。本征是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。由于长期应用外源性肾上腺糖皮质激素或饮用大量含酒精饮料也可以引起类似库欣综合征的临床表现，且均表现为高皮质醇血症，故将器质性病变引起的称为内源性库欣综合征；外源性补充或酒精所致称为外源性、药源性或类库欣综合征。

西医学名：库欣综合征 所属科室：内 科 - 英文名称：Cushing’s Syndrome，CS 皮质醇增

主要病因：

皮质醇增多症，柯兴综合多

其他名称：

征 传染性： 无传染性

目录

发病率及死亡率 临床表现 疾病检查 1. 筛查对象 2. 定性检查 3. 病因检查或定位诊断 影像学检查 异位ACTH综合征病灶定位的特殊检查 特殊人群的检查 疾病治疗 展开 发病率及死亡率 临床表现 疾病检查 1. 筛查对象 2. 定性检查 3. 病因检查或定位诊

骨水泥植入综合征Bone Cement Implantation Syndrome

临床病例患者，女性，78岁，因左股骨头病理性骨折 行骨水泥半髋臵换术。 该患者既往病史包括慢性咽喉炎 ，II-型糖 尿病和转移性乳腺癌。 在骨水泥植入过程中，患者突然出现了脉搏 氧饱和度下降，低血压和心跳骤停。 经及时的抢救复苏后转到重症监护病房进一 步治疗过程中，逐渐发展为DIC。 该患者于24小时后死亡，尸体解剖证明死因 为脂肪栓塞。Can J Anaesth. 2001,48:618-21.

骨水泥植入综合征Bone Cement Implantation Syndrome (BCIS)

是一种少见但非常严重的骨科手术并 发症，常发生于髋或膝关节臵换手术时骨 水泥假体植入过程中。

BCIS的临床特征有：

血压下降 脉搏氧饱和度下降 心律失常 心跳骤停等

死亡率达 0.6-1%

一、发生机制

BCIS的发生机制有:

骨水泥中特定成分(甲基异丁烯酸酯)对心肌的 毒性作用、直接抑制心肌作用组胺释放引起外周血管广泛扩张 脂肪、空气和骨髓颗粒栓塞 术中扩髓过程中组织促凝血酶原激酶的释放

发生机制1、对心肌的毒性作用、直接抑制心肌 可表现为心肌收缩力减弱或传导系统 异常，出现心输出

肾病综合征试题 1）单选题

1.肾病综合征临床特征最重要的一项（ ）

A水肿 B大量蛋白尿 C大量蛋白尿和低蛋白血症 D血沉明细加快 E血胆固醇增高 2.下列哪项不是肾病综合征的临床特征（ ）

A明细水肿 B低蛋白血症 C心悸气粗 D大量蛋白尿 E高脂血症 3.肾病综合征在并发感染中，应特别注意哪种疾病的发生（ ) A.肺炎 B.胃肠炎 C.原发性腹膜炎 D.脑膜炎 E.尿路感染 4.原发性肾病综合征的常见并发症是（ )

A.心力衰竭 B.高血压脑病 C.肾功能不全D.高钾血症 E.感染 5.肾病综合征患儿大量蛋白尿期间不宜采取的饮食方式是（ )

A.高蛋白饮食 B.高热量饮食 C.高维生素饮食D.低脂饮食 E.低盐饮食 6.原发性肾病综合征的最主要病理生理改变是（ ) A.无尿 B.血尿 C.补体下降D.大量蛋白尿 E.高脂血症 7.治疗肾病综合征的首选药物是（ )

A.抗生素 B.利尿剂 C.冻干人血浆D.免疫调节剂 E.肾上腺糖皮质激素 8. 肾病综合征最基本的表现是（ ）

A.尿蛋白定量>3、5g/24h B.尿颗

目的探讨彩色多普勒血流显像(CDFI)对布加氏综合征(BCS)的诊断价值。方法应用彩色多普勒超声对35例BCS的超声表现及诊断结果进行分析,将BCS分为3型：单纯肝静脉阻塞型、下腔静脉阻塞型和混合型。结果单纯肝静脉阻塞型4例,下腔静脉阻塞型18例,混合型10例,误诊为肝硬化3例,诊断准确率为91.4%。结论彩色多普勒超声能够显示布加氏综合征的血管阻塞部位、程度、范围及侧支循

中南医学科学杂志 2 1 0 2年 5月第 4 0卷第 3期文章编号：0 5—1 1 (0 2 0 29 16 2 1 )3—07 0 2 9— 2

29 7

临床医学

彩色多普勒超声在布加氏综合征诊断中的应用蒋迪。刘红雨

(南华大学附属第一医院超声科，南衡阳 4 10 )湖 2 0 1摘要：目的 探讨彩色多普勒血流显像 ( D I对布加氏综合征 ( C ) C V) B S的诊断价值。方法 应用彩色多

普勒超声对 3 5例 B S的超声表现及诊断结果进行分析， B S分为 3型： C将 C单纯肝静脉阻塞型、下腔静脉阻塞型和混合型。结果 单纯肝静脉阻塞型 4例，下腔静脉阻塞型 1 8例，合型 l混 0例，诊为肝硬化 3例，断准确率为误诊

9 .%。结论 14

彩色多普勒超声能够显示布