药物基因检测1位点

检测项目名称 基因位点 01CYP2C19*2(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶 02CYP2C19*3(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶 60CYP2C19*17(C>T) 细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶 152PON1(A>G) 对氧磷酶1，代谢酶 01CYP2C19*2(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶 02CYP2C19*3(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶 69VKORC1(1639G>A) 维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点 检测意义 氯吡格雷 预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。 氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。 其中，CYP2C19*17突变后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。 氯吡格雷简化版 （只测两个位点） 仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者

药物代谢酶和药物作用靶点 基因检测技术指南(试行)

前言

药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性（如MGMT基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。

药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作

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MC1R基因编码区的系统发育分析和正选择位点检测

作者：李丽莎 李祥龙 周荣艳 李兰会 张永改 马梦云 张秀玲 来源：《江苏农业科学》2016年第03期

摘要： 黑素皮质素受体1（melanocortin 1 receptor，MC1R）基因在黑色素细胞的表达上发挥重要作用，并与皮肤色素沉积密切相关。MC1R基因的选择压力分析对识别重要的功能位点具有深远影响。为研究不同动物MC1R基因在进化过程中是否受到正选择作用，基于位点模型对MC1R基因进行研究。结果表明，动物MC1R基因主要经历中性漂变和纯化选择作用，并且发现MC1R基因受到正选择作用的是编码29、191、253、304氨基酸的位点。本研究从分子进化的角度为MC1R基因调控黑色素的形成提供了一个新的思路。 关键词： MC1R；分子进化；亲缘关系；系统发育；正选择

中图分类号： Q756 文献标志码： A 文章编号：1002-1302（2016）03-0044-04 黑素皮质素受体1（melanocortin 1 receptor，MC1R）基因，也称为促黑素细胞激

一、 是非判断题：（10题，10分） 二、 单选题（25小题，50分） 三、填空题（10空10分） 四、简答题（20分）

五、写出下列药物的化学结构或名称，指出其结构类型并说明其临床主要用途（2题，10分）

第一章 绪论

（单选）

1、下列哪一项不属于药物的功能 (A)预防脑血栓 (B)避孕

(C)缓解胃痛 (D)去除脸上皱纹

(E)碱化尿液，避免乙酰磺胺在尿中结晶

4、下列哪一项不是药物化学的任务

(A)为合理利用已知的化学药物提供理论基础、知识技术。 (B)研究药物的理化性质。

(C)确定药物的剂量和使用方法。

(D)为生产化学药物提供先进的工艺和方法。 (E)探索新药的途径和方法。

6、药物化学的研究对象是（ ）。 A．中药和西药 B．各种剂型的西药

C．不同制剂的药进入人体内的过程 D．化学原料药

（多项选择题）

1、下列属于“药物化学”研究范畴的是： (A)发现与发明新药 (B)合成化学药物 (C)阐明药物的化学性质

(D)研究药物分子与机体细胞(生物大分子)之间的相互作用 (E)剂型对生物利用度的影响

2、已发现的药物的作用靶点包括 ：

基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检

基因工程药物研究进展

摘要：近年来，肿瘤、肝炎、艾滋病等疾病严重影响着人类健康，传统化学药物日益显露出其局限性，而利用生物技术制取新药方面取得了惊人的成就。自 1982年FDA批准首个重组人胰岛素后，基因工程药物带来了治疗学的新突破，在临床治疗中日益发挥举足轻重的作用。据统计1998年全球首次上市的45个新药中，基因工程药物就占16个。目前基因工程药物的研发主要针对肿瘤、艾滋病、自身免疫疾病及器官移植免疫排斥等。在这些传统化学药物难以攻克的疾病面前，基因工程药物表现了较好的应用前景。本文主要概述基因工程药物的研究进展。

一、基因工程药物的发展历程

自1972年DNA重组技术诞生以来,作为现代生物技术核心的基因工程技术得到飞速的发展。1982年美国Lilly公司首先将重组胰岛素投放市场,标志着世界第一个基因工程药物的诞生。美国是现代医药生物技术的发源地,也是率先应用基因工程药物的国家,其基因工程技术研究开发以及产业化居于世界领先地位。美国已拥有世界上一半的生物技术公司和一半的生物技术专利。1996年美国就已有1300多家专门从事生物技术产品研究开发和生产的公司(其中70%是从事医药产品的开发公司),其销售额达1. 01x101美元之多,年增长

员工培训常识篇

培训大纲

儿童天赋相关知识疾病易感基因相关知识 个性化用药相关知识

儿童天赋1、什么是儿童天赋2、什么是儿童天赋基因检测 3、儿童天赋基因检测项目

孩子常见问题⑴孩子的有些不良行为很难改变 ⑵有些孩子好动，经常故意捣蛋，不知如何控制 ⑶有些孩子动作很难教会，怎么叫都不会 ⑷有些孩子不爱参加集体活动 ⑸孩子很胆怯，很容易哭等问题。

形成因素第一，由于我们缺乏对孩子行为表现生物学意义的理解，把不是孩 子的问题当成了问题来对待，很容易造成教育培养方式方法上的错误;第二，由于我们长期在教育培养方向、方式方法上的错误，导致孩 子出现更加严重的问题，正所谓失之毫厘，差之千里之故也。 可悲的是60%的家长培养孩子失败的根本的原因是没弄清孩子的遗 传天赋，仅按照大人的心原去培养，进行教育投资，最后，花了很多钱， 收效甚微，培养失败。 浪费了孩子的天赋是最大的损失，不考虑遗传天赋及误判天赋，进 行盲目培养，只能远离成功！

并不是孩子的所有才能，都能通过一支笔和一张纸的考 试来证明，他们可能擅长建筑、有丰富想象力或有领导才能。 这些才能，需要家长慢慢地发现。 运动冠军要有体育基因，音乐家要有音乐基因，企业家 要有情商基因，成功者一定是充分发挥了他的优秀基因

肿瘤基因突变检测

癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可

达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症

早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检

和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT

等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。

17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌

（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴

癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤

(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic

cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal

Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling

Pharmacogenomics can play an important role in identifying responders and

non-responders to medications, avoiding adverse events, and optimizing drug dose. Drug labeling may contain information on genomic biomarkers and can describe:

Drug exposure and clinical response variability Risk for adverse events Genotype-specific dosing Mechanisms of drug action

Polymorphic drug target and disposition genes

The table below lists FDA-approved drugs with pharmacogenomic information

员工培训常识篇

培训大纲

儿童天赋相关知识疾病易感基因相关知识 个性化用药相关知识

儿童天赋1、什么是儿童天赋2、什么是儿童天赋基因检测 3、儿童天赋基因检测项目

孩子常见问题⑴孩子的有些不良行为很难改变 ⑵有些孩子好动，经常故意捣蛋，不知如何控制 ⑶有些孩子动作很难教会，怎么叫都不会 ⑷有些孩子不爱参加集体活动 ⑸孩子很胆怯，很容易哭等问题。

形成因素第一，由于我们缺乏对孩子行为表现生物学意义的理解，把不是孩 子的问题当成了问题来对待，很容易造成教育培养方式方法上的错误;第二，由于我们长期在教育培养方向、方式方法上的错误，导致孩 子出现更加严重的问题，正所谓失之毫厘，差之千里之故也。 可悲的是60%的家长培养孩子失败的根本的原因是没弄清孩子的遗 传天赋，仅按照大人的心原去培养，进行教育投资，最后，花了很多钱， 收效甚微，培养失败。 浪费了孩子的天赋是最大的损失，不考虑遗传天赋及误判天赋，进 行盲目培养，只能远离成功！

并不是孩子的所有才能，都能通过一支笔和一张纸的考 试来证明，他们可能擅长建筑、有丰富想象力或有领导才能。 这些才能，需要家长慢慢地发现。 运动冠军要有体育基因，音乐家要有音乐基因，企业家 要有情商基因，成功者一定是充分发挥了他的优秀基因