复等位基因遗传图解
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区分等位基因内突变和非等位基因间突变 实验
区分等位基因内突变和非等位基因间突变 实验
一、【目的】
1、熟练掌握果蝇的杂交技术。
2、能通过实验区分等位基因间和非等位基因间的突变。 二、【原理】
基因突变:一个基因座的内部结构发生改变,导致基因的一种等位形式变成另一等位形式,也叫做点突变。
野生型等位基因:将自然界中普遍出现或指定实验用的某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状,与这种性状相关的等位基因称为野生型等位基因。 突变型等位基因:任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因称为突变型等位基因。
正向突变:从野生型等位基因变为突变型等位基因。 恢复突变:从突变型等位基因变为野生型等位基因。
突变体的表型特征:
(1)形态突变:突变导致生物体外观上可见的形态结构的改变。例如果蝇的红眼→白眼突变:
(2)生化突变:突变影响生物的代谢过程,导致一个特定生化功能的改变或丧失。如微生物的营养缺陷型
(3)致死突变:严重影响生物体生活力,导致个体死亡的突变。可分为显性致死突变(杂合态即可致死)和隐性致死突变(纯合态才致死)
(4)条件致死突变;引起生物体在某些条件下致死的突变。如噬菌
CYP17基因多态性等位基因特异性PCR检测方法的建立
目的 建立快速准确检测CYP17基因单核苷酸多态性的新方法 .方法 用等位基因特异PCR(AS-PCR)方法 对53例外周血标本CYP17基因单核苷酸多态性位点rs743572进行基因分型.结果 AS-PCR测定结果 与聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法 (PCR-RFLP)的测定结果 一致.结论 采用AS-PCR检测CYP17基因多态性准确、快速.
现代中西医结合杂志 M dr Junl f n ga dTa ioa C ieeadWet nM dc e 0 Fb 2 ( ) oen 0ra o t rt rdt nl h s n s r e in 1 e, 0 4 Ie e i n e i 2 1
.8 4 5.
C 1 YP 7基因多态性等位基因特异性 P CR检测方法的建立陈巧云,李皓,红关,加燕徐冷(苏大学附属人民医院,苏镇江 2 2 0 )江江 1 0 1[要]目的建立快速准确检测 C P 7基因单核苷酸多态性的新方法。方法用等位基因特异 P R( S—摘 Y I C A P R)法对 5 C方 3例外周血标本 C P 7基因单核苷酸多态性位点 r 4 5 2进行基因分型。结果 Y 1 s 37 7 A S—P R测定
遗传图解专题复习
遗传图解专题复习(规范书写及历年考题)
一、本专题复习的目的:
1 解决如何正确书写遗传图解的问题。 2 掌握和熟练解答这一类试题。 二、用遗传图解回答的问题:
1 正确解释遗传现象的原因:(为什么会这样)思路:现象(性状)→原因(基因型)→传递过程和规律。
2 对遗传现象原因的判断:(可能是哪种原因)类型:回归到遗传学的知识点上,如显性还是隐性基因的判断、纯合体还是杂合体的判断、常染色体还伴性遗传的判断、细胞核遗传还是细胞质的遗传、遵循的遗传规律的判断。思路:把每种判断的过程都用遗传图写出来,并加以必要的文字说明。
3 用遗传图解写育种过程,比用纯文字表达要简捷:包括杂交育种、单倍体育种和多倍体育种等。思路:写清育种的方法如杂交、自交或花药离体培养等,要注意的是写必要的文字说清某代种子或某代植株,有种植种子、长成植株、收获种子等。
三、必要内容书写:
1 必需说清表现型和基因型的关系:由性状水平到基因分子水平进行解释,表现型和基因型必需要写。
2 说清代别:若干个体,必需说清各个个体之间的关系,是亲子代还是祖代关系。
3 必要时要考虑各表现型的比例,如证明遗传规律的遗传图解就要写出表现型比例。
遗传图解专题复习 - zhxlyc的日志 -
华大基因遗传咨询认证习题
第二门:人类遗传学原理
1.通常情况下,X-连锁隐性遗传病女性发病率很低,在哪种特殊情况下可以引起女性发病? A.Lyon化 - 正确 B.多倍体 C.女性年纪大 D.近亲结婚
Lyon 假说:X染色体失活假说
1) 两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的,其结果是
X连锁基因得到了剂量补偿,保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
2) 失活是随机的,发生在胚胎发育早期,某一细胞的一条
染色体一旦失活,这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态
3) 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,即某些细胞
中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴性基因表达,这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子(Aa)在不同条件下,可以表现为显性,即表达出相应的表型;也可以表现为隐性,即不表达出相应的性状。这种情况叫做: A.延迟显性 B.共显性
C.不规则显性 - 正确 D.不完全显性
3.Prader –Willi 综合征,PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A.重组 - 正确 B.缺失 C.单亲二体 D.印记突变
天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自
4、医学遗传学-单基因病的遗传
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一、单选题
1、一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频
率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为( )
A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 解析:妻子的弟弟是白化病,则妻子是携带者概率为2/3,其丈夫是随机人群,故是携带者概率为
1/60。他们生育患儿概率=2/3×1/60×1/4=1/360。 考核点:AR病再发风险估计
2、现有一AR系谱,请问III2和III3生育本病患儿的概率( )
A.1/12 B.1/24 C.1/36 D.1/48 E.1/64
解析:IV1是患者,则III2是肯定携带者,III1和III2是一级亲属,故III2是携带者概率为
1/2。又
因为III2和III3之间为三级亲属,故其生育患儿概率=1/2×1/8×1/4=1/64。
注意:本题III3是携带者的概率不能由II代推导,因为致病基因可能来自与该家系无血缘关系的II1。
考核点:AR
4、医学遗传学-单基因病的遗传
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一、单选题
1、一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频
率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为( )
A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 解析:妻子的弟弟是白化病,则妻子是携带者概率为2/3,其丈夫是随机人群,故是携带者概率为
1/60。他们生育患儿概率=2/3×1/60×1/4=1/360。 考核点:AR病再发风险估计
2、现有一AR系谱,请问III2和III3生育本病患儿的概率( )
A.1/12 B.1/24 C.1/36 D.1/48 E.1/64
解析:IV1是患者,则III2是肯定携带者,III1和III2是一级亲属,故III2是携带者概率为
1/2。又
因为III2和III3之间为三级亲属,故其生育患儿概率=1/2×1/8×1/4=1/64。
注意:本题III3是携带者的概率不能由II代推导,因为致病基因可能来自与该家系无血缘关系的II1。
考核点:AR
华大基因遗传咨询认证习题
第二门:人类遗传学原理
1.通常情况下,X-连锁隐性遗传病女性发病率很低,在哪种特殊情况下可以引起女性发病? A.Lyon化 - 正确 B.多倍体 C.女性年纪大 D.近亲结婚
Lyon 假说:X染色体失活假说
1) 两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的,其结果是
X连锁基因得到了剂量补偿,保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
2) 失活是随机的,发生在胚胎发育早期,某一细胞的一条
染色体一旦失活,这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态
3) 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,即某些细胞
中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴性基因表达,这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子(Aa)在不同条件下,可以表现为显性,即表达出相应的表型;也可以表现为隐性,即不表达出相应的性状。这种情况叫做: A.延迟显性 B.共显性
C.不规则显性 - 正确 D.不完全显性
3.Prader –Willi 综合征,PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A.重组 - 正确 B.缺失 C.单亲二体 D.印记突变
天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自
6-多基因遗传 - 图文
第六章微效多基因性状的遗传
第一节概念、特点及类型一、概念二、特点三、类型
第二节遗传机制
一、小麦粒色的遗传规律二、微效多基因性状的遗传模式
第三节研究微效多基因性状的基本统计方法(略)
第四节微效多基因性状的几个参数估计
一、基因数目的估计二、遗传率三、显性程度
四、选择效应参数※
2003年3月
Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 第一节概念、特点及类型
一、概念
生物遗传性状的类别:1、按表型变异是否连续:
表型变异连续的性状即是数量性状(Quantitativetraits)。
表型变异不连续的性状则称为质量性状(Qualitativetraits)。
2、根据性状是否由主效基因控制:
主基因性状(Major-genetraits):主效基因控制微效多基因性状(Microgenetraits)。
2003年3月
Prof. QF Chen, Guizhou Normal University
二、特点
1、主基因性状的特点是:
(1)相对性状间表现为质上的差别、界限分明、易于鉴定,在杂种后代中易于根据表型特征进行归类,在不同类型间没有一系列过渡类型,性状变异是间断的、不连续的;
(2)通常是由一对或少数几对主效基因所控制,基因
表观遗传学&基因与基因组学
第十三章 表观遗传学
第一节 概 述
基因的表达相同的基因型不同的表型
一.表观遗传学(epigenetic):
DNA的序列不发生变化、基因表达改变、并且这种改变可稳定遗传。 二.表观遗传学研究的内容:
1. 基因选择性转录、表达的调控。 2. 基因转录后调控。
(表观遗传通常被定义为DNA的序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变,也就是说基因型未变化而表型却发生了改变,这种变化是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质的改变,并且这种改变在发育和细胞增殖的过程中能稳定的传递下去。
表观遗传学研究内容具体来说主要包括DNA甲基化表观遗传、染色质表观遗传、表观遗传基因表达调控、表观遗传基因沉默、细菌的限制性基因修饰等。从更加广泛的意义上来说,DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、基因沉默、基因组印记、染色质重塑、RNA剪接、RNA编辑、RNA干扰、x染色体失活等等都可以归入表观遗传学的范畴,而其中任何一个过程的异常都将影响基因结构以及基因表达,导致某些复杂综合症、多因素疾病或癌症。) 三.表观遗传修饰从多个水平上调控基因表达:
1.RNA水平:非编码RNA可通过某些机制实现对基因转录以及转录后的调控,例如microRNA、R
主基因和多基因混合遗传分析软件的使用
主基因和多基因混合遗传分析软件的使用 注意:每个世代的数据存放在一个纯文本文件中,每个数据占1行,数据的个数由程序自动确认。
程序名称 MPCURV.EXE SOY.EXE 用途 绘制表型分布图。 单世代分离分析,如F2、BC1P1、BC1P2、F2:3家系或DH家系等。运行结果存放在OUTPUT.TXT文件中。 MGMA.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1和BC1P2的多世代联合分析,遗传模型为1MG。运行结果存放在MGM.TXT文件中。 MGMB1.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1和BC1P2的多世代联合分析,遗传模型为2MG,主基因间无连锁。运行结果存放在MGM.TXT文件中。 MGMB2.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1和BC1P2的多世代联合分析,遗传模型为2MG,主基因间有连锁。运行结果存放在MGM.TXT文件中。 MGMCD.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1和BC1P2的多世代联合分析,遗传模型为PG和MX1。运行结果存放在MGM.TXT文件中。 MGMF2AC.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1、BC1P2和F2的多世代联合分析,遗传模型为1MG和PG。运行结果存放在MGM.TXT文件中。