复等位基因遗传图解

区分等位基因内突变和非等位基因间突变 实验

一、【目的】

1、熟练掌握果蝇的杂交技术。

2、能通过实验区分等位基因间和非等位基因间的突变。 二、【原理】

基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。

野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相关的等位基因称为野生型等位基因。 突变型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因称为突变型等位基因。

正向突变：从野生型等位基因变为突变型等位基因。 恢复突变：从突变型等位基因变为野生型等位基因。

突变体的表型特征：

（1）形态突变：突变导致生物体外观上可见的形态结构的改变。例如果蝇的红眼→白眼突变：

（2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。如微生物的营养缺陷型

（3）致死突变：严重影响生物体生活力，导致个体死亡的突变。可分为显性致死突变（杂合态即可致死）和隐性致死突变（纯合态才致死）

（4）条件致死突变；引起生物体在某些条件下致死的突变。如噬菌

目的 建立快速准确检测CYP17基因单核苷酸多态性的新方法 .方法 用等位基因特异PCR(AS-PCR)方法 对53例外周血标本CYP17基因单核苷酸多态性位点rs743572进行基因分型.结果 AS-PCR测定结果 与聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法 (PCR-RFLP)的测定结果 一致.结论 采用AS-PCR检测CYP17基因多态性准确、快速.

现代中西医结合杂志 M dr Junl f n ga dTa ioa C ieeadWet nM dc e 0 Fb 2 ( ) oen 0ra o t rt rdt nl h s n s r e in 1 e, 0 4 Ie e i n e i 2 1

.8 4 5.

C 1 YP 7基因多态性等位基因特异性 P CR检测方法的建立陈巧云，李皓，红关，加燕徐冷(苏大学附属人民医院，苏镇江 2 2 0 )江江 1 0 1[要]目的建立快速准确检测 C P 7基因单核苷酸多态性的新方法。方法用等位基因特异 P R( S—摘 Y I C A P R)法对 5 C方 3例外周血标本 C P 7基因单核苷酸多态性位点 r 4 5 2进行基因分型。结果 Y 1 s 37 7 A S—P R测定

遗传图解专题复习（规范书写及历年考题）

一、本专题复习的目的：

1 解决如何正确书写遗传图解的问题。 2 掌握和熟练解答这一类试题。 二、用遗传图解回答的问题：

1 正确解释遗传现象的原因：（为什么会这样）思路：现象（性状）→原因（基因型）→传递过程和规律。

2 对遗传现象原因的判断：（可能是哪种原因）类型：回归到遗传学的知识点上，如显性还是隐性基因的判断、纯合体还是杂合体的判断、常染色体还伴性遗传的判断、细胞核遗传还是细胞质的遗传、遵循的遗传规律的判断。思路：把每种判断的过程都用遗传图写出来，并加以必要的文字说明。

3 用遗传图解写育种过程，比用纯文字表达要简捷：包括杂交育种、单倍体育种和多倍体育种等。思路：写清育种的方法如杂交、自交或花药离体培养等，要注意的是写必要的文字说清某代种子或某代植株，有种植种子、长成植株、收获种子等。

三、必要内容书写：

1 必需说清表现型和基因型的关系：由性状水平到基因分子水平进行解释，表现型和基因型必需要写。

2 说清代别：若干个体，必需说清各个个体之间的关系，是亲子代还是祖代关系。

3 必要时要考虑各表现型的比例，如证明遗传规律的遗传图解就要写出表现型比例。

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第二门：人类遗传学原理

1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ A．Lyon化 - 正确 B．多倍体 C．女性年纪大 D．近亲结婚

Lyon 假说：X染色体失活假说

1） 两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是

X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。

2） 失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条

染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态

3） 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞

中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。

2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做： A．延迟显性 B．共显性

C．不规则显性 - 正确 D．不完全显性

3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A．重组 - 正确 B．缺失 C．单亲二体 D．印记突变

天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自

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一、单选题

1、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频

率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）

A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 解析：妻子的弟弟是白化病，则妻子是携带者概率为2/3，其丈夫是随机人群，故是携带者概率为

1/60。他们生育患儿概率=2/3×1/60×1/4=1/360。 考核点：AR病再发风险估计

2、现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）

A．1/12 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64

解析：IV1是患者，则III2是肯定携带者，III1和III2是一级亲属，故III2是携带者概率为

1/2。又

因为III2和III3之间为三级亲属，故其生育患儿概率=1/2×1/8×1/4=1/64。

注意：本题III3是携带者的概率不能由II代推导，因为致病基因可能来自与该家系无血缘关系的II1。

考核点：AR

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一、单选题

1、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频

率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）

A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 解析：妻子的弟弟是白化病，则妻子是携带者概率为2/3，其丈夫是随机人群，故是携带者概率为

1/60。他们生育患儿概率=2/3×1/60×1/4=1/360。 考核点：AR病再发风险估计

2、现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）

A．1/12 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64

解析：IV1是患者，则III2是肯定携带者，III1和III2是一级亲属，故III2是携带者概率为

1/2。又

因为III2和III3之间为三级亲属，故其生育患儿概率=1/2×1/8×1/4=1/64。

注意：本题III3是携带者的概率不能由II代推导，因为致病基因可能来自与该家系无血缘关系的II1。

考核点：AR

第二门：人类遗传学原理

1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ A．Lyon化 - 正确 B．多倍体 C．女性年纪大 D．近亲结婚

Lyon 假说：X染色体失活假说

1） 两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是

X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。

2） 失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条

染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态

3） 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞

中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。

2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做： A．延迟显性 B．共显性

C．不规则显性 - 正确 D．不完全显性

3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A．重组 - 正确 B．缺失 C．单亲二体 D．印记突变

天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自

第六章微效多基因性状的遗传

第一节概念、特点及类型一、概念二、特点三、类型

第二节遗传机制

一、小麦粒色的遗传规律二、微效多基因性状的遗传模式

第三节研究微效多基因性状的基本统计方法（略）

第四节微效多基因性状的几个参数估计

一、基因数目的估计二、遗传率三、显性程度

四、选择效应参数※

2003年3月

Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 第一节概念、特点及类型

一、概念

生物遗传性状的类别：1、按表型变异是否连续：

表型变异连续的性状即是数量性状(Quantitativetraits)。

表型变异不连续的性状则称为质量性状(Qualitativetraits)。

2、根据性状是否由主效基因控制：

主基因性状(Major-genetraits)：主效基因控制微效多基因性状(Microgenetraits)。

2003年3月

Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

二、特点

1、主基因性状的特点是：

(1)相对性状间表现为质上的差别、界限分明、易于鉴定，在杂种后代中易于根据表型特征进行归类，在不同类型间没有一系列过渡类型，性状变异是间断的、不连续的；

(2)通常是由一对或少数几对主效基因所控制，基因

第十三章 表观遗传学

第一节 概 述

基因的表达相同的基因型不同的表型

一．表观遗传学(epigenetic)：

DNA的序列不发生变化、基因表达改变、并且这种改变可稳定遗传。 二．表观遗传学研究的内容：

1. 基因选择性转录、表达的调控。 2. 基因转录后调控。

(表观遗传通常被定义为DNA的序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变，也就是说基因型未变化而表型却发生了改变，这种变化是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质的改变，并且这种改变在发育和细胞增殖的过程中能稳定的传递下去。

表观遗传学研究内容具体来说主要包括DNA甲基化表观遗传、染色质表观遗传、表观遗传基因表达调控、表观遗传基因沉默、细菌的限制性基因修饰等。从更加广泛的意义上来说，DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、基因沉默、基因组印记、染色质重塑、RNA剪接、RNA编辑、RNA干扰、x染色体失活等等都可以归入表观遗传学的范畴，而其中任何一个过程的异常都将影响基因结构以及基因表达，导致某些复杂综合症、多因素疾病或癌症。) 三．表观遗传修饰从多个水平上调控基因表达：

1.RNA水平：非编码RNA可通过某些机制实现对基因转录以及转录后的调控，例如microRNA、R

主基因和多基因混合遗传分析软件的使用 注意：每个世代的数据存放在一个纯文本文件中，每个数据占1行，数据的个数由程序自动确认。

程序名称 MPCURV.EXE SOY.EXE 用途 绘制表型分布图。 单世代分离分析，如F2、BC1P1、BC1P2、F2:3家系或DH家系等。运行结果存放在OUTPUT.TXT文件中。 MGMA.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1和BC1P2的多世代联合分析，遗传模型为1MG。运行结果存放在MGM.TXT文件中。 MGMB1.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1和BC1P2的多世代联合分析，遗传模型为2MG，主基因间无连锁。运行结果存放在MGM.TXT文件中。 MGMB2.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1和BC1P2的多世代联合分析，遗传模型为2MG，主基因间有连锁。运行结果存放在MGM.TXT文件中。 MGMCD.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1和BC1P2的多世代联合分析，遗传模型为PG和MX1。运行结果存放在MGM.TXT文件中。 MGMF2AC.EXE 利用P1、F1、P2、BC1P1、BC1P2和F2的多世代联合分析，遗传模型为1MG和PG。运行结果存放在MGM.TXT文件中。