外显子捕获测序ppt

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

外显子组测序胃泌瘤素

NIH Public AccessAuthor ManuscriptScience. Author manuscript; available in PMC 2011 July 27.Published in final edited form as: Science. 2011 March 4; 331(6021): 1199–1203. doi:10.1126/science.1200609.

NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript

DAXX/ATRX, MEN1 and mTOR Pathway Genes are Frequently Altered in Pancreatic Neuroendocrine TumorsYuchen Jiao1,*, Chanjuan Shi2,*, Barish H. Edil3, Roeland F. de Wilde2, David S. Klimstra4, Anirban Maitra5, Richard D. Schulick3, Laura H. Tang4, C

GPS课程设计 实验报告（2）

学院 姓名LSC 班级 学号 指导教员

一、试验名称：GPS信号捕获 二、试验目的：

1. 熟悉GPS信号捕获基本概念；

2. 掌握串行搜索算法、并行频率搜索算法和并行码相位搜索捕获算法的基本思想、特点及算法流程；

3. 训练在实际当中分析问题、解决问题的能力。

三、试验内容

1. 编写GPS信号捕获子程序，算法自选。

2. 将实验一最终生成的信号延迟?时间，并加上大小为fD的多普勒频移，使用以上编写的信号捕获子程序对该信号进行捕获。

3. 画出三维捕获结果图（要求至少画出两幅，一幅对应信号成功捕获，一幅对应未捕获到信号）。

四、试验原理

4.1 概述

为了跟踪和解码GPS信号, 首先要捕获到GPS信号。将捕获到的GPS信号的必要参数立刻传递给跟踪过程，再通过跟踪过程便可得到卫星的导航电文。GPS

卫星处于高速运动中，因此，其频率会产生多普勒频移。为覆盖高速卫星预期中的所有多普勒频率范围，捕获方法覆盖的频率范围必须在±10 kHz之内。针对某个特定的卫星信号，捕获过程就是要找到C/A码的起始点，并利用找到的起始点展开C/A码频谱，一旦复现了C/A码的频谱，输出信号将变成连续波（Continuous Wave，C

GPS课程设计 实验报告（2）

学院 姓名LSC 班级 学号 指导教员

一、试验名称：GPS信号捕获 二、试验目的：

1. 熟悉GPS信号捕获基本概念；

2. 掌握串行搜索算法、并行频率搜索算法和并行码相位搜索捕获算法的基本思想、特点及算法流程；

3. 训练在实际当中分析问题、解决问题的能力。

三、试验内容

1. 编写GPS信号捕获子程序，算法自选。

2. 将实验一最终生成的信号延迟?时间，并加上大小为fD的多普勒频移，使用以上编写的信号捕获子程序对该信号进行捕获。

3. 画出三维捕获结果图（要求至少画出两幅，一幅对应信号成功捕获，一幅对应未捕获到信号）。

四、试验原理

4.1 概述

为了跟踪和解码GPS信号, 首先要捕获到GPS信号。将捕获到的GPS信号的必要参数立刻传递给跟踪过程，再通过跟踪过程便可得到卫星的导航电文。GPS

卫星处于高速运动中，因此，其频率会产生多普勒频移。为覆盖高速卫星预期中的所有多普勒频率范围，捕获方法覆盖的频率范围必须在±10 kHz之内。针对某个特定的卫星信号，捕获过程就是要找到C/A码的起始点，并利用找到的起始点展开C/A码频谱，一旦复现了C/A码的频谱，输出信号将变成连续波（Continuous Wave，C

测序常见峰图及原因说明

1.PCR产物电泳检测条带单一，为什么测序结果说模板杂？ 2. 什么是碱基缺失？ 3. 什么是引物不纯？

4. 重复结构对测序有哪些影响？ 5. 什么是模板不单一？

6. Poly结构的测序结果是怎样的？

7. 含有回文结构的模板测序结果是怎样的？ 8. 测序峰图为前双峰的结果是什么样的？ 9. 测序峰图为后双峰是什么样的？

10. 无信号的结果：信号值(ATGC的平均值)皆小于100

11. 飘峰：这是由于用3.0特殊试剂盒时碱基产生替代而出现碱基位移 12. 没有任何干扰的结果

Q-1.PCR产物电泳检测条带单一，为什么测序结果说模板杂？ 返回顶端 A-1.PCR产物电泳检测的结果只是一个粗略的定性结果。对于与目的片段条带大 小只相差几个碱基的非特异性PCR扩增产物是无法用肉眼区分开的。但是DNA测序反应敏感而客观，可以直接反应出模板本身的情况。需要强调的是，高质量的 PCR产物才可能得到高质量的测序结果，如果您对PCR产物的纯度不很确定，希望您可以将PCR产物进行克隆处理，以确保得到好的测序结果。以下图为例： 该反应的背景信号较高，不利于碱基的判读。 查看大图

解决办法：改变PCR条件，重新扩增。或者可以将该

转录组分析

研究背景：

RNA-Seq是通过结合实验和计算方法来鉴定生物样品中RNA序列的种类和丰度的一种技术。通过RNA-seq，我们就能够确定单链RNA分子中ATCG的顺序。整个过程主要包括：从细胞或组织中提取RNA分子、文库的构建以及后继的生物信息学数据分析。RNA-Seq技术具有许多早期研究方法（如：微阵列）所不具备的优点，如：RNA-Seq平台的高通量、新技术所带来的高灵敏度、发现新转录本、新基因模型以及非编码RNA的能力等。

RNA-Seq技术的到来，使人们认识到，无论是单细胞模式生物还是人类，我们对其转录组的认知异常匮乏。而RNA-Seq产生的新的数据，则可以帮助我们发现基因结构上的巨大差异、鉴定出新的转录本以及能够对small non-coding RNA和lncRNAs有着更好的了解。而且随着测序花费的降低，RNA-Seq的优势体现的更加明显。

服务流程：

样品选取

利用Oligo-dT富集mRNA

mRNA片段化

cDNA合成

末端修复、加polyA、加接头，PCR扩增

数据分析

测序方案：

内容：TotalRNA检测，普通转录组文库构建及测序及信息分析。 测序方式：H

高通量测序

高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（\），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。 名词解释

根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序（Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆（Polony Sequencing）、454焦磷酸测序（454 pyrosequencing）、Illumina (Solexa) sequencing、ABI SOLiD sequencing、离子半导体测序（Ion

semiconductor sequencing）、DNA 纳米球测序 （DNA nanoball sequencing）等。

高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deepsequencing

观《捕获蓝金》有感

　　9月20日晚22时，西南项目部组织员工集中观看了中央电视台CCTV4播出的纪录片《捕获蓝金》，其中生动描述了江汉多级射孔技术国产化、产业化发展历程，作为国产化多级射孔技术发展的全程亲历者，看到曾经的那一幕幕再现，倍感自豪，更是无语凝噎，感慨良多!

　　从2013年9月20日第一天踏入涪陵焦石镇开始，历经1826天，恰好整整5年。5年的雄关漫道，江汉多级射孔从背水一战到茁壮成长，不可谓不险;5年的雄关漫道，江汉多级射孔从荆棘满布到傲视群英，不可谓不难;5年的雄关漫道，江汉多级射孔从埋头苦干到跨越发展，不可谓不拼!

　　千磨万击还坚劲，任尔东西南北风

　　纪录片中讲述了一个很动情的细节，测录井公司经理廖勇在镜头中接受采访，事隔几年再回首时，都情不自禁潸然泪下无语凝噎。2014年8月，在我们同国外跨国公司的精锐队伍同台施工PK时，因技不如人射孔“两次哑火”，最终不得不被“赶”出平台，眼睁睁的看着别人在我们的地盘上“耀武扬威”。此时我们的带头人廖勇不仅愤怒更是憋屈，他狠狠的踢飞了那个塑料凳子。这一脚，不仅踢掉了我们最后一丝侥幸，更是点燃了我们内心不达目的誓不罢休的

高通量测序入门第一帖http://bbs.bioon.net/bbs/thread-368220-1-1.html 很高兴成为论坛特邀专家，鄙人会接下来的一段时间内写一些高通量测序数据方面的帖子，由浅入深，可能刚开始会比较简单一些，后面会有一些针对性的专题，也欢迎各位大侠或小菜提出建议或问题大家一起探讨。 为了活跃论坛建议大家直接跟帖或发新帖，我会尽快回复大家。

本人方向也仅限在RNA-seq 领域，所以其他领域的问题可能不太了解，只能按照自己的背景知识和请教别人解答，请大家慢拍砖！

另外，由于实验室课题比较忙，所以可能不能及时发帖或回复大家，也请见谅。

既然是入门专题，那就先简单说一下，要分析高通量测序数据的配置要求吧： 声明：该配置不适用与从华大拿回分析结果直接写paper 的同学。我认识的一位同学一点生物信息背景也没有，直接用华大返回分析结果发了很好的文章，如果想这样的同学可直接跳过这篇，等待以后的专题。 言归正传： 1. 软配置：

生物理论知识：熟悉生命活动的基本过程，对复制、转录、翻译、转录后修饰有较清晰的认识，如果知道cis-element 和 trans-factor 的区别就更好了。推荐朱玉贤的分子生物学，能够掌握60%