孕妇唐氏筛查都查些什么

唐氏综合征产前筛查

主 要 内 容唐氏综合征产前筛查概况 产前筛查血清标志物相关内容 实验室产前筛查的操作流程 唐氏综合征筛查新标志物的研究进展 概述新生儿筛查基本内容

唐氏综合征产前筛查概况

唐氏综合征产前筛查概况产前筛查的基本定义 出生缺陷的现状 唐氏综合征的特征 唐氏综合征遗传学和发病机理

产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案(指标、技术、风险分析软件等)的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。

产前诊断产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。

我国是出生缺陷高发国家之一， 我国是出生缺陷高发国家之一，每

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

第四章营养风险筛查方法与评价

第一节营养风险筛查方法 一、营养风险和营养风险筛查的概念

尽管多年来的文献中常提及“营养风险”这个名词，但直到2002年，欧洲肠内肠外营养学会(European Society of Parenteral and Enteral Nutrition，ESPEN)以Kondrup为首的专家组在128个随机对照临床研究(randomized controlled clinical trials，RCT)的基础上，明确“营养风险”的定义为“现存的或潜在的与营养因素相关的导致患者出现不利临床结局的风险。应特别强调的是，所谓“营养风险(nutritional risk)”并不是指“发生营养不良的风险(the risk of malnutrition)”。营养风险概念的一个重要特征是“营养风险与临床结局(outcome)密切相关”。只有改善临床结局才能使患者真正受益，即改善临床结局是临床营养支持的终点(endpoint)。

营养风险筛查（nutrition risk screening，NRS）是由临床医护人员、营养师等实施的快速、简便的筛查方法，用以决定是否需要制定和实施肠外或肠内营养支持计划。

二、常用营养风险筛查工具及

第四章营养风险筛查方法与评价

第一节营养风险筛查方法 一、营养风险和营养风险筛查的概念

尽管多年来的文献中常提及“营养风险”这个名词，但直到2002年，欧洲肠内肠外营养学会(European Society of Parenteral and Enteral Nutrition，ESPEN)以Kondrup为首的专家组在128个随机对照临床研究(randomized controlled clinical trials，RCT)的基础上，明确“营养风险”的定义为“现存的或潜在的与营养因素相关的导致患者出现不利临床结局的风险。应特别强调的是，所谓“营养风险(nutritional risk)”并不是指“发生营养不良的风险(the risk of malnutrition)”。营养风险概念的一个重要特征是“营养风险与临床结局(outcome)密切相关”。只有改善临床结局才能使患者真正受益，即改善临床结局是临床营养支持的终点(endpoint)。

营养风险筛查（nutrition risk screening，NRS）是由临床医护人员、营养师等实施的快速、简便的筛查方法，用以决定是否需要制定和实施肠外或肠内营养支持计划。

二、常用营养风险筛查工具及

介绍了各种肿瘤筛查技术

肿瘤筛查

介绍了各种肿瘤筛查技术

肿瘤标记物肿瘤标志物(TM),是指在肿瘤发生和增殖过程中,由肿瘤细胞所产生或分泌并释放到血液、 细胞、体液中，反映肿瘤存在和生长的一类物质。肿瘤标记物在临床上主要用于对原发肿瘤的发现 、肿瘤高危人群的筛选、良性和恶性肿瘤的鉴别诊断、肿瘤发展程度的判断肿瘤治疗效果的观察和 评价以及肿瘤复发和预后的预测等。

介绍了各种肿瘤筛查技术

肿瘤早期诊断的重要性 我国癌症死亡率一直呈持续增长趋势，目前每年全球死于癌症的人数约700万 ，其中24%发生在中国，已成为威胁我国人民健康的头号杀手。早发现、早治 疗是有效的手段。世界卫生组织认为，通过有效的早期诊治，三分之一的癌 症是可以治愈。 如胃癌早期行根治术，5年生存率达90%,如侵及肌层则下降为50-70%,如侵 入浆膜则仅为8-17%。

介绍了各种肿瘤筛查技术

目前肿瘤检测的手段一、影像学检测 通过X线、B超、CT、核磁共振成像等手段。通常可发现时肿瘤基本已经错过治疗的最佳时机。 二、肿瘤标志物检测 简单易行，选择合适的肿瘤标志物便于早期发现 三、医生问询 目前对肿瘤的筛查一般采取3种方式结合的方式，因为任何一种方式对于早期肿瘤筛查不能作 为确诊的依据。 四、

痴呆简易筛查量表(Brief Screening Scale for Dementia,BSSD），张明园1987年编制的，本量表易于掌握，操作简便，可接受性高，是一个有效的，适合我国国情的痴呆筛查量表。

本量表是应用较为广泛的痴呆量表，包括30个项目，其中常识/图征理解4项，短时记忆3项，语言理解3项，计算/注意3项，地点定向5项，时间定向4项，即刻记忆3项，物体命名3项及一些认知功能等。

评定注意事项：

1、年份/日期：可按照阳历或阴历纪年回答均为正确。

2、五分分币，钢笔套，钥匙圈：回忆时，无须按照顺序。

3、连续减数：上一个计算错误得0分，而下一个计算正确，后者可得1分。

4、命令理解：要按指导语，将三个命令说完后，请被试者执行。

结果：

总分，范围为0～30分。分界值为文盲组16分，小学组（教育年限≤6年）19分，中学或以上组（教育年限＞6年）22分。

痴呆简易筛查量表

1. 现在是哪一年

2. 现在是几月份

3. 现在是几日

4. 现在是星期几

5. 这里是什么市（省）

6. 这里是什么区（县）

7. 这里是什么街道（乡、镇）

8. 这里是什么路（村）

9.

新生儿听力筛查

郭梦和 （第一军医大学附属珠江医院耳鼻咽喉科 广州 510282）

听力障碍是新生儿出生常见的功能缺陷之一。国外资料报道，正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率约在1-3‰，双侧重度及极重度听力障碍的发生率为1-2‰，而儿科重症监护病房（NICU）新生儿中双侧听力障碍的发生率约为2-4‰。在我国，听力言语残疾居五类残疾之首，我国现有听力言语残疾人2057万，0-7岁的聋哑儿童约74万，且以每年约2-4万新发生的聋儿递增，有报道正常新生儿听力障碍发生率为2‰，其中双侧听力障碍发生率为1.6‰。由于2-3岁是语言发育最重要和关键的时期，而严重听力障碍儿童由于缺乏语言刺激和环境，不能建立正常的语言学习，将严重影响患儿的言语、认知和情感的发育，如此高的发生率和巨大的发病群体不但影响个人和家庭，还将给社会带来巨大压力。为了早期发现有听力障碍的患儿并及时干预，世界上许多国家都已开展新生儿听力筛查。 一、发展概况

1970年美国成立了婴幼儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing, JCIH），专门讨论新生儿听力检查方面的问题，并发表声明呼吁尽早确认有听力障碍的新生儿。JCIH于1972年列

营养风险筛查评分简表（NRS2002）

姓名：____________ 性别：__________ 年龄：____岁 病床：____________ 联系方式：________________ 科室名称：____________ 病例号：____________ 主要诊断：1.____________ 2.____________ 3.____________ 营养风险总评分： 分 风险初筛： 是否BMI<20.5？（体重/身高2，kg/m2） 患者在过去1-3个月有体重下降吗？ 患者在过去的1周内有摄食减少吗？ 患者有严重疾病吗（如ICU治疗）？ 主要诊断： 评分1 分：营养需要量轻度增加。 髋骨折 □ 慢性疾病急性发作或有并发症者 □ COPD □ 血液透析 □ 肝硬化 □ 长期血液透析 □ 糖尿病 □ 一般肿瘤患者 □ 评分2 分：营养需要量中度增加。 腹部大手术 □ 脑卒中 □ 重度肺炎 □ 血液恶性肿瘤 □ 评分3 分：营养需要量重度增加。 颅脑损伤 □ 骨髓移植 □ IC

产前检查规章制度

标本采集与管理制度

一、 产前筛查标本采集与保存制度

1、 人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、 产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；

3、 筛查孕妇资料登记要求

所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。

4、 使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；

5、 血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；

6、 血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；

7、 血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标