新生儿遗传代谢病项目串联质谱初筛阳性

(LC/MS 新生儿筛查)

新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查

项目分析报告

无锡*************

2016.4

目录

1. 2. 3.

新生儿遗传代谢病概述 ........................................................................................................... 1 新生儿出生缺陷的三级预防措施 ........................................................................................... 1 国内外新生儿筛查现状 ........................................................................................................... 2 3.1 国内法规和技术规范 ....................................................................................

新生儿遗传代谢病的早期识别

新生儿遗传代谢病早期识别

新生儿遗传代谢病的早期识别

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500

新生儿遗传代谢病的早期识别

家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝

新生儿遗传代谢病的早期识别

胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少

新生儿遗传代谢病的早期识别

临床表现 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿 出生时状况良好，体质量正常，临床症状 多出现在数天或数周后。

新生儿遗传代谢病的早期识别

一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识

新生儿听力筛查

郭梦和 （第一军医大学附属珠江医院耳鼻咽喉科 广州 510282）

听力障碍是新生儿出生常见的功能缺陷之一。国外资料报道，正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率约在1-3‰，双侧重度及极重度听力障碍的发生率为1-2‰，而儿科重症监护病房（NICU）新生儿中双侧听力障碍的发生率约为2-4‰。在我国，听力言语残疾居五类残疾之首，我国现有听力言语残疾人2057万，0-7岁的聋哑儿童约74万，且以每年约2-4万新发生的聋儿递增，有报道正常新生儿听力障碍发生率为2‰，其中双侧听力障碍发生率为1.6‰。由于2-3岁是语言发育最重要和关键的时期，而严重听力障碍儿童由于缺乏语言刺激和环境，不能建立正常的语言学习，将严重影响患儿的言语、认知和情感的发育，如此高的发生率和巨大的发病群体不但影响个人和家庭，还将给社会带来巨大压力。为了早期发现有听力障碍的患儿并及时干预，世界上许多国家都已开展新生儿听力筛查。 一、发展概况

1970年美国成立了婴幼儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing, JCIH），专门讨论新生儿听力检查方面的问题，并发表声明呼吁尽早确认有听力障碍的新生儿。JCIH于1972年列

新生儿疾病筛查试题

姓名： 得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题）

1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（ ） A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗

2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（ ） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001

3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（ ） A. 日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（ ） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998

5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（ ） A.10 B.20 C.60 D.30

6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（ ） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（ ）

A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（ ）内采血 A.10天 B.20天 C.一月D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（ ）

A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无

10.下列哪些情况不需要再次复查（ ）

A.血样数

新生儿疾病筛查试题

姓名： 得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题）

1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（ ） A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗

2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（ ） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001

3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（ ） A. 日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（ ） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998

5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（ ） A.10 B.20 C.60 D.30

6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（ ） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（ ）

A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（ ）内采血 A.10天 B.20天 C.一月D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（ ）

A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无

10.下列哪些情况不需要再次复查（ ）

A.血样数

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

儿 科 学

新生儿与新生儿疾病

概

述

重

点

新生儿分类方法

概定义 新生儿分类

述

定

义

新生儿 (neonate,newborn)从脐带结扎到生后28天内的婴儿

新生儿学 (neonatology)研究新生儿生理、病理、疾病防治 及保健等方面的学科

围生期

目前有4种定义

自妊娠28周(此时胎儿体重约1000克) 至生后7天 自妊娠20周(此时胎儿体重约500克) 至生后28天 妊娠28周至生后28天

自胚胎形成至生后7天

与各国医疗保健水平有关，我国采用第一种定义7

概定义 新生儿分类

述

根据胎龄分类 根据出生体重分类 根据出生体重和胎龄的关系分类

根据出生后周龄分类高危儿(high risk infant)

根据胎龄分类胎龄(gestationalage,GA): 从最后1次正常月经第1天起至分娩时止，通常以周表示

足月儿 ( full term infant ) 37周≤GA<42周( 260~293天) 早产儿 (preterm infant) GA< 37周(≤ 259天)10

其 中

胎龄<28周 称极早早产儿或超未成熟儿

胎龄≤34周~<37周(239~259天) 晚期早产(late preterm)儿

过期产儿 (post term inf

附件

云南省新生儿疾病筛查实施细则

第一条 为规范本省新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》，结合本省实际，制定本实施细则。

第二条 本细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第三条 我省列入新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力障碍。

省级卫生行政部门可根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加我省新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。

第四条 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。

第五条 新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括新生儿疾病筛查告知、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治

1

疗。

新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

第六条 各级医疗保健机构参与新生儿疾病筛查的工作人员均需取得执业医师或

20世纪90年代,美国联邦政府通过立法为每个州提供基金,创立和支持新生儿听力筛查项目,被称作为早期听力检测和干预计划,即EHDI计划(Early Hearing Detection and Intervention),目的是对出生的婴儿进行听力筛查,最好在出院之前进行,并确认3个月内仍未通过筛查的婴幼儿是否为耳聋,从而可以进行早期干预以预防言语障碍的发生。随着EHDI计划的开展和实施,先天性听力损失患

维普资讯 http://www.77cn.com.cn

听力学及言语疾病杂志 2 0年第 1卷第 2期 08 6

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专室÷家：谈

新生儿聋病基因筛查——悄然的革命王秋菊【图分类号】 R 6 . 4【献标识码】 A中 740文 【文章编号】 1 0~7 9 ( 0 8 0一。 8一O 0 6 2 92 0 )2 0 3 6

2世纪 9 O O年代，国联邦政府通过立法为每个州提供美

损失均会在出生后立即表现出来。某些情况，如巨细胞病诸毒感染、 e de P n rd综合征、综合征型常染色体显性遗传性非听力损失、性遗传的前庭导水管扩大以及线粒体隐1 S R A基因 1 5 G和 1 9 T突变等均可导致出生时不 2r N 55 44表现听力损