普及遗传学基础知识

必修二遗传学基础知识专题复习学案

【基础知识回顾】w.w.w.k.s.5.u.c.o.m 一、减数分裂和受精作用

1．减数第一次分裂的主要特征是 、 、 。减数第二次分裂相当于 。

2．以四条染色体为例，请画出减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期图像。

3．请画出精子形成过程中染色体、DNA数目变化图。

精原细胞 初级精母细胞 次级精母细胞 精细胞 细胞类型 4．精卵形成过程的不同点有：

⑴ ⑵ ⑶ 5．受精作用的实质是

主要指导人如何读懂人金相组织,并依据检测结果进行简单分析,非专业文件,仅皮毛的基础知识

金相检测基础知识

Write by: Lesin Xu Date:Jun-14-2009

金相技术

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金相技术

主要指借助光学（金相）显微镜、放大镜和体视显微镜等对材 料显微组织、低倍组织和断口组织等进行分析研究和表征的材料学 科分支，既包含材料三维显微组织的成像及其定性、定量表征，亦 包含必要的样品制备、准备和取样方法。 其观测研究的材料组织结构的代表性尺度范围为10-9-10-2m 数 量级，主要反映和表征构成材料的相和组织组成物、晶粒、非金属 夹杂物乃至某些晶体缺陷（例如位错）的数量、形貌、大小、分布、 取向、空间排布状态等。

2

主要指导人如何读懂人金相组织,并依据检测结果进行简单分析,非专业文件,仅皮毛的基础知识

金相样品制备——取样

常规检验——依据相关国家标准进行 表面检验——有无脱碳、折叠等 失效分析——在失效部位如裂纹附近取样

金相组织不均匀——如铸件须从表面到中心同时 取样观察，了解合金的偏析度

3

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金相检测基础知识

Write by: Lesin Xu Date:Jun-14-2009

金相技术

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金相技术

主要指借助光学（金相）显微镜、放大镜和体视显微镜等对材 料显微组织、低倍组织和断口组织等进行分析研究和表征的材料学 科分支，既包含材料三维显微组织的成像及其定性、定量表征，亦 包含必要的样品制备、准备和取样方法。 其观测研究的材料组织结构的代表性尺度范围为10-9-10-2m 数 量级，主要反映和表征构成材料的相和组织组成物、晶粒、非金属 夹杂物乃至某些晶体缺陷（例如位错）的数量、形貌、大小、分布、 取向、空间排布状态等。

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金相样品制备——取样

常规检验——依据相关国家标准进行 表面检验——有无脱碳、折叠等 失效分析——在失效部位如裂纹附近取样

金相组织不均匀——如铸件须从表面到中心同时 取样观察，了解合金的偏析度

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1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科

2.遗传病的类型：单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病

3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病

4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病

6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成 DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质 异染色质

11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质 特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强 12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质 特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。 13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质

14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质

15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；

表观遗传学

陈静

西南大学生物技术专业 222011331012026

摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。本文就其中的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、X染色体失活、遗传印记和表观遗传学研究的应用前景进行了综述,并对表观遗传作了介绍。

关键词 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰 染色质重塑X染色体失活 遗传印记

表观遗传(epigenefie variation)是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 在基因的DNA序列没有发生

广东省台山市卫生职业技术学校教案

科目：医学遗传学基础 授课顺序： 1 教师：李薄冰 单元：第一章 绪论 授课班级 09级各班 课 第一节 概念及其在现代医学中的作用 第二节 常用的工作方法及研究现状 课 时 2 题 课时类型 理论 重点：医学遗传学的概念 难点：医学遗传学在现代医学中的作用 教学重点难点 1、解释医学遗传学的概念。 2、叙述医学遗传学在现代医学中的作用。 课时目标 教学内容 第一节： 一、医学遗传学的概念 二、医学遗传学在现代医学中的作用： 1、临床遗传病研究 2、优生研究工作 3、卫生保健研究工作 时间 分配 （分钟） 15 30 教学 活动 1、交代授课计划及要求 2、理论讲授 3、讨论 4、多媒体演示 5、情景教学 6、案例分析 7、布置作业 教学 媒体 板书 教学 多媒体课件 评价与矫正 1、提问 2、观察学生反应 3、课后个别了解 课时目标 3、说出医学遗传学常用的工作方法。

第一章

填空题：

1．遗传学是英国遗传学家贝森特于1905年首先提出来的。 2．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3．孟德尔被公认为现代遗传学的创始人，是因为他发现了分离规律和独立分配规律 4．“基因”一词最先是由约翰生提出来的； 摩尔根创立了基因学说。 5．比德尔提出“一个基因一个蛋白质或多肽”的观点。

6．沃森和克里克根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果提出DNA分子双螺旋结构。 问答题

1．基因学说是谁提出来的，主要观点有哪些？

2．摩尔根①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性?能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控

制着一定的代谢过程?表现相应的遗传特性和特征；④生物进化?主要是与基因及其突变等有关。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。

第二章

名词解释

1

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

联会：染色体进一步缩短变粗，个对同源染色体彼此靠拢，进行准确地配对

联会复合体：同源染色体联结在一起的一种特殊结构，由中央成分伸出的横丝将同源染色体固定在一起，主要成分是碱性蛋白和酸性蛋白 核型模式图：将一个染色体组的全部染色体

一、判断题（共 25 道试题，共 100 分。）红色为正确选项

V

1. 在果蝇中，当X∶A=0.33时，个体就可能发育成超雄。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

2. 对于同配性别而言，对于基因频率及基因型频率的分析，性连锁基因与常染色体连锁

的基因相同。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

3. 交叉隔代遗传是伴性遗传的表现形式。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

4. 5'-溴尿嘧啶（Bu）取代天然碱基，引起碱基转换，即AT?GC和GC?AT。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

5. 如果原始群体是不平衡的，对于单基因控制的性连锁性状，也和常染色体连锁的性状

一样，随机交配一代即可达到平衡。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

6. 为检验某一个体的基因型，可作测交，即将这个个体与一个显性纯合体杂交。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

7. 两对基因Aa，Bb连锁时，它们在一对同源染色体上呈Ab/aB排列状态称为互引相。

A. 错误

B. 正确

满分：4 分

8. 在链孢霉的顺序四分子分析中，有时会出现

绪论

? 需要掌握的内容

概念—遗传学，是研究生物遗传与变异的科学。它是1909年由英国科学家W.Bateson所下的定义。

遗传，指生物在繁殖过程中出现的亲代与子代以及子代各个体之间的相似性。

变异，生物在繁殖过程中出现的亲代与子代之间以及子代个体之间的不相似性即差异。 ? 理解的知识点 二者的关系

遗传学研究的内容和范围 ? 作一般性的了解即可 遗传学的发展概况 ? 血液传递说

? 先成论与渐成论 ? 进化论

拉马克：认为环境条件的改变是生物变异的根本原因。

达尔文：进化论的奠基人1859年，发表了《物种起源》，提出泛生假说（hypothesis of pangenesis）， ? 新达尔文主义

魏斯曼（Weismann A）?a?a新达尔文主义的首创者，提出种质连续论（theory of continunity of germplasm）

生物体是由体质和种质两部分组成。 体质指体细胞，负责营养活动；种质指生殖细胞，负责生殖和遗传

体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。

环境只能影响体质，不能影响种质，

第一章 绪论

一、 名词解释: 遗传、变异、遗传学

二、回答题： 遗传与变异的关系

第二章 遗传的染色体学说

一、名词解释：减数分裂、染色体、同源染色体、姊妹染色单体

二、填空：

1、减数分裂过程中，染色体数减半是在 时期进行的。

2、多线染色体是由于----------------------不断长大而不分裂，-----------------------却连续复制的结果。

3、玉米红果皮由P基因控制，白果皮由p基因控制，两个纯合体玉米杂交（♀红果皮×♂白果

皮），授粉当代新结种子的果皮、胚乳、胚基因型分别是-------------------、 和 。

4、—————————发现了染色体行为和孟德尔遗传因子的平行性，而认为染色体是基因的载体。

——————————

提出了染色体学说，为发展细胞遗传学做出了贡献。

5、减数分裂偶线期的主要特征是——————————。

三、是非题：

1、玉米体细胞里有10对染色体，胚乳细胞中是30条，胚中是10条。（ ）

2、主缢痕或副缢痕在细胞分裂时与纺锤丝相连，但副缢痕末端连着随体。（ ）

3、在细胞分裂时，纺缍丝与主缢痕或