医学遗传学试卷免费

一、 名词解释：

1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。

2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。

4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。

8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。

10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺

医学遗传学

单项选择题（从选项中选择一个正确答案）

★基因中插入或丢失一个碱基会导致（C变化点及其以后的密码子改变） ★下列哪类疾病可能不是遗传病（D家族性疾病） ★先天性疾病是指（A出生后即表现出来的疾病）

★染色质和染色体是（ A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 ） ★近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ C罗伯逊易位 ） ★仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（B兼性异染色质）

★染色体数目异常形成的可能原因是（ C染色体不分离和丢失 ）

★嵌合体形成的原因可能是（ B卵裂过程中发生了染色体不分离 ） ★四倍体的形成可能是（ C核内复制 ）

★肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（ D DNA ） ★以DNA为模板合成RNA的过程称为（ B 转录 ）

★突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（C 无义突变 ）

★通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（ D 饮食治疗 ）

★第一例临床基因治疗实践用于（ C ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征 ） ★不影响遗传平衡的因素是（D 群体中的选择性交配 ） ★

一、 名词解释：

1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。

2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。

4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。

8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。

10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺

医学遗传学期末练习题

以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。

（一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。每题1分，共计50分） 1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（ ） A．常染色体结构异常

B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常

D．性染色体数目异常的嵌合体

2.染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．染色体断裂 B．染色体倒位

C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制

3.嵌合体形成的原因可能是（ ）

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了染色体不分离

C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4.四倍体的形成可能是（ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换

5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（ ） A．复制 B．转录 C．翻译

D．中心法则

6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

7.突变后导致原来编码某氨基

第一章 绪 论

A型选择题 1．遗传病特指

A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异

第一单元 医学遗传学概论

一、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。

病种类较多，而 发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒

体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。

二、选择题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

三、问答题

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型

第一章 绪 论

A型选择题 1．遗传病特指

A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异

医 学 遗 传 学

（Medical Genetics）

第一章 概论

减数分裂 性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。 一．医学遗传学研究的对象和范围

人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。

医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。

临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。 ● 医学遗传学的分科：

人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。

人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。

群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。

药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础

肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。

体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制

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一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因：

3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 4．遗传率： 5．嵌合体；

6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。

3．血红蛋白病分为 和 两类。

4．Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。

5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。

7．染色体数日畸变包括 和 的变化。

8．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。

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9．地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的

绪论

1.遗传病最基本的特征是（）

A．先天性 B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性 E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病

3.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病

4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟

绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%

2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基