医学遗传学试题名词解释汇总

医学遗传学

2010级泰山医学院

1、遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。

2、基因：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遗传效应）核苷酸序列。 3、基因组：一个生物体遗传物质的总和。

4、单一序列：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。

5、高度重复DNA：人的基因组中一些只有2、4、6、8等几个碱基对，最长的也只有300碱基对

的DNA序列。重复频率高的DNA序列。 6、微卫星DNA：1-4个氨基酸的串连重复序列具有多态性

7、多基因家族：由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。他们的来源相同、结构

相似、功能相关。 8、外显子：结构基因中的编码序列。

9、嵌合体：体内同时存在两种或两种以上数目不同的细胞群的个体称为~。 10、核小体：由DNA和组蛋白构成，是构成染色质的基本结构单位。

组蛋白八聚体H2A、H2B、H3、H4各2个 核心颗粒

DNA缠绕八聚体1、75圈

核小体 连接部DNA

微效基因

在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的故称为微效基因。

遗传度

（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。

染色体不分离

在细胞分裂进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入同一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离

建立者效应

遗传学上,建立者效应（founder effect）指的是少数个体的基因频率决定了它们后代的基因频率。是由为数不多的几个个体建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用。 从性遗传

从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响而表现出男女表型分布比例出现差异或基因表达程度出现差异差异的现象。 罗氏易位

又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。

易位

染色体片段位

1. 遗传学：是研究生物遗传和变异规律的科学。

2. 兼行异染色质：它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间 染

色特征与常染色质相同。

3. 组成性异染色质：是通常所指的异染色质，它是一种永久性异染色质，在染色体上的位

置较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深，在光学显微镜下可以鉴别。

4. 多线染色体：一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞

中。由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。

5. 核小体：是构成染色质的基本结构单位，使染色质中DNA、RNA和蛋白质组成一种致密

的结构。

6. 细胞周期：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，所需的时间称细胞

周期时间。

7. 有丝分裂：有纺锤体染色体出现，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见

于高等动植物（动物和高等植物）。是真核细胞分裂产生体细胞的过程。

8. 减数分裂：是在配子形成过程中的成熟期进行的，包括两次连续的核分裂而染色体只复

制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。

9. 剂量补偿效应：使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现

相同表型的遗传效应。

10. 相

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医学遗传学一名词解释

1、 遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅

形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。 2、 变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体

之间的差异。

3、 单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体

（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。

4、 多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共

同作用所致的疾病。

5、 染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异

常或结构异常所导致的疾病。

6、 基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制

细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。

7、 调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。 8、 结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。 9、 断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列

的断裂形式的基因。如人类的结构基因。

10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。

11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。

12、转录

Positive genetics 正向遗传学

通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。从表型变化研究基因变化，如遗传病基因的克隆。

Reverse genetics 反向遗传学

通过改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型变化的一种新的遗传学研究方法。即从基因变化研究表型变化。例如基因剔除技术或转基因研究。 Allopolyploid 异源多倍体

（是指不同的种杂交产生的杂种后代，经过染色体加倍形成的多倍体。常见的多倍体植物大多数属于异源多倍体，例如，小麦、燕麦、棉、烟草、苹果、梨

Alteration 变异 是指生物体子代与亲代之间的差异，子代个体之间的差异的现象 Aneuploidy 非整倍体

是由于正常个体在进行减数分裂时，由于个别染色体行为异常而导致的形成的配子缺少或多出一至数条染色体，个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少，包括亚倍体和超倍体 biometrical genetics 群体遗传学(数量遗传学)

绪论

１.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。 ２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。

第一章

１.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。

非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。

２.有丝分裂 ：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两

个过程。

３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。

４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。 ５.联会复合体 ：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。 ６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。

第二.三章

１.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。

２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 ３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。 ４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。

５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。 ６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。 ７.自交：植物的自花授粉称为自交。

8 .测

名词解释

1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。

2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。

3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。

4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。

5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。

6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。 7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。

8.※Mi

1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。

3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异

的现象。 名词解释

１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。 ２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。细胞壁内为细胞膜。内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。各种细菌、蓝藻等低等

生物由原核细胞构成，统称为原核生物。

３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核

第一章绪论

一、基本纲要

1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。

2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。

3．掌握遗传病的特征及其分类。

4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。

5．了解医学遗传学发展简史及其分科。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病

B.基因病

C. 分子病

D. 染色体病

E.先天性代谢病

2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病

D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病

3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的

A. 微生物感染

B.放射线照射

C.化学物质中毒

D. 遗传物质改变

E.大量吸烟

4. 成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 完全由遗传因素决定发病

5．唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部

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一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因：

3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 4．遗传率： 5．嵌合体；

6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。

3．血红蛋白病分为 和 两类。

4．Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。

5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。

7．染色体数日畸变包括 和 的变化。

8．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。

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9．地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的