串联质谱查新生儿遗传代谢病C8高的原因

(LC/MS 新生儿筛查)

新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查

项目分析报告

无锡*************

2016.4

目录

1. 2. 3.

新生儿遗传代谢病概述 ........................................................................................................... 1 新生儿出生缺陷的三级预防措施 ........................................................................................... 1 国内外新生儿筛查现状 ........................................................................................................... 2 3.1 国内法规和技术规范 ....................................................................................

新生儿遗传代谢病的早期识别

新生儿遗传代谢病早期识别

新生儿遗传代谢病的早期识别

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500

新生儿遗传代谢病的早期识别

家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝

新生儿遗传代谢病的早期识别

胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少

新生儿遗传代谢病的早期识别

临床表现 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿 出生时状况良好，体质量正常，临床症状 多出现在数天或数周后。

新生儿遗传代谢病的早期识别

一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识

新生儿听力筛查

郭梦和 （第一军医大学附属珠江医院耳鼻咽喉科 广州 510282）

听力障碍是新生儿出生常见的功能缺陷之一。国外资料报道，正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率约在1-3‰，双侧重度及极重度听力障碍的发生率为1-2‰，而儿科重症监护病房（NICU）新生儿中双侧听力障碍的发生率约为2-4‰。在我国，听力言语残疾居五类残疾之首，我国现有听力言语残疾人2057万，0-7岁的聋哑儿童约74万，且以每年约2-4万新发生的聋儿递增，有报道正常新生儿听力障碍发生率为2‰，其中双侧听力障碍发生率为1.6‰。由于2-3岁是语言发育最重要和关键的时期，而严重听力障碍儿童由于缺乏语言刺激和环境，不能建立正常的语言学习，将严重影响患儿的言语、认知和情感的发育，如此高的发生率和巨大的发病群体不但影响个人和家庭，还将给社会带来巨大压力。为了早期发现有听力障碍的患儿并及时干预，世界上许多国家都已开展新生儿听力筛查。 一、发展概况

1970年美国成立了婴幼儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing, JCIH），专门讨论新生儿听力检查方面的问题，并发表声明呼吁尽早确认有听力障碍的新生儿。JCIH于1972年列

新生儿疾病筛查试题

姓名： 得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题）

1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（ ） A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗

2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（ ） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001

3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（ ） A. 日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（ ） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998

5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（ ） A.10 B.20 C.60 D.30

6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（ ） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（ ）

A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（ ）内采血 A.10天 B.20天 C.一月D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（ ）

A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无

10.下列哪些情况不需要再次复查（ ）

A.血样数

儿 科 学

新生儿与新生儿疾病

概

述

重

点

新生儿分类方法

概定义 新生儿分类

述

定

义

新生儿 (neonate,newborn)从脐带结扎到生后28天内的婴儿

新生儿学 (neonatology)研究新生儿生理、病理、疾病防治 及保健等方面的学科

围生期

目前有4种定义

自妊娠28周(此时胎儿体重约1000克) 至生后7天 自妊娠20周(此时胎儿体重约500克) 至生后28天 妊娠28周至生后28天

自胚胎形成至生后7天

与各国医疗保健水平有关，我国采用第一种定义7

概定义 新生儿分类

述

根据胎龄分类 根据出生体重分类 根据出生体重和胎龄的关系分类

根据出生后周龄分类高危儿(high risk infant)

根据胎龄分类胎龄(gestationalage,GA): 从最后1次正常月经第1天起至分娩时止，通常以周表示

足月儿 ( full term infant ) 37周≤GA<42周( 260~293天) 早产儿 (preterm infant) GA< 37周(≤ 259天)10

其 中

胎龄<28周 称极早早产儿或超未成熟儿

胎龄≤34周~<37周(239~259天) 晚期早产(late preterm)儿

过期产儿 (post term inf

新生儿疾病筛查试题

姓名： 得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题）

1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（ ） A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗

2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（ ） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001

3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（ ） A. 日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（ ） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998

5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（ ） A.10 B.20 C.60 D.30

6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（ ） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（ ）

A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（ ）内采血 A.10天 B.20天 C.一月D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（ ）

A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无

10.下列哪些情况不需要再次复查（ ）

A.血样数

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

「一

新第五讲

蛋

裸,乙赘疽

、

葵排协反三瘫八器岭粼之

t兔:

大六狱

新生高儿胆红素血症的治疗

—物药治疗山中科医大附学嘱一第医院儿杆了,

修陈添,

官希吉5

未高合结红胆素高 (胆)血症新生儿对危的害是可能引起胆 素脑红病 (核黄 )疽,

应口服药给

3剂为量

~8’

毫克八公斤

.,日

,),

其分后果严重

,往

往口次服,

药可直烤到物肝达脏

,效华较好

无且明,

造成婴儿早期亡死或使活存者留下难恢复以的神经系显的中抑枢制作用:还有 人主张第一次 给剂大量后遗统

症。因此

,:,

对于新生高儿胆血症必须进行积极。

0 l(5一 2克毫)然后用4

毫/克心公斤

‘ )日维持

。的预防及治疗疗方法有三种其目的是就防止核黄疽的生发即药物疗法、、其

治。

仅如作预防用药时药,

,

宜于出生后数小时内开即始2给光疗照法及换 血疗

因本法药在要药服,

天。后 才能产生药3效,

至

3

~

,4药物法疗前已目从加速胆红素代谢的和排泄素红解分而少减胆素的生零成。

降低

天血才发生明显用’作故用药疗程

~

以7天为宜

少’清游离未结的胆合红素平方面进水一步发展至阻止血

照疗法光是通过胆红于3天者无效,此 尼可外刹米(可拉明 )

是酶也的诱导剂虽,

,素光化的异构作用,

改变胆素红性质的和排途泄径而,

单独应用其疗时效不如苯巴比妥1.

但合用之〔荆

卫生部“十二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供本科护理学类专业用

《儿科护理学》(第5版)

主编：崔 焱

第六章

新生儿及新生儿疾病患儿的护理

Caring for Newborns张玉侠(复旦大学护理学院)

目1 2 新生儿分类

录

正常足月儿和早产儿的特点及护理 小于胎龄儿及大于胎龄儿的护理

34 5 6 7 8

新生儿重症监护及气道护理新生儿窒息 新生儿缺氧缺血性脑病 新生儿颅内出血 新生儿胎粪吸入综合征

目910 11 12 13 14 15 16

录

新生儿肺透明膜病 新生儿黄疸 新生儿溶血病

新生儿感染性疾病新生儿寒冷损伤综合征 新生儿坏死性小肠结肠炎 新生儿糖代谢紊乱 新生儿低钙血症增

学习目标 识记– 说出新生儿分类、正常足月儿和早产儿的特点、中性温度的概念、 大于胎龄儿及小于胎龄儿的概念、新生儿窒息Apgar评分法、新生 儿窒息ABCDE复苏方案。 – 描述新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、胎粪吸入综合症、肺透明 膜病、溶血病的临床表现、新生儿感染性疾病、坏死性小肠结肠炎、 新生儿低血糖及高血糖、低钙血症的临床表现。 – 指出新生儿寒冷损伤综合征的诊断与处理。

学习目标 理解– 举例说明新生儿重症监护的对象及