全外显子测序可以查出哪些疾病

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人外显子捕获测序

标签:文库时间:2024-10-06
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人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目,不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair,碱基对,读长的单位,每一个bp指一对互补的碱基。

Read:读长,测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads:QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一,每4行为一条read的信息。包含测序read名,序列,正反链标示,序列质量值

Pair-end测序:双端测序,两端均测序,随后合并成一条read。

Single-end测序:单端测序,只测一端,即为一条read。

质量评

人外显子捕获测序

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人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目,不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair,碱基对,读长的单位,每一个bp指一对互补的碱基。

Read:读长,测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads:QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一,每4行为一条read的信息。包含测序read名,序列,正反链标示,序列质量值

Pair-end测序:双端测序,两端均测序,随后合并成一条read。

Single-end测序:单端测序,只测一端,即为一条read。

质量评

外显子组测序发现胰腺神经内分泌肿瘤(PanNETs)中DAXX_ATRX, MEN1和mTOR信号通路基因突变

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外显子组测序胃泌瘤素

NIH Public AccessAuthor ManuscriptScience. Author manuscript; available in PMC 2011 July 27.Published in final edited form as: Science. 2011 March 4; 331(6021): 1199–1203. doi:10.1126/science.1200609.

NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript

DAXX/ATRX, MEN1 and mTOR Pathway Genes are Frequently Altered in Pancreatic Neuroendocrine TumorsYuchen Jiao1,*, Chanjuan Shi2,*, Barish H. Edil3, Roeland F. de Wilde2, David S. Klimstra4, Anirban Maitra5, Richard D. Schulick3, Laura H. Tang4, C

哪些蔬菜可以美容养颜

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篇一:5种食物美容养颜

5种食物美容养颜

美丽的容颜是每个女性都希望的。一张美丽的脸蛋让我们光彩照人。那么平常吃的食物中哪些能美容养颜呢?

美容养颜补血食物1、猪血

味甘,性温,是解毒清肠,补血养容,排毒养颜的理想食物。猪血中的血浆蛋白被人体内的胃酸分解后,会产生一种解毒清肠分解物,能将有害粉尘及金属微粒排出体外。 美容养颜补血食物2、绿豆

味甘,性凉,是清热解毒,祛火的常备食品。常食能帮助排泄体内毒素,促进机体的正常代谢。许多人在吃过肥腻,煎炸,热性的食物之后,容易出现皮肤瘙痒、暗疮、痱子,绿豆具有强力解毒功效,可以解除多种毒素。绿豆可以降低胆固醇,又有保肝和抗过敏作用,在绿豆汤中调入蜂蜜饮用,排毒养颜功效更甚。

美容养颜补血食物3、红枣

红枣被誉为“活维生素丸”,其中所含的维生素C能抑制皮肤中某些物质的氧化作用,减少黑色素形成,预防色素沉着;其所含的维生素A有助于改进皮肤的水屏障特性,若同时配合维生素E(有“青春素”的美称,具有抗氧化和清除自由基的作用)使用可延缓和逆转皮肤的衰老。俗话说得好:“一日吃仨枣,终身不显老”。美容养颜补血食物4、枸杞

中医认为,枸杞有“补精气诸不足,易颜色、变白,令人长寿”之功效。唐朝大诗人刘禹锡赞它为“上品功能甘露味,还知一

哪些疾病适合看中医?

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哪些疾病适合看中医?

哪些疾病适合看中医?

中西医各有长短,看病选医恰当,花钱少,病快好;选医不恰当,多花钱,不办事,还会增加痛苦、甚至延误病情。当慎重之!!!

中医适合看那些病呢?

(一).病后调理找中医

大病、重病之后,或体质虚弱,往往会出现乏力、厌食、自汗、盗汗、睡眠不好等虚弱症状,而中医擅长扶正祛邪、益气补虚、全身调理。根据患者的不同情况分成“气虚”、“血虚”、“阴虚”、“阳虚”,整体调理,对于人体生理恢复效果非常好。

(二).一般的妇女病适合看中医

如果是一般的痛经、月经先期、月经后期、经期紊乱、白带增多、妊娠反应、胎动不安、习惯性流产、产后乳汁不多、产后恶露不绝、产后发热、回乳、脏躁无故悲伤、更年期综合症、以及倒经、行经乳房疼痛、行经头疼、闭经、不孕等疾病,用中医治疗效果最理想。但怀疑是妇科肿瘤性疾病,应先由西医检查

哪些疾病适合看中医?

确诊。

(三).疑难病看中医

各种手术后或放射化疗后、脊髓空洞症、脱发、牛皮癣、手足颤抖、夜游症、脑鸣、幻听、幻视、癔病、神经官能症、偏正头痛、性欲减退、性冷淡、男性不孕、遗尿等症,请中医治疗会取得很好的效果。有些病象骨质增生、风湿性关节炎、类风湿性关节炎、中医的效果是相当突出的。癌症晚期和癌前病变用中医调理也会取得

重大疾病保险范围有哪些

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重大疾病保险范围有哪些

现在,保险行业拥有了广阔的市场。其中,重大疾病保险也占得一席之地,不少人纷纷购买。那么,人们在购买重疾险时应注意些什么呢?重大疾病保险范围就是其中之一。 “悠享康健”重大疾病保险计划,涵盖原位癌和30种重疾保障 重大疾病保险范围有哪些

重大疾病保险范围是通过一定范围内的疾病来进行规定的。保险公司向投保人承诺,如果投保人在购买保险后患上规定内的严重的疾病,如脑溢血、恶性肿瘤、瘫痪等疾病时,保险公司就会给予一定的医药费的补偿理赔。 重大疾病保险的类型在南非问世,是当时一个外科医生提出的创意。他发现很多需要进行重大手术的患者因家庭财政问题或经济上的压力无法支付手术费用,即便是支付了医药费的患者在手术后,出现了生活上的经济缺乏,也就是没有经济能力再进行日常的一些开销,给日后生活带来了诸多困难。于是他和一家保险公司合作推出了这个保险项目。 由此可见,这个保险项目的设计理念是很人道的,为了给一些身患严重的病症的患者们提供一份保障。重大疾病保险发展到如今,在全球多个国家都很普遍。由于重大疾病保险范围不断在扩大,保障的制度不断完善,因此受到了很多投保人的青睐。

购买重疾险 应了解的非重大疾病保险范围

很多

2022职高可以考的大学有哪些(2022职高可以考的大学有哪些专业)

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  职高可以报考的大学有很多,此中包含武汉工商学院、福州外语外贸学院、吉林华桥本国语学院、西安外事学院、沈阳都会学院、北都城市学院等等。

职高可以考的大学

  职高可以报考的大学有很多,此中包含武汉工商学院、福州外语外贸学院、吉林华桥本国语学院、西安外事学院、沈阳都会学院、北都城市学院、黄河科技学院、江西科技学院、黑龙江财经学院、长春财经学院、黑龙江本国语学院、武昌理工学院、河北科技学院、仰恩大学、湖北商贸学院、大连东软信息学院、大连科技学院、商丘学院、河北传媒学院、武汉东湖学院、青岛滨海学院、西安翻译学院、宁波大红鹰学院、西京学院、安徽新华学院、海口经济学院、上海杉达学院、黑龙江西方学院、武汉华夏理工学院、阳光学院、长沙医学院、武汉晴川学院、长春景春色华学院等院校。

职高可以考的大学介绍

  大连科技学院

  大连科技学院位于辽东半岛最南端的大连旅顺经济开发区大学城内,其前身是2002年组建的大连交通大学(原大连铁道学院)信息工程学院,2011年经教导部答应转设为省属普通本科高校,2016年获批为辽宁省向应用型转型开展试点高校,2021年顺利经由过程教导部本科教授教养工作及格评估。

  安徽新华学院

  安徽新华学院是拥有学士学位授予权的省属普通本科高校

c盘里哪些文件可以删除呢

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c盘里哪些文件可以删除呢?

C盘的磁盘空间不够了,想要删除一些文件来释放磁盘空间,可又担心一不小心删除了系统文件而导致系统崩溃!那么今天小编就给大家科普一下,C盘里究竟哪些文件是垃圾文件,可以放心删除?

首先,C盘里有3个文件夹:Documents and Settings代表“桌面文件”,Progam Files代表\程序安装目录\,WINDOWS代表\系统文件\建议对系统文件不熟悉的朋友不要去删除WINDOWS里的文件,否则可能一不小心就把系统损坏了。下面就来看看C盘哪些文件可以清理:1.C:Documents and settings用户名Local settingstemp下的所有文件(用户临时文件); 2.C:Documents and setting用户名cookies下所有文件除index外可以删; 3.C:Documents and settings用户名Local

settingstemporary internet Files下所有文件(页面文件)可以删; 4.C:Documents and settings用户名Local settingsHistoy下的所有文件(历史记录)可以删; 5.C:Docu

美术生可以选择哪些大学专业

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芜湖新尹美术 www.whxyms.com

大美于心创引未来

官网:

美术生可以选择哪些大学专业

美术生可以选择哪些大学。中国大学很多,选择起来眼花缭乱。很多美术生选来选去犹豫不决,归根结底是对大学不了解。接下来介绍下可以选择的大学专业都有哪些吧!

(一)、艺术类(史论类、摄影、数字媒体艺术、文管类等)

1、中央美术学院:美术学

2、中国美术学院:美术与设计理论类

3、清华大学美术学院:艺术设计学

4、西安美术学院:艺术史论、美术学、艺术设计学

5、鲁迅美术学院:美术学(美术史论、文化传播与管理)

6、四川美术学院:美术学(美术史论)、艺术史论、艺术设计学

7、湖北美术学院:美术学(史论)、艺术教育、艺术设计学、美术学(艺术管理)

8、山东工艺美术学院:艺术设计学(史论)、美术学(史论)

9、新疆艺术学院:美术学(美术史论)、摄影、影视摄影与制作、文化产业管理

10、山东艺术学院:艺术类不需要统考合格的专业有美术学、摄影、艺术设计学、工艺美术、艺术史论、动画、绘画(坚定与修复)、戏剧影视美术设计(化妆美容设计)

11、云南艺术学院:文化产业管理

12、广西艺术学院:美术学(美术史论)、美术学(美术理论与批评)、艺术史论、文化产业管理、艺术教育、风景园林

13、四川音乐学院:摄影

文科生可以报哪些大学?

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篇一:最适合文科生报考的大学本科专业

最适合文科生报考的大学本科专业

每年都有家长[微博]提同样的问题:“我孩子是文科生,能报考什么专业啊?”“听说文科生可选的专业比较少”“我们连有什么专业都不知道,怎么帮孩子选专业呀?”

其实,每年考生报考前,拿到的《招生专业目录》就是按文、理科分类的(艺术类单分开),考生在报考时根据文、理《招生专业目录》上院校的招生专业、计划填报即可。但在没有拿到《招生专业目录》之前,考生家长可以先简单了解一下大致的学科专业门类,做一个简单的参考。

主要分布在8个学科门

从整体上来看,文科生可选择的专业主要集中在哲学、经济学、法学、教育学、文学、历史学、管理学、艺术学等8个学科门。

我国高等学校本科教育专业设置按“学科门”、“专业类(一级学科)”、“专业”(二级学科)三个层次来设置。包括哲学、经济学、法学、教育学、文学、历史学、理学、工学、农学、医学、管理学、艺术学12个学科门,92个专业类,506种专业。文科专业集中的8个学科看起来很多,但具体到一级学科(专业类)、二级学科(专业),差别就相当大了,因为500多种专业大多分布在理、工、农、医等门类下面,所以,文科所能报考的专业比理科要少。

大约有230种专业

哲学门包类括哲学、逻辑学、