医学遗传学知识点总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科

2.遗传病的类型：单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病

3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病

4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病

6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成 DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质 异染色质

11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质 特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强 12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质 特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。 13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质

14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质

15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；

医学生物学

第一章 细胞的概述

第一节 细胞的化学成分，大小和形态

一、 细胞的化学成分

细胞中的化学元素分为大量元素（C、H、O、N、P、S、K、Ca、Mg等）和微量元素(Fe、Mn、Zn、Cu、B、Mo等)。

细胞中的无机物可分为水和无机盐，水有自由水和结合水。无机盐一般是由离子状态存在细胞中，它维持细胞内外液渗透压和PH值。

细胞中有机物是有机小分子和生物大分子的形式存在，有机小分子例如：单糖，氨基酸，核苷酸等。生物大分子例如：核酸，蛋白质，酶，多糖等。这里特别提出来得是核酸是遗传物质，核酸有核糖核酸（也叫RNA）和脱氧核糖核酸（也叫DNA）两种。 二、DNA结构和功能

1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型。

DNA 的基本单位是脱氧核苷酸，脱氧核苷酸是由一分子磷酸，脱氧核糖和含氮碱基来组成。如图：

磷 脱氧 核糖 含氮碱基

? 碱基互补配对原则

碱基只有4种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。 互补配对原则必须是：A和T配对，C和G配对。 C+T+A+G=1，C=G、A=T。 ? DNA分子的复制

DNA分子的复制指的是以

医学遗传学期末练习题

以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。

（一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。每题1分，共计50分） 1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（ ） A．常染色体结构异常

B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常

D．性染色体数目异常的嵌合体

2.染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．染色体断裂 B．染色体倒位

C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制

3.嵌合体形成的原因可能是（ ）

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了染色体不分离

C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4.四倍体的形成可能是（ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换

5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（ ） A．复制 B．转录 C．翻译

D．中心法则

6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

7.突变后导致原来编码某氨基

第一章 绪 论

A型选择题 1．遗传病特指

A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异

第一单元 医学遗传学概论

一、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。

病种类较多，而 发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒

体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。

二、选择题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

三、问答题

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型

第一章 绪 论

A型选择题 1．遗传病特指

A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异

医 学 遗 传 学

（Medical Genetics）

第一章 概论

减数分裂 性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。 一．医学遗传学研究的对象和范围

人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。

医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。

临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。 ● 医学遗传学的分科：

人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。

人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。

群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。

药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础

肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。

体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制

.

一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因：

3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 4．遗传率： 5．嵌合体；

6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。

3．血红蛋白病分为 和 两类。

4．Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。

5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。

7．染色体数日畸变包括 和 的变化。

8．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。

.

.

9．地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的

绪论

1.遗传病最基本的特征是（）

A．先天性 B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性 E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病

3.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病

4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟

绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%

2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基

医 学 遗 传 学

（Medical Genetics）

第一章 概论

减数分裂 性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。 一．医学遗传学研究的对象和范围

人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。

医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。

临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。 ● 医学遗传学的分科：

人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。

人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。

群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。

药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础

肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。

体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制