snp检测技术的特点

1定义：

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。所谓转换是指同型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2：1。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的C 常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言，SNP 是指变异频率大于

TaqMan SNP基因分型

技术方法：

此技术是由美国Life technologies公司研发的SNP分型技术，其技术原理如下简介。PCR 反应时，加入一对两端有不同荧光标记的特异探针来识别不同的等位基因（allele1和allele2），5’端为报告荧光基团（reporter），3’端为淬灭荧光基团 (quencher)。PCR过程中，两个探针能与正向引物和反向引物之间的互补序列特异退火结合。当探针以完整形式存在时，由于能量共振转移，荧光基团只发出微弱荧光。特异的探针与相应的等位基因杂合后，DNA聚合酶发挥5’到3’外切酶活性，把报告荧光基团切割下来，脱离了3’端淬灭荧光基团的淬灭作用 (quench)，从而发出荧光。两个探针的5’端标有不同的荧光 (FAM或VIC)，3’端标有MGB 淬灭基团结合体。根据检测到的不同荧光，可以判断相应的样本的SNP 等位基因型。 整个技术的示意图如下：

应用领域：本方法适用于多个涉及到SNP分型的遗传研究领域。尤其适合针对全基因组SNP关联研究获得的初步阳性位点，以及全基因组测序得到的大量初筛突变位点进行进一步的大样品验证研究。

RFLP (多重荧光)SNP分型技术

已知的很多SNP位点正好位于限制性

编号: JN-20110912

illumina SNP 分析技术方案书

晶能生物技术（上海）有限公司

二0一一年九月十二日

晶能生物技术（上海）有限公司

公司背景

Illumina公司是一家从事开发，制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的综合系统的高科技公司，于1998年成立，2005年进入中国，2007和2009年两次入选福布斯杂志评出的全美年度成长速度最快的高科技公司，同时亚太地区是Illumina全球增长最快的区域。公司在福布斯所公布的2009年度成长最快的高科技公司中超越Google，位列榜首。

Illumina的业务范围包括生物芯片技术，和新一代高通量测序技术两大领

域，具体则包括测序分析、基因表达分析、基因调控及表观遗传学分析、蛋白筛选分析、基因分型及CNV（拷贝数变异）分析。当然最为用户所知的是30倍磁珠覆盖产生的业内最高重复度及准确率，另外基因分型分析作为一种新兴遗传学技术，也正成为Illumina的一种核心技术。这项技术能够从核酸水平分析导致个体疾病的遗传变异，为多基因复杂疾病易感性，复杂疾病的发生机制和疾病防治与药物开发等领域的研究提供帮助。在Il

E:\\ > cd e: E:\\

E:\\ > cd plink-1

E:\\plink-1>plink –file test 1. Map 更新

Plink --sheep --file data --update-map position.txt --recode --out data1

Chrnew.txt -- update-chr --recode --out data2 Position: SNP code and position Chrnew：SNP code and Chr. 2．SNP merge

Plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 3．提取SNP位点

Plink --file data --extract 50kSNP.txt --recode --out data1 50kSNP.txt: 50k中的SNP名 4. Quality control

Call rate >98%/99%

Plink --file sheep --geno 0.02 --r

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E:\\plink-1>plink –file test 1. Map 更新

Plink --sheep --file data --update-map position.txt --recode --out data1

Chrnew.txt -- update-chr --recode --out data2 Position: SNP code and position Chrnew：SNP code and Chr. 2．SNP merge

Plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 3．提取SNP位点

Plink --file data --extract 50kSNP.txt --recode --out data1 50kSNP.txt: 50k中的SNP名 4. Quality control

Call rate >98%/99%

Plink --file sheep --geno 0.02 --r

GWAS学习笔记SNP过滤

1:缺失比例（Missing rates）：( GENO> 0.05 )

Shortly we will apply more stringent criteria, such that GENO > 0.05. In this case, 0.05*89 = 4.45 samples, meaning that if a SNP is missing in 4.45 more more samples, that SNP will be removed from the dataset.

不久将来，我们将采用更严格的标准，比如GENO> 0.05。在这种情况下，0.05 * 89 = 4.45样本，这意味着如果SNP在4.45多个样本中丢失，则SNP将从数据集中删除。

2:最小等位基因频率（Minor Allele frequencies）( MAF< 0.03 如果SNP较多可以设置为MAF<0.05)

MAF is the Minor Allele Frequency. It can be used to exclude SNPs which are not informative because they show little variation in the

GWAS学习笔记SNP过滤

1:缺失比例（Missing rates）：( GENO> 0.05 )

Shortly we will apply more stringent criteria, such that GENO > 0.05. In this case, 0.05*89 = 4.45 samples, meaning that if a SNP is missing in 4.45 more more samples, that SNP will be removed from the dataset.

不久将来，我们将采用更严格的标准，比如GENO> 0.05。在这种情况下，0.05 * 89 = 4.45样本，这意味着如果SNP在4.45多个样本中丢失，则SNP将从数据集中删除。

2:最小等位基因频率（Minor Allele frequencies）( MAF< 0.03 如果SNP较多可以设置为MAF<0.05)

MAF is the Minor Allele Frequency. It can be used to exclude SNPs which are not informative because they show little variation in the

上海敏芯信息科技有限公司

Affymetrix SNP芯片数据分析方案

项目一、基本分析

包括：

芯片原始数据的处理和基因分型，我们给出有统计意义的SNP列表。 描述性统计，如minor allele frequency，Hardy-Weinberg equilibrium等。 显著性检验，实验组与对照组的差异，假阳性率（FDR）的计算等。 SNP的关联分析，建立线性模型或logistic回归模型等。(所有的统计可以选择由SAS，SPSS，或S-Plus/R给出)

项目二、Copy Number Variation（CNV）的计算。

CNV是目前的一个热点研究内容。SNP芯片数据可以用于精确地计算CNV。我们提供针对SNP芯片的基于CNAG(Copy Number Analyser for GeneChip), dChip(DNA-Chip Analyzer)和CNAT(Chromosome Copy Number Analysis Tool)等算法的CNV计算结果。

项目三、SNP注释

通过SNP在染色体上的位置，利用寻找SNP可能影响的基因( or EST)。我们也可以对相应基因进行功能的注释（gene ontology ， pat

电力载波技术的特点及优势

BPSK调制解调方式及窄带通信技术与扩频技术在电力载波应用中的比较。

电力线网络环境以及为增加通信可靠性所作的特别技术处理。

LONWORKS?协议为自动组网及自适应功能提供了基础 双内核高速8位CPU@80MHz 调制解调方式：BPSK 通信速率：5.5Kbits/s 可编程多频点载波通信 信号质量监测

自动组网，自适应路由控制

片内14KB SRAM用于应用程序和网络数据缓冲 4个16位定时器和6个外部中断源 芯片可外扩128KB程序存储器和256KB SRAM 24个软件可配置GPIO

2个UART, 1个I2C,1个SPI口 实时时钟和看门狗

通信系统采用的不同调制方式

调幅式:载波信号的幅度随传播信号而变.

调频式:载波信号的频率随传播信号而变

调相式:载波信号的相位随传播信号而变.

实现PLC控制网络的单片系统芯片(SOC)

利用低压电力线作为通信媒介，实现数据传输及网络控制等功能 符合EIA-709.1，EIA-709.2 和 EN50065-1等国际标准

其性能优越的物理层设计及完善的网络通信协议,完善的自动路由协议层，保证了可靠的网络通信性能 高集成化的 SoC设计及通用而高效的开

第二章 项目技术方案与创新性 一、项目的技术原理

水平旋转锥面反射型风叶微风、太阳能风光互补发电系统，是由锥面反射型风叶微风发动机，太阳能电池组件，风光互补逆变器和蓄电池相结合的集成发电系统，它可以实现风光互补发电向负载连续提供电力。太阳能电池组件和风力发电机产生的电能通过风光互补逆变器可直接提供给直流负载，或者通过直流交流逆变器，将直流电转换成交流负载使用，同时富余的能量通过控制器储存到蓄电池中。

二、项目国内外研究开发现状

随着一次性能源资源的逐步枯竭，可再生能源的利用迅速发展起来。风能、太阳能是目前较为理想的无污染绿色再生能源。随着科技的进步，利用风能、太阳能的互补特性，可提高系统供电的稳定性和可靠性，并较大幅度的降低成本。从国内来看，这些产品已在内蒙、新疆、青海、藏北、甘肃的农牧区及山东、广东沿海岛屿开始应用，但大都以垂直旋转螺旋桨式风叶风机为主，这种风机要求启动风速高，发电风速更高，安全可靠性能相对差，而拥有能支持它发电风速的风资源的区域很有限。微风分光互补发电系统在国际国内也有应用，但仍以垂直旋转螺旋桨风叶风机为主，启动风速仍要求2.5m/s以上，这些产品批量生产的厂家很少，大多在研发、试销阶段和小批量生产阶段。国