人卫遗传学题库

第一章 绪论

变异（variation）生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 遗传(heredity) 生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信

息（DNA）世代传递的现象。

遗传学（genetics）是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因

的结构与功能，基因的传递与变异，基因的表达与调控的科学。

群体遗传学（population genetics） 研究生物种群的遗传结构及其变的规律。利用

数学及统计学方法研究生物群体中基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的因素。

数量遗传学（quantitative genetics）遗传学的一个分支学科。是运用数理统计和数学

分析的方法，研究生物数量性状遗传的规律。

分子遗传学（molecular genetics）是在分子水平上研究生物遗传与变异的机制，主要

研究基因的本质，它的结构与功能及表达机理的遗传学分支学科。

微生物遗传学（microbial genetics）是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动、植物

等为研究对象的遗传学分支学科。

体细胞遗传学（somatic cell genetics）以高等生物的体细胞为材料，采用细胞离体培

养，细胞融合

遗传学试题库（一）

一、名词解释：（每小题3分，共18分）

1、 外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势

二、填空题：（每空0.5分，共20分）

1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。

2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。

4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别决定

遗传学试题库（一）

一、名词解释：（每小题3分，共18分）

1、 外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势

二、填空题：（每空0.5分，共20分）

1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。

2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。

4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别决定

遗传学试题库（一）

一、名词解释：（每小题3分，共18分）

1、 外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势

二、填空题：（每空0.5分，共20分）

1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。

2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。

4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别决定

表观遗传学

陈静

西南大学生物技术专业 222011331012026

摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。本文就其中的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、X染色体失活、遗传印记和表观遗传学研究的应用前景进行了综述,并对表观遗传作了介绍。

关键词 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰 染色质重塑X染色体失活 遗传印记

表观遗传(epigenefie variation)是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 在基因的DNA序列没有发生

第一章

填空题：

1．遗传学是英国遗传学家贝森特于1905年首先提出来的。 2．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3．孟德尔被公认为现代遗传学的创始人，是因为他发现了分离规律和独立分配规律 4．“基因”一词最先是由约翰生提出来的； 摩尔根创立了基因学说。 5．比德尔提出“一个基因一个蛋白质或多肽”的观点。

6．沃森和克里克根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果提出DNA分子双螺旋结构。 问答题

1．基因学说是谁提出来的，主要观点有哪些？

2．摩尔根①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性?能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控

制着一定的代谢过程?表现相应的遗传特性和特征；④生物进化?主要是与基因及其突变等有关。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。

第二章

名词解释

1

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

联会：染色体进一步缩短变粗，个对同源染色体彼此靠拢，进行准确地配对

联会复合体：同源染色体联结在一起的一种特殊结构，由中央成分伸出的横丝将同源染色体固定在一起，主要成分是碱性蛋白和酸性蛋白 核型模式图：将一个染色体组的全部染色体

一、判断题（共 25 道试题，共 100 分。）红色为正确选项

V

1. 在果蝇中，当X∶A=0.33时，个体就可能发育成超雄。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

2. 对于同配性别而言，对于基因频率及基因型频率的分析，性连锁基因与常染色体连锁

的基因相同。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

3. 交叉隔代遗传是伴性遗传的表现形式。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

4. 5'-溴尿嘧啶（Bu）取代天然碱基，引起碱基转换，即AT?GC和GC?AT。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

5. 如果原始群体是不平衡的，对于单基因控制的性连锁性状，也和常染色体连锁的性状

一样，随机交配一代即可达到平衡。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

6. 为检验某一个体的基因型，可作测交，即将这个个体与一个显性纯合体杂交。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

7. 两对基因Aa，Bb连锁时，它们在一对同源染色体上呈Ab/aB排列状态称为互引相。

A. 错误

B. 正确

满分：4 分

8. 在链孢霉的顺序四分子分析中，有时会出现

绪论

? 需要掌握的内容

概念—遗传学，是研究生物遗传与变异的科学。它是1909年由英国科学家W.Bateson所下的定义。

遗传，指生物在繁殖过程中出现的亲代与子代以及子代各个体之间的相似性。

变异，生物在繁殖过程中出现的亲代与子代之间以及子代个体之间的不相似性即差异。 ? 理解的知识点 二者的关系

遗传学研究的内容和范围 ? 作一般性的了解即可 遗传学的发展概况 ? 血液传递说

? 先成论与渐成论 ? 进化论

拉马克：认为环境条件的改变是生物变异的根本原因。

达尔文：进化论的奠基人1859年，发表了《物种起源》，提出泛生假说（hypothesis of pangenesis）， ? 新达尔文主义

魏斯曼（Weismann A）?a?a新达尔文主义的首创者，提出种质连续论（theory of continunity of germplasm）

生物体是由体质和种质两部分组成。 体质指体细胞，负责营养活动；种质指生殖细胞，负责生殖和遗传

体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。

环境只能影响体质，不能影响种质，

第一章 绪论

一、 名词解释: 遗传、变异、遗传学

二、回答题： 遗传与变异的关系

第二章 遗传的染色体学说

一、名词解释：减数分裂、染色体、同源染色体、姊妹染色单体

二、填空：

1、减数分裂过程中，染色体数减半是在 时期进行的。

2、多线染色体是由于----------------------不断长大而不分裂，-----------------------却连续复制的结果。

3、玉米红果皮由P基因控制，白果皮由p基因控制，两个纯合体玉米杂交（♀红果皮×♂白果

皮），授粉当代新结种子的果皮、胚乳、胚基因型分别是-------------------、 和 。

4、—————————发现了染色体行为和孟德尔遗传因子的平行性，而认为染色体是基因的载体。

——————————

提出了染色体学说，为发展细胞遗传学做出了贡献。

5、减数分裂偶线期的主要特征是——————————。

三、是非题：

1、玉米体细胞里有10对染色体，胚乳细胞中是30条，胚中是10条。（ ）

2、主缢痕或副缢痕在细胞分裂时与纺锤丝相连，但副缢痕末端连着随体。（ ）

3、在细胞分裂时，纺缍丝与主缢痕或

医学遗传学复习指南和题集

第一章 绪 论 医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。 随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。 本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。 一、