MC1R基因编码区的系统发育分析和正选择位点检测

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MC1R基因编码区的系统发育分析和正选择位点检测

作者：李丽莎 李祥龙 周荣艳 李兰会 张永改 马梦云 张秀玲 来源：《江苏农业科学》2016年第03期

摘要： 黑素皮质素受体1（melanocortin 1 receptor，MC1R）基因在黑色素细胞的表达上发挥重要作用，并与皮肤色素沉积密切相关。MC1R基因的选择压力分析对识别重要的功能位点具有深远影响。为研究不同动物MC1R基因在进化过程中是否受到正选择作用，基于位点模型对MC1R基因进行研究。结果表明，动物MC1R基因主要经历中性漂变和纯化选择作用，并且发现MC1R基因受到正选择作用的是编码29、191、253、304氨基酸的位点。本研究从分子进化的角度为MC1R基因调控黑色素的形成提供了一个新的思路。 关键词： MC1R；分子进化；亲缘关系；系统发育；正选择

中图分类号： Q756 文献标志码： A 文章编号：1002-1302（2016）03-0044-04 黑素皮质素受体1（melanocortin 1 receptor，MC1R）基因，也称为促黑素细胞激素受体（MSHR）基因，该基因只有1个编码区，由扩展位点（extension locus，E）编码，是控制动物黑色素合成的一个重要基因。哺乳动物的MC1R一般由310个氨基酸组成，有7个跨膜结构域，是G蛋白耦合受体-黑素皮质素受体（melanocortin receptor，MCRs）的家族成员之一[1]，该基因在黑色素细胞的表达上发挥重要作用，并与皮肤色素沉积密切相关。MC1R与α-促黑素（α-melanocyte stimulating hormone，α-MSH）和肾上腺皮质激素（ACTH）结合，增强了腺苷酸环化酶的活性，使环腺苷酸水平提高，进而提高酪氨酸激酶（TYR）表达，从而形成黑色素[2]。它们之间的结合使动物毛色或羽色的调控得以正常进行。目前，已知一些MC1R基因变异引起腺苷酸环化酶活化能力不同，并且与小鼠、牛、马、狐狸、家鸡等动物中的皮毛差异有关[3-4]。许多哺乳动物有着同源特征的MC1R基因已被描述，而对于鸟类来讲，MC1R基因色素性状的调控机理与哺乳动物相同[5]，因此MC1R基因通过控制真黑色素的数量来控制哺乳动物毛色及鸟类羽色，某些动物疾病的发生也与MC1R基因有关[6]。

正选择（positive selection）也称为达尔文选择（Darwinian selection），是指将具有提高个体适合度的有利突变的等位基因在某个群体中固定下来的选择作用，从而适应不同的生存环境[7]。对正选择的研究能更好地理解生物物种的进化过程。从基因水平上来检测适应性进化，这既有利于揭示生物的进化史，同时加深对该基因的结构和功能变异的理解[8]。

随着对MC1R基因的进一步深入研究，全面检测MCIR基因位点将对动物品种多样性的保护和利用提供依据。对MC1R基因的研究已经数年，传统研究大多集中在MC1R基因的结构、生物学功能和作用机理，往往忽略对其结构、功能和作用机理起决定作用的基因序列的研究。在这些序列中蕴藏着大量的生物信息，对今后MC1R基因的深入研究提供重要依据和参

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