遗传学考试复习重点答案 - 图文

2007年遗传学考试复习重点： 名词解释英文的

第二章 遗传的三大基本定律：哪三大？

应掌握遗传学三大基本定律内容及相关计算方法，有丝分裂和减数分裂的主要区别（三点）ppt里有1数目2是否有联会3子细胞个数及染色体倍数，，哪些遗传学现象属于孟德尔遗传学的例外？beyond mondel掌握几种 2.The First Law of Genetics-principle of segregation.

An individual inherits a unit of information (allele) about a trait from each parent During gamete formation, the alleles segregate from each other

3. The Second Law of Genetics-principle of independent assortment.Mendel concluded that the two “units” for the first trait were to be assorted into gametes independently of the two “units” for the other traitMembers of each pair of homologous chromosomes are sorted into gametes at random during meiosis

4. The Third law of Genetics-principle of gene linkage and cross-over.

The independent separation of different pairs of chromosomes is responsible for independent assortment. Genes on the same chromosome segregate together (LINKAGE), unless a chromosomal cross-over brings about their recombination.

1. 数目 2.联会 3.子细胞个数及染色体倍数

Beyond Mendel:

Mendel's Rules of Genetics Do not Always Work

* Mendel's rules:

* Segregation of alleles

* Independent assortment of genes for different characters

* Hold for characters:

* Which have dominant & recessive traits * Determined by single genes

* Genes are on separate chromosomes

* Different types of chromosomes, or

* Different homologues of same type of chromosome

* These conditions are not always met, so there are many complications

X-Linked Genes

Complicate Mendel's Rules

* Linkage was first observed on sex chromosomes

* Usually sex-linked genes are located on the X chromosomes- Y chromosome is degenerate and does not have all of the genes found on the X

* Females, with 2 X chromosomes, will tend to follow Mendel's dominance/recessive rules (but they are complicated by X chromosome inactivation, see below) * Males have a single X

* Recessives on the X chromosome will be expressed in the male more than in the female; male will not have a dominant gene to oppose the recessive

* If 1/1000 of X chromosomes have a recessive gene the recessive phenotype will appear in 1 out of a thousand males (since they have only 1 X) but in only 1 out of a million females (since they have 2 Xs)

Researchers have identified over 13,000 genetically inherited human traits. More than 5,000 of them are diseases or other abnormalities. As we learn more about the inheritance patterns for these traits, it is becoming clear that at least some of the twelve exceptions to the simple Mendelian rules of inheritance described here are, in fact, relatively common. Genes that follow simple rules of dominance increasingly seem to be rare. It would not be surprising if other \exceptions\ to Mendelian genetics were discovered in the future.

第三章 染色体与遗传

基因型性别决定系统和环境性别决定系统有哪些类型？

?Sex chromosomes: 与性别决定有明显而直接关系的染色体。 ?Autosomes：性染色体以外的所有染色体。

?Genotypic sex determination system:与染色体或基因型有关的性别决定系统。 XY or ZW

?果蝇的性别与Y染色体的存在无关，是由X染色体的数目和常染色体的套数之比例(性指数)决定的，这种方式叫性染色体-常染色体平衡决定系统。（X Chromosome-autosome balance system of sex determination）

?在人类及哺乳动物中，虽然也是XY型性别决定，但与果蝇不同，雌雄性分别是由参与受精的精细胞中是否带有Y染色体决定的，当Y染色体存在时，为男性，而当Y染色体缺少时，则为女性。 巴氏小体:就是失活的X染色体

?这一类型的性别决定方式刚好和XY型相反，在ZW型性别决定中，雌的是异配性别ZW，雄的是同配性别ZZ，所以子代的性别是由卵细胞决定的。这一类型的性别决定方式见于鸟类（包括家禽）、家蚕、两栖类（如青蛙等）、爬行类（蛇、鳄、乌龟）等。对这一类型的性别决定机制还不太清楚，按照一般的推测，W染色体上也可能携带有和雌性发育有关的基因或带有抑制雄性发育的基因。

?在植物界，配子体世代可分为雄性或雌性，而与之相交替的孢子体世代是无性的，植物间雌雄的差别比较不明显。 ?大多数种子植物，雌雄配子体着生在同一植株（孢子体）上，甚至着生在同一朵花内（雌雄同花植物）；在许多情况下，雌蕊和雄蕊着生在同一植株的不同花内，称作雌雄同株（monoecious）雌雄异花植物，如玉米。对于雌雄同花和雌雄同株的植物，它们不存在性别决定的问题，并且在许多情况下，同一种植物可能有多种不同的性别表现形式，如雌株、雄株、雌雄同株、雌雄同花等，因此大部分植物是没有性染色体的。

?有少数植物存在性染色体，但性别决定方式也有所不同。如女娄菜（Melandrium album）的性别是由X染色体和Y染色体的比例决定的；雌雄同株的酸模（Rumex acefosa）雌株为18A+XX+Y=2：1，雄株为18A+X+YY，X：Y=1：2。 ?有些植物的性别明显是由基因控制的，如葫芦科中有一种称为喷瓜的植物，性别是由3个复等位基因aD、a+、ad决定的， aD对a+为显性， a+对ad为显性。 aD是决定雄性的基因， a+是决定雌雄同株的基因， ad基因决定雌性。 ?玉米的雌雄性别是由两对非等位基因决定的。Ba基因只控制叶腋是否长花序，而Ts基因则不同，显性时顶端长雄花序，隐性时顶端长雌花序。 ??

?Enviromental or phenotype sex determination system: 与环境因素有关的性别决定系统。 最经典的例子是海生蠕虫后螠虫（Bonellia）。自由游泳的幼虫是中性的，没有性别的分化；如果它落入海底，就发育成雌虫；如果幼虫附着在成年雌性的吻部（proboscis）上，它就分化成雄虫，寄居到雌体的子宫内。

蜜蜂的性别决定

? 不但与染色体组的倍性有关，而且也与环境有关。蜂皇是可育的雌蜂，蜂皇与雄蜂交配后，雄蜂即死亡，蜂皇

得到足够一生的精子。

? 蜂皇染色体为2n=32条，经正常减数分裂产生的卵为n=16，在每窝卵中有少数是不受精的，它们发育成雄蜂，

故雄蜂的染色体数为n=16，受精卵既可发育成可育的雌蜂（蜂皇）和不育的雌蜂（工蜂）。每群蜜蜂中只有一个蜂皇，工蜂在遗传结构上和蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都远比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。

? 任何表型都是基因型与环境相互作用的结果，性别也是一种表型，同样也是基因型与环境相互作用的结果。如

扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别，当在30 ℃及以下时发育为雌体，当温度在34 ℃及以上时发育为雄体；乌龟的卵在23-27℃的温度下发育为雄性，在32-33 ℃时发育为雌性。

性反转（sex reversal）

? 是指生物从一种性别转为另一种性别的现象。黄鳝在个体发育过程中产生自然的性反转。2+龄前皆为雌性， 3+

龄转变为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成， 6+龄全部反转为雄性。

? 人类中也存在性反转现象，如46XX的男性和46XY的女性，这是由于SRY基因以及相关基因的异常引起的，与

自然的性反转是不同的。

? 性反转是一个十分复杂而又非常有趣的现象，它既受性染色体的决定，也受外部条件或生理、病理条件改变的

影响从而改变基因的调节，该领域也是遗传学研究的热点之一

三种性相关遗传方式有哪些区别？

它包括：伴性遗传，从性遗传和限性遗传 伴性遗传（Sex-linked inheritance）

遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传。 限性遗传（sex-limited inheritance）

? 有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现，这种遗传方式叫限性遗传。

从性遗传（sex influenced inheritance）

? 有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现

象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的，这称为从性显性（sex influenced dominance）。

什么是剂量补偿效应？

? 在哺乳动物内，常染色体增加的个体常常是致死的，而性染色体增加的个体则多数只影响个体的发育，因此在

哺乳动物中一定存在一种机制可以补偿X染色体的超量。这种机制叫剂量补偿效应。

? 所谓剂量补偿效应，指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂

量的遗传效应。

染色体结构的改变有哪些种类？其遗传效应各是怎样的？缺失环，易位等

● 染色体的结构变异：基因组结构大片段的改变，导致染色体部分增加、缺失、重排等变异。 源于染色体的断裂（breakage）和重接（rejoin），包括： 缺失（Del: deletion, deficiency）

? 细胞学效应：

减数分裂时，同源染色体配对出现缺失环（deletion loop, deficiency loop）。

? 遗传学效应：

可能造成缺失突变，严重时致死。 有时会出现假显性（又称拟显性， pseudodominance ）现象。

重复（Dp: duplication, repeat）

? 细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对时重复的部分形成重复环(duplication loop)。

? 遗传学效应：出现突变，严重时死亡。

重复往往可改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。

倒位（In: inversion）

? 细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环（inversion loop）。

? 遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配子。被称为“抑制重组” 。

易位（T: translocation）

? 细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。

? 遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2 ，称为“半不育” 。

转座（transposition）

第四章 遗传图的制作和基因定位 什么是四分子和四分子分析？

脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子（tetrad），对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析（tetrad analysis）。

什么是体细胞交换？

正常情况下分裂分离和重组都是在减数分裂中发生的，但实验证据表明在有的有机体中交换也可发生在有丝分裂中，这叫做体细胞交换（somatic crossing over）或有丝分裂交换（mitotic crossing over）。

人类基因定位的基本方法有哪些，其具体技术的基本原理是怎样的？

人类基因定位的第一步是将人的基因（或遗传标记）定位在特定的染色体上。目前对人基因进行定位的方法主要有家系分析法、体细胞杂交法、核酸杂交技术等

家系分析法（pedigree method）

? 通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫家系分析法，其中连锁分析法

（linkage analysis）是最常用的方法之一。

? 家系分析法是最古老也是比较成熟的遗传学研究方法，通过这种方法已经把红绿色盲、血友病A、G6PD等遗传

病基因定位在X染色体上。

体细胞杂交定位

? 体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic cell

hybridization）技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。

核酸杂交技术

? 用于基因在染色体上的精细定位，主要包括：克隆基因定位法、原位杂交法和原位PCR法等。

细菌的遗传物质传递方式有哪些？它们有何不同之处？各自的特点如何？ 细菌之间遗传物质的传递主要有以下三种方式：转化、结合和转导。

? 转化（transformation）是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。转化可分为自然转化（natural

transformation）（即细菌能自然地吸收DNA及遗传转化）和工程转化（engineered transformation）(即通过遗传改变使细菌能吸收DNA及进行遗传转化)。

? 结合（conjugation）是指由供体菌（donor）和受体菌（recipient）之间的直接接触而导致的遗传物质的单

向转移。

? 转导（transduction）是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。

杂交技术是人类基因定位方法中不可缺少的组成部分，常见的杂交技术有哪些？southern, northern, western……原理和用途方面各有什么不同？

Southern Blot原理与用途

原理：将待检测的DNA分子用/不用限制性内切酶消化后，通过琼脂糖凝胶电泳进行分离，继而将其变性并按其在凝胶中的位置转移到硝酸纤维素薄膜或尼龙膜上，固定后再与同位素或其它标记物标记的DNA或RNA探针进行反应。如果待检物中含有与探针互补的序列，则二者通过碱基互补的原理进行结合，游离探针洗涤后用自显影或其它合适的技术进行检测，从而显示出待检的片段及其相对大小。

用途：检测样品中的DNA及其含量，了解基因的状态, 如外源基因是否整合到宿主的基因组DNA中，目的基因是否有

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