临床执业医师考试儿科学考点串讲内分泌系统疾病

临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病§二种“傻子病”

苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A.智能发育落后

B.肌痉挛

C.癫痫小发作

D.行为异常

E.多动『正确

答案』A

苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A.尿有机酸分析

B.血氨基酸分析

C.尿蝶呤分析

D.尿三氯化铁试

E.Guthrie 细菌生长抑制试验

『正确答案』 E 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A. 酪氨酸羟化酶

B. 谷氨酸羟化酶

C. 苯丙氨酸羟化酶

D. 二氢生物

蝶呤还原酶

E. 羟苯丙酮酸氧化酶

『正确答案』 C 先天愚型最具有诊断价值是

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E. 特殊面容，通贯手

『正确答案』 B

D/G 易位型 21- 三体综合征最常见的核型是

A.46，XY(或 XX), -13，+t(13q21q)

B.46，XY(或 XX), -14，

+t(14q21q)

C.46，XY(或 XX)，-15，+t(15q21q)

D.46，XY(或 XX)，-21，

+t(21q21q)

E.46，XY(或 XX)，-22，+t(21q22q)

『正确答案』 B

对高危孕妇的 21-三体综合征三联筛查是检测血中

A.FSH、AFP、E2

B.LH、hCG、P

C.AFP、FE3、hCG

D.LH、P、PRL

E.FSH、LH、FE3

『正确答案』 C

患儿 2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐， 1 岁时发现

智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A.头颅CT

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿氯化铁试验

E.血液

T3、T4测定

『正确答案』D

患儿 6 岁，诊断为易位型 21-三体综合征，其母正常，其父为 D/G 易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

『正确答案』 B

（1?2题共用备选选项）

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

1.患儿 1 岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧

上斜，通贯手

『正确答案』 A

2.患儿 1 岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛

发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

正确答案』 C

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能

减低症， 21- 三体综合征

C.21- 三体综合征，糖原累积病

D.21- 三体综合征，苯丙酮尿症

E.苯丙酮尿症，糖原累积病

『正确答案』 A 多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是

A.>1个月

B.>3个月

C.>6个月

D.>9个月

E.>12个月『正确答案』

C

新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的

A.精神及动作反应迟钝

B.食量少，吞咽缓慢，常腹泻

C.很少哭吵、声音嘶哑

D.早期突出的临床表现生理性黄疸时间延长

E.不爱活动，多睡

『正确答案』 B

（1?3题共用题干）

患儿， 20 天，过期产儿。出生体重 4.2kg ，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。

1.该患儿最可能的诊断是

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.先天性巨结肠

E.粘多糖病

『正确答案』 A

2.如需确诊，进一步应作的实验室检查是

A.干血滴纸片检测TSH浓度

B.测血清T4和TSH浓度

C.TRH刺激试验

D.X 线腕骨片判定骨龄

E.核素检查（甲状腺 SPECT）

『正确答案』 B

3.应及时给予何种治疗

A.保肝利胆类药物

B.外科手术

C.L-甲状腺素钠口服

D.应用有效抗生素

E. 应用抗病毒药

『正确答案』 C

4.给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外

A.食欲好转

B.心悸

C.发热

D.多汗

E.腹泻

『正确答案』 A 丙酮尿症患儿需定期监测

A.血苯丙氨酸

B.尿三氯化铁

C.尿蝶呤

D.血酪氨酸

E.尿有机酸『正

确答案』 A

对 21- 三体综合征最具诊断价值的是

A.智能发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

正确答案』 D

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