遗传学重点整理

《遗传学》总结

第八章 数量性状遗传

1微效基因 一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是由很多对基因共同决定，这些基因对表型的影响小，故称为微效基因。

2加性效应 多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。 3多基因遗传 生物和人类的性状或疾病除了受微效等位基因即遗传基础的影响外，也受环境因素的作用。这类遗传性状或遗传病的遗传方式称为多基因遗传。如身高，体重，糖尿病等的遗传。

4多基因遗传的数量性状(quantitative character)为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。

单基因的质量性状(qualitative character)则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。

5不连续(discontinuous)变异：群体内个体间性状表现为类别差异，可以进行类型划分(分组)、计算类型间个体数的比例。(质量性状，qualitative character)。如：豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等。

连续(continuous)变异：群体内个体间表现为数量化差异，不能按表现型进行分组。(数量性状，quantitative character)。人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等。

、质量性状的特征： 1.性状表现：不连续性(间断性)变异； 2.遗传基础：受一对或少数几对主效(major)基因控制； 3.环境作用：不易受环境条件的影响，互作较简单； 4.研究方法：可对杂交、自交、测交后代群体(分离群体)进行表型类型分组，并对各组个体数比例进行分析研究。 、数量性状的特征： 1.性状表现为连续变异； 2.受多基因(polygenes)控制、无明显的主效基因； 3.易受环境条件的影响，并表现较复杂的互作关系； 4.不能对后代进行分析，所以不能完全采用质量性状的研究方法，而要采用数理统计方法，根据各世代统计量及世代间关系进行研究。

6数量性状的多基因遗传假说

数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。(1)各基因的效应相等。(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的。 特点 数量性状是许多对微效基因或多基因（polygene）的联合效应所造成。

每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。

微效基因的效应是相等而且相加的，可称多基因为累加基因。 微效基因间无显隐性的之分。

微效基因对环境敏感，易受环境的影响而发生变化。

8数量性状的连续变异是遗传变异和非遗传变异共同作用的结果，但在纯系内，基因型一致，

1

变异只是环境影响的结果，在纯系内进行的选择无效。 如果性状的差异主要由基因的差异所造成，选择有效。

9杂交(hybridization)：指通过不同基因型个体间交配而产生后代的过程。

10自交(selfing)：即植物通过自花授粉(self-fertilization)方式产生后代的过程，其雌雄配子来源于同一植株或同一朵花。

11近交(inbreeding)，也称近亲交配、近亲繁殖。指血统或亲缘关系相近的个体间交配，也就是指基因型相似的个体间交配。

12近交系数: F 一个个体从某一祖先得到一对纯合的,而且遗传上相同的基因的概率 同胞兄妹婚配 1/4

舅甥女间婚配（隔代婚配） 1/8 表兄妹婚配：1/16 见PPT

13一对基因杂合体自交后代基因型纯合。自交r代后Fr+1代中：杂合体?r，纯合体1-?r； 随r增大, 杂合体?0，但不会消失(极限为零)。

第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变 （此章整理的内容均为老师所给重点！）

1、染色体结构变异四大类型：缺失 、重复、易位、倒位 A缺失( deletion 或 deficiency)：染色体丢失了片段。（顶端缺失 中间缺失 顶端着丝点染色

体）

缺失的遗传效应：

1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活；

②．缺失杂合体的生活力也很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。

2．含缺失染色体的个体遗传反常（拟显性现象） 拟显性现象：一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现

了出来的现象

B重复(duplication):染色体多了与自己相同的某一区段。（顺接重复 反接重复 着丝点所在区

段重复）

重复的遗传效应

1．扰乱基因的固有平衡体系 2．重复引起表现型变异

C易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。（简单易位 嵌入

易位 相互易位） 易位的遗传效应

1．半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分离 交替式分离 2、造成染色体融合而改变染色体数 罗伯逊易位：

又称为着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，其各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合或消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。

2

3．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率

4．易位可以改变原来的基因连锁群 基因：连锁遗传 —— 独立遗传

D倒位 (inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。（臂内倒位 臂间倒位）

倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。 倒位的遗传效应

1．倒位杂合体部分不育 2．位置效应

3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率 4．倒位可以形成新种，促进生物进化

2、平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位杂合体的交换抑制效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。又叫永久杂种(permanent hybrid)。

特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能

够保留下来。

3、高等植物的单倍体是高度不育的？

4、同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。 多倍体的形成

①．未减数分裂配子的结合；

②．合子加倍、人工处理、秋水仙素处理。

第十章 遗传物质的改变（二）基因突变 （下划线标记：老师所给重点）

1基因突变 (Gene Mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原

来

基因形成对性关系。如：高秆基因D突变为矮秆基因d。是生物进化原材料的主要源泉。 细胞自发突变的频率很低。突变可以发生于生物个体发育任何时期，性细胞突变频率要比 体细胞大。基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一 个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。

①．性细胞：AA Aa 为隐性突变，当代不表现，F2表现。 aa Aa 为显性突变，当代即能表现。

②．体细胞： aa Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成嵌合体。

2基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的重演性和可逆性

重演性：同一生物的不同个体间可以多次发生同样的突变。 可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的 (二)、突变的多方向性与复等位基因

复等位基因:位于同一基因位点上的各个（两个以上）等位基因的总体。复等位基因并不存 在于同一个体中 (同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。复等位基因的出现，增加 生物多样性，提高生物的适应性，提供育种工作更丰富的资源，便于人们在分子水平上进 一步了解基因内部结构。人类血型由三个复等位基因IA、IB和 i 所决定，其中IA、IB对 i 基因均为显性，IA与IB间无显隐性关系 (二者同时存在时，能表现各自的作用)。

3

这三个复等位基因可组成 6种基因型和 4种表现型。基因突变的多方向性是相对的，只是 在复等位基因范围内突变。 (三)、突变的有害性和有利性

致死突变： 即导致个体死亡的突变。

纯合显性致死 (小鼠毛色遗传)： 黑色 黄色，但从未获得纯合体。 杂合显性致死突变：

显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：人的神经胶症突变基因， 隐性致死突变：

人的―异染白痴脑病‖由aa基因控制（隐性纯合致死）。植物白化病 伴性致死突变：

致死突变可以发生在常染色体上，也可发生在性染色体上，致死突变发生在性染色

体上可引起伴性致死。

(四)、突变的平行性？ 3基因突变与性状表现 A显性突变和隐形突变

基因突变表现世代早晚和选出纯合株的速度因显隐性不同而不同 在自交的情况下：

d ?D 突变性状表现早(M1)、纯合迟(M3才能决定)； ? 显性有杂合。

D ? d 突变性状表现迟(M2)、纯合早(M2)。

体细胞突变 （1）隐性基因 ?显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中

选出纯合体，须通过有性繁殖自交两代。 （2）．显性基因 ?隐性基因，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态，要从中选出纯合体，只要通过有性繁殖自交一代即可。

基因突变表现因繁殖方式不同而不同

①．无性繁殖作物：显性突变即能表现，可以用无性繁殖法加 以固定；隐性突变则长期潜伏。 ②．有性繁殖作物：

a．自花授粉作物 突变性状即可分离出来。 b．异花授粉作物 自然状态，一般长期潜伏。

B大突变和微突变

大突变 为质量的变化 微突变 为数量的变化 微突变产生的有力突变的频率要高于大突变 4突变的检出

A果蝇基因突变的检出 X染色体的突变 CLB法（见课件）

常染色体突变 平衡致死系

4

B人突变的检出

家系分析（pedigree analysis）和出生调查

常染色体隐性突变难以检出：很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变。 显性突变的起源比较容易检出。 在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病，则这名患儿应除去不计。 举例：软骨发育不全（achondroplasia）由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。MΦrch (1941)调查，在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲本也是本病患者，所以应该除去不计，其余8例的双亲正常，可以认为是新突变的结果。则每个基因的突变率是： （10－2）/ 2（94072－2）＝4.2×10-5

目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异例如：镰型细胞贫血症患者基因型Hbs Hbs 血红蛋白（S）( ?S?S)正常为 HbA HbA 血红蛋白（A）（?A?A)杂合体 Hbs HbA 具两种血红蛋白的A和S(?A?S)A与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辩 5基因突变诱发的种类

物理因素 电离辐射 紫外线辐射

化学因素 烷化剂 甲基磺酸乙酯 [EMS] 硫酸二乙酯[DES]

抗生素 重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素C等

碱基类似物 5 –溴尿嘧啶(Bu) 5 –溴脱氧尿核苷(BudR) 2 – 氨基-嘌呤(AP) ?

化学因素与物理因素相比，具有一定的特异性，可以进行相对的方向诱变。

突变体的表型特性：a形态突变 突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变。 b生化突变 突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失 c 致死突变 突变主要影响生活力，导致个体死亡。可分为显性致死或隐性致死 d 条件致死突变 在某些条件下是能成活的，而在另一些条件下是致死的

第十一章 遗传的分子基础

（下划线标记：老师所给重点） 1DNA作为主要遗传物质的直接证据

肺炎双球菌转化实验 噬菌体的侵染与繁殖 烟草花叶病毒的感染繁殖

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2 双链DNA的构型 A-DNA B-DNA Z-DNA

3 DNA的变性 将双链DNA在中性盐溶液中加热，DNA分子的共价键不受影响，而互补碱

基对间的氢键则被打开，从而使两条多核苷酸链分开成为两条单链。

DNA复性 变性后的DNA，在适当条件下又能回复成为双链DNA。 3蛋白质的合成 中心法则及其发展 DNA→mRNA→蛋白质

遗传信息的转录RNA的合成与RNA的加工、遗传密码及其特性 三联性、连续性、简 并性、有序性、通用性 遗传信息的翻译 蛋白质生物合成模式 蛋白质翻译后的修饰 糖基化修饰

4基因 基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段，并且在染色体上位置固 定、序列连续；遗传信息就存在于核苷酸(碱基)序列中。

念珠理论：基因是结构单位，基因是突变单位 ,基因是作用单位，染色体是基因的载体 5双突变杂合体，有顺式突变双杂合体和反式突变双杂合体。顺式突变双杂合体永远为野生型，根据两突变反式双杂合体有无互补作用可以判断它们是否为同一个功能单位的突变： 突变型-——无互补作用——为同一功能单位的突变；野生型——有互补作用——为不同功能单位的突变。这种测验称为互补测验，也称为顺反测验(cis-trans test)。

6顺反子 顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子(cistron)，顺反子内发生的突变间不能互补。 7现代基因概念 基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。由重组子、突变子序列构成的。 重组子是DNA重组的最小可交换单位；突变子是产生突变的最小单位；重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对(bp)。 基因可以包含多个功能单位。 基因的功能类型

根据基因的原初功能可以将基因分为：

1. 编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因。

– 如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因。

2. 没有翻译产物，不产生蛋白质的基因。

– 转录产物RNA不翻译，如编码tRNA、rRNA。

3. 不转录的DNA区段。

– 如启动子、操纵子。启动子是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操

纵子是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位。

基因的几种特殊形式及定义 重复基因：指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。 重叠基因：同一段DNA序列，由于阅读框架(转录范围)不同，同时成为两个或两个以上基因的组成部分。因此基因在染色体上可能有重叠，甚至一个基因完全存在于另一个基因内部。断裂基因或隔裂基因：真核生物基因中间存在不表达的碱基序列，可能是不同外显子的组合——断裂基因 跳跃基因：某些DNA序列可以在染色体上转变位置，又称为转座子

8限制性内切酶和载体是基因工程的众多理论与技术基础中最重要的基石。重组DNA技术 是基因工程最核心的技术，贯穿于整个基因工程各个步骤中。

9重组DNA应用酶学的方法，在体外将各种来源的遗传物质（同源的或异源的、原核的或 真核的、天然的或人工的DNA）与载体DNA接合成一具有自我复制能力的DNA分子—— 复制子(replicon)，继而通过转化或转染宿主细胞，筛选出含有目的基因的转化子细胞，再进 行扩增提取获得大量同一DNA分子，也称基因克隆或重组DNA (recombinant DNA) 。

6

10重组DNA技术中常用的工具酶 工 具 酶 功 能 限制性核酸内切酶 识别特异序列，切割DNA DNA连接酶 催化DNA中相邻的5′磷酸基和3′羟基末端之间形成磷酸二酯键，使DNA切口封合或使两个DNA分子或片段连接 ① ② ③ ④ 合成双链cDNA分子或片段连接 缺口平移制作高比活探针 DNA序列分析 填补3′末端 DNA聚合酶Ⅰ Klenow片段 又名DNA聚合酶I大片段，具有完整DNA聚合酶I的5??3?聚合、3??5?外切活性，而无5??3?外切活性。常用于cDNA第二链合成，双链DNA 3?末端标记等 ① ② 合成cDNA 替代DNA聚合酶I进行填补，标记或DNA序列分析 反转录酶 多聚核苷酸激酶 催化多聚核苷酸5′羟基末端磷酸化，或标记探针 末端转移酶 碱性磷酸酶 在3′羟基末端进行同质多聚物加尾 切除末端磷酸基 11基因重组的步骤

A目的基因的获取 化学合成法 .基因组DNA文库 cDNA文库 聚合酶链反应 B外源基因与载体的连接 核酸内切酶 连接酶

粘性末端连接(1)同一限制酶切位点连接(2)不同限制酶切位点连接

平端连接适用于：限制性内切酶切割产生的平端粘端补齐或切平形成的平端

C重组DNA导入受体菌 受体菌条件（安全宿主菌，限制酶和重组酶缺陷。处于感受态） 导入方式（ 转化 转染 感染 ）

D重组体的1. 直接选择法(1) 抗药性标记选择(2) 分子杂交法 原位杂交Southern印迹 2. 免疫学方法 如免疫化学方法及酶免检测分析等 E克隆基因的表达

原核表达体系 质粒 噬菌体 病毒

标准：选择标志、强启动子、翻译调控序列、多接头克隆位点

不足 ：不宜表达真核基因组DNA；不能加工表达的真核蛋白质；表达的蛋白质常形成不溶

性包涵体。

优点：可表达克隆的cDNA及真核基因组DNA；可适当修饰表达的蛋白质；表达产物分区

域积累。

缺点：操作技术难、费时、经济

真核表达体系 酵母、昆虫、乳类动物细胞

限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE)是识别DNA的特异序列, 并在识别位点或

其周围切割双链DNA的一类内切酶。

作用：与甲基化酶共同构成细菌的限制修饰系统，限制外源DNA， 保护自身DNA

第十二章 突变和重组机理

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1基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段；基因由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一个座位(site)；而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。基因内不同座位的改变称为点突变。

2复等位基因：由一个基因内不同座位的改变而形成的许多等位基因的合称。 3突变：可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变，都称为突变。

了解 突变体：携带突变的个体或群体或株系，称为突变体。突变基因：突变位点可能存在于基因内，该基因称为突变基因。野生型基因：没有发生突变的基因，称为野生型基因。 4碱基替换 是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替代而造成的突变。又称为点突变。分为转换和颠换两种。

5移码突变 是指在DNA分子的碱基组成中插入或缺失一个或几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。 6基因突变的分类

A根据基因结构的改变方式

转换：同型碱基对替换T?C 碱基替换

取代突变 颠换：异型碱基对替换A?C

基因 倒位：ATCGAT?AAGCTT 突变 碱基缺失：ATCGAT?ATGAT 移码突变

碱基插入：ATCGAT?ATCGGAT

移码突变的条件 插入或缺失的碱基数目不是3的整数倍， B 根据突变所引起的遗传信息意义的改变：

同义突变(是指由于基因内发生碱基替换，使一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有发生改变，未产生遗传效应。这可能归因于遗传密码的兼并性。同义突变通常发生在密码子的第三碱基)；错义突变（是指基因中因碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，从而改变了氨基酸的序列，影响蛋白质的功能。错义突变通常发生在密码子的第一、二碱基 镰刀型红细胞贫血病）；无义突变（是指由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为不编码任何氨基酸的一个终止密码子（UAG、UAA、UGA），致使多肽链的合成的提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽片段β地中海贫血）。 C根据突变表现型对外界环境的敏感性： 非条件型突变：突变表现型对外界环境不敏感

条件型突变：突变表现型对外界环境敏感，最常见的条件型突变为温度敏感突变。 D根据突变所引起的形态改变来分 生化突变；致死突变；条件致死突变

E根据突变碱基数目的多少分类 单点突变 ；多点图突变

7突变可分为自发突变和诱发突变，诱发突变因素主要为物理辐射和化学药剂 诱变剂的种类及其作用机制

(1)妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA结构的变化 妨碍嘧啶合成：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱 妨碍嘌呤合成：6-疏基嘌呤

⑵.碱基类似物替换：5-溴尿核苷(5－BU)、2-氨基嘌吟(2－AP)； 5-BU 酮式结构与A配对 烯醇式与G配对 引起A:T 与G:C转换 ⑶.改变DNA某些特定结构 ：如亚硝酸、烷化剂、羟胺等。

亚硝酸(HNO2)：亚硝酸使腺嘌呤和胞嘧啶变成次黄嘌呤(H)和尿嘧啶。次黄嘌呤(H)可以和

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胞嘧啶配对(C)；尿嘧啶可以和腺嘌呤配对，在下一次复制时使AT-GC、GC-AT转换。A:T—H:T—H:C—C:G G:C—U:C—U:A—A:T 烷化剂 AT—GC GC-AT 转换

羟胺：作用专化：只与胞嘧啶(C)起作用，使胞嘧啶C6位置上的氨基羟化，变成象T(胸腺嘧啶)的结合特性，在DNA复制时和A(腺嘌呤)配对，形成GC AT的转换。 ⑷. 引起DNA复制的错误：（结合到DNA分子上的化合物）2氨基吖啶、吖啶橙等。能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。吖啶类引起不等交换，造成移码突变，可由吖啶来恢复。

（5）高能射线或紫外线引起DNA链的断裂或碱基的变化：

紫外线: 特别作用于嘧啶，使得同链上邻近的嘧啶核苷酸之间形成多价的联合。使T联合成二聚体。 C脱氨成U；将H2O加到嘧啶C4、C5位置上成为光产物，削弱C-G之间的氢键，使DNA链发生局部分离或变性。 8 基因重组的假设

断裂愈合模型 要点 ：联会时，两条同源染色体相互缠绕，形成相关螺旋，染色体内扭力和染色体间扭力保持平衡，当染色体分成染色单体时，同源染色体之间的引力被斥力取代，平衡收到破坏，两个非姐妹染色单体在同一点同时断裂以恢复平衡。断裂后的染色单体绕未断裂的单体旋转，螺旋部分松开，一个单体的裂端与另一个非姐妹单体的相应裂端接触，相互愈合，形成重组的染色单体。一次减数分裂产生的四个染色单体，两个重组型，两个亲本型。

不足：只能解释2：2的分离

模写选择模型 要点：重组是复制的直接结果。复制时以每一亲本染色体为模板，形成一条子染色体。在复制过程中，子染色体可以调换模板，本来是以某一亲本染色体为模板，可以转而以另一亲本为模板，所以形成的子染色体一部分以父本染色体为模板，一部分以母本染色体为模板。一次减数分裂产生的四个染色单体，两个重组型，两个亲本型。 不足：这个模型需要DNA的保留复制 。不能解释三线或丝线交换。？？？？

9基因转变：在减数分裂过程中，一个等位基因转变为另一等位基因的现象。本质是异源双链DNA错配的核苷酸在修复校正过程中所发生的一个基因转变为他的等位基因的现象。异源双链区的修复要核酸酶切酶和连接酶的共同作用。

基因转变的类型 染色单体转变：2：6或6：2分离比 减数分裂4个产物中，一个出现基

因转变

半染色单体转变：5：3；3：1：1：3 减数分裂四个产物中，一个或2

个的一半出现基因转变 出现简述后分离的现象。 减数分裂后分离：等位基因的分离发生在减数分裂后的有丝分裂中

10Holliday中间体 两同源的DNA分子（染色单体）配合在一起，核酸内切酶识别DNA分子上相应断裂点，在断裂点的地方把磷酸二酯键切断，使两个非姐妹DNA分子个有一条断裂，两链从断裂点脱开，螺旋局部放松，然后再连接酶的作用下，断裂以交替方式跟另一断裂点相互联接，形成一个交联桥，其可以左右移动，移动后留下较大片段的异源双链区。 11杂种DNA模型 1两个杂种分子均未校正（图12-18A）复制后出现异常的4＋∶4g（或3∶1∶1∶3）的分离。

2．一个杂种分子校正为+，或校正为g时，则发生另一种类型的半染色单体转变，前者修复后出现5∶3的分离，后者子囊孢子的异常分离比为3∶5（图12-18B）。 3．两个杂种分子都被校正到+（或g）时（图12-18C），修复后出现6＋∶2g（或2＋∶6g）的异常分离。这便是出现染色单体转变的起因。

4．当两个杂种分子都按原来两个亲本的遗传结构进行修复时，则减数分裂4个产物恢复成G-C、G-C、A-T、A-T的正常配对状态，子囊孢子分离正常，呈现4＋∶4g的结果，如图

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12-18D所示。

12转座遗传因子 细胞中能够改变自身位置的一段DNA序列，简称转座因子。如控制因子、插入序列IS 、前病毒

13以Ds-Ac作用模式解释为何玉米籽粒颜色呈现斑斑点点？ SG是一个产生紫色色素的结构基因，它附近的一个控制因子DS以一定的速率关闭SG，使玉米籽粒不能产生紫色色素，而成为黄色。DS从SG附近跳开，SG所受的控制作用即被解除，玉米籽粒又变成紫色。激活因子Ac可解除DS对SG的抑制作用，使产生紫色。DS跳到远离AC处，或者AC本身跳开，DS不受AC的控制时，它又可以发挥对SG的抑制作用，使玉米籽粒成为黄色。Ds,Ac频频的移动位置，使SG基因时开时关，玉米籽粒出现斑斑点点。

14原核生物的IS(插入序列)，Tn（转座子）Tn要比IS长，其两端存在序列方向相反的IS。二者在插入一段基因后，会使插入的基因有两段短的靶DNA序列重复。IS和Tn从一个位置转座到另一位置时，原来位置上的这些结构往往依然存在。转座因子的转移并不是先从一个位置切除，然后通过细胞质转移到另一位置，而是复制一份，把一份转移到新位置，而将另一份留在原来位置上。因此，基因组的大小是改变的。 15紫外线照射后DNA的修复机制

光修复 光复活酶在光的作用下可以使已经与之结合的胸腺嘧啶二聚体解聚 暗修复 暗指光不是必须的。切除修复

重组修复 光修复，暗修复能把缺损切除，而重组修复只能稀释，不能切除。 复制 损伤处出现缺口

重组 有缺口的子链与母链发生重组，交叉端化将母链的正常部分交换进来，

再合成 母链中新形成的缺口以子链为模板合成，连接酶链接。

第十三章 细胞质和遗传

本章重点： 母性影响的特点 胞质遗传的特点

质核基因间的关系 细胞质遗传与核遗传的差异

1母性影响 核基因产物堆积在卵细胞中所引起的一种遗传现象。特点：下一代表型受母体基因的影响，由受精前母体卵细胞基因型决定子代性状表现的母性影响，也称为前定作用或延迟遗传

2细胞质遗传：又称为：非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传或母体遗传，由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。

3细胞质基因组包括细胞器基因组（质体，线粒体，叶绿体）和非细胞器基因组（附加体和共生体）

4细胞质遗传的特点：非孟德尔式遗传, 正交和反交的遗传表现不同；子一代通常只表现母方的性状；杂交后代一般不出现一定比例的分离。一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代 。 5细胞质遗传与细胞核遗传的异同点：

相同点:均按半保留方式复制；表达方式一样; 均能发生突变，且能稳定遗传，其诱变因素亦相同。

不同点 细胞质DNA 核DNA

突变频率大 突变频率较小

较强的定向突变性； 难于定向突变性； 正反交不一样 ； 正反交一样；

基因通过雌配子传递； 基因通过雌雄配子传递；

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基因定位困难； 杂交方式基因定位 ；

载体分离无规律 有规律分离

细胞间分布不均匀； 细胞间分布均匀；

某些基因有感染性 无感染性

第十四章 遗传与个体发育

1、细胞质的不均一性和细胞的分化

早期卵裂时，虽然每个分裂球（blastomere）得到的基因都是相同的，但是分到的色素、卵黄粒和线粒体等都是不均等的。这就有可能意味着，细胞质的变化控制了基因的活性，从而导致了细胞的分化。

2、细胞质对染色体行为的影响

3、细胞质对性染色体的影响 ：Lyon假说 “异固缩”现象 4、细胞分化的可逆性： 植物的组织培养 动物的核移植试验

5、基因表达的调控 发育生物学研究表明个体的一系列连续的发育阶段是按预定的顺序依次接连发生。上一阶段的趋向完成，―启动‖下一阶段的开始。

6、根据基因在决定蛋白质合成中的不同作用，通常可以分为两大类： ①结构基因（structural gene），它们决定蛋白质的氨基酸顺序。 ②调节基因（regulatory gene），它们控制在某一细胞的内环境下合成特定蛋白质的速率。 7、操纵子 (operon): 决定代谢机能有关的蛋白质氨基酸顺序的若干结构基因常常位于染色

体的邻接位置上。这些基因是否在机能上有活性（就是形成mRNA），或者被抑制（就是不形成mRNA），由位于邻接于结构基因一端的、叫做操纵基因（operator）的状态而定。在单一操纵基因控制下的这样一群邻接的结构基因，称之为操纵子。

第十五章 群体遗传学

1、群体: 属于一个物种、生活在同一地区、并能相互杂交并产生有生育能力后代的个体群,是物种的基本结构单位。

2、基因库：一个群体所具有的全部遗传信息，即含有在特定位点的全部等位基因。 3、群体的遗传组成 = 各种基因在群体里的分布或所占的比例.

4、群体遗传学：研究群体的遗传组成及其变化规律的学科, 即研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律.

5、基因频率是指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。 6、基因型频率指特定基因型的个体在群体中所占的比率。

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怎样估计群体的基因频率和基因型频率? 对于不完全显性遗传或共显性遗传，如果从群体调查中获得某种基因型相对应的表现型个体数量，就可以从群体中的基因型频率推算出相对应的基因频率。 如果不属于共显性或不完全显性遗传，我们如何计算基因频率呢？ 7、Hardy-Weinberg遗传平衡定律 ★基因型频率： AA : Aa : aa= p2 : 2pq : q2 (p +q)2 = p2 +2pq +q2=1

★基因型频率将世代保持不变.如果一个群体未达到遗传平衡,一代随机交配以后基因型频率也将代代保持不变.

当群体达到:AA : Aa : aa= p2 : 2pq : q2 表明该群体达到遗传平衡

例：已知视网膜母细胞瘤为AD遗传病，群体发病率为1/10000，试计算其致病基因频率？ 解：∵视网膜母细胞瘤为AD方式遗传，一般AD遗传病的致病基因频率p很小，所以纯合患者AA的频率p2很低，可以忽略不计，所以几乎所有患者均为杂合子。 ∴杂合子患者2pq=群体发病率。 2pq=1/10000，其中q≈1，所以p=1/2X发病率，故p=1/20000，此即致病基因A的基因频率。 8、在XD遗传病中，女性患者可为XAXA(p2)和XAXa(2pq)，而男性患者基因型只有XAY，所以XD遗传病中男性发病率就等于致病基因频率。

例：遗传性肾炎为XD遗传病，男性发病率为1/10000，则致病基因频率p=男性发病率

=1/10000，女性发病率=2pq，q≈1，所以女性发病率=2X1/10000=1/5000。

9、 在XR遗传病中，女性患者XaXa的频率为q2，男性患者XaY的频率q即男性发病率

就等于致病基因频率q。

10、适合度(fitness,f) 是指一个个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力，用相对生育率来表示。

选择作用的大小用 选择系数(selective coefficient,S)来代表，是指某一基因型在群体中不利于生存的程度，用生育率降低的程度来表示: S＝1-f

11、选择对遗传平衡的影响与选择作用的强度有关，遗传学中称之为选择压力（selective pressure)。选择压力越大，选择系数越高，引起的基因频率的变化越明显。

所谓遗传负荷(genetic load)是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象。 12、小群体中或隔离人群中，由于个体间婚配机遇不等, 所以等位基因在传递过程中会使有的基因固定下来而传给子代，有的基因则丢失，最终使此基因在群体中消失,造成群体遗传机构明显改变. 这一现象称为遗传漂变(genetic drift)。

13、迁移又称移居，迁移的结果使不同人群通婚，彼此渗入外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率，这种影响也称为迁移压力。

14、迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，称为基因流(gene flow)。 15、近亲婚配 (consanguineous marriage): 在4代之内有共同的祖先者均属近亲，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配 (consanguineous marriage)。近亲婚配的后果是使子女同一基因纯合概率增加，从而导致后代隐性遗传病发病率增高。

16、近婚系数(inbreeding coefficient, F): 有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，又将该基因同时传递给他们子女而使之成为纯合子的概率称为近婚系数(inbreeding coefficient, F)。

常染色体基因的近婚系数(P146) 表兄妹：F= 4 x(1/2)n = 1/16 X连锁基因的近婚系数 (P148) 舅表兄妹：F = 2 x (1/2)4 = 1/8

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