常见胎儿畸形的产前超声诊断

常见胎儿畸形的产前超声诊断

浙江大学医学院附属妇产科医院 秦佳乐

一、神经系统畸形 1无脑畸形

a） 前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如

b） 超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构 c） 预后极差 2露脑畸形

a） 前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形

b） 超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结

构紊乱。 c） 预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出

a） 后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和

开放性脊柱裂

b） 超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组

织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。

c） 病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水

a） 脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑

积水或明显脑室扩张。

b） 超声特征：脑室系统扩张。 侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝

池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c） 预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全

a） 孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基

因综合征有关。

b） 超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬 c） 预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a） 分为经典型和变异型

b） 超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩

大，第四脑室增大，二者相互连通。

变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c） 经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张

者，预后有待进一步研究。

7 全前脑

a） 根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b） 超声特征：

无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。

叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。

c） 预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。

二、胎儿胸腔畸形

1 先天性肺囊腺瘤 CCAM

a） 肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡

发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm）

b） 超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压

迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。

c） 70ìAM大小稳定，20ìAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增

大。预后与继发性胸腔心脏的压迫症状有关。

2 隔离肺 ELS

a） 胚胎的前原肠、额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无功

能肺组织团块，分为叶内型和叶外型，胎儿多数为叶外型

b） 超声特征：边界清楚的强回声包块，多位于左胸腔底部，滋养血管来自于胸主动脉

或腹主动脉。

c） 预后良好，部分隔离肺随孕周逐渐缩小，预后更佳。 3 先天性膈疝 CDH

a） 隔的发育缺陷导致腹腔内容物进入胸腔。左侧膈肌缺损较多见。

b） 超声特征：胸腔内显示腹腔内脏器回升，形成胸腔内包块，如胃泡、小肠、肝等。

胸腔内肺、心脏及纵膈等脏器等受压并移位。胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。 c） 预后差

三、消化系统畸形 1 十二指肠闭锁与狭窄 a） 十二指肠腔化过程障碍 b） 超声特征：双泡征，羊水过多 c） 预后较好 2 胎粪性腹膜炎

a） 胎儿期肠穿孔，胎粪进入腹腔后引起的化学性腹膜炎。常见的原因有肠扭转、闭锁、

供血不足及胎粪性肠梗阻，也有母体吸毒、巨细胞病毒感染。 b） 超声特征：腹腔内钙化强回声、肠管扩张、胎儿腹水、羊水过多 c） 预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。

四、泌尿生殖系统畸形 1 肾缺如或发育不良

a） 为散发性，也可为常染色体隐性、显性及X连锁遗传。由于一侧或双侧输尿管芽不

发育，不能诱导后肾原基发育为后肾。 b） 超声特征：

双侧肾缺如或发育不良：羊水过少，膀胱不显示，双肾不显示，肾上腺平躺。 单侧肾缺如或发育不良：一侧肾脏不显示和肾上腺平躺。可有对侧肾脏代偿性增大。 c） 双肾缺如是致死性的。单肾缺如预后良好。 2 多囊肾

a） 常染色体隐性遗传，分为胎儿型和成人型。

b） 超声特征：双侧肾脏对称性、均匀性增大，回声增强。膀胱不显示，羊水过少。 c） 胎儿型预后差，成人型预后尚不清楚。诊断依靠基因检测。 3 多囊性发育不良肾，多囊泡肾

a） 无遗传性，男性多见，常为单侧发病。

b） 病侧无正常形态的肾脏图形，代之以多房性囊性包块，囊块大小不等，互不相同。

肾脏中央或囊之间可见团状或小岛样实质性组织，但肾周围无正常的肾皮质。双侧病变可出现羊水过少和膀胱不显示。

c） 单侧病变预后好，双侧病变导致新生儿死亡。 4 肾积水

a） 由泌尿道梗阻性疾病或非梗阻性疾病引起

b） 多数学者认为肾盂扩张<4mm为正常，5～10mm且胎儿无其他异常，那么产后出现

相关疾病可能性较低，>10mm时出现肾脏病理情况可能性明显增加，产后应行肾功能检查。

五 肌肉骨骼系统畸形 1 致死性侏儒

a） 常染色体显性遗传

b） 超声特征：长骨明显缩短呈“电话筒”状; 胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值>60%；

腹部明显膨隆；头颅大，前额向前突起，“三叶草形”头颅 c） 出生后不能存活 2 软骨不发育

a） 特定基因突变。分为Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型常染色体隐性遗传

b） 超声特征：四肢严重短小，骨化回声减弱，胸腔狭窄，腹部膨隆有腹水，椎体骨化

极差而呈低回声，腰骶部更明显，头颅增大。 c） 不能成活

3 成骨不全

a） 又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，常染色体显性遗传。产前检查最易发现的是

成骨不全Ⅱ型

b） 超声特征：四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲，且有多处骨折声像；胸腔变形，肋

骨多处骨折；颅骨薄，加压变形，近场颅内结构异常清晰；可有羊水过多。 c） 不能成活 4 人体鱼序列征

a） 此畸形的形成可能与血管窃血现象有关

b） 超声特征：双下肢融合，双足畸形，双肾缺如，膀胱缺如，脊柱异常，羊水极少 c） 致死性 5 先天性马蹄内翻足

a） 可单独存在，也可使其他畸形综合征的一种表现

b） 超声特征：超声显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底 c） 单侧足内翻预后较好

六 前腹部畸形 1 脐膨出

a） 正中线脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外。

b） 超声特征：前腹壁中线处皮肤连线中断，见一个向外膨出的包块。内容物可为肠管、

肝脏和脾脏等。包块表面有一层线状强回声覆盖，脐带入口往往位于包块的表面。可合并其他畸形

c） 预后与其他合并的畸形有关 2 腹裂

a） 胚胎在腹壁形成过程中，脐旁发生缺损

b） 超声特征：脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线中断，缺损大小一般为2～3cm，胃肠

等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，表面无腹膜覆盖，脐带位置正常，羊水过多。 c） 总体预后尚好，85%～95%新生儿生存。 3 体蒂异常

a） 前腹壁关闭失败

b） 超声特征：胎儿腹部见不均质回声包块，羊水过少，脐带极短，脊柱侧凸，多数伴有

肢体畸形，颅脑畸形等。 c） 预后差 4 羊膜带综合征

a） 羊膜带缠绕或粘连胎体一部分，引起胎儿变形畸形后肢体阶段的一组复合畸形 b） 超声特征：羊水中可见一漂浮的带状回声粘附于胎儿，粘附出胎儿身体部分出现相应

的畸形，多发性，不对称。胎儿多受限制，常合并羊水过少。 c） 预后与畸形程度有关。

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