库欣综合征 - 图文

库欣综合征

库欣综合征（Cushing’s Syndrome，CS）又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征，1921年美国神经外科医生Harvey Cushing 首先报告。本征是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。由于长期应用外源性肾上腺糖皮质激素或饮用大量含酒精饮料也可以引起类似库欣综合征的临床表现，且均表现为高皮质醇血症，故将器质性病变引起的称为内源性库欣综合征；外源性补充或酒精所致称为外源性、药源性或类库欣综合征。

西医学名：库欣综合征 所属科室：内 科 - 英文名称：Cushing’s Syndrome，CS 皮质醇增

主要病因：

皮质醇增多症，柯兴综合多

其他名称：

征 传染性： 无传染性

目录

发病率及死亡率 临床表现 疾病检查 1. 筛查对象 2. 定性检查 3. 病因检查或定位诊断 影像学检查 异位ACTH综合征病灶定位的特殊检查 特殊人群的检查 疾病治疗 展开 发病率及死亡率 临床表现 疾病检查 1. 筛查对象 2. 定性检查 3. 病因检查或定位诊断 影像学检查 异位ACTH综合征病灶定位的特殊检查 特殊人群的检查 疾病治疗 展开 发病率及死亡率 丹麦的数据显示库欣综合征（CS）的年发病率为2/100万人；西班牙报告年发病率为2.5/100万人，患病率为39/100万人；美国密尔沃基地区调查结果为5/100万人；库欣综合征诊治指南年发病率平均为2~3/100万人。本征可发生于任何年龄，成人多于儿童，女性多于男性， 男女比例约为1:3~5。 国内尚缺乏大规模流行病学数据。在某些特殊人群如2型糖尿病、高血压病、骨质疏松、多囊卵巢综合征、不孕/不育和肾上腺意外瘤患者中，亚临床库欣综合征的比例较高。 a满月脸 b水牛背 c腹部紫纹 CS患者的死亡率较正常人群高4倍，因其最常见的并发症为高血压、糖尿病、骨质疏松及代谢综合征，这些并发症显著增加了心、脑血管疾病的危险性，导致CS患者的大多数死因为心、脑血管事件或严重感染。上世纪早期严重高皮质醇血症患者的存活时间中位数为4.6年，1952年研究报告5年存活率为50%。近年研究发现，当高皮质醇血症缓解后，其标准化的死亡率（SMR）与年龄匹配的普通人群相当，术后生活质量显著提高，但所有症状不一定完全缓解，随访15年发现，成功手术组生活质量较同年龄和同性别正常组比较降低；而治疗后仍存在持续性中度皮质醇增多症的患者，与普通人群相比，SMR增加3.8~5倍。 表1 库欣综合征的病因分类及比率 一、内源性库欣综合征 1. ACTH(促肾上腺皮质激素)依赖性库欣综合征 垂体性库欣综合征（库欣病） 垂体ACTH腺瘤 垂体ACTH细胞癌 垂体ACTH细胞增生 异位ACTH综合征 异位CRH综合征 10-15% 罕见 65-75% 2. ACTH非依赖性库欣综合征 肾上腺肿瘤 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质腺癌 ACTH非依赖性大结节增生（ACTH independent Macronodular Adrenal Hyperplasia，AIMAH） 原发性色素结节性肾上腺病（Primary Pigmented Nodular Adrenal Disease，PPNAD） 二、外源性库欣综合征 1. 假库欣综合征（Pseudo-Cushing’s syndromes） 大量饮酒 抑郁症 肥胖 2. 药源性库欣综合征 10-20% 2-3% 2-3% 罕见 临床表现 CS临床表现多样，缺乏特异性。一些症状体征相对典型，常见症状和体征及出现频率见表2和表3。少数症状和体征具有鉴别诊断意义，如皮肤瘀斑、多血质、近端肌无力、大于1cm的皮肤紫纹和儿童体重增加并伴有生长发育停滞；其它由皮质醇增多所致的乏力、抑郁、肥胖、糖尿病、高血压或月经不规律等也常见于普通人群中，因此，CS与非CS患者的临床表现有部分重叠。所以当临床表现比较典型时，CS易被诊断，但非典型患者的诊断则有一定难度。[1] 表2 库欣综合征临床特征及其临床意义 症状 体征 易重叠的临床特征 库欣综合征非典型的特征（普通人也可见） 抑郁 水牛背 高血压 库欣综合征较典型的特征（敏感性相对高） 皮肤瘀斑 多血质貌 近端肌无力 皮纹（特别是紫红色并且宽于1cm） 儿童体重增加伴生长减缓 乏力 体重增加 背痛 食欲改变 注意力不集中 性欲下降 记忆力下降 失眠 易激惹 月经失调 儿童生长迟缓 满月脸 肥胖 锁骨上脂肪垫 皮肤变薄 肢端水肿 痤疮 多毛或女性脱发 皮肤伤口不愈合 儿童不正常的生殖器男性化 儿童身材矮小 儿童假性性早熟或青春期延迟 肾上腺意外瘤 脊椎骨质疏松 多囊卵巢综合征 2型糖尿病 低钾血症 肾结石 异常感染 表3 库欣综合征主要症状和体征出现频率 症状或体征 向心性肥胖 多血质 糖耐量受损 乏力及近端肌病 高血压 心理异常 皮肤瘀斑 频率(%) 79~97 50~94 39~90 29~90 74~87 31~86 23~84 症状或体征 紫纹 水肿 背痛、病理性骨折 多饮、多尿 肾结石 色素沉着 头痛 频率(%) 51~71 28~60 40~50 25~44 15~19 4 ~16 0 ~47 女子多毛 月经稀少或闭经 阳痿 痤疮、皮肤油腻 64~81 55~80 55~80 26~80 突眼 皮肤真菌感染 腹痛 0 ~33 0 ~30 0 ~21 疾病检查 筛查对象

对疑诊库欣综合征的患者，应仔细询问近期内有无使用肾上腺糖皮质激素病史，除外医源性（药源性）CS综合征的可能。 高危需进行库欣综合征筛查的人群：

年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现；

具有CS的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者；

体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童； 肾上腺意外瘤患者。[2] 定性检查

1. 初步筛查：根据国际库欣综合征诊断指南，对怀疑CS的患者，应进行至少一项下述试验。

（1）24小时尿游离皮质醇测定（24 hour Urine Free Cortisol，24h UFC）1970年开始将UFC测定用于CS诊断，因测定的是游离态的皮质醇，故不受皮质醇结合球蛋白（Cortisol Binding Globulin，CBG）的浓度影响。正常上限波动范围为220~330nmol/24h(80~120ug/24h)，超过

304nmol/24h（110ug/24h）即可判定为升高。推荐使用各实验室的正常上限做为阳性标准。

（2）午夜唾液皮质醇测定: 因唾液中只存在游离状态的皮质醇，并与血中游离皮质醇浓度平行，且不受唾液流率的影响，故唾液皮质醇水平的昼夜节律改变和午夜皮质醇低谷消失是CS患者较稳定的生化改变。午夜超过7.5nmol/L(0.27ug/dl)，清晨超过26.7nmol/L(1.0ug/dl)即可诊断。但各实验室应建立自己的正常值范围。

（3）午夜1mg地塞米松抑制试验（Dexamethasone suppression test，DST）:正常人服药后血清皮质醇水平小于50nmol/L (1.8g/dl)。以往切点值定为<140nmol/L (5g/dl)，可使15%的库欣病患者被误判为假阴性。目前

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