医学遗传学选择题（附答案）.doc

（一）单项选择题 *1． mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻

链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )

3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率 *4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子 。 *5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传

6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。 9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。 11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )

12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。 14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。 16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：( β细胞不能感受血糖值 ) （二）多项选择题

1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝 、进化率极高，多态现象普遍、 所含信息量小

2．mtDNA的D环区含有： H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。

3．mtDNA的转录特点是： 两条链均有编码功能 、两条链的初级转录产物都很大 、tRNA兼用性较强。

4．线粒体DNA复制的特点是： 复制过程中，H链长时间持单链状态 、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。

5．关于线粒体遗传的正确描述是： 突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用

6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段

7．mtDNA高突变率的原因是： 缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护

8．mtDNA的修复机制是：( 转移修复、切除修复)

9．mtDNA突变类型包括： 缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复 10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病

11．Leber遗传性视神经病的特点是 ：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％

12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退

13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是： mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu（UUR）基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值

15．与衰老有关的线粒体异常包括 缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多

一、选择题

（一）单项选择题

1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病 )

2．精神分裂症临床特征： 联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异 3．糖尿病属于：( 复杂性疾病 )

4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 ) 5．哮喘的遗传方式：( 复杂的多基因 )

6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？(5q )

7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：( 遗传基础是主要的)

*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：( 显性和隐性)

*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：( 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 )

10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：( 曲线是连续的一个峰 )

*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是：( 6%C )

*12．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：( 表兄妹 )

13．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：(群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%)

14．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：( 多数为中间的个体，少数为极端的个体)

15．多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是： 群体易患性平均值越高，群体发病率越高、群体易患性平均值越低，群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

16．数量性状的变异特点是： 一对性状存在着一系列中间过渡类型、分布近似于正态曲线、一对性状间无质的差异、大部分个体的表现型都接近于中间类型

17．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：(遗传基础和环境因素共同作用的结果 )

*18．属于多基因遗传病是： 精神分裂症状、糖尿病、先天性幽门狭窄、唇裂

19．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为：( 0.8% )

20．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高：( 女性患者的儿子A )

*21．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：( 4% )

*22．下列哪种患者的后代发病风险高：( 双侧唇裂＋腭裂) *23．人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：( 数量性状 )

*24．唇裂在我国人群中的发病串为0.16％，其遗传率为76％．一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是：( 4％)

25．关于多基因遗传病，下列何种说法正确?( 包括连续多基因性状和不连续多基因性状) 26．哮喘的群体发病率为4%，遗传率为80％，估计其一级亲属的发病率为：( 20％B ) *27．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了—个个体是否患某种疾病，称为：( 易患性 )

28．多基因遗传病中，群体易患性高低的衡量标准是：( 易患性平均值与阉值的距离 ) *29．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?( 亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度 )

30．在遗传率愈高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率：( 愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方 )

*31．在多基因遗传病中，遗传率是指：( 遗传因素对性状的影响程度) 32．数量性状遗传基础的特点是：( 由两对以上的微效基因决定 ) （二）多项选择题

*1．影响多基因病的发病风险估计的因素包括： 群体发病率、遗传度的高低、亲属的级别远近、家庭中的患者数目、病情的严重程度

2．连续的多基因性状： 常常呈现Gaussian分布、包括身高、肤色、体重和皮纹等性状、由多个微效基因和环境共同决定、子女具有均数逼近现象、存在着易患性和阈值

3．不连续的多基因性状(疾病)：超过阔值时发病、包括许多先天畸形和一些常见的慢性病、 如先证者是发病率低的性别，则再发风险相应增高

*4．下列哪些与多基因遗传有关? 由微效基因构成的遗传方式、微效基因间有累加效应、微效基因都是共显性基因、有些还存在着主基因、性状受若干对基因控制

5．下列哪些是多基因遗传病的特点:

群体发病率一般为0.1％～l％、一般发病率有性别差异、亲属发病率随亲属级别的疏远而递减、一级亲属患者越多再发风险越大、患者病情越重则一级亲属的再发风险越大

*6．下列哪些不是多基因遗传病? 先天性睾丸发育不全、肌营养不良、血友病A、遗传性肾炎

*7．某种多基因病的遗传率为50％，这是说：

该病总变异的50％与环境差异有关、群体中的变异50％是由其成员中的遗传差异造成、该病总变异中，总共50％与遗传差异有关、环境因素与遗传因素在决定该病的发生上有同等重要的作用

8．下列哪些性状属于多基因性状? 血压、智力、皮肤颜色、身高、体重

9．在人群中先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性，男性为0.5%，女性为0.1％，男性患者其儿子发病风险为5％，其女儿发病风险为1.4%，女性患者其子代的发病风险为：儿

12．目前研究发现糖尿病的遗传方式有： 线粒体遗传、常染色体显性遗传、多基因遗传

13．精神分裂症发病的因素有： 环境因素，如出生时并发窒息或子痫等、社会环境、遗传因素，遗传度约70%～80%

*14．多基因遗传的微效基因所具备的特点是： 共显性、作用是微小的、有累加作用、每对基因作用程度并不均恒

15．多基因遗传与单基因遗传区别在于： 遗传基础是微效基因、患者一级亲属再发风险相同、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用

16．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的： 除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果、两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异、两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛

*17．影响多基因遗传病发病风险的因素： 环境因素与微效基因协同作用、发病率的性别差异、多基因的累加效应

18．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是： 家系分析 、关联分析 、连锁分析、后选基因直接检测 、基因组扫描

19．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点： 发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高、发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低

*20．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关： 该病的一般群体的发病率的大小、亲缘关系的远近、病情严重程度、亲属中患病人数、近亲结婚

（一）单项选择题

*1. 基因库是：(一孟德尔群体的全部遗传信息)

2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：( 基因库 )

*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（? ）代后可达到遗传平衡。(1代 )

4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：(遗传平衡群体 )

*5．遗传平衡定律适合：(常染色体上的一对等位基因 、常染色体上的复等位基因、X-连锁基因 )

*6．影响遗传平衡的因素是 群体的大小 、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配

7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：( 0.35 )

8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：( 0.04 )

9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：( 0.7)

*10．会改变群体的基因频率：群体变为很小、选择放松、选择系数增加、突变率的降低

11. 最终决定一个体适合度的是：( 生殖能力 ) 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：( 发病率升高 )

13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢

14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：( q越小，提高的倍数越多 )

*15.遗传平衡群体保持不变的是：基因频率、基因型频率

*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：( 1/300)

18．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代，适合度(f)为：0.5 19．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为：(27×10-6/代 )

20．选择对遗传负荷的作用是使之：无影响 *21．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是：( 1/1600 )

*22．近亲婚配可以使：(隐性遗传病发病率增高 ) *23．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是：(1/8)

25．在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8×10ˉ5，S为0.9，其突变率应是：24×10ˉ6／代

*26．属于Hardy-Weinberg定律的条件 随机结婚、群体很大、 没有自然选择和突变、 没有个体迁移

*27．群体中某一等位基因的数量称为：( 基因频率 )

28．适合度可以用在同一环境下：患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量

29．已知白化病的群体发病率为1／10000，适合度为0.8，那么在这个群体中的白化病基因的突变率为：20 ×10ˉ6/代

30．在对一个50700人的社区进行遗传病普查时，发现了3个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：( 1／130 )

*31．一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1／100，可估计女性携带者的频率为：( 1／50 )

32．PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状．在—个平衡的群体中，PTC味盲的频率为0．09，无耳垂的频率为0．2；，该群体中有耳垂且味盲的个体约占：( 0．0675 )

33．选择作用与遗传负荷的关系是：( 减少群体的遗传负荷) 34．使遗传负荷增高的突变有：( 隐性致死基因突变 )

35．人群中遗传负荷的增高主要是由于：常染色体隐性有害基因频率的增高

37．等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?( 与选择系数成反比关系 ) *38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：( 致死基因)

39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是：( 0.07)

*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：( 1／l00 )

*41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是：(1／50 )

*42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：( 1／10000 ) （二）多项选择题

*1. 医学群体遗传学研究：

致病基因的产生及在人群中的频率和分布、致病基因的组合和分配规律、预测人群中各种遗传病的出现频率和传递规律、制定预防遗传病的对策、估计遗传病再发风险和指导婚姻与生育

2. 遗传负荷的降低可通过：控制环境污染、预防染色体畸变、自然选择的降低

3．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么： 女性发病率为0.0025、致病基因频率为0.05、XAXa基因型的频率为0.1、女性表型正常的频率为p2+2pq

*4．维持群体遗传平衡的条件包括：群体很大、没有选择

5．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则：致病基因的频率为0.01、表兄妹婚配后代发病率为1/1600

6．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则：ⅠA基因的频率为0.352、ⅠB基因的频率为0.073、i基因的频率为0.575

7．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么：该致病基因的频率为0.01、该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q

*8．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：M血型者占36.7%、M基因的频率为0.63、MN血型者占52.4%

9．影响遗传平衡的因素是：群体的大小、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配

10．Hardy-Weinberg平衡律指：在一个大群体中、没有突变发生、没有大规模迁移、群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变

11．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：A基因的频率为0.7、a基因的频率为0.3、是一遗传不平衡群体

12．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据：对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子、对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍、对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2、对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q

13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下： 姨表兄妹为1/8、祖孙为1/4、舅甥为1/4、同胞兄妹为1/2

14．能影响遗传负荷的因素是：近亲婚配、电离辐射、化学诱变剂

15．群体中的平衡多态表现为：DNA多态性、染色体多态性、蛋白质多态性、酶多态性

*1.下列哪种情况是产前诊断的指征：夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇、35岁以上高龄孕妇、羊水过多或过少的孕妇、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇

2.两眼距宽，双眼外侧上斜，耳廊小的患儿，最可能的诊断为：( 、先天愚型 )

3.一名5岁女孩，身高85cm，身长的中心位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼脸水肿，眼间距宽，鼻梁宽平，常吐舌，应考虑的诊断为：( 呆小病 )

*4.下列哪是染色体检查的适应征?智力发育不全，生长发育迟缓、先天畸形、35岁以上孕妇、男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇

*5.羊膜穿刺用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：( 16~20周 ) *6.绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：( 9～11周 )

*7.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为：( 羊膜穿刺和绒毛膜取样术) 8.确诊21-三体综合征应选用下列哪项检查?( 染色体检查)

*9.患儿1岁零6个月，因生长发育落后而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑：( 苯丙酮尿症 )

10.苯丙酮尿症的主要诊断依据包括：智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高

11.患儿3岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.5OC，脉搏110次／min，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，atd脚63o，胸骨左缘3-4肋骨Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心，为诊断应首选下列哪项检查?( 染色体检查 )

*12.肝豆状核变性应用青霉胺的目的是：( 促进铜的排泄 )

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