线粒体DNA与帕金森病的研究进展

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,其发病机制尚未完全阐明.近年来,越来越多的研究表明线粒体DNA突变在帕金森病发病中扮演着重要的角色,改善线粒体功能为帕金森病的防治带来了新的思路.

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[收稿日期

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谭

毅

黄晓红]

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线粒体 D A与帕金森病的研究进展 N肖友生(综述 )王，进(审校 )

基金项目：广西自然科学基金(编号：桂科自0 2 17 784 )

作者单位： 30 1南宁， 5 02广西医科大学第一附属医院神经内科作者简介：肖友生 (9 4一)男， 18,硕士研究生，研究方向：帕金森病。Ema: s3@16 tm— i x 1 5 2 .o ly

通讯作者：王

进 (9 2,, 16一)男研究生学历，教授，士研究生导师，硕主任医师，研究方向：神经系统遗传性疾病。E m i w nj 7@— a: agn 2 l i

1 6. OT 2 e l l

[摘要]帕金森病是一种常见的神经退行性疾病， 其发病机制尚未完全阐明。近年来，来越多的研究越表明线粒体 D A突变在帕金森病发病中扮演着重要的角色， N改善线粒体功能为帕金森病的防治带来了新的思路。

[关键词]帕金森病；线粒体 D A;发病机制 N[中图分类号] R 75[ 4文献标识码] A[ 文章编号】 17 30 (00 0 0 9 0 6 4— 86 2 1 ) 6— 50— 4di1.9 9ji n 17 3 0 .0 0 0 .6 o:0 3 6/. s.64— 86 2 1.6 3 s

Mi c o di NA a dp ris n s i ae I O Yuseg W N i.T e itfiae o i lfG a t h n raD n akno’ s s XA o— n, A GJ o de h n h r lt H s t un F sA i d p a og i dc l I e x Me ia ,Na nn 3 0 1,C ia n ig 5 0 2 hn

[ b t c] P risn Sdsaei o

eo em s cm o e r eeea v i res teptoeei i A s at r a no’ i s n fh ot o m nnuo gnrt eds dr, a gns k e s t d i o h h sssi o ele tb s e .I e e ty a s t ln tw l sa h h d n r c n e r,ma y su i sh v u g s d t a io h n ra A on t t n ma l n t d e a e s g e t h tm te o d il DN p i tmu ai y e op a n i o t t oe i t p t o e e i,i d i o,i r v me t fmi e o d il u cin ma r g s me n w i— ly a mp r l i a g n ss n a d t n mp o e n t h n ra f n t y b n o e n n a r n s h i o o o i sg t f rt ep v n in a d t ame t fp r i s n’ ie s . i hs o r e t n r t n a k n o S ds a e h e o e o

[ yw r s P risn S sae Mic odi N Ke od] ak o’ es; t hn rl A; Ptoeei n i d o aD a gns h s帕金森病 ( akno’ sae P是一种多发于中老 prisn Sd es,D) i

年人的神经退行性疾病。临床表现为静止性震颤、肌强直、 运动迟缓、姿势步态异常等。以黑质多巴胺能神经元变性缺

注。近年来，围绕线粒体 D A( ieod a D A mD A) N mt hnrl N, tN o i基因组与 P D的关系已进行了大量的研究，尤其是 mD A的 tN突变在 P D发病中的作用成为研究热点。因此，文就 mD本 t-N A与帕金森病的相关性作一综述。1 mt N D A结构与功能

失和路易小体形成为基本病理特征。其发病率随年龄增长而增高，0~5人群年发病率约为 1./ 0万， 7 7 5 9岁 741而 O一 9岁人群将达到 9 ./ 0万， 311平均发病年龄约 6 0岁，终身风险约为 15 .%…。目前，l P D的发病机制尚未完全阐明， 18 自 99陷后，线粒体功能障碍与 P D发病机制的关系受到广泛的关

mD A是细胞核外唯一具有遗传效应的物质，于细胞 tN对的结构和功能起

着重要的作用。人类 m D A分子是由含 1 tN 6链( H链 )之分，均有编码功能。其全序列于 18年由剑桥 91

年 Shpr[首次在 P ca i 2 a D患者黑质中发现线粒体复合物 I缺 5 9b 6 p组成的双链超螺旋闭合环状分子，有轻链 ( L链)和重

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