医学遗传学复习资料

多选：

1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递

B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程

E.伴有基因突变或染色体畸变

2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病

3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病

4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色

5. 不完全连锁指的是：

A.二对基因位于同一对染色体上

B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化

C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上

6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型

7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型

9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi

10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型

11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的

C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲

12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递

D.女性患者多于男性患者

13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配

C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病

14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者

B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传

D.男性患者的外祖父一定患病

15. X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病： A.兄弟 B.舅父 C.外甥

D.姨表兄弟

16. X连锁显性遗传病系谱的特点是： A.双亲中有一方是同病患者 B.交叉遗传 C.连续遗传

D.女性发病率高于男性

17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：

A.男孩1/2正常，1/2患病 B.男女各有1/2患病

C.女孩1/2正常，1/2携带 D.男孩全部患病

18. 血友病的发病特点是： A.男女发病机会均等 B.多为男性发病 C.多为女性发病 D.多为女性传递

19. 单基因遗传的的特点是： A.性状由一对基因决定 B.性状由两对以上基因决定 C.群体发病率低 D.群体发病率高

20. 单基因遗传的的特点是： A.受环境影响程度高 B.受环境影响程度低 C.亲属发病率低 D.亲属发病率高

21. 自发突变产生的原因是： A.DNA复制碱基错配 B.电离辐射

C.DNA修复合成碱基错配 D.代谢终末产物损伤DNA

22. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变： A.引起该点以前编码的改变 B.引起该点以后编码的改变 C.构成染色体畸变 D.构成移码突变

23. 基因突变是：

A.随机发生的稀有事件 B.可产生等位基因 C.可能是中性的

D.可由某些化学物质来诱导

24. 诱发基因突变的环境因素包括： A.电离辐射 B.紫外线 C.化学药物

D.某些病毒感染

25. 基因突变可为进化提供原料，这是由于它： A.可以产生等位基因和复等位基因 B.大部是有害的，但有一部分是有利的 C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势 D.逐渐积累可引起染色体改变

26. 孟德尔用实验证明了遗传因子： A.在传递过程中不融合 B.在传递中保持独立

C.是生物性状传递的遗传单位 D.是生物性状表达的遗传单位

单项选择题

1. 家族性疾病：(2.0分) A.是遗传病 B.是先天性疾病

C.在家族中患者不止一个 D.仅由环境造成 E.以上都不对

2. 等位基因指的是：(2.0分) A.一对染色体上的两个基因

B.一对染色体上的两个不同的基因 C.一对位点上的两个基因

D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因

3. 复等位基因指的是：(2.0分)

A.一对染色体上有两个以上基因成员 B.一对染色体上有两个基因成员 C.一对位点上有两个基因成员

D.一对位点上有两个以上基因成员

4. 携带者指的是：(2.0分)

A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体 B.显性遗传病杂合子中，发病的个体

C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体 D.带有一个致病基因而发病的个体

5. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿和一个O型血的儿子，这种婚配型是：(2.0分) A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×Iai D.IBi×Iai

6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：(2.0分) A.男孩全部患病 B.男女各有1/2患病

C.女孩1/2正常，1/2患病 D.男孩1/2正常，1/2患病

7. 血友病的发病特点是:(2.0分) A.男女发病机会均等 B.多为男性发病 C.多为女性发病 D.男性不能传递

8. 杂合子的含义是：(2.0分) A.具有几种基因的个体

B.不同种生物杂交所生的后代

C.同种生物不同个体间杂交所生的后代 D.一对基因不同的个体 E.基因不同的个体

9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0分) A.1 B.1/2 C.1/4 D.3/4 E.0

10. 一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是： A.1 B.1/2 C.1/4 D.3/4

E.以上全不是

11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0分) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1

12. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0分) A.1 B.1/4 C.1/8 D.1/2

E.以上都不是

13. 一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是：(2.0分) A.A型 B.O型 C.B型

D.AB型或A型 E.AB型

14. 父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个O型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：(2.0分) A.A，O型 B.O型

C.A，B，O型

D.A，B，O，AB型 E.B，O型

15. 父母血型都是A型，子女的血型可能是：(2.0分) A.A型 B.AB型 C.B型

D.A型或O型 E.B型或O型

16. 基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：(2.0分) A.8% B.4% C.2% D.1% E.6%

17. 基因A、B、D有连锁关系，AB之间互换率为19%，BD之间互换率为11%，AD之间互换率为8%，这三个基因的顺序应为：(2.0分) A.ABD B.BDA C.DAB D.BAD E.DBA

18. 基因ABD完全连锁，abd完全连锁，AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子：(2.0分) A.2种 B.4种 C.6种

D.8种

E.以上都不是

19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0分) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.0

20. 一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0分) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.0

21. 单基因性状是指：(2.0分) A.受一对等位基因控制的遗传性状 B.受某一对染色体控制的遗传性状 C.受一对微效基因影响的遗传性状 D.多一个基因控制的遗传性状 E.以上都不是

22. 不外显是指：(2.0分)

A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状 B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状 C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间

D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状 E.以上都不是

23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分) A.50% B.100% C.75% D.25% E.0

24. 一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分) A.100% B.50% C.75%

D.25% E.10%

25. 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0分) A.50% B.100% C.25% D.75% E.12.5%

26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0分) A.女儿都发病，儿子都正常 B.儿子都发病，女儿都正常 C.儿、女都有1/2发病 D.儿、女都有1/4发病

E.儿子都发病，女儿都是携带者

27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0分) A.共显性遗传 B.修饰基因作用 C.不完全显性遗传 D.连锁遗传 E.以上都不是

28. 不完全显性遗传是指：(2.0分) A.杂合子表现型介于显性和隐性之间 B.显性基因作用未表现 C.隐性基因作用未表现

D.显性基因作用表达不完全 E.以上都不是

29. 某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0分) A.致病基因不同 B.不完全显性 C.遗传异质性 D.表现度不一致 E.共显性

30. 人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，子女中3人能卷舌，2人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0分) A.RR×rr B.RR×Rr C.Rr×Rr D.Rr×rr

E.rr×rr

31. 黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0分) A.1/8 B.1/16 C.1/32 D.1/4

E.以上都不是

32. 苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0分) A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶 C.尿黑酸酶 D.多巴羟化酶 E.以上都不是

33. 一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0分) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1 E.1/16

34. 一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是： A.1/4 B.1/2 C.0 D.1 E.3/4

35. 人的耳垂是受遗传控制的。一个无耳垂(隐性)的青年和一个有耳垂的女性(其母亲无耳垂)结婚，他们的子女中，无耳垂的比例是：(2.0分) A.1 B.1/2 C.1/4 D.3/4 E.0

36. 一个人患先天聋哑(隐性)，他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天聋哑的风险是：(2.0分) A.1 B.1/2 C.1/4

D.2/3

E.以上都不是

37. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是： A.0 B.25% C.50% D.75% E.100%

38. 交叉遗传的特点是：(2.0分)

A.女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子 B.女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子 C.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿 D.男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 E.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

39. 一个男性具有某一种X连锁致病基因，他的孙子带有这种致病基因的概率是：(2.0分) A.0 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.1

40. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的风险是： A.1 B.1/2 C.1/4 D.3/4 E.0

41. 一个女性红绿色盲患者与正常男性婚后，儿子的发病风险是：(2.0分) A.1/2 B.1 C.1/4 D.0

E.以上都不是

42. 一个男性红绿色盲患者和一位正常女性结婚，女儿患红绿色盲的风险是：(2.0分) A.100% B.25% C.50% D.75%

E.以上都不是

43. 一个父亲为红绿色盲的女性与一正常男性结婚，儿子患色盲的风险是：(2.0分) A.0 B.1/2 C.1 D.1/4

E.以上都不是

44. 兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是：(2.0分) A.0 B.1 C.1/2 D.1/4 E.1/8

45. 一个男性血友病患者，他的哪些亲属可能患血友病：(2.0分) A.儿子 B.女儿 C.父亲 D.叔父 E.舅父

46. 一个妇女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是： A.100% B.50% C.75% D.10%

E.以上都不是

47. 一个男性，其外祖父母表现型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病的风险是：(2.0分) A.0 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.1/6

48. 一个有毛耳(Y连锁遗传)的男性与正常女性婚后，所生儿子具有该性状的概率是：(2.0分) A.1 B.1/2 C.1/4 D.2/3 E.0

49. 遗传度是指：(2.0分) A.遗传性状的表达程度

B.遗传因素对性状变异的影响程度 C.致病基因危害的程度

D.致病基因向后代传递的百分率 E.致病基因的频率

50. 李某的叔父患苯丙酮尿症，李某如果和他的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险是： A.1/64 B.1/48 C.1/36 D.1/24 E.1/16

是非题

1. 孟德尔用实验证明了基因存在于染色体上。(1.0分)

2. 等位基因是位于两条染色体上的不同基因。(1.0分)

3. 一对等位基因通常构成杂合的基因型。(1.0分)

4. 分离律和自由组合律由G. Mendel提出的。(1.0分)

5. 位于同一染色体上的基因群构成一个连锁群。(1.0分)

6. 同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。(1.0分)

7. 两对等位基因之间的重组率与它们在染色体上的直线距离有关。(1.0分)

8. 两对等位基因在染色体上的距离越远重组率就越高。(1.0分)

9. 遗传学上的重组率作为图距单位来衡量基因之间在染色体上的距离。(1.0分)

10. 遗传病就是出生后就表现出来的疾病。(1.0分)

11. 婴儿出生时就已表现出来的疾病称先天性疾病。(1.0分)

12. 绝大多数先天性疾病是由遗传因素引起的。(1.0分)

13. 家族聚集性常见于显性遗传病。(1.0分)

14. 家族聚集性常见于隐形遗传病。(1.0分)

15. 遗传病一定伴随有遗传物质的改变。(1.0分)

16. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。(1.0分)

17. 先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。(1.0分)

18. 隐性性状是指在杂种F1中不易观察到明显差异，只有用数量分析的方法才能进行研究的性状。(1.0分)

19. 减数分裂发生在生殖细胞形成的过程中。(1.0分)

20. 在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条来自父方。(1.0分)

21. 在一个初级精母细胞中有36条染色体，其中18条来自父方。(1.0分)

22. 同源染色体的分离是分离律的细胞学基础。(1.0分)

23. 减数分裂后期I 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)

24. 同源染色体的分离是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)

25. 减数分裂是生物多样性的基础。(1.0分)

26. 减数分裂是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)

27. 交叉发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。(1.0分)

28. 减数分裂是连锁和互换律的细胞学基础。(1.0分)

29. 减数分裂过程中DNA复制一次细胞连续分裂两次。(1.0分)

30. 有丝分裂中同源染色体联会发生在前期I。(1.0分)

31. 减数分裂是所有生物都具有的。(1.0分)

32. 减数分裂后期I 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)

33. 减数分裂后期II 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)

34. 减数分裂是分离律的细胞学基础。(1.0分)

35. 减数分裂后期II 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)

36. 减数分裂过程中DNA复制两次细胞连续分裂两次。(1.0分)

37. 交叉发生在不同染色体的染色单体之间。(1.0分)

38. 有性生殖和无性生殖都是以细胞分裂为基础的。(1.0分)

39. 一个基因型为AaBb的细胞进行有丝分裂，子细胞的基因型分别为AB，Ab，aB和ab，而且比率为1:1:1:1。(1.0分)

40. 在遗传和变异中，遗传是相对的而变异是绝对的。(1.0分)

41. 非同源染色体的自由组合是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)

42. 非同源染色体的自由组合是分离律的细胞学基础。(1.0分)

43. 同源染色体之间的交叉和互换是连锁和互换律的细胞学基础。(1.0分)

44. PTC尝味时，TT和Tt的表现型不一样，这是由于T基因的表现度不一致引起的。(1.0分)

45. 常染色体显性遗传中，杂合子患者常常有不同的表现度。(1.0分)

46. 人类血型遗传中，ABO血型为共显性遗传。(1.0分)

47. 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的遗传称外显不全。(1.0分)

48. 复等位基因数目在三个以上，因此每个个体都有这三个基因。(1.0分)

49. 不完全显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。(1.0分)

50. 每个个体只能拥有复等位基因中的两个。(1.0分)

51. 近亲之间从共同祖先得到相同致病基因的机率较高，因此近亲婚配后子女患病风险增高。

52. 近亲婚配可增加所有AR病的风险，但增加的程度是不一样的。(1.0分)

53. X连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，儿子的致病基因来自于母亲，称交叉遗传。

54. 近亲婚配可增加所有AR病的风险，而且增加的程度是一样的。(1.0分)

55. X连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，母亲的致病基因只传给儿子，称交叉遗传。

56. 交叉遗传指的是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉的遗传现象。(1.0分)

57. 一对夫妇生有一个白化病患儿，他们再生一个患儿的风险是25%。(1.0分)

58. 在一个群体中如果只考虑一对基因，那么会有6种不同的交配类型。(1.0分)

59. 隐性的色盲基因携带在X染色体上，所以男性不会患色盲。(1.0分)

60. 一对夫妇均为短指（AD）杂合体，他们的后代肯定也是短指。(1.0分)

61. 自发突变是受生物体内环境影响而随机发生的。(1.0分)

62. 基因突变的表型效应通常是有害的。(1.0分)

63. 基因中密码子之间出现几个密码子的插入和丢失，称整码突变。(1.0分)

64. 基因突变只能使蛋白质发生结构改变。(1.0分)

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