第14章 遗传病的治疗

第十四章 遗传病的治疗

遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法，手术治疗、药物治疗、饮食疗法是遗传病的治疗的传统方法，这些方法可以取得一定疗效，但不能根治。而基因治疗是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的，是治疗遗传病的理想方法。目前，遗传病的基因治疗有了突破性的进展，但也存在许多问题。

本章详细介绍了各种传统的遗传病治疗的方法和技术，并重点介绍了基因治疗的方法、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。

一、基本纲要

1．掌握遗传病的治疗原则。

2．掌握遗传病基因治疗的基本概念。

3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑。 4．熟悉基因治疗的临床应用。 5．熟悉转基因治疗的问题与风险性。 6．了解传统的遗传病的治疗方法。

二、习 题

（一）选择题（A 型选择题）

1．由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了 。

A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗

2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先

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天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称 。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是

A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症 D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4．目前，遗传病的手术疗法主要包括 。

A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复

C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 。

A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 E．补其所缺

6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为 。 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变

7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 。

A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变

8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 。

A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术 D．反义技术 E．cDNA杂交

9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为 。

A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正 D．基因复制 E．基因突变

10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称 。

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A．添加 B．补缺 C．基因突变 D．基因修正 E．cDNA

11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为 。 A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植

12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 。

A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗 C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗 E．胎儿的基因治疗

13．将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为 。

A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制 D．基因转移 E．基因互补

14．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为 。

A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 15．遗传病治疗不包括下列 方面。

A．针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善 B．针对突变基因转录的基因表达调控 C．蛋白质功能的改善

D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制 E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等

16．当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行 。

A．切除 B．修补 C．替换 D．克隆方法 E．细胞转导

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17．下列 病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。

A．半乳糖血症 B．糖原储积症 C．苯丙酮尿症 D．血红蛋白病 E．甲状腺肿瘤 18．药物治疗的原则不包括 。

A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余 D．食其所需 E．取其所劣 19．补其所缺临床治疗方法是 。

A．应用鳌合剂 B．应用促排泄剂 C．应用酶制剂 D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法

20．酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。常用的载体是 。 A．蛋白质 B．糖蛋白 C．红细胞胞影 D．反转录酶 E．质粒

21．饮食疗法治疗遗传病的原则是 。

A.去其所余 B.禁其所忌 C.补其所缺 D.用其所余 E.取其所劣

22. 对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是 。

A．制定特殊的食谱或配以药物 B．增加底物或中间产物的摄入 C．使用诱导酶活性的药物 D．多食水果 E．多用维生素治疗

23．基因治疗的策略不包括 。

A．基因修正 B．基因替代 C．基因增强 D．基因缺失 E．基因抑制和基因失活 24．基因抑制是 。

A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达C．导入蛋白质基因 D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达 25. 基因失活是 。

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A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达 C．导入蛋白质基因 D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达 26．目前进行的基因治疗属于 。

A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．cDNA基因治疗 D．体细胞基因治疗 E．胎儿基因治疗 27．目前常用的基因转移方法是 。

A．物理 B．药学 C．生物学 D．数学 E．化学 28．不是基因治疗的必要条件是 。

A．选择合适的疾病 B．掌握该病分子缺陷的本质 C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆 D．克隆基因的有效表达 E．有可利用的动物模型

29．下列 疾病不能进行基因治疗。

A．癌症 B．心血管病 C．呼吸疾病 D．营养不良 E．神经性疾病 30．转基因治疗的技术考虑不包括 。

A．靶细胞选择 B．临床实践 C．载体选择 D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率 E．被转基因的表达必须受到严格调控等

31．目前用于转基因的载体有许多，在选择载体时，不需要考虑的是 。

A．载体对机体的毒性 B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率 C．载体对靶细胞的转染效率 D．载体本身的大小 E．载入的DNA在细胞中的作用 32．不属于遗传病的治疗方法是 。

A．外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗 33．对肿瘤的基因治疗是 。

A．对免疫细胞的修饰 B．对肿瘤细胞的修饰

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C．体细胞的修饰 D．对生殖细胞的修饰 E．对胚胎细胞的修饰 34. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用 。

A. 外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗 35. 对于多基因病的治疗主要采用 。

A. 外科治疗 B．细胞治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 E．组织治疗

36. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗

方法是 。

A. 基因治疗 B．内科治疗 C．手术治疗 D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗

37. 组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶

原，所以这种移植称为 。

A.组织移植 B.细胞移植 C.酶移植 D.蛋白移植 E.器官移植

38. 由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可用 。

A.促排泄剂 B.代谢抑制剂 C.螯合剂 D.纯化酶制剂 E.维生素

39. 在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可

使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成相应的酶。这种疗法称为 。

A.酶补充疗法 B.酶诱导治疗 C.酶介导治疗 D.酶转移治疗 E.酶导入治疗

40. 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注

射 。

A.维生素B6 B.维生素B2 C.维生素B12

D.维生素E E.维生素C

41. 肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，应用一些药物与铜离子

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能形成螯合物的原理，给患者服用 。

A.青霉素 B. 青霉胺 C.维生素B12 D.硫酸镁 E.去铁胺B

42. 原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性，常用药物

是 。

A.消胆胺 B.黄嘌呤氧化酶 C.腺嘌呤

D.别嘌呤醇 E.硫酸锌

43.α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗，常用药物是 。

A.苯巴比妥 B.雄激素 C.胰蛋白酶 D.雌激素 E.维生素C

44. 基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运

用 。

A.反义技术 B.基因克隆技术 C.基因测序技术 D.重组DNA技术 E.基因芯片技术

45. 是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区

结合，形成三链结构称为 。

A. 三链核苷酸 B. 三链形成寡核苷酸 C. 单链形成寡核苷酸 D. 二链形成寡核苷酸 E. 三链DNA 46. 被誉为“基因封条”的反义技术是 。

A.反义基因技术 B.ribozyme技术 C.反义ribozyme D.反义RNA E.反义核蛋白

47. 基因转移中回体转移（ex vivo）法的优点是 。

A.经典、安全 B.效果不易控制 C.步骤多 D.技术复杂难度大 C.不容易推广 48. 基因转移中直接活体转移(in vivo)法的优点是

A.技术不成熟 B.疗效短 C.免疫排斥 D.安全性 E.操作简便

49. 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是 。

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A.PKU B.ADA C.半乳糖血症 D.Gaucher病 E.α-抗胰蛋白酶血症等。

50. 对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价 。

A.人群中的发病率 B.疾病对病人的危害性 C.患者对家庭和社会的影响 D.其他治疗方面的可用性 E.以上都是

51. 在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞

是 。

A.肝细胞 B.神经细胞 C.骨髓细胞 D.内皮细胞 E.肌细胞 52. 目前用于来实现大Kb基因的转染的基因载体是 。

A. 质粒 B.反转录病毒 C.腺病毒 D. 人工酵母染色体 E.脂质体

53. 迄今为止，被列为基因治疗的主要对象的遗传病有 。

A.10种 B.20种 C.30种 D.40种 E.50种 54. ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是 。

A.造血祖细胞 B.肝细胞血 C.T淋巴细胞 D.骨髓细胞 E.干细胞

55. 我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人 细胞中

产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。

A.呼吸道上皮 B.皮肤成纤维 C.B淋巴 D.肝 E.胆管上皮

56.α-抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用 运载体把α-抗胰蛋白酶基因转移到呼吸道上皮细胞，可阻止慢性阻塞性肺病的发展。

A.质粒 B.反转录病毒 C.腺病毒 D.人工酵母染色体 E.粘粒

57. 肿瘤的基因治疗中对宿主细胞的修饰技术包括 。

A.将一些对细胞毒药物有抗性的基因转移至造血前体细胞

B.改正肿瘤细胞的基因突变 C.导入酶药物前体，形成肿瘤特异的敏感性 D.将细胞因子基因导入肿瘤细胞 E.将抑制基因导入肿瘤细胞

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58.HIV感染的基因治疗技术包括 。

A.阻断HIV和CD4结合 B.直接注射DNA C.转移携带自杀基因的CD8+T细胞 D.将人工构建的一个重组基因导入易感细胞内 E.以上都是 59．乙肝的基因治疗的可行方法是 。

A.基因修正 B.基因替代 C.反义核酸技术 D.基因增强 E.基因失活

60. 血管疾病的基因治疗是在一个特定的部位把转移基因转移到 。

A.呼吸道上皮细胞 B.皮肤成纤维细胞 C.血管壁细胞 D.肝细胞 E.淋巴细胞

61．对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是 。

A.矫正 B.修补 C.替换 D.切除 E.移植

62．对先天性心脏畸形及两性畸形的手术治疗的方法是 。

A.替换 B.移植 C.矫正 D.修补 E.切除

63．对家族性多囊肾，遗传性肾炎治疗的有效方法是 。

A.药物治疗 B.基因治疗 C.手术治疗 D.肾移植 E.饮食治疗

64．对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行 。

A.骨髓移植术 B.肝细胞移植术 C.红细胞移植术 D.白细胞移植术 E.成纤维细胞移植

65．对α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者在进行 治疗后，可使血中的α1-抗胰蛋白酶达到正常水平。

A.白细胞移植 B.成纤维细胞移植 C.肝移植 D.肾移植 E.骨髓移植术

66．介导转录后基因沉默现象的分子是 。

A.mRNA B. RNAi C.tRNA

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D.ssRNA E. dsRNA 67．药物治疗的时间可以在 。

A.症状出现后 B.胎儿出生前 C.症状出现前 D.出生后 E.以上都是

68．口服消胆胺对于家族性高胆固醇血症的治疗方法属于 。

A.螯合剂应用 B.促排泄剂应用 C.代谢抑制剂利用 D.平衡清除法 E.血浆置换

69．用别嘌呤醇治疗原发性痛风和自毁容貌综合征的方法属于 。

A.螯合剂应用 B.促排泄剂应用 C.代谢抑制剂利用 D.平衡清除法 E.血浆置换

70．用青霉胺治疗肝豆状核变性（Wilson病）的方法属于 。

A.螯合剂应用 B.促排泄剂应用 C.代谢抑制剂利用 D.平衡清除法 E.血浆置换

71．雄激素用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗的方法属于 。

A.酶补充疗法 B.激素疗法 C.酶活化疗法 D.酶诱导治疗 E.激素补充疗法

72．给脑苷脂病(Gaucher病)患者注射β-葡萄糖苷酶制剂的方法属于 。

A.酶补充疗法 B.激素疗法 C.酶活化疗法 D.酶诱导治疗 E.激素补充疗法

73．由于酶反应辅助因子合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低的遗传代谢病，应给予相应的 。

A.酶 B.蛋白质 C.维生素 D.微量元素 E.激素

74．对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限制摄入量的成分是 。

A.水解蛋白 B.乳糖和半乳糖 C.葡萄糖 D.淀粉 E.蔗糖

75．治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是 。

A.早期治疗 B.服用低苯丙氨酸奶粉

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