2017届人教版 染色体变异和人类遗传病 单元测试1

必修2 第三单元 第2讲

一、选择题

1．下列有关单倍体的叙述中不正确的是( ) ①未经受精的卵细胞发育成的植株，一定是单倍体 ②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 ③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 ④基因型是aaaBBBCcc的植株一定是单倍体 ⑤基因型是Abcd的生物体一般是单倍体 A．③④⑤ C．①③⑤ 【答案】B

【解析】由配子发育而来的个体称为单倍体，细胞中含一个染色体组的个体一般为单倍体，单倍体不一定只有一个染色体组，故②③④不正确。

2．(2015年山东潍坊安丘一中月考)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )

①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑

A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 【答案】B

【解析】单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。 3．(2015年浙江金丽衢十二校联考)右图为果蝇体内某个细胞的染色体组成示意图，下列相关叙述正确的是( )

A．图中的染色体1、5、7、8可组成一个染色体组 B．此细胞若进行减数分裂，则细胞质分裂为不均等分裂 C．在细胞分裂过程中等位基因D、d不一定发生分离 D．含有基因B、b的染色体片段发生交换属于染色体结构变异 【答案】C

【解析】图中的染色体1、5、3、8可组成一个染色体组，A错误；该图所示为雄果蝇染

B．②③④ D．②④⑤

色体组成，此细胞若进行减数分裂，则细胞质分裂为均等分裂，B错误；在有丝分裂过程中等位基因D、d不发生分离，而减数分裂过程中等位基因D、d一定发生分离，C正确；含有基因B、b的染色体片段发生交换是交叉互换，属于基因重组，D错误。

4．(2015年吉林延边期末)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )

A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 【答案】A

【解析】因多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，A错误；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，B正确；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；若该病男女患病比例相近，说明和性别无关，发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。

5．(2015年湖南师大附中检测)染色体之间的交换可能导致染色体结构或基因序列的变化。甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列叙述正确的是( )

A．甲图所示交换模式可以导致戊的形成 B．乙图所示交换模式可以导致丙的形成

C．甲图所示交换模式可以导致丁或戊两种情形的产生 D．乙图所示交换模式可以导致戊的形成 【答案】D

【解析】甲图是同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换，结果是基因自由组合，没有新基因的出现，可导致形成丁，但不可能形成戊，A、C项错误；乙图是非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异的易位，可能导致形成戊；丙是染色体片段的重复，是染色体结构变异。

6．(2015年四川南充高三诊断)番茄是一种二倍体植物。有一种三体番茄，其第6号染色体有三条。三体在减数分裂过程中联会时2条随机配对，另1条不能配对(如图所示)。设该三体番茄的基因型为AABBb。下列分析中，错误的是( )

A．该三体番茄产生的花粉的基因型有ABB、Ab、ABb、AB B．该三体番茄与正常番茄杂交，后代中变异个体的几率为1/4 C．该三体番茄的形成属于染色体变异，用光学显微镜可观察到此变异 D．该三体番茄的根尖分生区细胞分裂1次所得子细胞的基因型为AABBb 【答案】B

【解析】根据题意，该三体番茄在减数分裂过程中联会时2条随机配对，另1条不能配对，则基因型为AABBb的三体番茄产生的花粉的基因型为ABB∶Ab∶ABb∶AB＝1∶1∶2∶2，A正确；该三体番茄与正常番茄杂交，后代中变异个体(即染色体数异常)的几率为1/6＋2/6＝1/2，B错误；该三体番茄的形成属于染色体变异中的数目变异，用光学显微镜可观察到此变异，C正确；有丝分裂所得子细胞的基因型不变，仍为AABBb，D正确。

7．(2015年湖南怀化模拟)如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是( )

A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期 B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复 D．图中4种变异能够遗传的是①③ 【答案】C

【解析】图①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；图②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图③表示基因突变中碱基对的缺失；图④表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。

8．(2015年广东六校联考)某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，如图为该遗传病的一个家系，I－3为纯合子，I－1、II－6和II－7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是( )

A．此遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90%

C．II－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是1/22 D．通过比较III－10与Ⅰ－3或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系 【答案】C

【解析】假设此单基因遗传病为伴X隐性遗传，母亲患病的情况下，儿子必然患病，Ⅰ－1患病，而Ⅱ－6正常，假设不成立，A错误；I－3为纯合子，若为显性遗传，则子代必然患病，故可排除为显性遗传，所以该病为常染色体隐性遗传，该家族10个人中有多个人患此病，故此遗传病的正常基因频率肯定小于人群中的90%，B错误；II－8为杂合子Aa，人群中发病率为1%，则a的基因频率为10%，A的基因频率为＝90%，该地区表现正常男性的基因型可能是AA或Aa，人群中Aa的概率是2×10%×90%＝18/100，由于该男性表现正常，则其为Aa的概率为18/99，与II－8所生的男孩患病的概率为1/4×18/99＝1/22，C正确；Ⅱ－5是III－10的姑姑，而线粒体DNA来自母亲，故III－10和Ⅱ－5的线粒体DNA序列无法判断他与该家族的血缘关系，D错误。

9．(2015年广东汕头模拟)科研人员围绕培育四倍体草莓进行了研究，实验中，每个实验组选取50株草莓幼苗，以秋水仙素溶液处理它们的幼芽，得到如图所示结果。下列相关说法错误的是( )

A．实验原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成进而诱导形成多倍体 B．自变量是秋水仙素浓度和处理时间，所以各组草莓幼苗数量应该相等 C．由实验结果可知用0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗1天最容易成功

D．判断是否培育出四倍体草莓的简便方法是让四倍体草莓结出的果实与二倍体草莓结出的果实比较

【答案】D

【解析】判断是否培育出四倍体草莓的简便方法，可用显微镜观察其细胞内的染色体数，比较四倍体草莓结出的果实与二倍体草莓结出的果实并不能准确判断，因为草莓果实的大小还受到外界环境等多种因素的影响。

10．(2015年山东枣庄模拟)下图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是( )

A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病 B．如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为2/3

C．正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11号与无病史的男子结婚生育，需进行产前诊断 【答案】D

【解析】由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号和8号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病；如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa；2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病；7号个体的基因型为AaXBY,8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此无需进行产前诊断。

二、非选择题

11．(改编)回答下列有关人类遗传病的问题：

(1)如图l是一种常染色体遗传病的系谱图，且Ⅱ－3不含该病的致病基因。

①该家族所患的是一种常染色体__________(填“显性”或“隐性”)遗传病。

②假如自然人群中该遗传病的发病率为1/100，那么Ⅲ－9与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率为___________________________________________。

(2)如图2所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。

①1号家庭所患的遗传病在自然人群中，男性患者__________(填“多于”“等于”或“少于”)女性患者。

②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。 ③如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A—a，则患该遗传病的男性的基因型为______。

④4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________(填“男孩”或“女孩”)。

⑤5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率的大小关系是________。 (3)Klinefelter综合征(也称克氏综合征)属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合征患者的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自其外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合征个体的原因是_______________________________________

________________________________________________________________________。 【答案】(1)①隐性 ②65/132

(2)①多于 ②0 ③XaYa ④女孩 ⑤男性发病率小于女性发病率 (3)该患者母亲的卵细胞形成过程中减数第一次分裂时两条X染色体未分离

【解析】(1)①从图l中I–1、I–2不患病而Ⅱ–5患病可知，该常染色体遗传病为隐性遗传病；Ⅱ–4为杂合子的概率为2/3，又因Ⅱ–3不携带该遗传病的致病基因，故Ⅲ–9为杂合子的概率为l/3；由自然人群中该遗传病的发病率为1/100，可计算出自然人群中正常人为杂合子的概率为2/11，Ⅲ–9与一位正常男性婚配，生患病孩子的概率为l/3×2/11×1/4＝1/66，生正常孩子的概率为65/66，正常孩子中男女的概率各为l/2，故生正常男孩的概率为65/66×1/2＝65/132。(2)因1～5号家庭患的是5种伴性遗传病，综合分析系谱图可知，1～5号家庭所患遗传病类型分别是伴X隐性遗传、性染色体同源区段显性遗传、性染色体同源区段隐性遗传、伴Y遗传、伴X显性遗传。1号家庭所患的伴X隐性遗传病在自然人群中男性患者多于女性患者；2号家庭患的是显性遗传病，两个不患该病的男女婚配，子女应均正常；3号家庭患的是性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的基因型为XaYa；4号家庭患的是伴Y遗传病，所以子女中女孩均正常，患病男性的家庭应考虑生女孩；5号家庭患的是伴X显性遗传病，该遗传病在自然人群中女性患病概率大于男性患病的概率。(3)该克氏综合征患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体均来自其母亲，也就是说其母亲的卵细胞形成过程中减数第一次分裂时两条X染色体未分离。

12．(2015年北京海淀区高三期末)油菜容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗线虫病基因。

(1)自然界中，油菜与萝卜存在________，无法通过杂交产生可育后代。 (2)科研人员以萝卜和油菜为亲本杂交，通过如图所示途径获得抗线虫病油菜。

①F1植株由于减数第一次分裂时染色体不能______，因而高度不育。用秋水仙素处理使

染色体________，形成异源多倍体。

②将异源多倍体与亲本油菜杂交(回交)，获得BC1。BC1细胞中的染色体组成为________(用字母表示)。用BC1与油菜再一次杂交，得到的BC2植株群体的染色体数目为________。

③获得的BC2植株个体间存在胞囊线虫抗性的个体差异，其原因是不同植株获得的______________不同。

(3)从BC2植株中筛选到胞囊线虫抗性强的个体后，使其抗性基因稳定转移到油菜染色体中并尽快排除萝卜染色体的方法是____________________________。

【答案】(1)生殖隔离

(2)①联会 (数目)加倍 ②AACCR 38～47 ③R(基因组)的染色体 (3)与油菜多代杂交(回交)

【解析】(1)油菜和萝卜为两个物种，不同物种之间存在生殖隔离，不能通过杂交产生可育后代。(2)①F1植株染色体组成为ACR，因为没有同源染色体，所以减数分裂时不能联会，高度不育。秋水仙素可以抑制纺锤体形成，从而使染色体数目加倍。②BC1是油菜(AACC)和图中异源多倍体(AACCRR)的杂交后代，所以染色体组成应该为AACCR。由于BC1减数分裂时，A与A、C与C中的染色体可以联会，R中的染色体不能联会，随机分配到细胞两极，所以产生的配子中的染色体数目为19～28条，油菜产生的配子中有19条染色体，所以BC2的染色体数目为38～47。③BC2植株个体间存在差异，是因为BC1减数分裂时R的染色体随机分配到配子中，即配子结合后不同BC2植株含有的R的染色体不同。(3)如果得到了抗线虫病的个体，要使抗性基因转移到油菜染色体上且排除萝卜染色体，可以将其与油菜植株不断杂交，使杂交后代中含有的R的染色体数目不断减少。

13．(2015年安徽宿州模拟)图1表示果蝇体细胞的染色体组成，图2表示果蝇性染色体X和Y的非同源区段和同源区段。已知控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的等位基因位于X、Y染色体的同源区段。

请分析回答：

(1)基因B和b的根本区别是____________________________，

它们所控制性状的遗传遵循______________定律。若只考虑这对基因，截毛雄果蝇的基因型可表示为________。

(2)若某雄果蝇X染色体的非同源区段有一显性致病基因，与正常雌果蝇交配，后代发病

率为________；若此雄果蝇Y染色体的非同源区段同时存在另一致病基因，与正常雌果蝇交配，后代雄果蝇发病率为________。

(3)研究人员发现，果蝇群体中偶尔会出现Ⅳ—三体(Ⅳ号染色体多一条)的个体。从变异类型分析，此变异属于________________。已知Ⅳ—三体的个体均能正常生活，且可以繁殖后代，则三体雄果蝇减数分裂过程中，次级精母细胞中Ⅳ号染色体的数目可能有________条(写出全部可能的数目)。从染色体组成的角度分析，此种三体雄果蝇经减数分裂可产生________种配子，与正常雌果蝇杂交，子一代中正常个体和三体的比例为________。

(4)二倍体动物缺失一条染色体称为单体。大多数单体动物不能存活，但在黑腹果蝇中，点状染色体(Ⅳ号染色体)缺失一条可以存活，而且能够繁殖后代。

①果蝇群体中存在无眼个体，无眼基因位于常染色体上，将无眼果蝇个体与纯合野生型个体交配，子代的表现型及比例如表所示：

项目 F1 F2 无眼 0 79 野生型 85 245 据此判断，显性性状为________，理由是______________________________________。 ②根据上述判断结果，可利用正常无眼果蝇与野生型(纯合)单体果蝇交配，探究无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上。

请完成以下实验设计：

实验步骤：让正常无眼果蝇与野生型(纯合)单体果蝇交配，获得子代；统计子代的________，并记录。

实验结果预测及结论：

Ⅰ.若子代中出现_________________________，则说明无眼基因位于Ⅳ号染色体上； Ⅱ.若子代全为____________，说明无眼基因不位于Ⅳ号染色体上。 【答案】(1)脱氧核苷酸(或碱基)序列不同 基因分离 XbYb (2)50% 100%

(3)染色体数目变异 1、2、4 4 1∶1

(4)①野生型 F1全为野生型(F2中野生型∶无眼＝3∶1) ②性状表现 野生型果蝇和无眼果蝇且比例为1∶1 野生型

【解析】(1)等位基因的本质区别在于脱氧核苷酸(或碱基)序列的不同；一对等位基因的遗传遵循基因分离定律；由题可知，控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的等位基因位于X、Y染色体的同源区段，则截毛雄果蝇的基因型可表示为XbYb。(2)若某雄果蝇X染色体的非同源区段有一显性致病基因，与正常雌果蝇交配，则后代雄果蝇全部正常，雌果蝇全部发病；若此雄果蝇Y染色体的非同源区段同时存在另一致病基因，与正常雌果蝇交配后代雄果蝇也全部发病。(3)染色体变异有结构变异和数目变异两种，Ⅳ号染色体多一条属于染色体数目变异，Ⅳ—

三体雄果蝇减数分裂过程中，次级精母细胞中Ⅳ号染色体的数目可能有1条、2条或4条，此三体雄果蝇在减数分裂形成的配子中，含1条Ⅳ号染色体与含2条Ⅳ号染色体的数目相等，所以它与正常雌果蝇杂交，子一代中正常个体和三体的比例为1∶1。(4)①由表中数据可知F1全为野生型，F2中野生型∶无眼＝3∶1，所以野生型是显性性状。②要判断无眼基因是否在Ⅳ号染色体上，让正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色体单体果蝇交配，假设控制无眼的基因为b，如果无眼基因位于Ⅳ号染色体上，则亲本为bb×BO(BO表示缺失一条染色体)，子代中会出现bO∶Bb＝1∶1，即野生型果蝇和无眼果蝇且比例为1∶1。如果无眼基因不在Ⅳ号染色体上，则亲本为bb×BB，子代全为野生型。

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