医学遗传学

第一单元 医学遗传学概论

一、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。

病种类较多，而 发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒

体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。

二、选择题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

三、问答题

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？

4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题

1.细胞生物学 染色体 遗传变异 2.遗传基础

3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询

5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病 6.基因病

7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传

二、选择题：

1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C

三、问答题

1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是

表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 先天性疾病是指 。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 遗传病最主要的特点是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变

遗传病中种类最多的是 。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病

遗传病中发病率最高的是 。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病

不能在世代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病

研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学

细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病

下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 ，其中

先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多

个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的

遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）

3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连

锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不

遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。

第四单元 生化遗传病 一、单选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

大部分先天性代谢病的遗传方式是：A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF

半乳糖血症的发病机制主要是由于：A．底物累积 B．中间产物累积 C．代谢产物过多 D．终产物缺乏E．旁路代谢开放副产物累积

糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是A．底物累积 B．中间产物累积 C．代谢产物过多 D．终产物缺乏E．旁路代谢开放副产物累积

异常血红蛋白病发病的机制主要是：A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因E．染色体缺失 α地中海贫血最主要的发病机制是：A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因E．染色体易位 β地中海贫血最主要的发病机制是：A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因E．染色体易位 成人血红蛋白以下列哪一种为主：A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb-PortLand E．Hb Gower1 成人血红蛋白的分子组成是：A．α2ε2 B．α2γ2 C．α2β2 D．α2δ2 E．α2Gγ2 胎儿血红蛋白主要是：A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb Gower1 E．Hb Gower2

10. 在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：A．δ链和ε链 B．δ链和γ链 C．ε链和α链 D．β链和α链E．α链和δ链 11. 白化病的发病机制是：A．中间产物累积 B．底物累积 C．代谢终产物缺乏D．反馈抑制减弱 E．代谢终产物过多 12. 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比：A．β链的第6位密码子发生了无义突变B．β链的第6位密码子发生了移码突变C．β

链的第6体密码子发生了单碱基替换D．α链的第6位密码子发生了单碱基替换E．α链的第6位密码子发生了点突变 二、名词解释 1．分子病 2．先天性代谢缺陷

三、简答题

1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。 2．什么是血红蛋白病，有几大类？ 答案： 一、单选题

1．B 2．B 3．A 4．A 5．B 6．C 7．B 8．C 9．C10．A 11．C 12．C

二、名词解释

1．分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列

病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。

2．先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成

数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。

三、简答题

1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙

氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。

2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是

由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。

第五单元 多基因遗传病

一、单选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：A．0.04 B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.001

先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A．男患的儿子 B．男患的女儿 C．女患的儿子 D．女患的女儿 E．女患的儿子及女儿

对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率

在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：A．易感性 B．遗传度 C．外显率 D．表现度 E．易患性

多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：A．不变 B．增高 C．降低 D．迅速增高 E．迅速降低

多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：A．0.1％～1％，70％～80％ B．0.1％～1％，40％～50％ C．1％～10％，70％～80％ D．1％～10％，40％～50％ E．<1％，<40％

关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体 8. 9.

当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：A．极高 B．低 C．高 D．极低 E．不变

多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：A．发病率 B．易感性 C．易患性 D．阈值 E．限定值

10. 多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B．不变 C．增高D．显著降低 E．稍

有降低

11. 多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A．低 B．无变化 C．增高 D．非常低 E．非

常高

12. 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家

庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A．生男患的 B．生女患的 C．无法预计 D．两个家庭都高E．两个家庭都不高 二、多选题

13. 对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭中患病人数D．病

情严重程度 E．遗传率

三、名词解释

1．易患性 2．阈值

3．遗传率 4．Carter’s 效应 5．多基因病

四、论述题

1．论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？2．论述多基因遗传病的特点。 答案 一、单选题

1．A 2．C 3．B 4．B 5．E 6．A 7．E 8．B 9．D 10．D 11．C 12．A 二、多选题 13．ACDE

三、名词解释

1．在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。

2．在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，

阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。

3．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。

4．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的

易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carter’s 效应。

5．一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有1％～

10％，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。

四、论述题

1．(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基

因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。

在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。 2．①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。

②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。 ③发病率有种族差异。

④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。 ⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。 ⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。

第六单元 群体遗传学

一、单选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：A．10×10-6/代 B．20×10-6代 C．40×10-6代 D．60×10-6代 E．80×10-6代

在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为：A．25×10-6代 B．5×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．80×10-6代

在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为：A．10×10-6代 B．20×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．90×10-6代

下列哪个群体处于遗传平衡状态：A．AA 50％；aa 50％ B．AA 50％；Aa 25％；aa 25％C．AA 30％；Aa 40％；aa 30％ D．AA 81％；Aa 18％；aa 1％E．AA 40％；Aa 40％；aa 20％

近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：A．染色体病 B．多基因病 C．常染色体显性遗传病 D．常染色体隐性遗传病 E．X连锁显性遗传病

三级亲属的近亲系数是：A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 E．1/128

人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：A．AR有害基因的数量 B．AD有害基因的数量 C．XD有害基因的数量D．MF有害基因的数量 E．异常染色体的数目

人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：A．发生常染色体显性致死突变 B．发生常染色体隐性致死突变 C．发生X连锁显性致死突变 D．发生X连锁隐性致死突变 E．环境因素恶化 二、多选题

10. 引起群体遗传不平衡的因素是：A．随机婚配 B．存在突变 C．群体很大 D．存在自然选择 E．大规模迁徙

11. 在X连锁基因传递中，近交系数(f)=0的婚配方式是：A．同胞兄妹婚配 B．姑表兄妹婚配 C．舅甥女婚配 D．堂兄妹

婚配 E．舅表兄妹婚配

12. 下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：A．AA 0；Aa 60％；aa 40％ B．AA 64％；Aa 20％；aa 16％C．AA 64％；Aa 32％；

aa 4％ D．AA 32％；Aa 64％；aa 4％E．AA 30％；Aa 40％；aa 30％

13. 遗传负荷的来源是：A．放松选择 B．突变负荷 C．近亲婚配 D．分离负荷 E．大规模迁徙

三、名词解释

1．基因库 2．遗传平衡定律 3．突变率 4．中性突变 5．适合度 6．选择压力 7．近交系数 8．遗传负荷

四、简答题

1．什么叫分离负荷？ 2．什么叫突变负荷？ 答案 一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．D 5．D 6．B 7．A 8．B 二、多选题

9．BDE 10．BD 11．ABDE 12．BD

三、名词解释

1．一个群体所具有的全部遗传信息。

2．在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有

选择、没有大规模的群体迁移。

3．单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n×10-6/基因/代。 4．基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。

5．指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。 6．自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。 7．近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。

8．一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体中每个个体平均所带有致死或有

害基因数量来表示。

四、简答题

1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。

2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的

遗传负荷。

第七单元 人类染色体和染色体病

一、单选题 1.

目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者 2. 3.

一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症

受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体 E．三倍体和单倍体的嵌合体

4. 5. 6. 7. 8. 9.

一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制

下列哪个核型可诊断为真两性畸形：A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY 人类染色体的分组主要依据是：A．染色体的长度 B．染色体的宽度 C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置

在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带 专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A．G显带 B．R显带 C．C显带 D．T显带 E．Q显带

45，XY，-21核型属于哪种变异类型：A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．单倍体

C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

10. 嵌合体形成的最可能的原因是：A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

11. 罗伯逊易位发生的原因是：A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染

色体C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E．性染色体和常染色体间的相互易位

12. 一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于：A．卵子发生中X 染色体发生了不分离 B．精子发生中

X 染色体发生了不分离C．体细胞分裂中染色体发生了不分离 D．染色体发生了丢失E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离

13. 一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是：A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY

D．48, XXYY E．46, XY/45, X

14. Klinefelter综合征的核型是：A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)

15. 一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：A．Xb型卵子与Y型精子结合 B．Xb型卵子与

XBY型精子结合 C．Xb型卵子与XBY型精子结合 D．XBXb型卵子与Y型精子结合 E．XbXb型卵子与Y型精子结合

16. 二、多选题

17. 常染色体病在临床上最常见的表型特征是：A．不孕 B．自发流产 C．智力低下 D．多发畸形 E．性发育异常 18. 下列哪些核型的X染色阳性？A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X

19. 下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？A．第1～3号染色体 B．第13～15号染色体 C．第6～12号染色体 D．第16～

18号染色体 E．第21～22号染色体

20. 三倍体形成的原因有：A．减数分裂染色体不分离 B．有丝分裂染色体不分离 C．双雄受精 D．双雌受精 E．核

内复制

21. 对父母进行染色体检查的适应症是：A．生过智力低下、多发畸形患儿 B．有自然流产和不育史 C．高龄孕妇D．生过先

天性代谢病患儿 E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿

22. 先天愚型的核型有：A．47, XX(XY), ＋21 B．45, XX, －21 C．46, XX/47, XX, ＋21D．46, －14, ＋t(14q21q) E．45,

XY, －14, －21, ＋t(14q21q)

23. 染色体结构畸变的主要方式有：A．缺失 B．易位 C．倒位 D．环状染色体、等臂染色体 E．染色体不分离 24. 染色体数目异常产生的原因是：A．染色体丢失 B．染色体易位 C．染色体不分离 D．核内复制 E．双受精

25. 14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A．21单体 B．14/21易位携带者 C．正常

D．单纯性21三体 E．14/21易位型先天愚型

26. Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括：A．45, X/46,XX B．45, X C．46, XXq D．46, XXp E．Fra, X 27. 人类染色体的类型包括：A．中央着丝粒染色体 B．双着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．亚中央着丝粒染色体

E．端着丝粒染色体

28. 人类染色体中具有随体的染色体是：A．第1～3号染色体 B．第4～5号染色体 C．第16～18号染色体 D．第13～

15号染色体 E．第21～22号染色体

29. Lyon假说的内容包括：A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活B．哪一条X染色体失活是

随机的C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活E．在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活

30. 双雄受精形成的个体可能具有下述核型：A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69, XYY 31. 染色体数目异常的类型包括：A．三倍体 B．四倍体 C．相互易位 D．超二倍体 E．亚二倍体

三、名词解释

1．核型分析 2．核内复制 3．核内有丝分裂 4．染色体初级不分离 5．染色体次级不分离 6．罗伯逊易位 7．单体型

四、简答题

1．人类染色体的基本形态有哪几种？2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？

五、论述题

1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？2．一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色

盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？ 答案 一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．C 5．B 6．E 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．A 13．B 14．B 15．E 二、多选题

16．BCD 17．AD 18．BE 19．CD 20．ABC 21．ACD 22．ABCD 23．ACDE 24．BCE 25．ABCD26．ACD 27．DE 28．ABCE 29．ACE 30．ABDE

三、名词解释

1．将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这个过程称核型分析。 2．在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞均为四倍体系胞。 3．体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，故不形成两个子

细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。

4．在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型，即称初级不分离。

5．父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条21号染色体即2条

21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。

6．是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。 7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。

四、简答题

1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。 2．主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。 意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

五、论述题

1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者

(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。

2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：(1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因

携带者(XBXb)；(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。

3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天

愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

第三单元 单基因遗传病

一、单选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％

不完全显性(半显性)指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现

两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响

白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50

A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002

二级亲属的亲缘系数是：A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8 三级亲属的亲缘系数是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64

母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+

@苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800 10. 交叉遗传的主要特点是：A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来

一定传给儿子C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿

11. 先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风

险是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72

12. 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A．1/4 B．1/8 C．1/36

D．1/100 E．1/120

13. 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A．1/100

B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800

14. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8

D．1/16 E．1/32

15. 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16

E．1/32

16. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发

病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32

17. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8

18. 从性遗传是指：A．X连锁的显性遗传 B．X连锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y连锁的隐性遗传 E．性

别作为修饰因子的常染色体显性遗传

19. 某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A．隐性遗传 B．共显性遗传 C．不完全显性遗传

D．外显不全 E．性连锁遗传

20. 常染色体隐性遗传系谱中， 。A．男女患病的几率均等，无明显性别差异 B．男性患者多于女性患者 C．两个携带者

婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者 E．患者的正常同胞中，携带者占2／3

21. 软骨发育不全是一种不完全显性遗传病， 。A．杂合子的表型与显性纯合子一样 B．杂合子的表型与隐性纯合子一样C．杂

合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D．杂合子的表型接近于显性纯合子

22. 父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型

23. 不外显是指：A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B．隐性纯合子不表现出相应性状C．显性基因在杂合状态下未表

现出相应性状D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

24. 外显率是指：A．显性基因表现的百分率 B．一定的基因型形成一定表型的百分率C．隐性基因表现的百分率 D．显性基

因和隐性基因表现的百分率

25. 人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：A．都有耳垂 B．50％有耳垂

C．25％有耳垂 D．都无耳垂

26. 两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：A．25％ B．50％ C．75％ D．100％

27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：A．共显性遗传 B．不完全显性遗传 C．修饰基因作用 D．基因突

变

28. 一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，

女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病

29. 一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：A．1／8 B．1／16

C．1／36 D．1／64

30. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0 31. 某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.

阈值 E.发病率

32. 一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性

D.延迟显性 E.共显性

33. 来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传

异质性 E.限性遗传

34. 常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异

质性 E.限性遗传

35. 一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表

型。这种遗传方式称为：A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性 36. 父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型

37. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症 38. 下列疾病中属于从性遗传的是：A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病

39. 下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：Ａ．基因位于常染色体上 Ｂ．受控于一组复等位基因 Ｃ．既有显性

基因又有隐性基因 Ｄ．属于多基因遗传

40. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是：A．图4-1 D．图4-2 C．图4-3 D．图4-4 二、多选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性 AD系谱的特点是：A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病机会 C．男女发病机会不相等 D．男女发病机会相等 E．连续传递

AR系谱的特点是：A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等 D．散发病例 E．近亲婚配后代发病风险明显增高

XD系谱的特点是：A．群体中女性患者多于男性 B．女性患者的病情较男性轻 C．男性患者的母亲是患者 D．男性患者的女儿是患者 E．连续传递

XR系谱的特点是：A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．男性患者的致病基因能传给儿子

交叉遗传的特点是：A．连续传递 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递

影响单基因病发病规律性的因素有：A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和限性遗传 E．遗传早现

携带者包括：A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遗传病杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者

一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型 10. 母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是：A．A型 B．B型 C.AB型 D．O型

11. XD遗传系谱中：A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D．男

性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常

12. XR遗传系谱中：A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患

病 D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病

13. Y连锁遗传的特点有：A．女性不可能为患者，但有可能为携带者 B．家系中只有男性患者 C．患者的儿子一定也为患者，

女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者

14. 一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父或

舅姑

15. 下列亲属中为二级亲属的有：A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹

16. 红绿色盲的遗传特征有：A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C．女性的红绿色盲

基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿

三、名词解释

1．遗传异质性 2．交叉遗传 3．近亲婚配 4．表现度不一致 5．外显率 6．复等位基因

7．系谱 8．单基因病 9．半显性遗传 10．从性遗传 11．限性遗传 12．遗传早现 13．系谱分析 14．先证者 15．常染色体隐性遗传 16．X连锁遗传 17．X连锁隐性遗传 18．完全显性 19．共显性遗传 20．不规则显性遗传 21．延迟显性 22．拟表型 23．基因的多效性 24．遗传印记 25．携带者 26．显性基因 27．隐性基因 28．杂合子 29．纯合子 30．亲缘系数 31．近婚系数 32．等位基因 33．基因型 34．表型

四、简答题

1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？ 2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是

突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？

5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。新生儿血

型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N

父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN

6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象? 7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。 8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征 9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。

10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。 11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。

12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？ 13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？ 14．什么是吻合度检验？ 15．比较外显率和表现度的异同。

16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？ 17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？

五、系谱分析

1．先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的

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