关于进一步规范本市新生儿疾病筛查工作的通知

上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案

一、筛查的政策依据

依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。

二、筛查机构与筛查对象

本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。

二、筛查项目

目前，本市确定开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查四种疾病。

三、筛查、确诊和随访程序（见附件1）

(一) 告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放统一印制的《上海市新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《新生儿疾病筛查知情同意书》（附件2）上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

(二) 采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。

血样标本应当按照《关于新生儿筛查血样标本由邮政部门专收和

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专送的通知》[沪卫妇儿（1999）17号]的有关要求，在24小时内交邮政部门（当日递送）送往规定的实验室检测机构。

(三) 实验室检测：定点实验室检测机构应当在收到血样标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后2个工作日内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，报所在区（县）妇幼保健所。

(四) 追踪随访机构：市、区县妇幼保健机构在接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实验室检测机构作进一步确诊。

(五) 确诊治疗机构:对召回可疑阳性者复查，并按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范》（附件5）进行疾病诊断和鉴别诊断，应当在7－10个工作日之内出具确诊报告，并负责确诊患儿治疗。

因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，追踪随访机构应当注明原因，并告知实验室检测机构及确诊治疗机构备案。

四、职责分工

(一) 卫生行政部门 市和区县卫生行政部门按照属地化管理的原则，负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好辖区内的接产机构、实验室检测机构和追踪随访机构的日常监督和管理。

(二) 接产机构 接产机构是指经卫生行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗机构，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血样标本的采集工作。

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接产机构应当有专人负责新生儿疾病筛查血标本采集工作，负责做好对婴儿监护人的告知，及时详尽地解答他们的疑问；负责做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、与邮政部门的交接与签收，以及资料保存等工作；协助追踪随访机构，使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确诊和干预。

采血工作人员应当接受定点实验室检测机构的业务培训和指导，严格按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定，做好采血、血样标本制作和保存等工作。

(三) 实验室检测机构 实验室检测机构应当接受市和所在区县卫生行政部门的管理，严格按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范》（附件4）的有关要求，配臵必要的设施和设备；建立健全各项实验室规章制度；严格按照要求在规定的时间内做好血样标本的实验室检测，并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构，将检测结果定期反馈采血机构；按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存；做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报市卫生行政部门；定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导。

本市定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构有：上海市儿童医院新生儿疾病筛查中心、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。

现有接产机构与定点实验室检测机构划分见《本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分表》（附件7）。

（四）确诊治疗机构。确诊治疗机构应当具有儿科诊疗科目，且有检验、放射、营养、保健等专业技术力量。确诊治疗机构应当按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范》（附件5）的要求，建立健全各项规章制度；对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服

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务；为确诊阳性患儿提供治疗，并与追踪随访机构协作，共同做好患儿的随访和定期评估；及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构；做好每位患儿的治疗和随访资料的保存。

（五）追踪随访机构。市和区县妇幼保健机构是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。

追踪随访机构应当依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定的时限内到确诊治疗机构进行确诊；协助确诊治疗机构共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估，并做好各项资料的保存；指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。

五、收费标准

新生儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症（17α羟基孕酮）和葡萄-6-磷酸脱氢酶缺乏症四项检查收费限价为每人次100元。

附件：1、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

2、上海市新生儿疾病筛查知情同意书（样张） 3、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范 4、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范 5、上海市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范 6、上海市新生儿遗传代谢性疾病追踪随访管理要求 7、本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分 以上附件请到市卫生局网站www.smhb.gov.cn下栽

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附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

新生儿疾病筛查告知 接产机构同意筛查，并签字 不同意筛查 新生儿出生72小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本 告知如发生筛查疾病可能导致的不良后果，并签字 访追机踪构随 检测机构

送实验室检测 检测结果 阳性结果 阴性结果 追踪随访 确诊试验 确诊治疗机构确诊 排除 治疗，定期随访 儿童常规系统保健 5

对可疑阳性标本要进行原标本再复查，如仍阳性者，在接到标本后5个工作日内出具可疑阳性报告。

(二) 参加国家新生儿疾病筛查实验室间质量控制。

(三) 血样标本必须保存长期保存在－20℃条件下至少5年，以备复查。

(四) 备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年； (五) 结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种方法和试剂灵敏度和特异性比较，对实验室的筛查结果进行评估；

(六) 结果登记和资料包括： 1、每份血样标本的新生儿的信息；

2、不符合要求退回标本，应注明原因及日期；

3、每次实验结果的原始资料需妥当保管，包括标准曲线、质控结果、筛查结果；

4、有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等；

5、对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并作相应记录。 六、规章制度

(一) 人员分工责任制度； (二) 各种技术操作常规； (三) 质量控制管理制度； (四) 仪器管理及校准制度； (五) 试剂材料管理制度； (六) 血样标本登记保存制度； (七) 消毒隔离制度。

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附件5： 上海市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范

根据本市开展的新生儿疾病筛查项目，目前，本规范涉及的病种为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病。

一、机构要求

取得《医疗机构执业许可证》，经市卫生行政部门审核认定。 二、人员要求

(一) 临床医师：必须取得医师资格和执业登记证书，并有5年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训。

培训内容包括：

1、新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；

2、常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估；

3、新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义； 4、心理学的有关知识。

(二) 其他医疗技术人员：检验师、放射科医师、核医学科医师、营养师等。

三、诊断标准

（一）苯丙酮尿症(PKU)

1、血苯丙氨酸浓度 〉120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。 2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。

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3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,中度PKU和轻度HPA。

（二）先天性甲状腺功能减低症(CH)

1、确诊指标：血清促甲状腺激素(TSH)，游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)，游离甲状腺素(FT4) 浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

2、血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

3、血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。

（三）先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

1、确诊指标: 结合实验室检查、基因分析和临床表现三个方面综合评价，以便确诊和鉴别诊断并对症处理。

2、实验室检查包括血清17OHP、孕酮、睾酮、皮质醇、血浆PRA、Aldo 测定、血电解质水平测定、24小时尿17-KS等指标的检查以及ACTH刺激试验。

3、血清17OHP升高、雄激素水平异常增高，或伴有假两性畸形，可以诊断为典型的21OHD缺乏症；如患者有呕吐、腹泻、脱水等失盐症状、伴电解质紊乱（低血钠及高血钾）、血浆PRA增高、Aldo增高或降低、代谢性酸中毒等，诊断失盐型21OHD；如果出生2－4周后无上述失盐症状、电解质正常、血Aldo正常或轻度增加，则诊断为单纯男性化型21OHD缺乏症。

（四）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

1、对G6PD缺乏症引起的溶血性贫血应进行鉴别诊断，包括G6PD活性测定和溶血的检查。

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2、建议采用G6PD/6PGD比值法定量测定G6PD活性作为确诊。 3、符合下述任何一项者可以确定红细胞G6PD缺乏的诊断： （1） 一项筛查试验活性属严重缺乏值；

（2） 一项G6PD活性定量测定其活性较正常平均值降低40%以

上；

（3） 两项筛查试验活性均为中间缺乏值；

（4） 一项筛查试验活性为中间缺乏值，伴有明确的家族史； （5） 一项筛查试验活性为中间缺乏值，伴有Heinz小体生成试验 阳性，但要有40%的红细胞有Heinz小体，每个红细胞有5个或者5个以上Heinz小体，并排除血红蛋白病。

四、治疗原则及方法

对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。

（一）苯丙酮尿症(PKU)

1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续?360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；

3、对四氢生物蝶呤缺乏者给予四氢生物蝶呤及神经递质前质的联合治疗。

4、低苯丙氨酸饮食治疗至少青春发育期以上； 5、定期进行体格和智能发育评估。 （二）先天性甲状腺功能减低症（CH） 1、采用甲状腺素替代疗法。

2、正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能正常、甲状腺B

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超或甲状腺同位素扫描显示甲状腺发育正常，诊断为暂时性CH，则停药定期随访。如复查后TSH增高，或伴有FT4降低，可能为永久性CH，终身治疗。

3、定期进行体格和智能发育情况评估。 （三）先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 1、经典替代治疗方法

(1) 糖皮质激素治疗：女性患者需终身替代治疗，而单纯男性化CAH的男性患者至成人期因为已经达到最终身高，可中止治疗。失盐型患者，无论男女均应终身治疗。遇到应激时应根据轻重程度适当补充一些糖皮质激素或适当增加剂量。

(2) 盐质激素治疗：在糖皮质激素治疗治疗的同时，给与盐皮质激素治疗，可明显改善失盐状态，且有利于改善其他临床症状和体征。

(3) 肾上腺皮质功能衰竭处理：对急性失盐型患者要及时对症处理，包括纠正脱水、纠正低血钠和补充大剂量HC或醋酸可的松等，以解除肾上腺皮质危象，避免因此导致的死亡。

(4) 外生殖器外科矫形治疗：21OHD程度不同，导致女性外生殖器男性化程度不同，轻者无须手术，但如果影响到性别判断困难，则应该在2岁以前加快进行手术整形治疗。

2、定期进行体格和智能发育情况评估。

（四）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

1、G6PD缺乏症为遗传性基因突变疾病，目前无需特殊治疗，仅需对症处理；

2、对病人发放G6PD缺乏随身携带卡，卡内应列出禁用和慎用药物，指导患者避免接触诱因，包括禁食蚕豆。

3、对患者输血时应特别注意供血者为G6PD活性正常者，以免

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加重溶血或再次溶血。

五、规章制度 (一) 人员职责 (二) 诊疗常规

(三) 建立专科档案与管理制度 (四) 疑难病例会诊制度 (五) 转诊制度及跟踪观察制度

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附件6： 上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查追踪随访管理要求

一、基本要求 (一) 机构要求

1、取得《医疗机构执业许可证》；

2、经卫生行政部门审核批准，取得《母婴保健技术服务执业许可证》；

3、承担区域内妇幼保健网络的管理职能。 (二) 人员要求

取得医师执业证书或护士执业证书，从事医疗保健工作2年以上，接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，经考核合格取得《母婴保健技术考核合格证》。培训内容包括：

1、新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行； 2、儿童保健学相关内容； 3、心理学相关知识。 二、管理要求 (一) 追踪随访要求

1、追踪随访机构应当依托区域内的妇幼保健网络，建立和完善新生儿遗传代谢性疾病筛查可疑阳性儿童和确诊患儿的追踪随访网络；

2、追踪随访机构在接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当立即通过电话或书面等方式通知新生儿的监护人，敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在7个工作日内、先天性肾上腺皮质增生症在2个工作日内）到实验室检测机构进行复查和确诊，以尽早能够得到治疗和干预；

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3、对由于地址不详或拒绝随访等原因造成的失访可疑阳性儿童或患儿，追踪随访机构必须注明原因，并告知采血机构、实验室检测机构或治疗机构备案；

4、追踪随访机构的每次通知或访视均必须记录，相关资料应当保存10年；

6、追踪随访机构应当按筛查疾病的不同诊治要求，协助治疗机构做好确诊患儿的定期访视，并按照儿童系统保健管理的要求做好患儿的生长发育监测工作。

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附件7： 本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分

一、上海市儿童医院新生儿疾病筛查实验室

徐汇区：第八人民医院、国际和平妇幼保健院、第六人民医院 长宁区：长宁区妇幼保健院、长宁区中心医院、八五医院 普陀区：普陀区妇幼保健院、普陀区中心医院、普陀区人民医院、同济大学附属同济医院

卢湾区：卢湾区妇幼保健院

金山区：金山区中心医院、金山区亭林医院、金山中心医院漕泾分院、金山中心医院枫泾分医院、上海市公共卫生临床医院、金山区兴塔镇社区卫生服务中心、金山区金卫镇社区卫生服务中心

南汇区：南汇区中心医院、南汇区周浦医院、南汇区光明中医医院、大团镇社区卫生服务中心、新场镇社区卫生服务中心、祝桥镇社区卫生服务中心、泥城镇社区卫生服务中心

奉贤区：奉贤区中心医院、奉贤区奉城医院、四团镇社区卫生服务中心、齐贤镇社区卫生服务中心

松江区：松江区妇幼保健院、松江区中心医院、松江区泗泾医院、第一人民医院松江分院

二、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查实验室 ……. 交大医学院附属医院：新华医院、瑞金医院、仁济医院、第三人民医院

杨浦区：第二军医大学附属长海医院、杨浦区中心医院、杨浦区妇幼保健院

黄浦区：第二军医大学附属长征医院、黄浦区中心医院、黄浦区妇幼保健院

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虹口区：第一人民医院、虹口区江湾医院、海军411医院、上海衡山虹妇幼院、上海曲阳医院

静安区：第一妇婴保健院

闸北区：闸北区中心医院、第十人民医院

宝山区：宝山区中心医院、宝山区吴凇中心医院宝山区、大场医院、宝山区罗店医院、中冶医院、长兴镇社区卫生服务中心、横沙镇社区卫生服务中心、川东农场医院、上海大丰农场医院

浦东新区：浦东新区东方医院、浦东新区妇幼保健院、浦东新区人民医院、浦东新区浦南医院、浦东新区第七人民医院、浦东新区公利医院

嘉定区：嘉定区中心医院、嘉定区妇幼保健院、嘉定区南翔医院、嘉定区安亭医院

崇明县：崇明县中心医院、崇明县妇幼保健院、崇明县堡镇医院、崇明县庙镇医院、三星镇社区卫生服务中心、中兴镇社区卫生服务中心、新海农场医院、长江农场医院

三、复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查实验室

复旦大学附属医院：复旦医学院附属妇产科医院、中山医院、金山医院

闵行区：闵行区第五人民医院、闵行区吴泾医院、闵行区中心医院、浦江镇社区卫生服务中心

青浦区：青浦区中心医院、青浦区朱家角医院

上海华顺医院、上海新瑞医疗中心、上海东方国际医疗中心

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