普通遗传学试题精解
更新时间:2024-05-02 09:59:01 阅读量: 综合文库 文档下载
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普通遗传学
第一章 遗传的细胞学基础
【典型例题】
【例1】一表型正常女人与一表型正常的男人婚配,生了一个克氏综合征并色盲儿子,那么染色体不分离发生在( B ) A.女方减数第一次分裂 C.男方减数第一次分裂 【知识要点】
1.克氏综合征是一种染色体病,其核型为:47,XXY。 2.色盲是X连锁隐形遗传 【解题思路】
1.克氏综合征的核型为:47,XXY。
2.色盲属于X连锁隐形遗传病,克氏综合征患者同时又是色盲,所以其两条X染色体上均带有色盲致病基因;而且,由于其双亲表型正常,可以判断其父亲必然不带有致病基因,二其母亲必然是携带者。
3.该患者性染色体组成为XXY,可能的原因有两种①卵细胞正常,精子含有性染色体X与Y;②精子正常,含有Y染色体,二卵细胞异常,含有两条X染色体。由于该患者有两条X染色体上均带有致病基因,所以推定这两条X染色体均来自于其母亲,说明母亲减数分裂发生异常,产生异常卵细胞,导致患者核型异常。
4.根据知识要点4,减数第一次分裂同源染色体分离,减数第二次分裂姊妹染色单体分离。如果X染色体不分离发生于第一次减数分裂,则所产生卵细胞只有两种可能:①卵细胞包含两条X染色体,其中一条带有致病基因;②卵细胞中没有X染色体。如果X染色体不分离发生于第二次减数分裂,则所产生卵细胞也有两种可能;①卵细胞中没有X染色体;②卵细胞包含两条X染色体,而且每条X染色体均带有致病基因。 【方法技巧】
双亲表型正常,儿子性染色体组成为XXY,同时又是X连锁隐形遗传病患者,其致病基因必然来自于携带者母亲,由母亲减数第二次分裂X染色体不分离造成,已知色盲属于X连锁隐形遗传病,即可选B。
【例2】在动物1000个雄配子中有100个是交换型的,这是由多少个精母细胞在减数分裂过程中发生了交换?在动物1000个雌配子中有100个是交换型的,这是由多少个卵母细胞
1
B.女方减数第二次分裂 D.男方减数第二次分裂
在减数分裂过程中发生了交换?(仅考虑单交换) 【知识要点】
1.动物一个精母细胞减数分裂形成4个精子。
2.一个精母细胞在减数分裂中发生交换产生2个交换型配子。 3.动物1个卵母细胞减数分裂形成1个卵细胞。
4.1个卵母细胞在减数分裂中发生交换仅产生1/2个交换型卵细胞。 【解题思路】
1.动物1000个雄配子是由250个精母细胞减数分裂形成的。 2.100个交换型的雄配子是由50个精母细胞减数分裂形成的。 3.动物1000个雌配子是由1000个卵母细胞减数分裂形成的。 4.100个交换型的雌配子是由200个卵母细胞减数分裂形成的。 【答案】 50个 200个 【解题捷径】
牢记减数分裂中发生交换的精母细胞数等于交换型配子数目的1/2;减数分裂中发生交换的卵母细胞等于交换型配子数目的2倍。
【例3】在动物1000个雄配子中有100个是交换型的,这是由多少个小孢子母细胞在减数分裂过程中发生了交换?在动物1000个雌配子中有100个是交换型的,这是由多少个大孢子母细胞在减数分裂过程中发生了交换?(仅考虑单交换) 【方法技巧】
1.植物一个小孢子母细胞减数分裂形成4个花粉粒,再经一次有丝分裂形成8个精子。 2.一个小孢子母细胞在减数分裂中发生交换产生4个交换型配子。 3.植物一个大孢子母细胞在减数分裂中形成1个雌配子。
4.1个大孢子母细胞在减数分裂中发生交换仅产生1/2个交换型卵细胞。 【解题思路】
1.根据知识要点1,植物1000个雄配子是由125个小孢子母细胞减数分裂形成的。 2.根据知识要点2,100个交换型的雄配子是由25个精母细胞减数分裂形成的。 3.根据知识要点3,植物1000个雌配子是由1000个大孢子母细胞减数分裂形成的。 4.根据知识要点4,100个交换型的雌配子是由200个大孢子母细胞减数分裂形成的。 【答案】 25个 200个 【方法技巧】
牢记减数分裂中发生交换的小孢子母细胞数等于交换型配子数目的1/4;减数分裂中发生交换的大孢子细胞等于交换型配子数目的2倍。
【例4】 在动物的250个精母细胞中有50个减数分裂过程中发生了交换,交换值是多少?在动物的250个卵母细胞中有50个在减数分裂过程中发生了交换,交换值是多少?那么在植物中呢? 【知识要点】
1.交换值的概念是交换型的配子占全部配子的百分数。 2.动物1个精母细胞减数分裂形成4个精子。
3.1个精母细胞在减数分裂中发生交换产生2个交换型配子。 4.动物1个卵母细胞减数分裂形成了1个卵细胞
5.1个卵母细胞在减数分裂中发生交换仅产生1/2个交换型卵细胞。 【解题思路】
1.根据知识要点2、3,动物250个精母细胞减数分裂形成1000个雄配子,50个发生交换的精母细胞可形成100个交换型配子。
2.根据知识要点1,交换值为100/1000×100%=10%。
3.根据知识要点4、5,在动物250个卵母细胞减数分裂形成250个卵细胞,50个发生交换的卵母细胞可形成25个交换型配子。
4.根据知识要点1,交换值为25/250×100%=10% 【答案】 10% 10% 10% 【方法技巧】
交换值等于发生交换的细胞比例的1/2。
例如,50个发生交换的精母细胞/250个精母细胞×100%=20%,则交换值为20%×1/2=10%。如果遇到给出交换值,计算发生交换的细胞比例,则发生交换的细胞比例为交换值的2倍。
【例5】 马的体细胞中有64条染色体,驴的体细胞中有62条染色体。 (1)马和驴的杂种体细胞中有多少条染色体
(2)马和驴形成的杂种可育吗?为什么? (3)偶尔有骡子生育的例子,如何解释? 【知识要点】
1.减数分裂是染色体数目减半的分裂。骡子是马和驴杂交的产物。
2
2.体细胞中的染色体在减数分裂中正常配对和分离是形成可育配子的前提。 3.骡子形成的配子中,只有那些32条染色体都为马的或31条染色体都为驴的才是可育配子,但形成这种配子的概率是非常低的。 【解题思路】
1.根据知识要点1,马和驴的杂种体细胞中有63条染色体。 2.根据知识要点2,马和驴形成的杂种是不育的。 3.根据知识要点3,偶尔也会有骡子生育的例子。 【答案】
(1)有63条染色体
(2)不育,因为,马的染色体与驴的染色体不具同源性,在减数分裂中不能正常配对。 (3)偶尔骡子生育的例子是由于该骡子形成了32条染色体都为马的或31条染色体都为驴的可育配子。
【例6】 人体细胞中有46条染色体,某对夫妇的第一个孩子与第二个孩子在染色体组成上完全一样的概率是多少? 【知识要点】
1.人类有46条染色体,形成的配子中有23条染色体 2.在形成配子过程中非同源染色体之间的组合是随机的。
3.在减数分裂中一对同源染色体分开,每条趋向哪一级的概率为1 / 2。 【解题思路】
1.第一个孩子与第二个孩子在染色体组成上完全一样的前提是:参与形成这两个孩子的卵细胞的染色体组成完全一样,参与形成这两个孩子的精子的染色体组成完全一样。
2.根据知识要点1、3,某23条染色体都趋向一级的概率为(1/3)。这样的两种配子结合形成孩子的概率为(1/3)×(1/3)。 【答案】 (1/3)×(1/3)
【例7】 写出下列生物在减数分裂Ⅱ的染色体和染色单体的数目:①水稻;②果蝇;③拟南芥。 【知识要点】
23232323231.三个常见物种的体细胞染色体数目为:水稻24条,果蝇8条,拟南芥10条。 2.经过减数分裂Ⅰ减数分裂Ⅱ后染色体数目只有原来的一半。 3.减数分裂Ⅱ后期,着丝点分离,染色单体消灭。 【解题思路】
1.根据知识要点1,确定这三个物种体细胞染色体数目分别为24、8、10。 2.根据知识要点,确定染色体数目分别为12、4、5。 3.根据知识要点3,确定染色单体数目均为0。 【答案】 水稻:12,0 果蝇:4,0 拟南芥:5,0 【简答题】
【例8】巴氏小体的本质是什么?莱昂假说的主要内容是什么?以女性口腔黏膜上皮细胞为材料,巴氏小体制片的主要步骤是什么?
【例9】从分子遗传学或生物化学的角度看,异染色质和常染色质有何不同? 【答案】染色质是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。间期细胞核的染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度及功能状态的不同,分为常染色质和异染色质两类。
常染色质在细胞间期螺旋化程度低,呈松散状,染色较浅而均匀,含有单一或重复序列的DNA,具有转录活性,常位于间期细胞核的中央部位。从分子遗传学或生物化学的角度来看,常染色质区域多是基因所在的区域,结构相对松散,便于转录。异染色质在细胞间期螺旋化程度较高,呈凝集状态,而且染色较深,多分布在核膜内表面,其DNA复制较晚,含有重复DNA序列,很少进行转录或无转录活性,为间期核中不活跃的染色质。异染色质通常具有三个特点:①在细胞间期处于凝缩状态;②是遗传惰性区,只含有不表达的基因;③复制时间晚于其他染色质区域。异染色质又分为两种:一种称为专性异染色质或称结构异染色质,结构异染色质是异染色质的主要类型,这类异染色质在各种细胞中总是处于凝缩状态,一般为高度重复的DNA序列,没有转录活性,常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕,以及Y染色体长臂远端2/3区段等;另一种叫兼性异染色质,也叫功能异染色质,这类染色质是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色质凝缩转变而形成的。浓缩时,基因失去了活性,无转录功能;当其处于松散状态时,又能够转变为常染色质,恢复其转录活性。如X染色质就是一种兼性异染色质。从分子遗传学或生物化学角度来看,异染色质大部分为不含有基因的DNA部分,或所含有的基因不进行转录。
【例10】核小体包括什么?
【答案】核小体由核心颗粒(core particle)和连接区(1inker)两部分组成。核心
3
颗粒的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2个分子)形成的八聚体及围绕在八聚体周围的DNA所组成,直径约11 nin。这段DNA称为核心DNA,约为146bp,围绕核心外围1.75圈。两个核心之间时DNA称为连接区,这段DNA长约60 bp,组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,连接区的DNA长度差异较大,短的只有8 bp,长的可达114 bp。
9.比较原核生物和真核生物复制的差异。 【例11】简述原核生物与真核生物基因组的区别。
【答案】原核生物基因组与真核生物基因组有以下几方面的不同:①每一种真核生物都有一定的染色体数目,除了配子(精子和卵细胞)为单倍体外,体细胞一般为双倍体,即含两份同源的基因组,而原核生物的基因组则是单拷贝的,基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。②真核生物基因组远远大于原核生物基因组,结构复杂,基因数庞大,具有许多复制起点,每个复制子大小不一,而原核生物基因组中只有一个复制起点。③真核基因都由一个结构基因(structuregene)与相关的调控区组成,转录产物为单顺反子(monocistron),即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质;而原核生物基因组内具有操纵子结构,即数个功能上相关联的结构基因串联在一起,构成信息区,连同其上游的调控区(包括启动子和操纵基因)和下游的转录终止信号所构成的基因表达单位,所转录的RNA为多顺反子。④真核生物基因组中含有大量的重复序列,而原核生物基因组中重复序列很少。⑤真核生物基因组内非编码的序列(nor卜coding sequence,NCS)占90%以上,而原核生物基因组中非编码序列约占基因组的50%,远远小于真核生物,非编码区主要是一些调控序列。⑥绝大多数真核基因是断裂基因(split gene),即编码序列被非编码序列分隔开来;而原核生物的基因是连续的,无内含子,因此转录后不需要剪切。⑦在真核生物中,功能相关的基因构成各种基因家族,它们可串联在一起,亦可相距很远,但即使串联在一起的成簇的基因也是分别转录的,不同于原核生物的操纵子。
第二章 遗传物质
【典型例题】
【例1】关于PCR的陈述哪一个是错误的?( C ) A.PCR循环包括模板变性、引物复性和核苷酸合成
B.PCR要用热稳定的DNA聚合酶
C.理想的PCR引物要长度和G+C含量都相似 D.PCR反应中需要4种dNTP的参与
【知识要点】
1.PCR是DNA的循环复制。 2.PCR中酶是热稳定的。
3.PCR反应中需要4中dNTP的参与。 【解题思路】
1.根据知识要点1,排除A。 2.根据知识要点2,排除B。 3.根据知识要点3,确定答案为C。
【例2】大肠杆菌染色体的分子质量是2.5×10Da,每个核苷酸碱基平均分子质量是330Da,B型DNA双螺旋结构,试问: (1)有多少对碱基?
(2)有多长? (3)有多少螺圈? 【知识要点】
1.基因为双链DNA。
2.B型DNA的相邻碱基对平面的间距为0.34nm。 3.B型DNA的螺旋一周包含10对碱基。 【解题思路】
1.根据知识要点1,碱基对数为:2.5×10÷330÷2=3.8×10 2.根据知识要点2,DNA的长度为:3.8×10×0.34=1.3×10nm。 3.根据知识要点3,螺圈数为:3.8×10÷10=3.8×10。
【答案】 (1)有3.8×10对碱基 (2)长度为1.3×10nm (3)有3.8×10圈螺旋。 【例3】为什么DNA复制时,只有一条新链(前导链)是连续复制的,而另一条新链(后随链)只能是断续复制的?
【答案】迄今为止所发现的DNA聚合酶郡只能从 5′到3′延伸DNA链,而DNA双螺旋的两条链是反向平行的,再加上DNA复制是边解旋边复制,所以前导链的复制是连续进行,而后随链只能形成冈崎片段。
【例4】减数聚合酶链式反应(PCR)的原理及其应用范围。
【答案】PCR技术的原理与细胞内发生的DNA复制过程十分类似。首先,双链DNA分子;然后,加入到反应混合物中的引物与模板DNA的特定末端相结合;接着DNA 聚合酶以单链DNA
4
6
6
5
6
5
6
6
9
6
9
为模板,利用反应混合物中的4种脱氧核苷三磷酸,在引物的3′-OH端合成新生的DNA互补链。
【例5】比较原核生物和真核生物复制的差异。
【答案】①真核细胞DNA的合成只发生在细胞周期的S周期(synthesis phase)而原核生物则发生整个细胞生长过程中。②原核生物DNA的复制是单个复制起点,而真核生物DNA的复制则为多个复制起点。③真核生物DNA合成所需RNA引物及后随链冈崎片段的长度比 原核生物要短。④有两种不同的DNA聚合酶分别控制前导链和后随链的合成。原核生物 中DNA聚合酶I、Ⅱ和Ⅲ参与,DNA聚合酶Ⅲ同时控制两条链的合成;真核生物有?,?,?,?和?5种DNA聚合酶。⑤解决末端复制缩短问题方式不同。
第三章 孟德尔定律
【典型例题】
【例1】基因型为AaBbCcDd的个体能形成 种配子,其中含有三个显性基因一个隐形基因的配子的概率为 ,该个体自交得到的 种基因型中二纯合二杂合的基因型的概率为 。 【知识要点】
1.分离定律。2.自由组合定律。3.配子种类概率。4.独立事件的概率计算。 【解题思路】
1.根据知识要点1,生物在形成配子时,成对的等位基因要彼此分开。 2.根据知识要点2,生物在形成配子时,非等位基因之间随机组合。
3.根据知识要点3,配子产生的种类可用2来计算,其中n为等位基因对数,对任何一对等位基因来说,配子中出现显性与隐形基因的概率都是1/2,而隐形基因又可以是4个等位基因中的任意一个,所以得到的配子中含有三个显性基因一个隐形基因的概率为
4,即1/4。 C1?(1/2)4n4.根据知识要点4,对任何一对等位基因来说,形成纯合子的概率为1/2,形成杂合子的概率也是1/2,另外,纯合基因可以是4对等为基因中的任意2个,因此得到二纯合二杂合的基因型的概率是C4?(1/2),即3/8。
24【答案】 16 1/4 81 3/8 【方法技巧】
该题考查的是考生对分离率与自由组合定律的综合运用能力,其中产生配子种类、基因型种类与等位基因对数之间有固定的数字关系,可以直接套用公式:配子种类=2,基因型种类=3,即可得出正确答案。至于多对等位基因自交后代得基因型比例计算,可采用多个独立事件同时出现的相乘法则结合组成公式来进行计算,而不必用繁琐的分枝法进行分析。
【例2】假定一个座位上有20个复等位基因,那么可能存在的基因型有( B ) A.20种 【知识要点】
1.复等位基因。2.等位基因。3.纯合子。4.杂合子。 【解题思路】
1.根据知识要点1,在一个群体内,同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时,就称作复等位基因。
2.根据知识要点2,等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,不同的等位基因组合产生不同基因型,包括纯合子与杂合子。
3.根据知识要点3,纯合子是指在同源染色体同一位点上的两个等位基因相同的个体;如果某一座位上有20个复等位基因,则所能形成的纯合子基因型为20种。
4.根据知识要点4,杂合子是指在同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的个体;如果某一座位上有20个复等位基因,则所能形成的杂合子基因型为C20,即190个。 【方法技巧】
复等位基因数量与可能的基因型种类的关系可以用下述公式表示:N(N+1)/2,其中
2
nn【知识要点】
1.等位基因互作。2.隐形致死基因。3.分离定律和自由组合定律。 【解题思路】
1.根据知识点1,A、A和a是决定小鼠毛色的三个等位基因。 2.根据知识点2,基因A是隐形致死基因。 3.根据知识点3,
y
y
AYa×Aa
↓
1/4AA(黄色)1/4Aa(黄色)1/4Aa(灰色) 1/4aa(黑色) 如果Aa×Aa杂交,则如下图所示:
y
y
Y
Y
B.210种 C.200种 D.190种
AYa×AYa
↓
1/4 A A(致死)1/2 Aa(黄色)1/4aa(黑色)
【答案】 (1)AA、Aa、Aa、aa 6只黄色,3只灰色,3只黑色。 (2)9只 6只黄色 3只黑色 【方法技巧】
对于第二个问题,杂合体杂交,后代中显性纯合体占1/4(致死),所以应有3/4存活。因此直接用12×3/4=9(只)即可算得预期每窝生的小鼠的个数。
【例4】当两个开白花的香豌豆杂交时,F1为紫花,而F1自交后代F2表现为55株紫花和45株白花植株。问:
(1)表型类型属于哪一种?
(2)亲本、F1和F2的基因型各如何? 【知识要点】
1.显性与隐形。2.非等位基因互作。3.互补作用:若干个非等位基因只有同时存在时才出现某一性状,其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状的现象。Mendel比率被修饰为9:7. 【解题思路】
1.根据知识点1,紫花对白花是显性的。F2中,紫花:白花=55:45=11:9,接近9:7. 2.根据知识点2、3,这个现象显性基因互补。 【答案】 5
Y
Y
Y
Y
Y
N表示复等位基因数目。
【例3】在小鼠中,有一常染色体复等位基因系列:A决定皮毛黄色且纯合致死(胚胎期);
y
A决定灰色(野生型鼠色);a决定非鼠色(黑色),三者顺序前者对后者显性。假定Aa×
yAa杂交中,平均每窝生12只小鼠,问:
(1)新生鼠的基因型和表型如何?
(2)同样条件下进行Aa×Aa杂交,预期平均每窝生小鼠几只?表型如何?
y
y
3.并发率=
【解题思路】
实际双交换值 预期双交换值
第一个基因d和第三个基因c之间的干涉度为:l-0.3=O.7。 (3)计算同2。
三交换产生的表型为d+c+和+b+a 三交换理论的比例为:10%×8%×15%=0.12%
这是一个四个基因的连锁分析,F1的雌蝇是四个基因的相引相的杂合体,由于回交的雄蝇是隐性纯合,因此,回交后代的表现型直接反映F1雌蝇的基因型。对于基因的重组值的计算和三点测验的方法一样。根据计算出来的两两基因间的单交换值计算预期双交换值,然后根据实际双交换值与预期双交换值的比值计算并发系数和干涉度。 【答案】
2?100%?0.1% 2000三交换的并发系数为:C?0.83,干涉度为:1-O.83=0.17。
实际的比例为:
a
ABC个体。问:
【例5】已知一个连锁图为并发为abc/10 b
20 c
系数为50%,一基因型
436?100%?21.8% 2000300?100%?15% RF(a?c)?2000160?100%?8% RF(b?c)?2000350RF(c?d)??100%?17.5%
2000200RF(b?d)??100%?10%
2000630RF(a?d)??100%?31.5%
2000由于ad之间的重组值(31.5)约等于ab(21.8)和bd(10)之和,因此可以判断ad相距最远,6位于ad之间,同理,可以判断c位于ab之间。
(1)RF(a?b)?由以上结果可以确定四个基因间的连锁图如下:
(1)此个体能形成哪几种配子?比例如何?
(2)自交后代中三个位点上为隐陛纯合的个体占多大比例? (3)自交后代中三个位点上均为杂合的个体占多大比例? 【知识要点】
如果在两条非姐妹染色单体上分别发生两次单交换,单交换I的概率为?,单交换Ⅱ的概率为?,如果这两次交换同时发生(即为双交换),其概率理论上为(?)(?),假设实际测得双交换的概率为?。并发系数(coefficidence of coincidence or coincidence)
C为观察到的双交换数除以预期双交换的比值。C=? /(?)(?)这个结果远小于1,也
就是说实际发生的双交换比预期发生的概率要小得多,这是由于一次重组事件的发生,干扰了另一次重组事件的发生,这一现象称为染色体的干涉或称为交叉干涉,以I来表示。干涉和并发系数的关系以下式表示:I=1-C。 【解题思路】
首先根据题意知道三个基因是连锁的关系,由于并发系数是50%,因此可知是不完全连锁,所以判断可以产生8种类型的配子。
其次,根据给定的三个基因间的距离可以知道两两基因间的单交换值。根据单交换值计算理论双交换值,然后再根据并发系数的计算公式计算出实际双交换值,即可确定每种配子的比例。 【答案】 11
(2)干涉度=1-C(并发系数),第一个基因d和第三个基因c之间的双交换值
?5?100%?0.25% 2000第一和第三个基因的并发系数C
?0.25%/(10%?8%)?0.3
(1)因为并发系数为50%,因此是不完全干涉,可以产生8种配子。两个单交换的交换值分别为10%和20%,双交换的交换值为10%×20%×50%=1%。8种配子的比例为:
步骤如下。
第一步,判断这三对基因是否连锁。若这三对基因不连锁,即独立遗传(分别位于非同源的三对染色体上),测交后代的八种表现型应该彼此相等,而现在的比例相差很远。若是两对基因位于同一对同源染色体上,另一对独立,应该每四种表现型的比例一样,总共有两类比例值。现在的结果也不是如此。试验结果是每两种表现型的比例一样,共有四类不同的比例值,这正是三对基因连锁在同一对同源染色体上的特征。
(2)自交后代中三个位点都是隐性纯合的比例为35%×35%=12.25%。
(3)自交后代中三个位点均杂合的比例为35%×35%+9.75%×9.75%+0.5%×0.5%+4.75%×4.75%=12.25%+0.95%+O.0025%+O.225%=13.43%。
【例6】一只患有血友病的雌兔同时还患有软骨病,该雌兔和一只缺尾的雄兔交配,F1雌性全都是野生型,而雄兔患有血友病和软骨病。F1代相互交配,得到以下F2代:
第二步,确定排列顺序。既然这三对基因是连锁的,在染色体上就有一个排列顺序的问题。首先在F2群体中找出两种亲本表现型和两种双交换表现型。双交换的可能性肯定是最少的,而亲本型个体数应该最多。
第三步,计算重组值,以确定三对基因间的遗传距离。由于每个双交换是由两个单交换组成的,所以在估算两个单交换时,必须分别加上双交换值,才能正确地反映实际发生的单交换频率。
3.染色体图:又称基因连锁图或遗传图,是根据基因之间的交换值(或重组值),确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。
4.图距:两个基因在染色体图上距离的数量单位称图距。图距单位称为厘摩(cM),1%交换值=1 cM。 【解题思路】
根据已知的一只患有血友病的雌兔同时还患有软骨病,该雌兔和一只缺尾的雄兔交配,F1代雌性全都是野生型,而雄兔患有血友病和软骨病的条件可以知道这三个性状均为X连锁的隐性性状。利用其F2代的表型和比例计算交换值时一般只看其雄性个体的表型和数 据,因此题中的雌性个体的只数只是干扰项,可以不予考虑。
以上基因是否连锁,若连锁,求出基因顺序及图距。 【知识要点】
1.伴性遗传:也称为性连锁遗传,指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。X连锁显性遗传特点:患者的双亲必有一方是患者,雌性患者多于男性;雄性患者后代中,女儿都是患者;患病有世代连续性。X连锁的隐性遗传的特点:雄性患者多于女性患者,系谱中往往只有雄性患者;有交叉遗传现象,即外公一女儿一外孙;世代不连续性。
2.三点测验。三点测验是基因定位最常用的方法。通过一次杂交和一次测交,能同时确定三个非等位基因间的排列顺序和遗传距离,而且结果也比较精确。三点测验的具体
12
先假设控制血友病、软骨、缺尾三个隐性性状的基因分别为a、b、c(顺序未知)。雌雄亲本的基因型分别为abC/?bC和ABc/Y,F代个体的基因型雌雄分别为:
1
1
abC/Abc、abC/Y。F
代自交时雌性个体三个基因间发生交换,可以产生8种
配子,而雄性个体只能产生两种类型的配子,因此可以根据F2代中雄性个体的表型和数量来判断三个基因间的相对位置与距离。根据本题的数据可以判断出F2代表现型的基因型及交换类型。
将亲本型和双交换型的基因型进行比较来判断基因的相对位置,结果发现a基因的相对位置发生了变化,因此可以确定a基因位于中间。
30?100%?3.0% 1000100?100%?10.0% RF(a?c)?1000计算重组值:RF(a?b)?的比例饿,即aabb个体的比例
2?100%?1%。那么ab配子的比例即为10%,根据200基因间的交换特点,相对应的交换型配子比例是相同的,即AB的比例也是10%。
3.两个基因间的交换值为20%,即图距为20cM。 【答案】 20 cM 【方法技巧】
如果是自交法计算交换值,首先判断两基因是相引相还是相斥相,如本体是相斥相的话,双隐性配子的百分比=双隐性纯合体的比例开平方×100%,交换值=2×双隐性配子的百分比。同样,如果是相引相,交换值=1-2×双隐性配子的百分比。
、P(peach)、S(compound inflorescence)是在第 【例8】在番茄中,基因O(oblate)
二号染色体上。用这三个基因都是杂合的F1与三个基因是纯合的隐性个体进行测交,得到下列结果:
子代表型 +++ ++s +p+ +ps o++ o+s op+ ops 数目 73 348 2 96 110 2 306 63
(1)这三个基因在第二号染色体上的顺序如何? (2)两个纯合亲本的基因型是什么?
(3)这三个基因间的图距是多少?画出这三个基因的遗传连锁图。
(4)并发系数是多少? 【知识要点】
1.三点测验的概念及计算方法 2.并发系数的概念 【解题思路】
1.根据给定数据判断这是三个基因连锁的测交结果。
2.根据数据区别亲本类型、单交换类型和双交换类型的基因型。由于连锁基因的后代个体重亲本类型要远远多于交换类型的个体数量,因此最多的两种(++s,op+)个体的基因型即为亲本类型,数量最少的两种(+p+,o+s)为双交换类型的基因型,其余四种分别为两种单交换类型的基因型。
3.确定基因间的顺序。由于三个基因的连锁遗传中如果发生双交换就等于是中间基因的位置发生了变化,位于两边的基因相对位置不变。因此将亲本类型和双交换类型进行比较找出位置发生变化的一个基因,说明该基因位于三个基因的中间,以确定三个基因的排13
【答案】
三个基因是连锁的,控制血友病的基因位于中间,三个基因的图距如下:
【例7】假设一个基因型为自交,产生F2后代:
AAbb的植株和基因型为aaBB的植株杂交,用得到的F进行
1
基于以上资料,你如何确定两个基因间的图距? 【知识要点】
自交法计算交换值的原理与方法。
自交法计算交换值不像测交法那样可以直接利用测交后代中重组型的数据来计算,而是要复杂得多。两个基因连锁的F1代可以产生四种类型的配子,雌雄配子两两组合形成四种表现型,其中只有双隐形的基因型和表现型是唯一的。因此双隐形的表现型的比例开平方即为双隐形配子的比例。据此可以计算两种交换型配子的比例,从而计算出图距。 【解题思路】
1.根据亲本的基因型是AAbb和aaBB,,可以判断两个基因在F1代是相斥相。 2.由于表型为aabb的个体的基因型也只有aabb一种,而且基因型为aabb的个体是由ab配子结合而来的,因此可以根据aabb表型的个体所占的必烈开平方来计算出ab配子
列顺序。
4.计算重组值,确定图距。 5.计算并发系数。 【答案】
(1)这三个基因在第二号染色体上的顺序:p o s。
(2)两个纯合体亲本的基因型:+ + s/ + +s和p os/p os。 (3)R(p?o)?(110?96)/1000?(2?2)/1000?21%
其测交后代的四种类型比例应为l:1:1:1。如为n对独立分配的基因,则F2表现型比例为(3:1)的展开。
2.连锁遗传的表现特征:如两对相对性状表现不完全连锁,那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交,其F1表现其亲本的显性性状,F1自交F2产生四种类型:亲本型、重组型、重组型、亲本型,但其比例不符合9:3:3:1,而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数,重组型组合的实际数少于理论数。如将F1与双隐性亲本测交,其测交后代形成的四种配子的比例也不符合1:1:1:1,而是两种亲本型配子多,且数目大致相等,两种重组型配子少,且数目也大致相等。
【解题思路】
三对基因彼此独立,那么在产生配子时是按照自由组合和独立分配的规律来进行的,因此可以产生2种配子,而且每种配子所占的比例相等。
如果其中有两对基因连锁的话,要分两种情况:一是这两对基因完全连锁,二是不完全连锁。如果是前者则可将完全连锁的两对基因当成一对,因此可以形成2种比例相等的
2
3
nR(s?o)?(73?63)/1000?(2?2)/1000?14%R(p?s)?(110?96?73?63?2?2?2?2)/1000?35%
三个基因的连锁遗传图如下:
(4)并发系数=
配子,如果是后者则形成2种比例不等的配子。
如果是三对基因连锁,而且发生一次交换,并且由于有的交换是发生在连锁区段外,所以产生的配子种类有四种,其中有亲本性和重组型两种,而且亲本型要大于重组型配子。
如果三对基因连锁,而且有双交换发生,那么可以产生配子的种类是2。 【答案】
(1)三对基因彼此独立,可以产生8种相同比例的配子。
(2)其中两对基因连锁,如果是完全连锁,则产生4种配子,比例相等。如果是不完全连锁则产生8种配子。
(3)三对基因连锁发生一次交换,说明另外两个基因是完全连锁,那么可以产生4种配子。
(4)三对基因连锁,而且有双交换,那么可以产生8种配子,两种亲本型,两种双交换型,4种单交换型。
【例10】纯合紫眼ca、卷翅cu、皱翅fl果蝇与野生果蝇杂交,F1雌果蝇进行测交,后代表现型如下: 14
3
3
0.4%?0.136。
21%?14%【例9】基因型为AaBbCc的个体,在下列情况下产生的配子的种类和比例是多少?
(1)三对基因彼此独立。
(2)其中两对基因连锁,第三对独立。
(3)三对基因是连锁的,而且假定只发生一次交换,这一次交换有的性母细胞发生在连锁区段内,有的发生在连锁区段外。
(4)三对基因是连锁的,而且有双交换。 【知识要点】
1.独立遗传的表现特征:如两对相对性状表现独立遗传且无互作,那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交,其Fl表现其亲本的显性性状,F1自交F2产生四种类型:亲本型:重组型:重组型:亲本型,其比例分别为9:3:3:1。如将F1与双隐性亲本测交,
皱翅(ca cu fl/+ + fl) 4 紫眼 173 卷翅 26 皱翅、紫眼 24 皱翅、卷翅 167 紫眼、卷翅 6 皱翅、卷翅、紫眼 298 野生型 302 问:三个基因是否连锁?如果连锁,求三个基因的顺序、图距和并发系数。 【解题思路】
由于测交后代出现8种表现型,而且野生型和三隐性表现型的数量远远大于其他表型,因此三个基因是连锁的关系。三个基因的顺序是ca fl cu。
此,如果两个基因间测交后代比例符合1:1:l:1,即为自由组合的关系,否则即为连锁的关系。首先判断L与R两个基因的关系,子一代可以产生4种基因型的配子:LR、Lr、
lR、lr,测交后代表型分别为短直:短卷:长直:长卷=8:8:8:8。因此可以判断L和R两个基因是自由组合的关系。同理判断L和B基因也是自由组合的关系。B和R是连锁关系。
根据题意RB基因测交后代表现型的亲本型是直黑和卷白,重组型是直白和卷黑。因此两个基因间的重组值=【答案】
B和R基因位于一同源染色体上,L位于另一同源染色体上。重组值为12.5%。 【例12】在大麦中,带壳(N)对裸粒(n),散穗(L)对密穗(l)为显性,全以带壳散穗与裸粒,密穗的纯种杂交,F1的表现如何?让F1与隐性纯合体杂交,其后代为:
带壳、散穗 201株 裸粒、散穗 18株
带壳、密穗 20株 裸粒、密穗 203株 问:(1)这两对基因是否连锁
(2)若连锁,交换值是多少?要使F2中出现纯合的裸粒,密穗20株,F2的群体至少应该有多少株? 【知识要点】
1.连锁遗传与自由组合遗传的主要区别。
2.图距是指遗传学上两个基因在同一染色体上的相对距离,一般用交换值来表示,因为交换值具有相对的稳定性。而在一定范围内交换值又可以用重组值来计算。
【解题思路】
1.因为带壳(N)对裸粒(n),散穗(L)对密穗(l)为显性,因此带壳散穗与裸粒密穗的纯种杂交,F1的表现为带壳散穗。用F1与隐性纯合体杂交,如果这两个基因不连锁的话,产生的测交后代的表型为4种且比例相同,但是实际的数据是亲本型远大于重组型,
交换值=重组值= ×100%。
4?100%?12.5%。 32ca到fl的图距为25 cM,cu到fl的图距为6 cM,ca到cu的图距为31 cM。
【答案】
三个基因间是连锁的,其图距与顺序如下:
并发系数=
0.01?0.67
0.25?0.06【例11】哺乳动物体毛性状有短毛(L)和长毛(l)、直毛(R)和卷毛(r)、黑毛(B)和白毛(b)。短毛对长毛、直毛对卷毛及黑毛对白毛分别为显性,将表型为短毛、直毛、黑毛的纯合体与长毛、卷毛、白毛个体杂交得到F1代。F1再与长毛、卷毛、白毛个体测交,测交后代的表型及分离比如下:
短直黑7 长直黑7
短卷白7
短直白1
短卷黑1
长卷白7
长直白1
长卷黑1
请说明这三对基因在染色体上的分布情况,即是在一对同源染色体上,还是在几对非同源染色体上。如果是分布在同一对染色体上,它们之间的重组值是多少? 【知识要点】
1.自由组合和连锁遗传的特点及区别。
2.重组率又称重组值是指双杂合体产生重组型配子的比例,即重组型配子在总配子中所占的百分数,所以又称重组率。 【解题思路】
该题是判断基因之间关系的,即是独立遗传还是连锁遗传。由于给的是测交结果,因
15
重组型配子数
总配子数
因此,这两个基因是连锁的。即可计算交换值为
18?20?100%?8.6%。
4423.根据P到S的是8和D到P的是6,说明D在P和S之间。 【答案】
2.如果想在F2中出现裸粒密穗20株,F2中该表现型是由nl和nl配子结合而来的,因此该表型在F2中的理论比=(nl配子比例),而nl配子的比例为(1-8.6%)/2=45.7%。因此F2中裸粒密穗的理论比为(45.7%)=20.88%,即可计算出F2群体中如果出现20株裸粒密穗个体的话,该群体的大小应该有20/20.88%=96株。 【答案】
(1)这两对基因是连锁的。
(2)8.6% 96株
【例13】在一系列两点实验中,得到下列互换数据(以图距表示): 基因座 S到D的图距为2,
R到S的图距是9, P到S的图距是8, D到R的图距是11, D到P的图距是6。
试确定这些基因的顺序和相对距离(要求写出分析思路)。 【知识要点】
在一定范围内图距就代表了基因间的交换值,两个基因之间图距越大发生交换的概率越高。 【解题思路】
1.首先确定D到R距离最远,D到S最近。因此三个基因的顺序可能为
(1)写出亲本及F1代雌雄个体的基因型。 (2)计算基因的图距,绘出遗传图谱。
(3)F2代中的雌性群体能否用于构建图谱?为什么? 【知识要点】
1.果蝇的性染色体组成是XY型,即雄蝇具有XY性染色体,雌蝇具有XX性染色体。 2.伴性遗传。3.三点测验。 【解题思路】
1.根据知识要点1和2,表现型是黄体白眼和正常翅膀的雌性的基因型是
【例14】在果蝇中,黄体(y)、白眼(w)和残翅(ct)这三个隐性性状与X染色体连锁,现将一具有黄体白眼和正常翅膀的雌性果蝇和一正常的体色和眼睛但为残翅的雄性果蝇交配,F1雌性果蝇三个性状均表现为野生型,而雄性果蝇表现出黄体白眼和正常翅膀和正常翅膀的性状。F1雌雄果蝇交配得到F2代,F2代雄性个体的表现型如下: 。
2
2
yyww??,
正常的体色和眼睛但是残翅的雄性果蝇的基因型是??ct/Y。因此雌性亲本产生一种基因型的卵细胞:yw+,雄性亲本产生两种类型的精子:Y和++ct。精子和卵细胞结合后产生的F1代的基因型为:yw+/++ct(雌)和yw+/Y(雄)。
2.根据知识要点3,由于三个基因均位于X染色体上,因此是连锁的关系。根据题意
2.根据S到D的图距为2,R到S的是9,2+9=11,刚好是S到D的值加上R到S的值,说明S在D和R之间。
16
由于F2代雄蝇的y++和+wct表型的个体为0,说明没有双交换的产物。其余六种基因型其中两种亲本型(++ct和yw+),两种单交换1型(ywct和+++),和单交换2型组成(y+ct和+w+)。然后可根据给定的数值计算出两种单交换的值,绘出连锁图。
3.由于F2代雌蝇是由F1的雄蝇产生的yw+精子和雌蝇产生的6种类型的卵细胞结合后产生的。因此根据F2每一种类型的表现型不能确定其基因型,因此不能用来计算重组值。 【答案】 (1)亲本的基因型分别是:yyww++(雌)和++ct/Y(雄) F1代雌雄个体基因型分别是:yw+/++c(雌)和++ct/Y(雄) (2)w和ct之间图距为18.5 cM,w和y之间的图距为1.5 cM,y和ct之间图距为20 cM。
(
3)不能,因为根据雌性群体的表现型没有办法确定其基因型,因此没有办法计算基因之间的重组值。 【例15】两个看起来正常的果蝇杂交,得到的后代如下: 2.由于雄果蝇完全连锁,因此交换是发生在雌性果蝇的X染色体的非姐妹染色单体之间。基因间的连锁关系可以通过雄性后代的数值来确定。根据三个基因交换的特点将获得的子代雄蝇分为亲本型(+bc、a++)、单交换1(ab+、++c)、单交换2(a+c、+b+)和双交换型(abc、+++)。将亲本型和双交换型的相比较发现a基因的相对位置发生了变化,即可判断出a基因位于中间。
3.根据重组值计算公式分别计算ab和ac之间的重组值:
1.5cM 18.5cM RF(a?b)?4.5%;RF(a?c)?4%;,即可绘出遗传图。
并发系数=实际双交换/理论双交换=0.1%/(4.5%×4%)=0.56。
【答案】
亲本的基因型是:雌性,+a+/b+c;雄性,+++/Y。 遗传图为:
并发系数为0.56。
【例16】假如果蝇有A、B两个连锁基因,相距14个图距单位,那么ab/AB(雌)×ab/ab(雄)杂交,请你预计1000个子代中各种基因型子代的个数为多少?如果反交呢? 【知识要点】
1.正反交的概念。
正反交是相对的,如果表现型为A的作父本,表现型为a的作母本为正交,那么a作父本A作母本时就叫反交。对于伴性遗传和细胞质遗传来说正反交的结果是不一样的,而对于细胞核遗传来说正反交的结果是一样的。
2.连锁遗传概念及特点。
问:双亲的基因型?abc三个基因的遗传图及并发系数如何? 【解题思路】 1.根据题意由于杂交得到的后代表型和性别相关,可以判断这三个基因是属于伴X遗传的雌蝇表现型为三个显性性状,而雄蝇是8种表现型,说明亲本雄蝇的基因型是+++/Y,雌蝇基因型是+a+/b+c。
17
3.相引相和相斥相的概念。
4.霍尔丹定律:1922年英国的霍尔丹提出“凡是较少发生交换的个体必定是异配性别个体”。 【解题思路】
题中杂交亲本的基因型中雌性是双杂合体,并且AB两个基因连锁,因此雌性亲本可以产生四种类型的配子,由于是相引相,并且AB的交换值是14%,因此四种配子中AB、ab是亲本型,比例均为43%,Ab、aB是交换型配子,比例均为7%。雄性是双隐性纯合体因此只产生ab一种类型的配子。据此即可计算出1000个子代中各种基因型的数目。
如果反交,根据霍尔丹定律雄蝇是完全连锁的,因此当雄蝇基因型为AB/ab时,只能产生AB和ab两种类型配子,各占50%。1000个子代中AaBb和aabb基因型子代各500只。 【答案】
雌性果蝇和基因型为ab/ab的雄性果蝇杂交后产生的1000个子代中各基因型子代的个数分别为:
父亲和母亲,因此,这两个显性基因一定位于不同的染色体上,即它们以相斥相排列:Cp/cP。如果她孩子要遗传到这两个显性基因,这个女人产生的卵细胞一定带有重组C—P的染色体。由于两基因间的距离是15 cM,那么得到重组子的概率是15%。然而只有一半的重组子是
CP,另一半是cp,所以,这对夫妇第一个孩子同时具有这两个性状的机会是15%÷2=7.5%。
第二个孩子不受第一个孩子的影响概率仍为7.5%。 【答案】 7.5%
7.5%
【例2】在果蝇中,红眼(D)对白眼(d)为显性并位于X染色体上,灰身(B)对黑身(b)为显性,长翅(V)对残翅(v)为显性(这两对基因位于同一染色体上),现在将一只杂合红眼灰身长翅雌果蝇与一只白眼黑身残翅雄果蝇杂交,已经知道在子一代中灰身长翅:黑身残翅:黑身长翅:灰身残翅=42:42:8:8。问:
(1)两个亲本基因型各是什么?雌雄亲本各产生何种基因型配子? (2)F1红眼雌蝇、白眼雌蝇、红眼雄蝇、白眼雄蝇的比例是多少?
(3)在400只子一代中,从理论上测算红眼黑身长翅雄果蝇为多少?白眼灰身长翅雌果比例为多少? 【知识要点】
1.果蝇的性别决定方式是属于基因平衡决定的,但是二倍体的雄蝇具有XY性染色体,雌蝇具有两条X性染色体。
2.相引相和相斥相的概念和区别。 【解题思路】
1.根据题中所给后代比例知道雌性亲本是相引相,灰身、长翅基因是常染色体的连锁遗传,红眼基因是伴X遗传。
因此亲本基因型为: 雌性亲本:BbVvXDAaBb 430 aabb 430 Aabb 70 aaBb 70
如果是反交,由于雄性果蝇是完全连锁的,因此只能产生两种相同比例的配子AB和
ab。所以1000个子代中aabb和AaBb各500只。
第五章 性别决定与伴性遗传
【典型例题】
【例l】一个妇女有两个杂合的显性基因,一个来自父亲,另一个来自母亲,已经知道此二基因连锁且图距为15个图距单位,她与无此二基因的丈夫结婚后所生的第一个孩子具有这两个性状的概率是多少?第二个孩子呢? 【知识要点】
重组频率可以作为两个基因在染色体图上的距离的数量指标,基因在染色体图上的距离简称图距,用图距单位表示。1%的重组率为一个图距单位(map unit,mu),1mu=1 cM= 1%的重组率。 【解题思路】
我们首先确定那个妇女的两个显性基因的连锁相,因为她的这两个基因分别来自她的
18
Xd产生8种类型配子:BVXD、BvXD、bvXD、bVXD、
BVXD、BvXD、bvXD、bVXD
雄性亲本:bbvvXdY产生2种类型配子:bvXd、bvY
2.再根据(1)中分析的结果可以知道F1代中红眼雌蝇、白眼雌蝇、红眼雄蝇、白眼雄蝇的比例为1:1:1:1。
3.子一代中黑身长翅个体的比例为8%,由于控制眼色的基因和控制灰身长翅的基因不在同一染色体上,因此属于自由组合的关系,所以从理论上来说在这8%的群体中红眼和白眼各占50%。其次在红眼黑身长翅的个体中从理论上来说雌雄各占50%,因此在400只子一代中,从理论上测算红眼黑身长翅雄果蝇为8只(8%×1/2×1/2×400)。同样的道理白眼灰身长翅雌果蝇比例为42%×1/2×1/2=10.5%。 【答案】
(1)亲本基因型及产生的配子为:
表型如下:
由此可见,生儿子是色盲的概率是1/2,由于生儿子和生女儿互不影响,因此生女儿是色盲的概率也是1/2,两个都是色盲的概率是1/2×1/2一l/4。 【答案】
(1)1/2
(2)1/2
(3)1/4
BbVvX 雌性亲本:
DXd;BVXD、BvXD、bvXD、bVXD、产生8种类型配子:
BVXD、BvXD、bvXD、bVXD
雄性亲本:bbvvX(2)l:1:1:1。 (3)8只,10.5%。
【例3】人类中红绿色盲是隐性连锁遗传。一个母亲是色盲、父亲正常的妇女同一个色盲男人结婚,他们生育了一个儿子和一个女儿,问:
(1)儿子是色盲的概率是多少? (2)女儿是色盲的概率是多少? (3)两个都是色盲的概率是多少? 【知识要点】
1.人类性别决定方式属于XY型。
2.人类红绿色盲的遗传方式。红色盲和绿色盲分属两个基因控制,由于他们紧密连锁所有一般把他们当一个基因位点分析。色盲是由伴X的隐性基因控制,一般遵循伴X隐性遗传的特点。
3.概率的相乘原理:两个各自独立的事件同时发生的概率等于他们各自独立发生概率的乘积。概率的相加原理:两个互斥事件发生的总概率等于各自独立发生的概率之和。 【解题思路】
人类红绿色盲是伴X的隐性遗传方式,一个母亲是色盲父亲正常的妇女应该是色盲基因的携带者,她和一个色盲的男人(X染色体上携带有色盲基因)结婚,其后代的基因型和
19
dY;产生2种类型配子:bvXd、bvY
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