儿童孤独症的病因学研究与治疗现状
更新时间:2023-06-06 21:39:01 阅读量: 实用文档 文档下载
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目的 儿童孤独症作为常见的儿童精神障碍之一,严重影响了儿童的生长发育以及成年后的生活。该病的病因至今不明,因此治疗也没有特效的方法。本文就近年来对该病的病因学以及治疗方面的研究进行了综述。
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儿童孤独症的病因学研究与治疗现状李翠鸾翟静杨楹
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病的病因至今不明,因此治疗也没有特效的方法。本文就近年来对该病的病因学以及治疗方面的研究进行了综述。
【关键词】孤独症
病因学
【中图分类号】 R 4 . 4 7 99
【文献标识码】 A
【文章编号】 1 0— 2 1 2 0 )0—3 30 0 97 0 (0 6一 40 0—5 1 1遗传学因素 .1 1 1家系研究 ..
孤独症又叫自闭症,属于广泛性发育障碍的一种, 是常见的儿童精神障碍之一。它是以社会交往障碍, 语言发育障碍,兴趣范围狭窄,刻板重复的动作为主要
孤独症的双生子研究发现,卵双生子同病率为单 3 ~ 9,同性异卵双生子同病率低于 0~ 6 5而23[] 3。
临床表现的一组行为综合征。14 93年美国儿童精神病医生 L o Ka n r首次报道了该病。据 Ka n r早 e n e ne
流行病学调查显示孤独症同胞的发病率约为
期的描述,该病患儿在出生后不久就已有某些症状的发生。后来一段时间的研究发现,多数该病患儿在出生后 3个月以内起病,分病例 ( 13有一段正常 6部约/)的发育过程,到三岁以内基本正常。但最近的研究两表明,独症儿童的确是在婴幼儿时期就已经存在交孤
3~ 5,明显高于普通人群的发病率 (~2/。 这 5 0万)
而一些遗传性疾病 (苯丙酮尿症、氏综合症、节如唐结性硬化病等 )伴有典型的孤独症症状。孤独症患病又的家族聚集现象,卵双生子与双卵双生子同病率的单
差异,以及与一些遗传病的高度相关性均提示该病可
流障碍和对环境的不适应 L,长所谓的正常时期, 1家]可能是由于他们对该病不认识或对孩子的观察不够仔细造成的。
能与遗传因素有关。1 1 2细胞遗传学 ..
关于孤独症的细胞遗传学发现
主要包括:端缺末失、中间缺失、平衡易位、非平衡易位、倒位、非整倍体改变L, 4这些改变几乎涉及了所有染色体。目前研究]最多的有以下几条染色体: 1 7号染色体长臂某些区 ()域 (q 13 ) 7 3- 5的异常,区域被认为含有孤独症的易感该基因位点。( )亲 1 2母 5号染色体长臂中间区域 ( 5 l— 1 )复制倒位异常[。 ( ) 2号染色体长 1 q lq 3的 c 32]臂末端缺失可能为孤独症儿童语言发育障碍的病因[。( ) 6 4 X染色体短臂缺失。 ( )] 5 X染色体短臂重复。1 1 3相关基因 ..
近年来,各方面报道提示该病的发病率有上升的趋势,美国为 1如 O万~ 2/ o万人;拿大为 8万~ 1/加 0万人,日本为 1 3万~ 1/人。1 8 6万 9 2年我国由陶国泰首先报道了 4孤独症,至今我国国内尚没有大规例但模统一的流行病学调查报告。根据国外的发病率来推
算,国估计拥有孤独症患者 5我 O万~ 50万人。Hy 0— ma n等[指出,病率的升高可能与临床诊断水平的 2 发
提高和当前对该病含义的扩展有关。孤独症的患病率男性明显高于女性,女比例大约为 3男~4:。也曾 1有研究发现女性患儿的患病程度总体较男性患儿严重,总体智商也较男性患儿低,至今无关于该差异相但关的病因学报道。
由于孤独症相关研究涉及的染色体多,因此对其候选基因的研究也较困难。目前研究较多的基因如
1病因 自该病最初被描述便开始了对其病因的大量研究,尽管关于病因有各种各样的假说,可具体发病因素未明。迄今为止,病的病因学研究主要涉及以下几该个方面。
下:1 5羟色胺转运体基因 (一 ()一 5HTT L:一系 P R) 5HT统异常是儿童孤独症病因学中的主要的神经生化假说之一[] 7。关于 5HT P多态性与孤独症的关联 一 TL R
性也一直是研究的热点,但迄今为止没有一致的结论。 孙晓勉等[曾研究发现 5HT P g - TL R多态性的基因型
作者单位:.20 1济南,东大学医学院 2导师,授,东省精神卫生中心 3山
东省精神卫生中心 1 502山 .教山 .
[第一作者简介]李翠鸾(9 7,, 1 7一)女山东临沂人,硕士研究生,究方向:研儿童青少年心理卫生33 0
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