医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论

一、选择题

（一）单项选择题

*1．遗传病的最基本特征是：

A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变

2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?

A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％

*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为：

A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是：

A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；

A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：

A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：

A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:

A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是： A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:

A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：

A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:

A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：

A. 遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

A．先天性疾病 B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 18．环境因素诱导发病的单基因病为：

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 19．传染病发病：

A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响

20．Down综合征是：

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 21．脆性X综合征是：

A．单基因病 B．多基因病C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 22．Leber视神经病是：

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 23．高血压是：

A．单基因病B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病

第二章染色体与细胞分裂

一、 选择题

（一）单项选择题

*1．真核细胞中染色体主要是由________组成。

A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质 C．RNA和蛋白质 D．核酸和非组蛋白质 E．组蛋白和非组蛋白 *2．染色质和染色体是：

A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 3．常染色质是间期细胞核中：

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

*4．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_____条X染色体。

A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 5．根据ISCN，人类C组染色体数目为：

A．7对 B．6对C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 E．以上都不是 *6．减数分裂和有丝分裂的相同点是：

A．细胞中染色体数目都不变 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制 D．都有同源染色体的联会 E．都有同源染色体之间的交叉． 7．生殖细胞发生过程中单分体出现在：

A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ D．数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ

8．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：

A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期 *9．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的：

A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期

*10．按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为： A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 *11．DNA的复制发生在细胞周期的：

A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期 12．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为： A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质E．Y染色质

13．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有： A．246B．223 C．232 D．462 E．234

*14．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：

A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体E．同源染色体 15．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：

A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ E．后期Ⅱ

*16．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是: A．XXX B．XXYY C．XXY D．XXXY E．XXXXY 17．G显带与Q显带所得到的带型：

A． 完全一致 B．正好相反C.基本相同 D.完全无关系 E．有时一样，有时不一样 *18．人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：

A．45 B．46 C．92 D．23 E．48 19．目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：

A．C带 B．G带 C．T带 D．Q带 E．R带 *20．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?

A．13～15号染色体B．16～18号染色体 C. 21号染色体 D. 22号染色体 E. Y染色体 21．在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标 的条件是：

A．明显的着色带(暗带) B．明显的不着色带(亮带) C. 可变带(着色状况可改变) D．固定的暗带E. A和B两者

*22．具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组? A．A组 B．B组 C. C组 D．F组E. 以上都不是 23．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?

A．属于后一个区(着丝粒远端的区) B．属于前一个区(着丝粒近端的区)

C. 分成两半，各归一个区 D．不属于任何区 E. 前一个区和后一个区重复计算 24．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组? A．1个组 B．2个组C．7个组 D. 8个组 E．23个组 25．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：

A．中央着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体 C. 亚中央着丝粒染色体 D．中央和近端着丝粒染色体 E．近端和亚中央着丝粒染色体 *26．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?

A．A组 B．B组C. C组 D．F组 E. 以上都不是 27．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?

A．A组 B．B组 C．C组D. F组 E．以上都不是 *28．正常男性体细胞二倍染色体数目是：

A．23 B．24 C．46 D．48 E．92 29．下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?

A．23 B.44 C.46 D．48 E．92 30．人类三倍染色体数目是下列哪一种?

A．3 B．6 C．46 D．48 E．69 *31．正常人配子中的染色体数目是：

A．23 B．44 C．46 D．48 E．92 32．正常女性体细胞中异固缩的X染色体是来自：

A. 父方 B．母方 C. 父母双方各1／2 D. 母方3／4，父方1／4 E. 以上都不是 33．体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期? A．婴儿出生以后 B．从受精卵开始至整个生命期 C．从受精卵开始至胚胎第16天D．胚胎期第16天至整个生命期 E．只出现在胚胎的第16天 34．核性别是指细胞核中的：

A．染色质的性别差异 B．染色体的性别差异 C．异固缩的染色体数目 D．Y染色质的数目 E．X染色质的数目

*35．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：

A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是

36．进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时．就不能进行完整的分裂? A．核仁 B．溶酶体C. 纺锤丝 D．过氧化物酶体 E．内质网 *37．同源染色体分离、非同源染色体自由组合：

A．同时发生于后期I B．同时发生于后期1 C. 后期I和后期Ⅱ都出现 D. 在中期l E．在M期

38．关于染色体，下列哪些叙述有误?

A．染色体可被碱性染料着色 B．染色体是染色质在分裂期的表现形式 C．染色体与染色质的化学成分相同 D.每一中期染色体含有两条DNA分子 E. 染色体是细胞内所有基因的载体 39．下列哪一项不是细胞的共有特征?

A．表面都有一层细胞膜 B．有自己的蛋白质合成系统

C. 以核酸作为遗传物质 D. 都含有光合作用的结构 E．都含有核糖体 40．家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关?

A．mlerosome B．cell membrane C．Golgi complex D．mitochondria E.lysosome *41．核(小)体的化学成分主要是：

A．核酸和蛋白质 B．DNA和蛋白质 C．RNA和蛋白质D. DNA和组蛋白 E. RNA和组蛋白

42．关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的?

A．转录活性不同 B．在核内的分布不同 C. 螺旋化和折叠程度不同 D．在间期核内的染色反应不同E．不同时存在与同一细胞核中 *43．人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是：

A．成热的卵细胞 B．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞

C. 处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞D．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞

E. 处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞 44．减数分裂偶线期．两两配对的染色体是：

A.姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C. 非同源染色体 D．二分体E．同源染色体 *45．减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于：

A．减数第一次分裂后期B．减数第二次分裂后期 C．减数第一次分裂中期 D．减数第二次分裂中期 E．减数第一次分裂末期

第三章染色体畸变与染色体病

一、选择题

（一）单项选择题

1．最常见的染色体畸变综合征是：

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为：

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：

A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：

A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体

6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：

A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为：

A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：

A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于：

A．易位型B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：

A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：

A．1号染色体 B．18号染色体C．21号染色体

D．X染色体 E．Y染色体

*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体

14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性

D．假两性畸形 E．性腺发育不全

*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位

16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是： A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。

A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成： A．环状染色体B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 *19．四倍体的形成原因可能是：

A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离

*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成： A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型 *21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：

A．单方易位 B．串联易位C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：

A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 *23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为： A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为： A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 *25．嵌合体形成的原因可能是：

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 *26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：

A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：

A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：

A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 *29．染色体非整倍性改变的机制可能是：

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 *30．染色体结构畸变的基础是：

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失

*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成： A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复

32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：

A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 33．染色体不分离：

A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：

A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入 35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于： A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离

C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离 E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离

*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于： A．xb型卵子与Y型精子结合 B．xb型卵子与XbY型精子结合C．XbXb型卵子与Y型精子结合 D. XBXb型卵子与Y型精子结合 E. Xb型卵子与0型精子结合 *37．染色体的结构畸变类型不包括：

A. 易位B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复

*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?

A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲 D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍 *39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型? A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq) 40．下列何种疾病不属于染色体病?

A．Turner综合征 B．先天愚型C．Ehlers-Danlos综合征 D. Klinefeher综合征 E. 猫叫综合征 *41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?

A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，X D．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一21 42．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：

A．皮肤异常 B．轻度智力低下C．自发流产、不育或生育力降低 D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差

43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致： A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型 *44．常染色体病在临床上最常见的表现是：

A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小 D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育

45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是： A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位 *46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：

A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离 B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离 C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离 D. 母亲妊娠期有病毒感染 E.母亲年轻 47．易位型先天愚型的患儿多发生于：

A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高 D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高

48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?

A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形 D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫

*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?

A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经D. X染色质阳性 E. 后发际低 *50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?

A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子 *51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：

A．1个 B．2个C．3个 D. 4个 E．多个

*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：

A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失 *53．形成45，X／46．XX的可能机制是：

A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离 D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制

54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：

A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位 *55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：

A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位E．平衡易位 56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?

A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位 D. 不具有明显的表型和病理改变E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同 57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?

A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下 58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的? A． 智力低下 B．多发性先天畸形C. 生化代谢紊乱 D. 生长发育迟缓 E. 皮肤纹理异常

*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?

A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常 60．14／21易位携带者的核型是：

A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l

61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：

A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离

C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离 D. 受精卵分裂中发生了不分离 E. 卵子发生中性染色体发生了不分离 *62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?

A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY

63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?

A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手 64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?

A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病E. 血友病 65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?

A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高 C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D.血清胆固醇增高 E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征 66．亚二倍体的染色体数目是：

A．23 B．44 C．46 D．47 E．92

67．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：

A．1:lB. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是 68．染色体异常在自然流产中的发生率为：

A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％ 69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?

A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失 D. 染色体不分离或染色体易位E．染色体易位 70．超二倍体的染色体数目是：

A．23 B．44 C．46 D．47 E．92

*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?

A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是

72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：

A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是

*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：

A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是

74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：

A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性

E．以上都不是

75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：

A．T B．C C．U D．A E．G

76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：

A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％

77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?

A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复 *78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型? A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体 79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?

A． 先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型 D．易位型先天愚型E. 三体型先天愚型

*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常? A．常染色体数目异常的嵌合体B．性染色体数目异常的嵌合体

C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体 E．以上都不是

81．真两性畸形患者的核型可能是：

A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY

82．睾丸女性化患者的核型可能是：

A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY 83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：

A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查 84．病毒感染常引起的染色体损伤是：

A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体D．粉碎化 E．裂隙 85．电离辐射常引起的染色体损伤是：

A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙 86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：

A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体D．SCE增高 E．裂隙 87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：

A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙

第四章 基因与基因组学

一、选择题

（一）单项选择题

1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的?

A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料E.半不连续复制

*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：

A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能?

A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小?

A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变?

A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失

7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：

A.基因B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是；

A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物

D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是

A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素

A.紫外线B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素

A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为

A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C

*23.属于颠换的碱基替换为

A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U

第四章 单基因遗传与单基因病

一、选择题

（一）单项选择题

1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是

A.3:1 B.1:3 C.1:2:1 D.1:1 E.9: 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 A.Tt×Tt B.TT×tt C.TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 A.Aabb×AABb B.AABb×aaBb C.AaBb×AABB D.AaBB×AABb E.AABB×aabb

4.基因分离规律的实质是：

A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l

C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是：

A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于：

A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离

*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： A.RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr

8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：

A.0.5 B.0.01 C.0.005 D.0.05 E.0.001

*9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：

A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传

*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： A.1／2 B.1／4 C.3／4 D.1／8 E.3／8

*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：

A.遗传异质性B.外显不全 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性

13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为： A.遗传异质性 B.表型模拟 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性

14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是： A.O、MN、Rh+ B.A、M、Rh- C.B、M、Rh+ D.AB、N、Rh+ E.A、MN、Rh-

*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是： A.1／4 B.1／2 C.1／8 D.1／16 E.1／32

*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：

A.1／16 B.1／24 C.1／36 D.1／48 E.1／64

*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：

A.1／250 B.1／500 C.1／1000 D.1／1500 E.1／2000

*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是；’

A.O B.1 C.1／2 D.1／4 E.1／8

*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫做：

A.等位基因 B.复等位基因 C.连锁基因 D.基因簇 E.连锁群

20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是 A.1 B.1／3 C.1／2 D.2／3 E.1／4 *21.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?

A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子 B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿 D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子 E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子

22.只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫： A.互补效应 B.复等位现象 C.显性上位 D.上位效应 E.修饰作用 *23.父为并指(AD)及先天性聋哑(AR)基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是；

A.1／2 B.1／4 C.3／4 D.1／8 E.3／8

*24.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?

A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C. 连续传递 D. 双亲无病时，子女一般不会发病 E.女性患者的子女各有1／2可能发病 *25.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是： A.0 B.1／2 C.1／4 D.2／3 E.1 26.复等位基因是指；

A.一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员 C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员 D.一条染色体上有两个或两个以上的成员 E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员

*27.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：

A.1／8 B.1／2 C.1／4 D.2／3 E.1／16 *28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是：

A.所有的子女均正常B.女儿都正常，儿子都是秃顶 C.1／2子女秃顶，1／2子女正常 D.女儿都正常，儿子1／2正常，1／2秃顶 E.以上都不是 29.表型模拟的含义指下列哪一项?

A.不同基因型对表型作用相似 B.相同基因有累加作用 C.一个基因产生多种效应 D.环境因素对表型的作用类似某一基因的效应 E.基因和环境共同作用于表型

*30.在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是：

A.／2 B.1／3 C.1／4 D.3／4 E.1／8

*31.父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：

A.男孩为红绿色盲患者 B.女孩为红绿色盲患者 C.女孩为红绿色盲基因携带者D.男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者 E.男、女孩全正常 *32.一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是：

A.姨表兄弟 B.外祖父、外祖母C.叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙

*33.具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为：

A.基因的多效性 B.基因的累加作用 C.基因的异质性D.表现度的不同 E.遗传率的不同 34.遗传背景是指：

A.两个复等位基因的关系 B.复等位基因间的关系 C.一对纯合基因以外的基因组的其他成员 D.一对致死基因以外的基因组的其他成员 E.一个基因除去它的等位基因以外的其他成员

*35.下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病?

A.DMD肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤 D.家族性多发性结肠息肉 E.先天性性腺发育不全 36.下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病?

A.DMD肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤 D.家族性多发性结肠息肉 E.先天性性腺发育不全

*37.患者同胞中发病患者约占l／2，男女发病机会均等，这是： A.AR遗传病系谱特点之一B. AD遗传病系谱特点之一 C.XD遗传病系谱特点之一 D.XR遗传病系谱特点之一 E.YL遗传病系谱特点之一

*38.一个男性血型为B型(他父亲的血型为A型).他与一个血型为B型(她母亲的血型为A型)的女性结婚，他们子女的血型为；

A.AB B.AB、A C.AB、B D.AB、A、B E.以上都不是

*39.某男性表型正常，其舅父患某种常染色体隐性遗传病，如果他与其患病舅父的表型正常的女儿结婚，后代中患该种遗传病的风险是：

A.1／16 B.1／12 C.1／64 D.1／96 E.1／128 *40.父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代:

A.男孩为红绿色盲患者 B.女孩为红绿色盲患者 C.女孩为红绿色盲基因携带者 D.男、女孩全为红绿色盲患者 E.男、女孩全正常 *41.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属?

A.叔、伯、姑 B.父、母C.祖父、祖母 D.外祖父、外祖母 E.舅、姨

42.一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1／40000，由此可以估计携带者的频率为； A.1／50 B.1／200 C.1／100 D.1／400 E.1／2000

43.关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确? A.致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来

B.患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象 C.近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高

D.患者与正常人婚配.所生的表型正常的个体都是携带者 E.群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者 44.常染色体隐性遗传病系谱最主要的特点是：

A.患者同胞中1／4发病 B.患者同胞中1／2发病 C.患者双亲均无病，但都是致病基因的携带者

D.患者双亲中一方患病且同胞中l／4发病 E.散发

*45.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：

A.1／32 B.1／96 C.1／64 D.1／128 E.1／36

*46.高度近视是一种常染色体隐性遗传病.一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为； A.1／4 B.1／8 C.1／16 D.1／24 E.1／32 47.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 48.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 49.家族中仅存在男性向男性传递的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 *50.男性患者所有女儿都患病的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 51.属于完全显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病 D.短指症 E.早秃 *52.属于不完全显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.短指症 C.多指症 D.Huntington舞蹈病 E.早秃 *53.属于不规则显性的遗传病为

A.软骨发育不全B.多指症 C.Huntington舞蹈病 D.短指症 E.早秃 54.属于从性显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病 D.短指症E.早秃 55.子女发病率为1/4的遗传病为

A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 56.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

因的突变率为：

A．5×10ˉ6／代 B．10×10ˉ6／代C．20 ×10ˉ6/代 D．40×10ˉ6／代 E．50×10ˉ6／代

30．在对一个50700人的社区进行遗传病普查时，发现了3个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：

A．1／16900 B．1／8450 C．1／65 D．1／130 E．1／260

*31．一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1／100，可估计女性携带者的频率为： A．1／1000 B．1／100 C．1／50 D．1／500 E．1／10000

32．PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状．在—个平衡的群体中，PTC味盲的 频率为0．09，无耳垂的频率为0．2；，该群体中有耳垂且味盲的个体约占： A．0．5 B．0.045 C．0．0675 D. 0．0225 E．0．225 33．选择作用与遗传负荷的关系是：

A．减少群体的遗传负荷 B．增加群体遗传负荷 C．不影响群体的遗传负荷 D．选择增大显性致死基因的频率 E．选择可降低x—连锁隐性基因的频率 34．使遗传负荷增高的突变有：

A．体细胞基因突变B．隐性致死基因突变 C.显性致死基因突变 D.x连锁隐性致死基因突变 E．中性突变

35．人群中遗传负荷的增高主要是由于：

A．常染色体显性有害基因频率的增高B．常染色体隐性有害基因频率的增高 C. X-连锁隐性有害基因频率的增高 D. x—连锁显性有害基因频率的增高 E．中性突变产生的新基因的频率增加 *36．三级亲属的近婚系数是：

A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／24 E．1／48 37．等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?

A．等于选择系数 B．与选择系数无关 C. 等于1／2选择系数 D. 大于选择系数 E. 与选择系数成反比关系

*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：

A．等位基因 B．易患性基因 C．显性基因 D.复等位基因E．致死基因

39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10 人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是：

A．0．5％ B．3．8％ C．6．5％ D．7．0％ E．7．5％

*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：

A．1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E．1／250 *41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是： A．1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E．1／250 *42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：

A. 1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E. 1／250

第十一章肿瘤遗传学

一、选择题

（一）单项选择题

1.关于遗传性癌前疾病(precancerous disease)，下列哪些说法不正确?

A.是单基因决定的，有不同程度易患肿瘤倾向的性状或疾病

B.肿瘤是基因突变的唯一表现形式 C.一般按常染色体显性方式遗传 D.有转化为恶性肿瘤的倾向，往住伴有其他一些病变或症状 E.肿瘤只是综合征的一部分表现

*2.关于标记染色体(marker chromosome)，下列哪些说法是不正确的? A.是一种较多地出现在某种肿瘤的细胞内的异常染色体

B.是恶性肿瘤的特点之一，分为特异性和非特异性标记染色体两种 C.经常出现于同一肿瘤内的标记染色体称为特异性标记染色体 D.Ph小体是慢性粒细胞白血病(CML)的非特异性标记染色体

E.特异性标记染色体的存在支持肿瘤起源于一个突变细胞的假设

3.肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言，其包括的范围较广，但不包括下列哪项?

A.遗传性肿瘤 B.DNA修复缺陷的隐性综合征 C.免疫监视缺陷 D.药物代谢酶活性异常 E.染色体病 4.DNA修复缺陷的隐性综合征不包括：

A.共济失调毛细血管扩张症 B.Fanconi贫血 C.Bloom综合征 D.腺苷酸脱氨酶缺乏症 E.着色性干皮病 *5.原癌基因激活的方式不包括：

A.突变激活 B.基因扩增 C.基因插入 D.基因重组E.基因步移 6.肾母细胞瘤属于；

A.遗传性肿瘤 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.多基因遗传的肿瘤 *7.胃癌属于：

A.隐性遗传综合征 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.遗传与环境共同作用的肿瘤 8.大量吸烟所致的肺癌属于：

A.遗传性肿瘤 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.隐性遗传的肿瘤 9.肿瘤细胞膜表面变化不包括：

A.黏附性减弱 B.转糖基酶活性降低C.蛋白水解酶活力降低 D.膜通透性增大 E.暴露出遮蔽表面抗原

第十二章遗传病的诊断

一、选择题

（一）单项选择题

*1.下列哪种情况不是产前诊断的指征?

A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B.35岁以上高龄孕妇 C.因社会习俗要求预测胎儿性别者D.羊水过多或过少的孕妇 E.有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇

2.两眼距宽，双眼外侧上斜，耳廊小的患儿，最可能的诊断为： A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.DiGeorge综合征 E.Wiskott-Aldrich综合征

3.一名5岁女孩，身高85cm，身长的中心位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼脸水肿，眼间距宽，鼻梁宽平，常吐舌，应考虑的诊断为： A.21-三体综合征 B.垂体性侏儒症C.呆小病 D.粘多糖累积病Ⅰ型 E.软骨发育不良

*4.下列哪项不是染色体检查的适应征?

A.智力发育不全，生长发育迟缓 B.先天畸形 C.35岁以上孕妇 D.近亲结婚的夫妇及胎儿 E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇 *5.羊膜穿刺用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：

A.16~20周B.9—11周 C.10~12周 D. 10~20周 E.20~24周 *6.绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：

A.16~20周 B.9～11周 C.10~12周 D.10~20周 E.20~24周 *7.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为：

A.羊膜穿刺和绒毛膜取样术 B.羊膜穿刺和植入前诊断术

C.羊膜穿刺术 D.脐带穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断 8.确诊21-三体综合征应选用下列哪项检查?

A.蛋白质电泳B.染色体检查 C.骨骼X线摄片 D.血清T3、T4、TSH测定 E.脑电图

*9.患儿1岁零6个月，因生长发育落后而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑： A.呆小症 B.癫痫 C.脑性瘫痪D.苯丙酮尿症 E.先天愚型 10.苯丙酮尿症的主要诊断依据不包括：

A.先天畸形B.智力低下 C.尿有鼠臭味 D.尿三氯化铁试验阳性 E.血清苯丙氨酸明显升高

11.患儿3岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.5OC，脉搏110次／min，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，atd脚63o，胸骨左缘3-4肋骨Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心，为诊断应首选下列哪项检查?

A.免疫球蛋白测定 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.胸部x线摄片 D.染色体检查 E.血清T3、T4、TSH测定 *12.肝豆状核变性应用青霉胺的目的是：

A.控制锥外体系症状 B.改善肝脏功能 C.干扰肠道铜的吸收 D.稳定红细胞膜E.促进铜的排泄

13.肝豆状核变性发生溶血性贫血主要是由于：

A.红细胞膜结构异常 B.红细胞膜异常 C.红细胞酶缺陷 D.体内存在破坏红细胞的抗体 E.化学因素损伤红细胞膜所致 14.一男孩12岁，半年前上课注意力不集中，渐渐讲话口齿不清，用筷夹菜不稳，写字困难，目前有时手足徐动，走路不稳，其祖母死于精神病。查：神清，表情呆板，心、肺(一)，腹稍胀，肝肋下2cm，睥可及lcm，膝反射亢进、巴氏征（+），脑膜刺激征(一)。可能的诊断是：

A.精神分裂症 B.抽动一秽语综合征 C.手足徐动症 D.肝豆状核变性 E.家族性震颤

15.肝豆状核变性患者具有重要诊断价值的体征是；

A.黄疸 B.肝脾肿大 C.腹水 D.肢体震颤E.角膜K-F环 16.肝豆状核变性患者脑的病变主要位于：

A.丘脑 B.黑质C.基底神经节D.大脑皮质 E.小脑和脑干 17.肝豆状核变性患者最常受侵犯的部位是；

A.血液系统 B.呼吸系统 C.肾脏 D.骨骼 E.肝脏 *18.肝豆状核变性患者铜在体内最先沉着的部位是； A.肝脏 B.脑 C.肾 D.角膜 E.骨关节 *19.肝豆状核变性发病机理最主要是：

A.血清铜增高B.肝脏合成铜蓝蛋白减少及胆汁排铜减少

C.血清白蛋白含量降低 D.尿排铜量明显减少 E.饮食中摄入铜过多

20.ABO血型不合引起的新生儿溶血症可发生在第一胎，因自然界的A和B抗原使O型血的妇女血清中含有：

A.IgA抗A或抗B抗体 B.IgD抗A或抗B抗体 C.IgE抗A或抗B抗体 D.IgG抗A或抗B抗体 E.IgM抗A或抗B抗体

21.足月男婴，生后2天发现黄疸，且进食差，血清总胆红素228μmol／L，.母血型O型，子血型A型，Rh(-)，直接抗人球蛋白试验(+)，最可能诊断为： A.生理性黄疸B.新生儿溶血症 C.新生儿败血症 D.新生儿肝炎 E.先天性胆道闭锁

22.下列哪项不符合α-地中海贫血?

A.其静止型无症状，诊断较困难 B.轻型患者不需治疗 C.重型又称HbBart’s胎儿水肿，常呈死胎或娩出后即死亡

D.中间型以HbH病最常见E.HbH含量愈高者脾切除的疗效愈差 23.关于地中海贫血，下列说法哪项不正确?

A.是一组常染色件隐性遗传病 B.根据肽链合成障碍主要将其分为α和β两型 C.周围血象呈小细胞低色素性贫血 D.红细胞渗透性脆性试验增高 E.呈增生性贫血的骨髓象，以中、晚幼红细胞占多数 24.遗传性球形红细胞增多症：

A.红细胞脆性增加 B.红细胞脆性降低 C.红细胞酶缺陷 D.血清铁蛋白减少 E.Coomb′s试验阳性 25.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症：

A.红细胞脆性增加 B.红细胞脆性降低C.红细胞酶缺陷 D.血清铁蛋白减少 E.Coomb′s试验阳性 26.地中海贫血：

A.红细胞脆性增加 B.红细胞脆性降低 C.红细胞酶缺陷 D.血清铁蛋白减少 E.Coomb′s试验阳性 27.家系调查的最主要目的是

A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果 D.收集病例 E.便于与病人联系 28.不能进行染色体检查的材料有

A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤 *29.生化检查主要是指针对的检查

A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶 30.携带者检出的最佳方法是

A.基因检查 B.生化检查 C.体症检查 D.影像检查 E.家系调查 31.绒毛取样法的缺点是

A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E.周期长

*32.基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于

A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 33.当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A.基因片断缺失 B.基因片断插入C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变 34.核酸杂交的基本原理是

A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录 D.翻译 E.RNA剪切 *35.PCR特异性主要取决于

A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性 D.引物的特异性E.操作技术 *36.PCR最主要的优点在于

A.周期短B.灵敏度高C.费用低 D.准确性高E.操作方便

37.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是

A.正常B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断E.现无法判断

第十三章遗传病的治疗与预防

一、选择题

（一）单项选择题

*1.下列哪项不是进行选择性人工流产的指征？

A.出生后出现严重智力低下的胎儿 B.出生后存活年龄不长的胎儿

C.孕妇患严重疾病或接触致畸剂,继续妊娠会危及孕妇生存或严重危害胎儿者 D.严重畸形者E.携带有致病基因的胎儿 2.目前基因转移技术不包括下列哪一种类型？

A.物理方法和化学法 B.病毒转移法 C.膜融合法 D.通过受体介导转移目的基因 E.非同源重组法

3.关于腺病毒(adenovirus)载体，下列哪项叙述是错误的？ A.是一种DNA病毒 B.它具有插入DNA较长的特点 C.不需要正在分裂的靶细胞，可以原位感染

D.会整合入宿主基因组，在基因治疗中不需要反复“给药” E.病毒滴度高 4.目前可以利用的反义核酸技术中，下列哪项不能达到基因治疗的目的？ A.反义RNA表达载体 B.反义RNA（或DNA）的体外微注射 C.用脂质体运送反义RNA

D.利用CaCl2法或细胞打孔、逆转录病毒载体等导入反义RNA或DNA E.用腺病毒载体导入RNA

5.基因治疗中靶细胞的选择必须考虑的因素不包括：

A.易于取材，自身移植无排斥危险 B.容易培养和导入基因 C.移植时不会因细胞老化而影响基因表达

D.重新植入后，能加速血管化，便于释放外源基因编码的蛋白质进入血管 E.外周血T淋巴细胞是首选的一种用于基因治疗的靶细胞

6.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用

A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询

*7.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育

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