遗传学（朱军 - 主编） - 个人整理的复习资料

遗传学复习资料

第一章 绪论

一、遗传学研究方向：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

*遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。

*变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

二、为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？

答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的,没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成各色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

第二章 遗传的细胞学基础

一、真核细胞的结构与功能：

质膜：细胞表面的一层单位膜，特称为质膜。真核细胞除了具有质膜、核膜外，发达的细胞内膜形成了许多功能区隔。由膜围成的各种细胞器，如核膜、内质网、高尔基体、线粒体、叶绿体、溶酶体等,在结构上形成了一个连续的体系，称为内膜系统。内膜系统的作用： 1.使细胞内表面积增加了数十倍，各种生化反应能够有条不紊地进行；2.细胞代谢能力也比原核细胞大为提高。

细胞核：细胞核是细胞内最重要的细胞器，核表面是由双层膜构成的核被膜，核内包含有由DNA和蛋白质构成的染色体。

细胞质：存在于质膜与核被膜之间的原生质称为细胞质，细胞之中具有可辨认形态和能够完成特定功能的结构叫做细胞器。除细胞器外，细胞质的其余部分称为细胞质基质或胞质溶胶，其体积约占细胞质的一半。细胞质基质并不是均一的溶胶结构，其中还含有由微管、微丝和中间纤维组成的细胞骨架结构。细胞质基质的功能：

1）具有较大的缓冲容量，为细胞内各类生化反应的正常进行提供了相对稳定的离子环境。 2）许多代谢过程是在细胞基质中完成的，如①蛋白质的合成、②mRNA的合成、③脂肪酸合成、④糖酵解、⑤磷酸戊糖途径、⑥糖原代谢、⑦信号转导。 3）供给细胞器行使其功能所需要的一切底物。

4）细胞骨架参与维持细胞形态，做为细胞器和酶的附着点，并与细胞运动、物质运输和信号转导有关。

5）控制基因的表达与细胞核一起参与细胞的分化，如卵母细胞中不同的mRNA定位于细胞质不同部位，卵裂是不均等的。

6）参与蛋白质的合成、加工、运输、选择性降解。 主要细胞器：

1.内质网：由膜围成一个连续的管道系统。粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。

2.高尔基体：由成摞的扁囊和小泡组成，与细胞的分泌活动和溶酶体的形成有关。 3.溶酶体：动物细胞中进行细胞内消化作用的细胞器，含有多种酸性水解酶。 4.线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。 5.叶绿体：植物细胞中与光合作用有关的细胞器，由双层膜围成。

6.细胞骨架：是由蛋白质纤维组成的网架结构，与细胞运动，分裂，分化和物质运输，能量转换，信息传递等生命活动密切相关。

7.中心粒：位于动物细胞的中心部位，故名，由相互垂直的两组9+0三联微管组成。中心粒加中心粒周物质称为中心体。

8.微体：由单层单位膜围成的小泡状结构，含有多种氧化酶，与分解过氧化氢和乙醛酸循环有关。

9.微管:微管是一种具有极性的细胞骨架。它是由13 条原纤维构成的中空管状结构，直径22—25纳米。 10.核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。

二、染色质和染色体:只是状态不同,在细胞周期中存在的时间不同。

染色质与染色体是同一物质在不同细胞分裂时期的不同形态。在间期和不分裂时，呈染色质的状态，在分裂期呈染色体的状态，这两者的转换发生在前期和末期，在前期，染色质变为染色体；在末期，染色体变为染色质。

*染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。

*染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 *同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。

*异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。

*胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。 *果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。

三、染色体组型分析的概念：通过对染色体玻片标本和染色体照片进行对比分析、染色体分组，并对组内染色体的长度、着丝粒的位置、臂比和随体的有无等形态特征进行观察与描述，从而阐明生物染色体组成，确定其染色体组成的过程称为染色体组型分析。

染色体组型分析的意义：有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，是细胞生物学、现代分类学、生物进化、遗传育种学以及人类染色体疾病临床诊断等研究的重要手段。

四、减数分裂和有丝分裂各时期的特征?

有丝分裂： 【前期】：染色质丝螺旋缠绕，缩短变粗，高度螺旋化成染色体。每条染色体包括两条并列的姐妹染色单体，这两条染色单体有一个共同的着丝点连接着。并从细胞的两极发出纺锤丝。(高等植物的纺锤体直接从细胞两极发出，高等动物及某些低等植物的纺锤体是由中心体发出星射线而行成的)梭形的纺锤体出现，染色体散乱分布在纺锤体的中央,细胞核分解，核仁消失，核膜逐渐解体．

【中期】：细胞分裂的中期，纺锤体清晰可见。这时候，每条染色体的着丝点的两侧，都有纺锤丝附着在上面，纺锤丝牵引着染色体运动，使每条染色体的着丝点排列在细胞中央的一个平面上。这个平面与纺锤体的中轴相垂直，类似于地球上赤道的位置，所以叫做赤道板(但其实赤道板是人为虚拟的,在细胞分裂中期是不可见的)。分裂中期的细胞，染色体的形态比较固定，数目比较清晰，便于观察清楚。

【后期】：染色体分裂成单染色体，每一条向不同方向的细胞两极移动。

【末期】：染色体到达两极后解螺旋形成染色质丝，细胞一个分裂成两个，纺锤体消失，核膜、核仁重建。

减数分裂：【减数第一次分裂】

【前期】根据染色体的形态，可分为5个阶段：

〖细线期〗细胞核内出现细长、线状染色体，细胞核和核仁体积增大。每条染色体含有两条姐妹染色单体。 〖偶线期〗又称配对期。细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。由于配对的一对同源染色体中有4条染色单体，称四分体。

〖粗线期〗染色体连续缩短变粗，同时,四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换，从而导致了父母基因的互换，产生了基因重组，但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因。

〖双线期〗发生交叉的染色单体开始分开。由于交叉常常不止发生在一个位点，因此，染色体呈现V、X、8、O等各种形状。

〖终变期〗(又叫浓缩期）染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近。以后，核膜、核仁消失，最后形成纺锤体。

【中期】各成对的同源染色体双双移向细胞中央的赤道板，着丝点成对排列在赤道板两侧，细胞质中形成纺锤体。

【后期】由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体各自发生分离，并分别移向两极。

【末期】到达两极的同源染色体又聚集起来，重现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。这两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。重新生成的细胞紧接着发生第二次分裂。

【减数第二次分裂】

减数第二次分裂与减数第一次分裂紧接，也可能出现短暂停顿。染色体不再复制。每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极，有时还伴随细胞的变形。

【前期】染色体首先是散乱地分布于细胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。

【中期】染色体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。注意此时已经不存在同源染色体了。 【后期】每条染色体的着丝点分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。

【末期】重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。两个子细胞的染色体数目与初级性母细胞相比减少了一半。至此，第二次分裂结束。

五、有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义？

1.有丝分裂在遗传学上的意义：

a.首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二。

b.为形成两个在遗传组成上与母细胞完全一样的子细胞提供了基础。

c.其次是复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 2.减数分裂在遗传学上的意义： a.是配子形成过程中的必要阶段；

b.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性； c.为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础； d.同时保证了物种相对的稳定性； e.增加了这种差异的复杂性；

f.为生物的变异提供的重要的物质基础，有利于生物的适应及进化； g.为人工选择提供了丰富的材料。

六、有丝分裂和减数分裂有什么不同？

1.减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；

2.减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；

3.减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极； 4.减数分裂完成后染色体数减半；

5.分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。

*常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性燃料染色时着色浅的那些染色质。常染色质并非所有基因都具有转录活性，处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。

*异染色质是在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体。具有强嗜碱性，染色深。与常染色质相比，异染色质是转录不活跃部分，多在晚S期复制。

两者的区别：常染色质易被碱性染料染成深色，或对孚尔根反应呈阳性。异染色质易被碱性染料染成淡色，或对孚尔根反应呈弱阳性。

*异固缩现象：细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩。其中在间期或前期过度凝缩,染色很深的称为正异固缩。在中期凝缩不足,染色很浅,称为负异固缩。

七、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？ 多少精核？ 多少管核？ 又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？

答：植物的10个花粉母细胞可以形成：

花粉粒：10×4=40个；精核：40×2=80个；管核：40×1=40个。

植物的10个卵母细胞可以形成：

胚囊：10×1=10个；卵细胞：10×1=10个；极核：10×2=20个； 助细胞：10×2=20个；反足细胞：10×3=30个。

八、玉米体细胞里有10对染色体，写出下面各组织的细胞中染色体数目。

答：⑴. 叶 ：2n=20（10对） ⑵. 根：2n=20（10对）

⑶. 胚乳：3n=30 ⑷. 胚囊母细胞：2n=20（10对） ⑸. 胚：2n=20（10对） ⑹. 卵细胞 ：n=10

⑺. 反足细胞n=10 ⑻. 花药壁 ：2n=20（10对） ⑼. 花粉管核（营养核）：n=10

*单性结实：是指子房不经过受精作用而形成不含种子果实的现象。单性结实可分为天然的单性结实和人工的单性结实两种类型。造成单性结实的原因较多，例如低温、激素等均能导致单性结实现象发生。

*生活周期：从合子到个体成熟和死亡之所经历的一系列的发育阶段。

九、以红色面包霉为例说明低等植物真菌的生活周期，它与高等植物的生活周期有何异同？

答：红色面包霉的单倍体世代（n=7）是多细胞的菌丝体和分生孢子。由分生孢子发芽形成为新的菌丝，属于其无性世代。一般情况下，它就是这样循环地进行无性繁殖。但是，有时也会产生两种不同生理类型的菌丝，一般分别假定为正（+）和（-）两种结合型，它们将类似于雌雄性别，通过融合和异型核的接合而形成二倍体的合子（2n=14），属于其有性世代。合子本身是短暂的二倍体世代。红色面包霉的有性过程也可以通过另一种方式来实现。因为其\和\两种接合型的菌丝都可以产生原子囊果和分生孢子。如果说原子囊果相当于高等植物的卵细胞，则分生孢子相当于精细胞。这样当\接合型（n）与\接合型（n）融合和受精后，便可形成二倍体的合子（2n）。无论上述的那一种方式，在子囊果里子囊的菌丝细胞中合子形成以后，可立即进行两次减数分裂（一次DNA复制和二次核分裂），产生出四个单倍体的核，这时称为四个孢子。四个孢子中每个核进行一次有丝分裂，最后形成为8个子囊孢子，这样子囊里的8个孢子有4 个为\接合型，另有4个为\接合型，二者总是成1：1的比例分离。

低等植物和高等植物的一个完整的生活周期，都是交替进行着无性世代和有性世代。它们都具有自己的单倍体世代和二倍体世代，只是低等植物的世代的周期较短（它的有性世代可短到10天），并且能在简单的化学培养基上生长。而高等植物的生活周期较长，配子体世代孢子体世代较长，繁殖的方式和过程都是高等植物比低等植物复杂得多。

第三章 遗传物质的分子基础

DNA作为生物的主要遗传物质的间接证据：

⑴. 每个物种不论其大小功能如何，其DNA含量是恒定的。 ⑵. DNA在代谢上比较稳定。

⑶. 基因突变是与DNA分子的变异密切相关的。 DNA作为生物的主要遗传物质的直接证据（实验）：

⑴. 细菌的转化已使几十种细菌和放线菌成功的获得了遗传性状的定向转化，证明起转化 作用的是DNA；

⑵. 噬菌体的侵染与繁殖 主要是由于DNA进入细胞才产生完整的噬菌体，所以DNA是具

有连续性的遗传物质；

⑶. 烟草花叶病毒的感染和繁殖说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质。

DNA和RNA的区别？

⑴.在组成成分上：DNA有脱氧核糖，RNA有核糖；DNA有胸腺嘧啶，RNA有尿嘧啶。 ⑵.在结构上：DNA一般为双链，呈双螺旋结构；而RNA一般为单链，mRNA和rRNA链状， tRNA为三叶草型。

⑶.在功能上：只要有DNA存在，DNA就是遗传物质，能够储存、传递和表达遗传信息，而RNA只能将DNA的信息携带到相应部位。没有DNA时，RNA就是遗传物质。

DNA双螺旋结构:Watson和Crick根据碱基互补配对的规律，以及对DNA分子的X射线衍射研究

的成果，提出了DNA双螺旋结构。

特点：⑴. 两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行的环绕于同一

轴上，很像一个扭曲起来的梯子。 ⑵. 两条核苷酸链走向为反向平行。 ⑶. 每条长链的内侧是扁平的盘状碱基。

⑷. 每个螺旋为3.4nm长，刚好有10个碱基对，其直径为2nm。 ⑸. 在双螺旋分子的表面有大沟和小沟交替出现。

染色质的基本结构单元包括：

核小体: 由H2A、H2B、H3和H4 ，4种组蛋白构成。 连接丝: DNA双链 + H1组蛋白。

1个核小体（绕有1.75圈DNA）+连接丝 = 200bpDNA。

端体、端粒的主要功能:

防止染色体末端为DNA酶酶切；

防止染色体末端与其他DNA分子的结合； 使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。

*冈崎片段：在DNA复制叉中，后随链上合成的DNA不连续小片段称为冈崎片段。

三种RNA的作用？

（1）mRNA的作用：以一定结构的mRNA作为直接模板合成一定结构的多肽链，将mRNA上带有遗传信息的核苷酸顺序翻译成氨基酸顺序，即mRNA是通过其模板作用传递遗传信息，指导蛋白质的合成。

（2）tRNA的作用：tRNA是转运氨基酸的工具。作为蛋白质合成原料的20种氨基酸各有其特定的tRNA，而且一种氨基酸常有数种tRNA来运载。

（3）rRNA的作用：它和蛋白质结合成核蛋白体，是蛋白质合成的场所。

*遗传密码：是核酸中核苷酸序列指定蛋白质中氨基酸序列的一种方式，是由三个核苷酸组 成的三联体密码。密码子不能重复利用，无逗号间隔，存在简并现象，具有有序性和通用性，还包含起始密码子和终止密码子。

*遗传信息：核苷酸一定的排列顺序；

*三联体：由三个碱基决定一个氨基酸的密码子； *简并：一个以上三联体密码决定一个氨基酸的现象；

*中心法则：蛋白质合成过程，也就是遗传信息从DNA-mRNA-蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA到DNA的复制过程，这就是生物学的中心法则。

复制:DNA半保留复制,首先是从它的一端氢键逐渐断开，当双螺旋的一端已拆开为两条单链时，各自可以作为模板，进行氢键的结合，在复杂的酶系统下，逐步连接起来，各自形成一条新的互补链，与原来的模板单链互相盘旋在一起，两条分开的单链恢复成DNA双分子链结构。这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样。

转录：由DNA为模板合成RNA的过程。RNA的转录有三步：①. RNA链的起始；②. RNA链的延长；③. RNA链的终止及新链的释放。

翻译：以RNA为模版合成蛋白质的过程即称为遗传信息的翻译过程。

第四章 孟德尔遗传

*性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。 *单位性状:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。

*基因型：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc。 *表现型：生物体所表现的性状。

孟德尔试验的特点：

(1). 遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；

(2). 稳定性状：选择简单而能稳定遗传的 7 对性状进行试验； (3). 相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； (4). 杂交：进行系统的遗传杂交试验；

(5). 统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据，结果否定了

混合遗传观念。

孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代，后代还会分离出父母本性状。于是提出:①.分离规律；②.独立分配规律。

分离现象的假设：

1.体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰地分离； 2.配子中只含有成对基因中的一个。

验证分离定律的方法：

1.测交法：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。

2.自交法：F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。

3.F1花粉鉴定法：杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离,进入不同配子。

独立分配的实质：

1.控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；

2.减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

P76 表4-5

结论:如有n对基因,其F2表现型的比例应为(3:1)n次方的展开。

乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。 加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。

二项式展开:推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式： n!prqn?1r 代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；

r!(n?r)!n–r 代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。

！代表阶乘符号；如4！，即表示4 ×3×2×1=24。 应注意：0！或任何数的0次方均等于1。

(O?E)2卡方测验:进行?2测验时可利用以下公式 2??（O是实测值，E是理论值，?是总和），即： E

显性现象的几种表现（重点）

1. 完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状； 2. 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。 3. 共显性：F1同时表现双亲性状。

4. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。

非等位基因间的相互作用（必考，概念，F2代比例）

1.互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性、或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。

2.积加作用:两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。

3.重叠作用：两对或多对独立基因对表现型影响的相同。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。

?这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，显性基因的多少不影响显性性状的发育。 4.显性上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因。

表现有遮盖作用，显性上位即起遮盖作用的基因是显性基因。

5.隐性上位作用：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用

?上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。

抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称为显性抑制基因。 ?显性上位作用与抑制作用的不同点：

(1). 抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；

(2). 显性上位基因所遮盖的其它基因（显性和隐性）本身还能决定性状，F2有3种类型。 在上述基因互作中：F2可以分离出二种类型 9 : 7 互补作用 15 : 1 重叠作用 13 : 3 抑制作用 三种类型 9 : 6 : 1 积加作用 9 : 3 : 4 隐性上位作用 12 : 3 : 1 显性上位作用

基因间表现互补或累积 9 : 7 互补作用

9 : 6 : 1 积加作用 15 : 1 重叠作用

不同基因相互抑制 12 : 3 : 1 显性上位作用

9 : 3 : 4 隐性上位作用 13 : 3 抑制作用

?上述基因互作中，虽然表现型的比例有所改变，但基因型比例仍与独立分配时相一致（9:3:3:1），是孟德尔遗传比例的深化和发展。

基因互作的两种情况：

(1). 基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；

(2). 基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。

一、番茄的红果Y对黄果y为显性，二室M对多室m为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果二室的番茄与一株红果多室的番茄杂交后， F1群体内有3/8的植株为红果二室的，3/8是红果多室的，1/8是黄果二室的，1/8是黄果多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型？ 答：番茄果室遗传：二室M对多室m为显性，其后代比例为：

二室：多室＝（3/8+1/8）：（3/8+1/8）=1：1，因此其亲本基因型为：Mm×mm。 番茄果色遗传：红果Y对黄果y为显性，其后代比例为： 红果：黄果＝(3/8+3/8)：( 1/8 +1/8)=3：1， 因此其亲本基因型为：Yy×Yy。

因为两对基因是独立遗传的，所以这两个亲本植株基因型：YyMm×Yymm。

二、下表是不同小麦品种杂交后代产生的各种不同表现性的比例，试写出各个亲本基因型（设毛颖、抗锈为显性）。 亲本组合 毛颖感锈×光颖感锈 毛颖抗锈×光颖感锈 毛颖抗锈×光颖抗锈 光颖抗锈×光颖抗锈 毛颖抗锈 毛颖感锈 光颖抗锈 光颖感锈 0 10 15 0 18 8 7 0 0 8 16 32 14 9 5 12 答：根据其后代的分离比例，得到各个亲本的基因型： （1）毛颖感锈×光颖感锈： Pprr×pprr （2）毛颖抗锈×光颖感锈： PpRr×pprr （3）毛颖抗锈×光颖抗锈： PpRr×ppRr （4）光颖抗锈×光颖抗锈： ppRr×ppRr

三、设有3对独立遗传、彼此没有互作、并且表现完全显性的基因Aa、Bb、Cc，在杂合基因型个体AaBbCc（F1）自交所得的F2群体中，求具有5显性和1隐性基因的个体的频率，以及具有2显性性状和1隐性性状的个体的频率。

答：由于F2基因型比为：27：9：9：9：3：3：3：1

而27中A_B_C_中的基因型：AABBCC：AABBCc：AABbCc：AaBBCC：AaBBCc：AaBbCC：AaBbCc （1）5个显性基因，1个隐性基因的频率为：

（2）2个显性性状，一个隐性性状的个体的频率：

四、假定某个二倍体物种含有4个复等位基因（如a1、a2、a3、a4），试决定在下列三种情况下可能有几种基因组合？ ⑴. 一条染色体；⑵. 一个个体；⑶. 一个群体。 答：a1、a2、a3、a4为4个复等位基因，故： ⑴.一条染色体上只能有a1或a2或a3或a4； ⑵.一个个体：正常的二倍体物种只含有其中的两个，故一个个体的基因组合是a1a1或a2a2或a3a3或a4a4或 a1a2或a1a3或a1a4或a2a3或a2a4或a3a4；

⑶.一个群体中则a1a1、a2a2、a3a3、a4a4、a1a2、a1a3、a1a4、a2a3、a2a4、a3a4等基因组合均可能存在。

第五章 连锁遗传和性连锁

连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。

完全连锁：同源染色体上非等位基因之间不能够发生非姐妹染色单体之间的交换 ? F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。

不完全连锁：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。 *非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。

交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。 交换值（%）=（重新组合配子数／总配子数）× 100（%）

交换值的计算 ?大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐性纯合体测交，其后代为：带壳、散穗201株，裸粒、散穗18株，带壳、密穗 20株，裸粒、密穗203株。试问，这两对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗 20株，至少要种多少株？

答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。F2不符合9：3：3：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。

交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6% F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%）/2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000，

因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 ? a和b是连锁基因，交换值为16%，位于另一染色体上的d和e也是连锁基因，交换值为8%。假定ABDE和abde都是纯合体，杂交后的F1又与双隐性亲本测交，其后代的基因型及其比例如何？

答：根据交换值，可推测F1产生的配子比例为（42％AB：8％aB：8％Ab：42％ab）×（46％DE：4％dE：4％De：46％de），故其测交后代基因型及其比例为： AaBbDdEe19.32：aaBbDdEe3.68：AabbDdEe3.68：aabbDdEe19.32： AaBbddDEe1.68：aaBbddEe0.32：AabbddEe0.32：aabbddEe1.68： AaBbDdee1.68：aaBbDdee0.32：AabbDdee0.32：aabbDdee1.68： AaBbddee19.32：aaBbddee3.68：Aabbddee3.68：aabbddee19.32。

交换与连锁强度的关系 交换值的幅度经常变化于0 ~ 50%之间：

当交换值→0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少； 当交换值→50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。 所以交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。

? 由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。

? 遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换。

两点测验：通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。

分别测出Aa-Bb间重组率→确定是否连锁； 分别测出Bb-Cc间重组率→确定是否连锁； 分别测出Aa-Cc间重组率→确定是否连锁。

如果上述3次测验确认3对基因间连锁→根据交换值大小→确定这三对基因在染色体上的位置。

三点测验：通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。

特点：(1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；

(2).通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。

真菌的连锁与交换 在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中就有半数孢子发生重组：

交换值?交换型子囊数1?100%?交换型子囊数?非交换型子囊数2

?脉孢菌的白化型（al）产生亮色子囊孢子，野生型产生灰色子囊孢子。将白化型与野生型杂

交，结果产生：129个亲型子囊-孢子排列为4亮4灰，141个交换型子囊----孢子排列为2:2:2:2或2:4:2，问al基因与着丝点之间的交换值是多少？ 答：交换值=[141/（141+129）] ×100%×1/2=26.1%

P96图5-6

结论：某两对连锁基因发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是重组型配子（又称交换型配子）百分数的二倍。这是由孢母细胞减数分裂的规律所决定的。

P106 计算

?假设a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：

+ + + + + c + b + + b c 74 382 3 98 a + + a + c a b + a b c 106 5 364 66 试求这3个基因排列的顺序、距离和符合系数。 答：根据上表结果，++c和ab+基因型的数目最多，为亲本型；而+b+和a+c基因型的数目最少，因此为双交换类型，比较二者便可确定这3个基因的顺序，a基因位于中间。 则这三基因之间的交换值或基因间的距离为：

ab间单交换值=（（3+5+106+98）/1098）×100%=19.3% ac间单交换值=（（3+5+74+66）/1098）×100%=13.5% bc间单交换值=13.5%+19.3%=32.8%

其双交换值=（3+5/1098）×100%=0.73% 符合系数=0.0073/（0.193×0.135）=0.28

这3个基因的排列顺序为：bac； ba间遗传距离为19.3%，ac间遗传距离为13.5%，bc间遗传距离为32.8%。

由性染色体决定雌雄性别的方式主要有：

① 雄杂合型： ? XY型：果蝇、人（n=23）、牛、羊??

? X 0型：蝗虫、蟋蟀、??，仅1个X、不成对；

② 雌杂合型： ? ZW型：家蚕（n=28）、蝶类、鸟类（如鸡、鸭、鹅等）等；

? Z 0型：一些鳞翅目昆虫等。

③ 雌雄决定于倍数性：正常受精卵→2n为雌；孤雌生殖→n为雄。如蜜蜂、蚂蚁。

植物的性别不如动物明显：*种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为雌雄同花、雌雄同株异花。

*有些植物属于雌雄异株，如银杏等。

性连锁：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传。摩

尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。 *性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。

人类的性连锁：如色盲、A型血友病等表现为性连锁遗传。

色盲性连锁：① 控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因；

② 由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲频率高。

女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才是色盲；

男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲。

限性遗传：指 Y（XY型）或W（ZW型）染色体上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性

上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关。

限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可

在雌性上表现，只是表现频率有所差别。

从性遗传或称为性影响遗传：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及

其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：

①. 雌雄都无角；②. 雌雄都有角； ③. 雌无角而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无

角，而雄性有角。反交结果和正交相同。

第六章 染色体变异

染色体结构的变异 缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

遗传学效应：1．缺失对个体的生长和发育不利：2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性） 重复：染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

遗传学效应：1．扰乱基因的固有平衡体系 2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传） 倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列.如女性习惯性流产。 遗传学效应：

1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。

2．位置效应：倒位区段内、外有关基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率 4. 倒位可以形成新种，促进生物进化 易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒

白血病（第14号与第22号染色体部分易位），夜来香也经常发生这样的变异。 遗传学效应：

1．半不育是易位杂合体的突出特点 2．降低邻近易位接合点基因间重组率 3．易位可以改变基因连锁群

4．造成染色体融合而改变染色体数

染色体数目的变异 *同源多倍体:有些多倍体中，所有的染色体组是相同的，它们都来自于同一个祖先物种。 分离的多样性：每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，也会发生不联会和四价 体提早解离等现象→造成部分不育和子代染色体数的多样性变化。

中期Ⅰ的联会：Ⅳ、Ⅲ+Ⅰ、Ⅱ+Ⅱ和Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ。

后期Ⅰ的分离：2/2或3/1；2/2或3/1或2/1；2/2；2/2或3/1或2/1或1/1。

*异源多倍体：有些多倍体所含有的染色体组的性质是不相同的，来自于不同的祖先物种，称为

异源多倍体。异源多倍体的最主要来源是远缘杂种的染色体加倍。 异源多倍体的类型及形态特征（三体综合症患病概率计算）

1.偶倍数的异源多倍体：偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。

2.奇倍数的异源多倍体：⑴．奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生；⑵．自然界的物种难以以奇倍数的异源多倍体存在，只能依靠无性繁殖的方法加以保存。

非整倍体：指比该物种正常合子染色体数（2n）多或少一个以至几个染色体的生物体。

出现原因：上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常，减数分裂时的“不分离”或“提早解离”。 亚倍体：染色体数少于正常合子染色体数的个体。 超倍体：指染色体数多于正常合子染色体数的个体。

?玉米第6染色体的一个易位点（Ｔ）距离黄胚乳基因（Ｙ）较近，Ｔ与Ｙ之间的重组率为20％。以黄胚乳的易位纯合体与正常的白胚乳纯系（yy）杂交，试解答以下问题： ⑴.F1和白胚乳纯系分别产生哪些有效配子？图解分析。

⑵.测交子代（Ｆ1）的基因型和表现型（黄粒或白粒，完全不育或半不育）的种类和比例

如何？图解说明。 答：

?某同源四倍体AaaaBBbb杂合体，A-a所在染色体与B-b所在染色体是非同源的，而且A为a的完全显性，B为b的完全显性。试分析该杂合体的自交子代的表现型比例（设染色体随机分离）。 答：AaaaBBbbF2表现型比例：自交 配子 5AaB- 5aaB- 1Aabb 1aabb 5AaB- 5aaB- 1Aabb 5aaB- A-bb 1Aabb A-bb 1aabb A-bb 1aabb 5AaB- aabb 5aaB- aabb 1Aabb aabb 1aabb aabb 25AaB-AaB- 25AaB- aaB- 5AaB- A-bb 25aaB-A-B- 25aaB- aaB- 5AabbA-B- 5A-abb aaB- 5aabbA-B- 5aabb aaB- 故表型总结为：105A---B--- ：35aaaaB--- ：3A---bbbb ：1aaaabbbb。 马铃薯的2n=48，是个四倍体。曾经获得马铃薯的单倍体，经细胞学的检查，该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。据此，你对马铃薯染色体组的组合成分是怎样认识的？为什么？

答：马铃薯是同源四倍体，只有这样，当其是单倍体时，减数分裂才会形成12个二价体。如是异源四倍体话，减数分裂时会形成24个单价体。

?三体的n+1胚囊的生活力一般远比n+1花粉强。假设某三体植株自交时参与受精的有50%为n+1胚囊，而参与受精的花粉中只有10%是n+1，试分析该三体植株的自交子代群体里，四体所占的百分数、三体所占的百分数和正常2n个体所占的百分数。 答：该三体自交后代的群体为： ♀ 50% n 50% n+1 ♂ 90% n 45% 2n 45% 2n+1 10% n+1 5% 2n+1 5% 2n+2 该三体自交后代的群体里四体（2n+2）、三体（2n+1）、二体（2n）所占的百分数分别为5%、50%、45%。

第七章 细菌和病毒的遗传

细菌和病毒能成为研究遗传学的好材料，具有以下优越性：

（1）世代周期短：每个世代以min或h计算，繁殖速度快，大大缩短了实验周期。 （2）易于管理和进行化学分析 个体小，繁殖方便，可以大量节省人力、物力和财力；且代谢旺盛，繁殖又快，累积大量的代谢产物。

（3）便于研究基因的突变 细菌和病毒均属于单倍体，所有突变都能立即表现出来，不存在显性掩盖隐性的问题。

（4）便于研究基因的作用 通过基本培养基和选择培养基的影印培养，很容易筛选出营养缺陷型，利于生化[研究。

（5）便于基因重组的研究 通过细菌的转化、转导和接合作用，在一支试管中可以产生遗传性状不相同的后代。

（6）便于用于研究基因结构、功能及调控机制的材料 细菌和病毒的遗传物质简单，基因定位和结构分析等易于进行且可用生理生化方法进行基因的表达和调控分析。

（7）便于进行遗传操作 细菌质粒和病毒作为载体，已成为高等生物的分子遗传学研究和生物工程的重要工具。

*烈性噬菌体：侵染宿主细胞后，进入裂解途径，破坏宿主细胞原有遗传物质，合成大量的自身遗传物质和蛋白质并组装成子噬菌体，最后使宿主裂解的一类噬菌体。

*温和性噬菌体：侵染宿主细胞后，并不裂解宿主细胞，而是走溶原性生活周期的一类噬菌体。 *溶原性细菌：含有温和噬菌体的遗传物质又找不到噬菌体形态上可见的噬菌体粒子的宿主细菌。

噬菌体三基因杂交产生以下种类和数目的后代： +++ 235 pqr 270 （1）这一杂交中亲本噬菌体的基因

型是什么？（2）基因次序如何？（3）

pq+ 62 p++ 7 基因之间的图距如何？

+q+ 40 p+r 48 答：（1）这一杂交中亲本基因型是

+++和pqr； +qr 4 ++r 60 （2）根据杂交后代中双交换类

便可推断出基因次 共： 726 型和亲本基因型，序为：qpr或rpq；

（3）基因之间的图距： 类型 亲本类型 单交换型I 单交换型II 双交换型 共： 基因型 +++ pqr pq+ ++r p+r +q+ p++ +qr 数目 235 270 62 60 48 40 7 4 726 比例(％) 505 122 88 11 16.8 12.1 1.5 重组率(％) √ √ 18.3 √ √ 13.6 √ √ 29 pr之间的遗传距离为18.3遗传单位；pq之间的遗传距离为13.6遗传单位；因为有双交换的存在，qr之间的遗传距离为：28.9＋2×1.5=31.9遗传单位。

细菌的遗传分析 1.转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合

到自己染色体组的过程。

转化的条件：细菌活跃摄取外源DNA分子；具备重组程序所必需的酶。

转化片断的大小：肺炎双球菌转化：DNA片断至少有800bp；枯草杆菌的转化：DNA片断至少有16000bp。

2.接合：是指原核生物的遗传物质从供体转移到受体内的过程。

特点：需通过细胞的直接接触。

*F-菌株：未携带F因子的大肠杆菌菌株。

*F+菌株：包含一个游离状态F因子的大肠杆菌菌株。

*Hfr菌株：包含一个整合到大肠杆菌染色体组内的F因子的菌株。 *F因子：大肠杆菌中的一种附加体，控制大肠杆菌接合过程而使其成为供体菌的一种致育因子。

带F 因子的细菌较少，具有F 因子的菌株即可以作为供体。

戴维斯的U型管试验（重点） 验证：对过去一个从未描述过的细菌种有遗传重组，如使ab+菌株与a+b菌株混合培养，形成a+b+、ab的重组类型，采用哪种方式来确定这种重组是转化、转导还是接合的结果。

答：参照戴维斯的U型管试验，将两菌株放入培养，后代中发现如无重组类型，则该遗传重组类型为接合产生；后代中如有重组类型，可能是转化或转导产生的；可进一步试验，在U型管中加入DNA酶，检测后代有无重组，如无重组则为该类型为转化产生的，如有则是转导产生的。 3.性导：指接合时由F' 因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。

*次F因子：整合在宿主细菌染色体上的F因子，在环出时不够准确而携带有染色体一些基因的一种致育因子。

*部分二倍体：当F+和Hfr的细菌染色体进入F-后，在一个短时期内，F-细胞中对某些位点来说总有一段二倍体的DNA状态的细菌。

4.转导：指以噬菌体为媒介进行的细菌遗传物质重组，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。

特点：以噬菌体为媒介,细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一个受体细胞内。感染细菌的能力决定于噬菌体的蛋白质外壳。

普遍性转导：可转导细菌染色体组的任何部分。

*转导颗粒：把细菌染色体片段包装在噬菌体蛋白质外壳内而产生的假噬菌体（不包含噬菌

体的遗传物质）。

特殊性转导：由温和噬菌体进行的转导。

转化、接合、转导、性导在细菌遗传物质传递上的相同之处是：都是细菌的遗传物质DNA在不

同的细菌细胞之间传递，从而使受体细胞遗传物质发生重组。 转化、接合、转导、性导在细菌遗传物质传递上的相同之处是：

a.转化是裸露的DNA直接与处于感受态的细胞之间的互作，进入受体细胞，发生重组； b.接合是由于F因子的整合产生Hfr菌株，在F因子进行转移时，供体菌遗传物质也被带入受体菌，实现重组；

c.性导是Hfr菌株中F因子的错误环出，产生了携带有供体菌遗传物质的F'因子，接合时随F'因子的转移而使供体菌遗传物质导入到受体菌中；

d.转导是细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，并通过感染而转移到另一个受体菌内。

供体菌株为Hfr arg- leu+ aziS strS，受体菌株F- arg+ leu- aziR strS。为检出和收集重组体F- arg+ leu+ aziR，应用下列哪种培养基可以完成这任务，为什么其它的培养基不可以？⑴. 基本培养基加链霉素，⑵. 基本培养基加叠氮化钠和亮氨酸，⑶. 基本培养基加叠氮化钠，⑷. 选择培养基中不加精氨酸和亮氨酸，加链霉素，⑸. 基本培养基加链霉素和叠氮化钠。 答：3号培养基合适，因为：1号培养基，所有菌株均为链霉素敏感，在该培养基中将抑制所有的菌株；2号培养基，无法区分重组体和受体菌；3号培养基，加叠氮化钠可以抑制供体菌的生长，同时又不加亮氨酸，受体菌也无法生长；4号培养基中，加链霉素将抑制所有菌株；5号培养基，加链霉素也将将抑制所有菌。

?Hfr met+ thi+ pur+×F- met- thi- pur-杂交。中断杂交试验表明，met+最后进入受体。所以只在含thi和pur 的培养基上选择met+接合后重组体。检验这些接合后体存在的thi+和pur+，发现各基因型个体数如下：（1）选择培养基中为什么不考虑met?（2）基因次序是什么？（3）重组单位的图距有多大？（4）这里为什么不出现基因型met+ thi+ pur-的体？

答：（1）因为met+最后进入受体，易于检测出。（2）基因次序是thi+ pur+ met+。（3）重组单位的图距是：

（4）在三个位点间发生双交换才有可能发生met+ thi+ pur+ 280 met+ thi+ pur- 0 met+ thi+ pur-的个体，由于中断杂交的时met+ thi- pur+ 6 met+ thi- pur- 52 间短或者所筛选的群体小，未能发现该个体。

?在普遍性转导中，供体大肠杆菌细胞的基因型是trpC+pyrF-trpA-，受体细胞的基因型是trpC-pyrF+trpA+。由P1噬菌体媒介转导，对基因型 后代数目 trpC+进行选择，用选择的细胞进一步检查其它

trpC+ pyrF- trpA- 274 基因的转导情况，得到以下的结果：

trpC+ pyrF+ trpA- 279 （1）这3个基因的次序是什么？（2）TrpC和

pyrF以及trpC和trpA的合转导频率是多少？trpC+ pyrF- trpA+ 2 （3）假定P1染色体长为10mm，这些基因之间的

trpC+ pyrF+ trpA+ 46 物理距离是多少？

答：⑴. 这3个基因的次序：由上表可知，后代数目最少的基因型为trpC+ pyrF- trpA+，因为三个基因位点中，只有发生了双交换的频率是最少的，可以推断基因顺序为：trpC trpA pyrF； ⑵. TrpC和pyrF以及trpC和trpA的合转导频率： TrpC和pyrF的合转导频率是： trpC和trpA的合转导频率是：

⑶. 假定P1染色体长为10mm，这些基因之间的物理距离： TrpC和pyrF的物理距离是： trpC和trpA的物理距离是：

第八章 基因表达与调控

互补作用：两个非等位的突变基因同处在一个杂合体细胞或局部合子（见细菌接合）中时，野生型基因补偿突变型基因的缺陷而使细胞的表型恢复正常的作用。

顺式与反式调控：

试述乳糖操纵元模型。

答：1961年，Jacob F.和Monod J.的乳糖操纵元模型：乳糖操纵元阐述的是一个基因簇内结构基因及其调控位点的表达调控方式。包括编码乳糖代谢酶的3个结构基因及其邻近的调控位点，即一个启动子和１个操纵子，还有位于上游的抑制基因。大肠杆菌乳糖代谢的调控需要三种酶参加：①.β-半乳糖酶由结构基因lacZ编码，将乳糖分解成半乳糖和葡萄糖；②. 渗透酶由结构基因lacY编码，增加糖的渗透，易于摄取乳糖和半乳糖；③. 转乙酰酶由结构基因lacA

编码，β-半乳糖转变成乙酰半乳糖。三个结构基因受控于同一个调控系统，大量乳糖时，大肠杆菌三种酶的数量急剧增加，几分钟内达到千倍以上，这三种酶能够成比例地增加；乳糖用完时，这三种酶的合成也即同时停止。

在乳糖操纵元中，lacI基因编码一种阻遏蛋白，该蛋白至少有两个结合位点，一个与DNA结合，另一个与乳糖结合。当没有乳糖时，lacI基因产生的阻遏蛋白，结合在操纵子位点的DNA序列上，阻止RNA聚合酶起始转录结构基因。在有乳糖时，乳糖与阻遏蛋白结合，使其空间构型发生改变，而不能与操纵子DNA结合，这样RNA聚合酶起始转录结构基因，产生乳糖代谢酶，开始代谢乳糖。因此乳糖操纵元是一种负调控机制。

第九章 基因工程和基因组学

基因工程：是将分子遗传学的理论与技术相结合，用来改造、创建动物和植物新品种、工业化生产生物产品、诊断和治疗人类遗传疾病的一个新领域。 基因工程的施工有以下这些步骤： ⑴.从细胞和组织中分离DNA；

⑵.利用能识别特异DNA序列的限制性核酸内切酶酶切DNA分子，制备DNA片段；

⑶.将酶切的DNA片段与载体DNA（载体能在宿主细胞内自我复制连接），构建重组DNA分子； ⑷.将重组DNA分子导入宿主细胞，在细胞内复制，产生多个完全相同的拷贝，即克隆； ⑸.重组DNA随宿主细胞分裂而分配到子细胞，使子代群体细胞均具有重组DNA分子的拷贝； ⑹.从宿主细胞中回收、纯化和分析克隆的重组DNA分子；

⑺.使克隆的DNA进一步转录成mRNA、翻译成蛋白质，分离、鉴定基因产物。

限制性内切核酸酶：生物体内能识别并切割特异的双链DNA序列的一种内切核酸酶。它可以将外来的DNA切断，即能够限制异源DNA的侵入并使之失去活力，但对自己的DNA却无损害作用，这样可以保护细胞原有的遗传信息。由于这种切割作用是在DNA分子内部进行的，故名限制性内切核酸酶。

重组基因载体构建的条件及要求：

1，必须能够在宿主细胞中复制，使重组基因能够在宿主基因中复制，从而稳定保存下来，这是作为运载体的必须条件。

2.具有多个限制酶切点，从而可以使不同的粘性末端与之相连，增强实用性

3.拥有标记基因是为了方便质粒进入宿主细胞后容易被检测出来，以便检测目的基因是否导入受体。

载体所需的序列结构:

目的基因：是能够产生所需蛋白质的DNA片段，比如抗虫棉就是植入能产生抗虫蛋白的目的基因。

启动子、终止子：启动子、终止子是目的基因DNA上特殊排序的碱基。RNA从启动子开始转录、翻译，到终止子结束。整个过程完成后便产生所需蛋白质。

标记基因：用于检测是否已经植入目的基因植入的成功率其实很低，所以有必要选出已经植入的个体。比如抗虫棉，判断是否植入，用种植后让虫子吃的方法判断周期太长。所以在目的基因前或后植入比如抗四环素基因（如果目的基因成功植入，抗四环素基因也一起植入），然后用四环素来淘汰植入失败的个体，剩下的都是还有目的基因的个体。除了抗四环素基因，还有荧光基因等。

在DNA克隆中，以下材料起什么作用？

⑴. 载体：经限制性酶酶切后形成的DNA片段或基因，不能直接进入宿主细胞进行克隆。一个DNA片段只有与适合的载体DNA连接构成重组DNA后，在载体DNA的运载下，才可以高效地进入宿主细胞，并在其中复制、扩增、克隆出多个拷贝。可作为DNA载体的有质粒、噬菌体、病毒、细菌和酵母人工染色体等。

⑵. 限制性核酸内切酶：限制性核酸内切酶是基因工程的基石。在细菌中这些酶的功能是降解外来DNA分子，以限制或阻止病毒侵染。这种酶能识别双链DNA分子中一段特异的核苷酸序列，在这一序列内将双链DNA分子切断。

⑶. 连接酶：将外源DNA与载体相连接的一类酶。 ⑷. 宿主细胞：能使重组DNA进行复制的寄主细胞。

⑸. 氯化钠：主要用于DNA提取。在pH为8左右的DNA溶液中，DNA分子是带负电荷的，加入一定浓度的氯化钠，使钠离子中和DNA分子上的负电荷，减少DNA分子之间的同性电荷相斥力，易于互相聚合而形成DNA钠盐沉淀。另外，氯化钠也是细菌培养基的成分之一。

核基因库:是将某一生物的全部基因组DNA酶切后与载体连接构建而成的。

构建方法是:尽量提取大分子量的核DNA，用限制性酶酶切后，分离选择具有一定长度（大于15kb）的DNA片断，与适宜的载体连接构成重组DNA分子，根据所用的载体，选择相应的宿主细胞用于克隆。若载体是质粒，则将连接的重组DNA分子转化感受态细胞，收集所有的菌落即成为质粒基因库。如果载体是噬菌体或粘粒，则将重组DNA分子体外包装成噬菌体后，感染细菌细胞，将所得到的所有重组噬菌体集中即是基因库。如果载体为BAC或YAC，将重组人工染色体导入相应的宿主细胞，收集得到的所有细胞即成为基因库。

真核生物的核DNA大，因此在构建核基因库时，通常要选择能够接受较大片段的载体，以减少克隆数量。若构建的基因库是以分离结构基因为主要目的的，通常选用λEMBL，λGEM，或粘粒。而那些将用于基因组作图和分析的基因库，则多选择BAC或YAC为载体。

基因组学

后基因组学

第十章 基因突变

镶嵌现象：一部分组织表现原来的性状；而另一部分组织表现改变了的性状。

某些动植物的体细胞发生突变，由于体细胞是二倍体，所以只有显性突变或者是处于纯合状态的隐性突变才能表现出来，这种表现往往使该个体产生镶嵌现象。

镶嵌程度：根据突变发生时有机体的发育时期而不同，突变发生愈早，则变异愈大，突变愈晚，

则变异部分愈小。

基因突变的一般特征：1、突变的重演性和可逆性 2、突变的多方向性和复等位基因

3、突变的有害性和有利性 4、突变的平行性

显性突变和隐性突变的表现：显性突变的特点在于可以在直接的子代中出现，但显性突变纯合

相对的慢；隐性突变的出现与此相反，表现的晚而纯合的快。

基因突变的鉴定：

在高秆小麦田里突然出现一株矮化植株，怎样验证它是由于基因突变，还是由环境影响产生的？ 答：如果是在苗期发现这种情况，有可能是环境条件如土壤肥力、光照等因素引起，在当代可加强矮化植株与正常植株的栽培管理，使其处于相同环境条件下，观察它们在生长上的差异。如果到完全成熟时，两者高度表现相似，说明它是不遗传的变异，由环境影响引起的；反之，如果变异体与原始亲本明显不同，仍然表现为矮秆，说明它可能是遗传的变异。然后进行子代比较加以验证，可将矮化植株所收种子与高秆小麦的种子播种在相同的环境条件下，比较它的后代与对照在株高上的差异。如矮化植株的种子所长成的植株仍然矮化，则证明在高秆小麦田里出现的一株矮化植株是由于基因突变引起的。

物理因素诱变中的要点：基因突变的频率只与辐射剂量成正比，但不受辐射强度的影响。

试用红色面包霉的生化突变试验，说明性状与基因表现的关系。

答：射线照射后的分生孢子可诱发突变，让诱变过的分生孢子与野生型交配，产生分离的子囊孢子，放入完全培养基里培养生长（基本培养基上只有野生型能够生长，突变型均不能生长），鉴定是否突变：

⑴.取出完全培养基中各组分生孢子，分别于基本培养基上，如果能够生长，说明仍与野生型一样，没有突变；如不能够生长，说明发生了变异；

⑵.把确定为突变型的各组材料，分别培养于加入各种物质的基本培养基中，如某一培养基上能生长，就说明控制合成加入物质的这种基因发生了突变； ⑶.如在上步中确定为缺乏维生素合成能力的突变型，再进一步在培养基中分别加入各种维生素分别培养这种突变型，如果其中一个能生长，则说明是控制该个维生素合成的基因发生了突变。

结论：基因控制性状，并非基因直接作用于性状，而是通过一系列生化过程来实现的。

转座因子：细胞中能改变自身位置的一段脱氧核糖核酸（ DNA）序列。转座因子改变位置（例如从染色体上的一个位置转移到另一个位置，或者从质粒转移到染色体上）的行为称为转座。

由于转座因子既能给基因组带来新的遗传物质，在某些情况中又能像一个开关那样启动或关闭某些基因，并常使基因组发生缺失、重复或倒位等DNA重排，所以它与生物演化有密切的关系，并可能与个体发育、细胞分化有关。

第十一章 细胞质遗传

细胞质遗传：指由细胞质内的遗传物质即细胞质基因所决定的遗传现象和规律，又称非染色体

遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传。

细胞质遗传的特点：

⑴. 遗传方式是非孟德尔式的；杂交后一般不表现一定比例的分离。

⑵. 正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母体的性状，故又称母性遗传。

⑶. 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。

⑷. 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。

举例：罗兹（Rhoades M. M.）报道玉米的第7染色体上有一个控制白色条纹的基因（ij），纯

合的ijij植株叶片表现为白色和绿色相间的条纹。以这种条纹株与正常绿色进行正反杂交，并将F1自交其结果如下：当以绿色株为母本时,F1全部表现正常绿色与非绿色为一对基因的差别,纯合隐性(ijij）个体表现白化或条纹，但以条纹株为母本时，F1却出现正常绿色、条纹和白化三类植株，并且没有一定的比例，如果将F1的条纹株与正常绿色株回交，后代仍然出现比例不定的三类植株，继续用正常绿色株做父本与条纹株回交，直至ij基因被全部取代，仍然没有发现父本对这个性状的影响，可见是叶绿体变异之后的细胞质遗传方式。

母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象叫做母性影响，又叫前定作用。

母性影响所表现的遗传现象与母性遗传十分相似，但并不是由于细胞质基因组所决定的， 而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，故不属于母性遗传的范畴。

举例：如椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋，这对相对性状是母性影响。把这两种椎实螺进行正反交，F1外壳的旋转方向都与各自的母体相似，成为右旋或为左旋，但其F2却都有全部为右旋，到F3世代才出现右旋和左旋的分离。这是由一对基因差别决定的，右旋（S+）对左旋（S）为显性，某个体的表现型并不由本身的基因型直接决定，而是由母体卵细胞的状态所决定，母本卵细胞的状态又由母本的基因型所决定。F1的基因型（S+S）决定了F2均为右旋，而F2的三种基因型决定了F3的二种类型的分离，其中S+S+和S+S的后代为右旋，SS后代为左旋。

植物雄性不育主要有核不育性、质核不育性、质不育性三种类型： ⑴.核不育型是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型，一般受简单的1-2对隐性基因所控制，纯合体表现雄性不育。也发现由显性雄性不育基因所控制的显性核不育，它只能恢复不育性，但不能保持不育性。

⑵.质核不育型是由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，由不育的细胞质基因和相对应的核基因所决定的。当胞质不育基因S存在时，核内必须有相对应的一对（或一对以上）隐性基因rr存在时，个体才能表现不育，只有细胞质或细胞核存在可育基因时能够表现为可育。根据不育性的败育发生的过程可分为：

孢子体不育，指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，与花粉本身所含基因无关； 配子体不育，指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定。

⑶.质不育型是由细胞质基因所控制的不育类型，只能保持不育性，但不能恢复育性。

第十三章 数量性状的遗传

*质量性状：某类遗传性状，其表现型和基因型具有不连续的变异，称为质量性状。 *数量性状: 某类遗传性状，其表现型变异是连续的，称为数量性状。 *加性效应：指基因位点内等位基因的累加效应，是上下代遗传可以固定的分量，又称为育种值。 *显性效应：是指基因位点内等位基因之间的互作效应，是可以遗传但不能固定的遗传因素，是产生杂种优势的主要部分。

*上位性效应：是指不同基因位点的非等位基因之间相互作用所产生的效应。 *超亲遗传 ：后代个体遗传值高于高值亲本或低于低值亲本的遗传现象。 *广义遗传率：通常定义为总的遗传方差占表现型方差的比率。 *狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。

近交与杂交的遗传效应的比较？

杂种优势的概念及特点？

第十四章 群体遗传与进化

*孟德尔群体：通过个体间的相互交配的结果，孟德尔遗传因子可以各种方式从一代传递给另一

代的群体称为孟德尔群体。该群体不是一些个体的简单集合体，而是在各个体间有相配关系 的集合体。

*基因库：是指一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。

*基因型频率：任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例就是基因型频率。

*等位基因频率：是指一群体内特定基因座中某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率，或

称基因频率。

*遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样

误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，叫做随机遗传漂变，或简称遗传漂变。 *生殖隔离：是指防止不同物种的个体相互杂交的环境、行为、机械和生理的障碍。生殖隔离可

以分为两大类：①.合子前生殖隔离，能阻止不同群体的成员间交配或产生合子；②.合子后 生殖隔离，是降低杂种生活力或生殖力的一种生殖隔离。这两种生殖隔离最终达到阻止群体 间基因交换的目的。

*地理隔离：是由于某些地理的阻碍而发生的，例如海洋、大片陆地、高山和沙漠等，使许多生

物不能自由迁移，相互之间不能自由交配，不同基因间不能彼此交流。

什么是遗传的平衡定律(哈迪-魏伯格定律)？如何证明？

答：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移、遗传漂变等）

干扰，则等位基因频率及三种基因型频率始终保持一定，各代不变。此事实为德国医生魏伯格和英国数学家哈迪在1908年分别发现，故称为“哈迪-魏伯格定律”。 证明：设一群体的等位基因A1和A2的频率分别为p1和p2( p1+p2)=1，3种基因型的频率是:

A1A1 A1A2 A2A2 如果进行随机交配，这个群体就能达到平衡。因为这3种基因型产生配子频率是： A1： A2：

如果个体间的交配是随机时，配子间的结合也是随机的，于是可得到以下结果： 雄配子及其频率 A1：p1 A2：p2 A1A1 雄配子及其频率 A1：p1 A2：p2 A1A1：p1 X p1 = A1A2：p1 X p2 = p1p2 A1A2：p1 X p2 = p1p2 A2A2：p2 X p2 = A1A2 A2A2 下代3种基因型的频率分别是：

这个频率是和上代3种基因型的频率完全一样，所以就这对基因而言，该群体已经达到平衡。

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