医学遗传学习题(附答案)第2章 基因

第二章 基因

（一）选择题（A 型选择题）

1.DNA双螺旋链中一个螺距为 。

A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm 2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 。

A.18° B.180° C. 36° D.360° E.90° 3.侧翼顺序不包括 。

A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子 4.终止密码不包括 。

A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。 5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。 A.半保留复制 B．半不连续复制 C．多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.下列属于侧翼顺序的是 。

A. 外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5‘ 帽子 7.下列顺序中哪些没有调控功能？

A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是 8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum EL E. Avery OT

9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的 进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。

A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质 E. DNA 10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A. 1985 B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 1864 11. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。 A. DNA B.cDNA C. mRNA D. rRNA E.tRNA

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12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。 A. 单位膜 B. DNA分子双螺旋结构白质 C.基因在染色体上成直线排列 D. 一个基因一种蛋 E. 液态镶嵌 13. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。 A. Tschermak B. Correns C. de Vries D. Johannsen W. E. Morgan TH

14. 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。 A. 顺反子 B. 基因 C.突变子 D.交换子 E.转座子 15. 美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。

A. Yunis JJ B. Ford CF C. Lyon M D. Morgan TH E. Pauling L

16. 在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。

A. 腺嘌呤（A） B. 胸腺嘧啶（T） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 尿嘧啶（U）

17. 在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。

A. 胸腺嘧啶（T） B. 尿嘧啶（U） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 腺嘌呤（A） 18. 组成DNA分子的单糖是______。

A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖 19. 组成RNA分子的单糖是______。

A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖 20. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。

A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 C． DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋白质 E．DNA→rRNA→蛋白质 21. 断裂基因转录的过程是______。

A．基因→mRNA

2

B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

22. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。

A．DNA B．rRNA C．tRNA D．mRNA E．RNA 23. RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。

A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．snRNA E．mRNA前体 24. 遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACGT 25. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为______。

A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-U，T-C D．A-T，C-G E．A-C，G-U

26. DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为______。

A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

B． 3′→5′连续合成子链 C．5′→3′连续合成子链

D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

E．以上都不是

27. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。

A. 外显子与内含子接头 B. 启动子、内含子、终止子 C. 启动子、增强子、终止子 D. 非编码区 E. 启动子、增强子、内含子

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28. 某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少______种DNA分子。

A.1004 B.104 C.2100 D. 4100 E. 410 29. 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为______。

A．A-T，G-C B．T-A, G-C C． T-A, C-G D．A-T，C-G E．A-U，G-C

30. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。

A. 2万～2.5万 B. 4万～5万 C. 5万～6万 D. 8万～9万 E. 13万～14万

31. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10% B. 2% C.1% D.5% E.3% 32. 真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A. 复等位基因 B.多基因 C. 断裂基因 D. 编码序列 E.单一基因

33. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。

A. GA-TG法则 B. G-A法则 C. T-G法则 D. G-G法则 E. GT-AG法则

34. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A. 800bp～1 000bp B. 400bp～600bp C. 600bp～800bp D. 500bp～700bp E. 1 000bp～1200bp

4

35. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp

36. Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。

A.170bp B. 130bp C. 300bp D. 500bp E. 400bp

37. 所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

A. 1.9kb B. 1.2kb C.1.8kb D. 6.5kb E. 1.5kb 38. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中，______个密码子分别为20种氨基酸编码。

A.64 B.63 C.62 D.60 E.61 39. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中______个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。

A.3 B.2 C.1 D.4 E.5 40. 在61种编码氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。

A.1～5 B. 2～6 C. 3～7 D. 4～8 E. 5～9 41. 在64个密码子中， ______密码子显得很特殊，若它位于mRNA的5′端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。

A.ATG B.UAA C. AUG D.UAG E.AUC

5

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变

79. 在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称 。

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变 80. 下列变化属于颠换的是 。

A.C-G → T-A B.C-G → A-T C.A-T → G-C D.G-C → A-T E.T-A → C-G 81. 下列变化属于转换的是 。

A.T → A B.U → A C.C → G D.A → G E.G → C

82. DNA的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。

A.一个碱基对的转换 B.一个碱基对的颠换 C.三个碱基对的插入 D.三个碱基对的缺失 E.一个碱基对的插入

83. BrdU 可以取代下列哪个碱基 ， 。

A.T B.G C.A D.C E.以上均不是

84. DNA分子中一个碱基对的插入可以造成 。

A.转换 B.颠换

C.插入点后编码的改变 D.插入点前编码的改变 E.以上均不是 85. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变

86. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变

11

D终止密码突变 E.调控序列突变

87. 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变

88. 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变

89. GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.调控序列突变 E.内含子与外显子剪辑突变

90. 紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。

A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复

91.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。

A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复

92.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。

A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复 93.切除修复不需要的酶是______。

A．DNA聚合酶 B. 核酸外切酶 C．核酸内切酶 D．连接酶 E.以上都不是

94.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。

A．光复活酶 B. 核酸外切酶 C．核酸内切酶

12

D．连接酶 E.以上都不是 95.下列哪种不属于碱基替换，______。

A.同义突变 B.无义突变

C.错义突变 D.终止密码突变 E.移码突变

96.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。

A.表现型 B.基因型

C.基因型频率 D.表型频率 E.环境

97.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对______的改变。

A.组成 B.序列

C.组成或序列 D.结构 E.功能 98.诱变剂可以 。

A.诱发基因突变 B.导致染色体畸变

C.致癌 D.致畸 E.以上均是 99.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。

A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体

C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体 100.X-射线等直接击中DNA链后，引起 。

A.染色体数目异常 B.染色体结构畸变

C.单倍体形成 D.三倍体形成 E.多倍体形成 101.羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与______配对，而与______互补配对。

A.G，T B.G，A C.C,G D.T，G E.C，T 102.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。

A.羧基 B.羟基 C.氨基 D.甲基 E.烷基 103.甲醛等可以将______引入多核苷酸链上的任何位置。

A.羧基 B.羟基 C.氨基 D.甲基 E.烷基 104.5-溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了______。

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A.A B.G C.T D.C E.U 105.吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起______。

A.点突变 B.移码突变

C.动态突变 D.终止密码子突变 E.无义突变 106.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。

A.反转录酶 B.DNA多聚酶

C.DNA连接酶 D.RNA聚合酶 E.核酶 107.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成______。

A.等位基因 B.复等位基因

C.显性基因 D.隐性基因 E.以上均不是 108.______和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。

A.错义突变 B.无义突变

C.同义突变 D.移码突变 E.动态突变 109.任何一个基因位点上，______突变。

A.每个体细胞只发生有限几次 B.每个生殖细胞只发生有限几次 C.每个体细胞只发生一次 D.每个生殖细胞只发生一次 E.发生多次 110.在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起______。

A.后一个密码子的改变 B.前一个密码子的改变

C.之后的氨基酸序列均发生改变 D.A+B E.B+C 111.紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的______。

A.复制 B.转录 C.翻译 D.A+B E.B+C 112.切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA单链的是______。 A.外切酶 B.内切酶 C.核酶 D.A+B E.B+C 113.重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺口______。

A.由原来的互补链切下弥补上 B.由新合成的一条链弥补上

C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上 D.由一条与原来方向相同的新链弥补上

14

E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上 114.广义的突变指______。

A.遗传物质的改变 B.表型改变

C.染色体畸变 D.基因突变 E.C+D 115.基因突变只涉及某一______。

A.基因组 B.基因

C.组基因 D.染色体 E.染色体组 116.引起相邻碱基形成二聚体的是______。

A.X射线 B.γ射线

C.快中子 D.紫外线 E.以上均不是 117.羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与______互补。

A.A B.G C.C D.U E.T 118.腺嘌呤脱氨基后，与______配对。

A.A B.G C.C D.U E.T 119.鸟嘌呤被烷基化后，与______配对。

A.A B.G C.C D.U E.T 120. 5-溴尿嘧啶化学结构与______类似。

A.A B.G C.C D.U E.T 121. 5-溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与______配对。

A.A B.G C.C D.U E.T 122.吖啶类化合物可引起______。

A.移码突变 B.转换

C.颠换 D.点突变 E.以上均不是 123.下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是______。

A.无义突变 B.错义突变

C.同义突变 D.非功能性DNA序列改变 E.C+D 124.以下编码氨基酸的三联体密码是______。

A.ACG B.UAA

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C.UAG D.UGA E.以上均不是 125.DNA反编码链的GCA转换为GCG为______。

A.同义突变 B.错义突变

C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 126.DNA反编码链的ACC转换为ACT为______。

A.同义突变 B.错义突变

C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 127.DNA反编码链的ACG转换为ATG为______。

A.同义突变 B.错义突变

C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 128.DNA反编码链的AAG颠换为ATG为______。

A.同义突变 B.错义突变

C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 129.DNA反编码链的GCC颠换为GCG为______。

A.同义突变 B.错义突变

C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 130.mRNA链的UAA转换为GAA为______。

A.同义突变 B.错义突变

C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 131.mRNA链的GAA转换为UAA为______。

A.同义突变 C.错义突变

C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 132.两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，______ 。

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

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133.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对， 。

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

134.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对， 。

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

135.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.3～6 B.6～30

C.6～60 D.30～60 E.60～200

136.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。

A.3～6 B.6～30

C.6～60 D.30～60 E.60～200 137.通常剂量X射线照射可使______。

A.DNA单链或双链断裂，造成缺失 B.DNA单链或双链断裂，造成重复 C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C 138.高剂量X射线照射可使______ 。

A.DNA单链或双链断裂，造成缺失 B.DNA单链或双链断裂，造成重复 C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C

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139.着色性干皮病患者，______。

A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变

C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 140.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制 。

A． 光修复 B．切除修复 C．复制后修复 D．重组修复 E以上都不是 141.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是 。

A．光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。 B．切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。

C．切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。 D．复制后修复又称为重组修复。 E. 以上均不是

142. Bloom综合征患者，______。

A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变

C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 143.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过 得以修复。

A.DNA聚合酶 B.RNA聚合酶 C.DNA旧链 D.DNA新链 E.RNA链

（三）是非判断题

1. 基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列。×

错。应为：基因是决定一定功能产物（蛋白质和RNA）的DNA序列。

2．在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。√

3．断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。×

4．遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。×

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错。应为：在绝大多数情况下，遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。但这种通用性并不是绝对的，也有一些例外存在。如线粒体DNA有3个遗传密码与通用密码不同：CUA编码苏氨酸，AUA编码甲硫氨酸，UGA编码色氨酸。

5．DNA的复制是连续进行的。×

6．由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。×

7．RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。√

8．多个核蛋白体由一个mRNA分子串在一起,进行蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。√

9．mRNA所携带的遗传信息就是mRNA 分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。√

10. 真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。×

应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括 5′加帽 、3′加尾、RNA剪接。

11.人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物(pri-miRNA)在细胞核中被RNase Ⅰ切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。 × 应为：人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物(pri-miRNA)在细胞核中被RNase Ⅲ Drosha切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。

12.电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体 。×

19

错。应为：紫外线引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。

13．焦宁类引起DNA发生移码突变 。√

14. 紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。×

错。应为：电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排 。

15．焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素。×

错。应为：亚硝酸或含亚硝基化合物为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素

16. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。×

错。应为：由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。

17．在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。×

错。应为：在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。

18．异类碱基之间发生替换的突变为颠换。√

19．染色体结构畸变属于片段突变。√

20．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为无义突变。√ （四）名词解释题 1.基因（gene）

2.RNA编辑(RNA editing) 3.断裂基因（split gene） 4.终止子（terminator）

5.GT-AG法则（GT-AG rule）

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6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA） 7.半保留复制(semiconservative replication) 8.多聚核糖体(polyribosome)

9.RNA干扰（RNA interference，RNAi） 10.基因突变（gene mutation） 11.诱变剂（mutagen）

12.诱发突变（induced mutaion） 13.点突变（point mutation） 14.同义突变（same sense mutation） 15.重组修复（recombination repair） 16.切除修复（excision repair） 17.突变(mutation）

18.转换和颠换（transition and transvertion） 19.无义突变（non-sense mutation） 20.错义突变（missense mutation） 21.移码突变（frame-shift mutation） 22.动态突变（dynamic mutation） 23.自发突变（spontaneous mutation） （五）问答题 1．试述基因定义的沿革。 2．简述断裂基因的特点。 3．说明RNA编辑的生物学意义。 4．试述miRNA与siRNA之间异同点。 5.简述蛋白质合成过程。

6.简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。 7.何谓突变，它包括哪两种类型？

8.基因突变的特征是什么？简述其分子机制。

9.紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。

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10.如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？ 11.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？

（三）是非判断题

2．对。DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。

3．错。应为：断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因（确切地说是同一段DNA顺序）产生两条或者两条以上的mRNA链。这在真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达，构成断裂基因结构上一个重要特点。

5．错。应为：DNA复制时，以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。以5′→3′亲链作模板时，首先在引发体（primosome）的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为冈崎片段（Okazaki fragment），然后在DNA连接酶的作用下，将冈崎片段连接起来，新生链逐渐加长，直至合成一条完整的新链.

6．错。应为：由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。

7．对。RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者不改变DNA的编码序列。

8．对。在翻译过程中,常常多个核蛋白体同时附着到一个mRNA分子上,这样许多核蛋白体同时用一个mRNA分子作为模板,进行翻译,可以翻译出许多结构相同的的多肽链。 9．对。

错 应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括 5′加帽 、3′加尾、RNA剪接。

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10.对 13.对 18.对。 19.对。 20.对。

（四）名词解释题

1．基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.

3. 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

4.一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起

终止转录作用的一段DNA 。

5. 在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端 为GT；3'端为AG。以上接头也称 GT-AG法则。

6.在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均长度（1.8-2Kb）要大4-5倍。估计hnRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是mRNA的前体。

7. 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

8. 在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

9.RNA干扰（RNA interference，RNAi）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA(siRNA)，这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，

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从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。

10.基因突变 是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。 11. 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。 12. 诱发突变指经人工处理而发生的突变。

13. 点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

14. 同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。 15. 重组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。

16. 切除修复也称为暗修复（dark repair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。

17. 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。

18. 转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。

19. 无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

20. 错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

21. 移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

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22.动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

23.自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。

（五）问答题

1．答：①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“—个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。

2．答：①断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子；②每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序；③断裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。

3．答：RNA编辑的生物学意义主要表现在：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。

4.答：miRNA与siRNA之间有许多相同之处：A.二者的长度都约在22bp左右。B.二者都依赖Dicer酶的加工，是Dicer的产物，所以具有Dicer产物的特点。C.二者生成都需要Argonaute家族蛋白存在。D.二者都是RISC组分，所以其功能界限变得不清晰，如二者在介导沉默机制上有重叠。E.miRNA和siRNA合成都是由双链的RNA或RNA前体形成的。miRNA与siRNA也有一些不同点：A.根本区别是miRNA是内源的，是生物体的固有因素；而siRNA是人工体外合成的，通过转染进入人体内，

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