水稻基因组学的的研究进展

基因组学课程论文

所在学院 生命科学技术学院 专 业 14级生物技术（植物方向） 姓 名 金祥栋 学 号 2014193012

水稻基因组学的研究进展

摘 要：随着模式植物——拟南芥和水稻基因组测序的完成，近年来关于植物基因组学

的研究越来越多。水稻是世界上重要的粮食作物之一，养活着全世界近一半的人口。同时南于水稻基冈组较小、易于转化及与其他禾本科植物基因组的同线性和共线性等特点，一直被作为禾本科植物基因组研究的模式作物。水稻基因组测序的完成及种质资源的基因组重测序，为水稻功能基因组研究奠定了基础。现综述我国水稻基因组测序和功能基因组研究历史，重点介绍了近年来在水稻基因组序列分析中获得的几项最新的研究结果。

关键词 ： 水稻 ；基因组测序 ；功能基因组 ；研究历史 ；基因组学；研究进展

The recent progress in rice genomics research

Abstract: With the completion of genome sequencing ofthe model plant-- Arabidopsis and rice，more and more researches on plant genomics emerge in recent years. Rice is one of the most important crops in the world, raised nearly half of the world population. At the same time in south rice Keegan group is smaller, with linear and linear features such as easy transformation and other gramineous plant genome, has been used as a model crop for plant genome research of Gramineae. Genome sequencing and germplasm resources the rice genome sequencing completed laid the foundation for rice functional genomics research. This article reviews the history and function of our genome sequencing of rice genome research, introduces several latest research results in recent years in the analysis of rice genome sequences.

前言

基因组是1924年提出用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念，是研究生物基因结构与功能的学科，是在遗传学的基础上发展起来的一门现代生物技术前沿科学，也是现代分子生物学和遗传工程技术所必要学科，是当今生物学研究领域最热门、最有生命力、发展最快的前沿科学之一。基因组学的主要任务是研究探索生物基因结构与功能，生物遗传和物理图谱构建，建立和发展生物信息技术，为生物遗传改良及遗传病的防治提供相关技术依据。

进入 21 世纪，随着全球化、市场化农业产业发展和全球贸易一体化格局的逐步形成，我国种业正面临前所未有的严峻挑战，主要表现在 ：依靠传统育种技术难以大幅度提高粮食单产 ；土地资源短缺，农业环境污染日益突出 ；种质资源发掘、基因组育种技术亟需创新等。水稻不仅是重要的粮食作物，由于其基因组较小且与其他禾本科作物基因组存在共线性，以及具有成熟高效的遗传转化体系，已成为作物功能基因组研究的模式植物。因此，水稻基因组研究对发展现代农作物育种技术、提升种业国际竞争力和保障粮食有效供给具有重大战略意义。

基因组研究主要包括三个层次:①结构基因组学，以全序列测序为目标，构建高分辨率的以染色体重组交换为基础的遗传图谱和以DNA 的核苷酸序列为基础的物理图谱。②功能

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基因组学，即“后基因组计划”， 是结构基因组研究的延伸， 利用结构基因组提供的遗传信息， 利用表达序列标签， 建立以转录图谱为基础的功能图谱( 基因组表达图谱） ， 系统研究基因的功能，植物功能基因组学是当前植物学最前沿的领域之一。③蛋白质组学，是功能基因组学的深入，因为基因的功能最终将以蛋白质的形式体现。

水稻( Oryza sativa）是第一个被全基因组测序的作物，目前栽培稻2个亚种全基因组测序工作已经完成：粳稻品种日本晴(Nipponbare)通过全基因组鸟枪法和逐步克隆法被测序，籼稻品种扬稻6号(9311)通过全基因组鸟枪法被测序。除核基因组外，水稻叶绿体和线粒体基因组也于1989年和2002年分别被测序。水稻2个亚种的全基因组测序完成，一方面开启了植物比较基因组学的大门，另一方面为人们在基冈组水平上鉴定出所有水稻基因并分析其功能奠定了基础，同时也使得人们对植物进化的认识，尤其是对禾本科植物进化的了解，逐步从系统分类和分子标记水平进入到了基因组序列水平。许多研究者通过对水稻基因组序列的分析，利用生物信息学工具，对水稻在基因组水平上的进化进行了大量研究。

1、水稻基因组学的研究

1.1、水稻基因组测序的开启

水稻基因组测序相对简单然而最终目的不是测序注释序列认识基因的内含子或外显子的结构更重要的是知道每个基因的功能。水稻反向遗传学和插入引起的突变为水稻功能基因组研究提供了强有力的工具。

继“人类基因组计划”“拟南芥基因组计划”提出之后，各国科学家为抢夺下一个生物学科研前沿，将水稻基因组计划提上日程。 1991 年日本将水稻基因组制图列入研究规划。我国于 1990年开始研讨水稻基因组测序，并于 1992 年正式宣布开展水稻基因组测序，同时在上海成立了中国科学院国家基因研究中心。历时 4 年，中国在国际上率先完成了水稻 ( 籼稻 ) 基因组物理图的构建，为水稻基因组测序提供了材料基础。 1997 年 9 月，日本和中国作为主要参与国牵头发起“国际水稻基因组测序计划” (International Rice Genome Sequencing Project, IRGSP)。 1998 年 2 月， IRGSP 正式启动，主要内容是开展水稻遗传图和物理图的绘制，完成基因组序列的测定及基因序列的注释分析等工作。IRGSP 确定以主要栽培品种——粳稻“日本晴”作为测序对象，基于基因组物理图谱进行测序。水稻12 条染色体的测序工作分别由日本 (6 条 )、美国 (3条 )、中国 (1 条 )、中国台湾 (1 条 )、法国 (1 条 )承担，其中印度、韩国、巴西等参与了部分染色体的测序工作。中国科学院上海生命科学研究院国家基因研究中心作为中国大陆的参加单位，承担第 4号染色体的测序工作。

由于水稻种质资源丰富且控制重要农艺性状的基因存在大量的序列变异，随着新一代测序技术的发展及测序成本降低，近年来开展了大量种质的基因组重测序。 2011 年，我国科学家对 50 个水稻品种进行基因组重测序并构架遗传变异数据库，首次对野生稻和栽培稻的

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基因组进行大规模的遗传多样性分析，为挖掘野生稻优良基因，加快高产、优质水稻品种培育奠定了理论基础。

1.2我国水稻功能基因组研究计划

水稻基因组序列的获得为基因功能研究奠定了基础。“功能基因组学”的主要任务是解析这些序列的功能及组装结构，并在此基础上揭示各种生命现象所涉及的基因及其表达调控的机理，最终阐明基因组的功能。我国在水稻基因组测序取得进展的同时，适时启动了水稻功能基因组研究。 1999 年，科技部通过国家重点基础研究发展计划 (“973”项目 ) 和国家高技术研究发展计划 (“863”计划 ) 开始资助中国水稻功能基因组研究。起初，中国水稻功能基因组研究主要包括 3 部分内容 ： (1) 建立功能基因组研究平台 ； (2) 开展重要农艺性状功能基因组研究 ； (3) 重要基因的分离克隆和功能分析。随着水稻功能基因组研究的深入，逐步拓展了功能基因组组学研究平台，主要包括：种质资源、转录组、表观组、代谢组、表型组及生物信息数据库等组学平台。重要农艺性状功能基因组研究主要包括功能基因和调控因子的分离克隆、重要农艺性状形成的调控网络解析。功能基因组研究的最终目标是应用于基因组技术育种，培育高产、优质、多抗的水稻新品种。

2 水稻基因组的测序

2.1遗传图谱

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水稻是已知的单子叶植物中基因组最小的植物之一，基因组大小为450 Mb， 共有12 条染色体。自1988年MeCoueh等[6]利用IR34583(籼）×Bulu Dalam(爪哇）的F2群体构建了第一张水稻分子连锁图谱(含135 RFLP标记）以来，高密度的图谱相继产生。近年来，随着分子遗传学的迅速发展，国际水稻基因组测序计划(International Rice GenomeSequencing Project，IRGSP）成员国以Nipponbare、Kasalath、IR64和Azucena等水稻品种为材料，构建了10个饱和的遗传图谱并与表型的标记进行了整合，以创造新的遗传资源。1998年，Harushima等[7]构建了一张高密度水稻遗传连锁图，包含2275个遗传标记，覆盖水稻基因组1521．6 cM。2001年Rice Genome Program(RGP）公布了包含3 267个RFLP分子标记的水稻分子连锁图。还利用次级三体和终级三体(telotrisomics）将经典遗传图和分子遗传图中的着丝粒位置确定，修正了分子图谱的方向，把RFLP标记定位到特定的染色体臂上；Wu等[8]构建了水稻第11和第12染色体短臂末端重复基因组区域的图谱，重复基因组区域大小是2．5 Mb，表明水稻也存在大染色体片段的重复区域。上述遗传图谱在基因定位、物理图谱的构建和基因测序中发挥了或即将发挥巨大作用。

2.2 物理图谱

水稻物理图谱的构建有利于以图位克隆技术分离目的基因 ,因此 ,基因物理定位研究是水稻基因组研究计划的一个重要方面 。国际水稻基因组测序计划(IRGSP）已于2002年12月宣布，利用克隆连克隆(逐步克隆）测定法(clone by clone sequencing），提前3年完成了水稻12条染色体的碱基测序工作。日本在其中发挥着主导作用，并最先以99．99％的精度完成了最长的第1条染色体的测序工作。另外，中国12家单位，于1998年至2001年利用全基因组霰弹法(whole- genome shotgun sequencing，WGS），构建了籼稻93—11基因组工作框架图和低覆盖率的培矮64S草图，并最先向全世界公布了水稻93—11全基因组框架图。随后，美国先正达(Syngenta）公司也完成了日本晴基因组工作框架图的测序。两个框架图同时发表在2002年4月的《Science》第296期第79～99页，它们都是对IRGSP的补充。水稻基因组框架图和全长序列的精确测定虽已基本完成，但片段之间或重叠群之间仍存在一些缺口或空隙(gap），如籼、粳两个亚种的基因组工作框架图分别覆盖了水稻全基因组的95.29％和93％，碱基准确率约99％。

当前基于物理图精确测序的图谱研究表明，水稻“日本晴”全基因组己获得372．1 Mb的高质量精确序列，余下的5％分布于12条染色体上的38个间隙(gaps）、10个着丝粒和10个端粒处；水稻全基因组预测有56278个基因位点，因为6498个基因位点编码10432个转录本，所以总转录本为66710；如果去除15236个转座因子相关的蛋白编码基因后，共有41042个基因位点编码非转座因子相关的蛋白，平均9.4 kb含一个基因，其中约29％的基因成族出现，约71％与拟南芥基因(Arabidopsis，28000-29000个基因）享有同源性(反过来，约90％的拟南芥基因与水稻基因享有同源性）。31439个基因位点已经得到ESTs序列、全长cDNA序列、Tiling芯片检测、大规模平行测序(massively parallel sig．Nature sequencin

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