医学遗传学试题

医学遗传学试题

（一）名词解释 1、完全连锁： 2、不完全连锁：

3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病 4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病 5、共显性（codominance）：

6、遗传结构（gengtic constitution） 7、随机交配（random mating） 8、实变率（mutation rate） （二）填空题

1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。

5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。

6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。

9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚

配这对夫妇的基因型是___________。每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。

10、具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为___________。 （三）、选择题

1、一对夫妇表现正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（ ）。 A、1/4 B、1/420 C、1/140 D、1/280 E、1/840 2、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（ ）。

A、Aa和Aa B、AA和Aa C、aa和Aa D、aa和AA

3、父母都是B型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）。

A、只能是O型 B、只能是B型 C、3/4是O型，1/4是B型 D、3/4是B型，1/4是O型。 4、母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（ ）个是色盲患者。

A、1个 B、2个 C、3个 D、4个

5、某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）。

A、外祖父 →母亲→男孩 B、外祖母 →母亲→男孩 C、祖父 →父亲→男孩 D、祖母 →父亲→男孩

6、丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（ ）。

A、1/2 B、O C、1/4 D、3/4

7、慢性进行性舞蹈症属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）。 A、50% B、45% C、75% D、25%

8、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（ ）。

A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、姑姑 D、同胞兄弟 9、外耳道多毛症属于（ ）。

A、Y连锁遗传 B、X连锁隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、常染色体隐性遗传

10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（ ）。

A、有1/4可能为白化病患者 B、有1/4可能为白化病携带者 C、有1/2可能为白化病携带者 D、有1/2可能为白化病患者 四 、问答题

1、丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型？

2、母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问： （1）第二个孩子是O型血的概率是多少？ （2）第二个孩子是B型血的概率是多少？

3、在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A和B；B和B。请判断这四个孩子的父母。 4、短指症是一种常染色体显性遗传病，请问：

（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少？

（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？ 5、下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答下列问题 。 （1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？

Ⅰ □1 ○2 □3 ○4 □5

Ⅱ □1 ○2 ○3 □4 ○5 ○6

Ⅲ ●1 ■2 ○3 □4

6、父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两致病基因均在X染色体上如不考虑交换）问：

（1）他们所生子孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？

（2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？

7、下面是一个白化病的系谱，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，问Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子是白化病的风险。

Ⅰ □1 ○2

Ⅱ ■1 ○2

Ⅲ □1 ○2 □3 ◇4

8、判断下列系谱符合哪种方式？根据是什么？写出先证者及其父母的基因型。

Ⅰ □1 ●2

Ⅱ ■1 ○2 ○3 □4 □5 ○6

Ⅲ ■1 ○2 ○3 〈1〉

Ⅰ ■1 ○2

Ⅱ ○1 □2 ○3 □4 □5 ○6

Ⅲ ■1 ○2 ■3 ○4 ■5 □6 ○7 （2）

Ⅰ □1 ●2

Ⅱ ○1 ■2 ○3 □4 ●5 □6

Ⅲ●1 □2 ●3 □4 ●5 ■6 ○7●8 （3）

Ⅰ □1 ●2

Ⅱ □1 ○2 ○3 ●4

Ⅲ□1 ○2 □3 □4

Ⅳ ■1 ○2

（4）

Ⅰ □1 ●2

Ⅱ □1 ○2 ■3 ○4 ●5 □6

Ⅲ ○1 □2 ■3 ●4 ○5 ○6 ■7□8 （5）

Ⅰ ●1 □2

Ⅱ □1 ●2 ○3 □4 ●5 □6

Ⅲ ■1 ○2 ●3 ●4 ●5 □6 ●7 ●8 （6）

6、减数分裂前期I的偶线期联会的结果是每对染色体形成一个（ ）。 A、姐妹染色单体 B、非姐妹染色体单体 C、同源染色体 D、非同源染色体

7、减数分裂前期I的偶线期配对的两条染色体是（ ）。 A、二分体 B、四分体 C、单分体 D、二价体 8、减数分裂末期I每个细胞有n个（ ）。

A、二分体 B、四分体 C、二价体 D、同源染色体 9、减数分裂前期I的粗线期中，在非姐妹染色单体间出现交叉，表明它们之间（ ）。

A、已经互换 B、将要互换 C、可能互换 D、将要断裂 10、人的初级精母细胞的染色体数目是（ ）。 A、92条 B、46条 C、23条 D、48条 11、人类的1亿个精子来源于多少初级精母细胞（ ）。 A、1亿 B、0.5亿 C、0.25亿 D、0.125亿 12、卵子发生与精子发生相比较，缺少（ ）。 A、增殖期 B、生长期 C、成熟期 D、变形期 13、染色体数目为单倍数（n）的细胞是（ ） 。 A、精原细胞 B、初级精母细胞 C、次级精母细胞 D、初级卵母细胞

14、精子发生过程中，减数分裂I发生不分离，减数分裂Ⅱ 正常，可产生（ ）。

A、1个正常精细胞 B、2个正常精细胞 C、4个异常精细胞 D、4个正常精细胞 15、生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于（ ）。 A、染色体不分离 B、染色体丢失

C、DNA合成受抑制 D、染色体复制次数少于分裂次数 16、减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离并分别向两极移动，发生在（ ）。

A、中期I B、后期I C、后期Ⅱ D、中期Ⅱ 17、人类次级精母细胞中有23个（ ）。

A、二价体 B、二分体 C、单分体 D、四分体

18、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（ ）。

A、246 B、223 C、232 D、462 （三）问答题

1、试述减数分裂的遗传学意义？ 四、答案要点 （一）填空题

1、同源染色体； 2、精子（雄配子），卵子(雌配子)； 3、精子、卵子，增殖期，生长期，成熟期；变形期 4、4， 1； 5、细线期，偶线期，粗线期，双线期，终变期； 6、前期I的偶线期； 7、第一次减数分裂的末期（末期I）； （二）选择题

1、A； 2、C； 3、B； 4、C； 5、B； 6、C； 7、D； 8、A； 9、A； 10、B： 11、C； 12、D； 13、C； 14、C； 15、D 16、C 17、B 18、B （三）问答题

1.(1)减数分裂过程中,细胞经过两次连续的分裂,而DNA只复制一次。即染色体只复制一次。造成了染色体减半，产生单倍体的生殖细胞。精卵结合后又重新形成二倍体细胞,维持了各物种染色体的恒定。

（2）减数分裂过程中，同源染色体的联会配对，可使非姐妹染色单体之间对称位置发生片段交换，即是父源和母源染色体之间发生遗传物质交换。从而产生遗传物质的重新组合，形成生物个体的多样性。这种交换使染色体上连锁在一起的基因发生重组，这是连锁和互换定律的细胞学基础。

（3）在减数分裂I中，同源染色体分离，分别进入不同子细胞，是分离定律的细胞学基础。非同源染色体之间随机组合进入子细胞，这正是自由组合定律的细胞学基础。

三、习题 （一）填空题

1、群体的遗传结构是指群体中的___________和____________种类及频率。

2、_____________和_____________是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中是决定群体遗传结构变化和性质的根本要素。

3、基因频率等于相应_____________基因型的频率加上1/2______________基因型的频率。

4、假设群体中有一对等位基因A和a在遗传，该群体中AA、Aa、aa三种基因型的频率分别为80%、18%、2%，则基因A和a的频率分别为___________、__________。

5、Hardy-weinberg平衡的条件包括_____________、____________、___________、____________、______________和______________。

6、改变群体遗传结构的因素包括______________、_____________、__________、____________和_____________。

7、突变率为30×10-6/代的含义是_______________________________。 8、一个个体的适合度与其_____________和______________有关，但最终由___________决定。

9、已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为______________。 10、适合度是指一个个体能够生存并能把他的_____________传给下一代的能力。选择系数是指在_______________作用下，降低了的______________。

11、某种隐性遗传患者一般幼年时死亡，该病的适合度为______________，选择系数为______________。

12、迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的_____________差异及_______________有关。

13、遗传负荷是指群体中由于________________的存在而使群体的适合度_____________的现象，包括_____________和______________，通常用群体中每人平均所携带的______________数目表示。

（二）选择题

1、一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为（ ）。 A、基因组 B、基因文库 C、基因库 D、基因频率 2、遗传平衡定律适合（ ）。

A、常染色体上的一对等位基因 B、常染色体上的复等位基因 C、X-连锁基因 D、以上选项均适合

3、不影响遗传平衡的因素是（ ）。

A、群体的大小 B、群体中个体的寿命 C、群体中个体的大规模迁移 D、群体中选择性交配 4、下列哪项不会改变群体的基因频率（ ）。 A、群体变为很小 B、选择系数增加 C、突变率降低 D、群体内随机交配 5、最终决定一个体适合度的是（ ）。 A、健康状况 B、寿命 C、生殖能力 D、生存能力

6、随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可能和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是（ ）。

A、发病率降低 B、发病率升高 C、发变率下降到零 D、突变率升高 （三）问答题：

1、什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些？ 2、研究医学群体遗传有何意义？

3、请计算下列两个家系所得的近交（婚）系数F。 1）XR □P1 ○P2 2）AR □P1 ○P2

○B1 ○B2 ○B1 □B2

□ ○C2 ○C1 □C1

○S ◇S

四、答案要点 （一）填空题

1、基因，基因型； 2、基因频率，基因型频率，基因频率； 3、纯合，杂合； 4、0.89,0.11；

5、群体很大或无限大，随机交配，无突变，无选择，无大规模迁移，无遗

传漂变； 6、突变，选择，迁移，遗传漂变，近亲婚配；

7、每代一百万个基因可能有30个发生突变； 8、生存能力，生殖能力，生殖能力； 9、0.9； 10、基因，选择，适合度；

11、0 ， 1 ； 12、基因频率，迁移率；

13、有害或致死基因，降低，突变负荷，分离负荷，有害或致死基因； （二）选择题

1、C； 2、D； 3、B； 4、D； 5、C； 6、B； （三）问答题

1、当一个群体符合下列条件①群体很大或者无限大；②群体内个体进行随机交配；③没有突变发生；④没有选择；⑤没有大规模迁移；⑥没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群休起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的遗传平衡定律。影响群体遗传结构的因素包括突变，选择、迁居（迁移），遗传漂变，近亲婚配。

2、通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率，遗传病的传递方式，致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提讷类的遗传素质具有重要意义。

3、1）由题可知，这个系谱属于一个XR系谱，为姨表兄妹结婚，设P1 的基因型为X1Y，P2的基因型为X2X3，基因X1传递的途径为 1 1/2 1/2

P1 → B1 → C1 → S

1 1/2 1 P1 → B2 → C2 → S

3

所以S为X1X1的概率P=（1/2）

1/2 1/2 1

基因X2传递的途径为P2 → B1 → C1 → S

1/2 1/2 1/2 P2 → B2 → C2 → S 所以，S为X2X2的概率P=（1/2）5 同理，S个X3X3概率P=（1/2）5 即F=（1/2）3+2（1/2）5=3/16

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/pfyx.html