遗传学复习（朱军主编 第三版）

绪论

遗传（heredity）：生物世代间相似的现象;遗传物质从亲代传给子代的过程。 变异（variation）：生物个体间的差异。

遗传学（Genetics)：研究生物的遗传和变异的科学。 分离规律

1、F1代个体均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 显性性状;隐性性状。

2、F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 分离现象的解释（遗传因子假说）

1 、生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；

2、显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；

3、遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。

分离规律的验证方法 (一)、测交法

1. 杂种F1的基因型及其测交结果的推测 杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc； 因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。 (二)、自交法

F2基因型及其自交后代表现推测

(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；

(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中：

1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花； 2/3自交后代将发生性状分离。 （三）淀粉粒性状的花粉鉴定法

含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测： 1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色 1/2 wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色

用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明： 花粉粒呈两种不同颜色的反应； 蓝黑色:红棕色≈1:1。

结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。 自由组合规律 (一) 测交法 (二)自交法

独立分配规律的意义与应用 一、独立分配规律的理论意义：

解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。 二、在遗传育种中的应用

可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提

高育种效率。 多对基因的遗传

当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，它们的遗传仍符合独立分配规律。 多基因病的特点：1为常见病和常见畸形 2有家族聚集倾向

3不同种族间同一多基因病发病率不同 4随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降 5近亲婚配,子女发病风险增高 遗传通式

F?配子类型：2? F?的组合：4? F?基因型：3? F?表现型：2? 概率原理

概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率。 F1 红花 Cc

当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时，C与c基因分配到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带有C或c基因的雄配子概率各为1/2。

1．乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。 2．加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。 互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。

例如：豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一。如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即 (1/2) ＋ (1/2) = 1 练习题

如果两对基因A、a,B、b是独立分配的，而且A对a，B对b显性。 （1）从AaBb个体得到AB配子的概率？

（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率？ （3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的合子的概率?

2下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa。

（1）注明Ⅰ-1，Ⅰ-2，Ⅱ-4，Ⅲ-2，Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。这儿Ⅰ-1表示第一代第一人，余类推。

（2）Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？

（3）Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？

（4）如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？

（5）如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率是多少？

二项式展开

设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1。N = 估测其出现概率的事件数。

二项式展开的公式为： nnnn?nn?1n?1n?(n?1)00n?0nnn

如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：

rP(r/n)?Cnprqn?r

rn?rn!?pqr!(n?r)!

r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号。 练习题：

对轻度智力降低隐形基因杂合的双亲，若有4个孩子，其情形如下，问概率各为多少？ 1、 全部正常 2 、全不正常

3、 3个正常1个低能 X2测验

对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量 X 2 ，根据X 2 X 2 测验。

(O?E)22X 2 测验基本公式： ??E

参数估计与检验： 1.按公式计算Χ2值;

2.自由度＝分离类型－1。（k-1）k为表现型类型 3.P>0.05 差异不显著；P<0.01差异极显著。

x2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数.

例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即: 50×44% = 22只 50×56% = 28只，然后按照x2测验公式求x2值。 练习题：

真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶247 紫茎马铃薯叶90 绿茎缺刻叶83 绿茎马铃薯叶34

（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行x2测验。

（3）问这两对基因是否是自由组合的？

(p?q)?Cpq?Cpq?...?Cpq?在作显著性检验时，如果观测值有两个，例如a和b，则可以根据它们的预期比例，如r:s,依下列关系式求X2值。为什么？ X2 ＝（as – br ）2/rs(a+b)

3在小鼠中，有一复等位基因系列，其中三个基因列在下面：AY =黄色，纯质致死；A=鼠色，野生型；a=非鼠色（黑色）。这一复等位基因位于常染色体上，列在前面的基因对列在后面的基因是显性。AY AY 个体胚胎期死亡。

假定进行很多AYa X Aa的杂交，平均每窝生8只小鼠。问在同样的条件下，进行很多AYa X AYa杂交，你预期每窝平均生几只小鼠？ 复等位现象

复等位基因：在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。 练习题：

当母亲的表型是ORh- MN,子女的表型是ORh+ MN时，问在下列的组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女父亲的表型？

ABRh+ M ARh+ MN BRh- MN ORh- N 非等位基因作用： ㈠、互补作用

两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。 如香豌豆：

P 白花CCpp × 白花ccPP ↓ F1 紫花(CcPp) ↓ F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp) ㈡、积加作用

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。

2个显性 1个显性 全隐性

㈢、重叠作用

两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 重叠基因：表现相同作用的基因． 例如：荠菜：

㈣、显性上位作用 上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮盖。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比12:3:1。 例如：西葫芦：显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用。 P 白皮WWYY × 绿皮wwyy ↓ F1 白皮WwYy ↓

F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮(wwY_)：1绿皮(wwyy) 五、隐性上位作用

在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。

㈥、抑制作用 显性抑制作用：

在两对独立基因中．其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因．F2的分离比例为13:3 。

例如，玉米胚乳蛋白质层颜色杂交试验中，如果C(基本色泽基因)和I(抑制基因)决定蛋白质层的颜色，两亲本、F1及F2的表现型如下，试推出两亲本、F1的基本型及F2的表现比例。

P 白色蛋白质层( CCII )× 白色蛋白质层( ccii ) ↓

F1 白色( CcIi ) ↓

F2 13 白色( 9C_I_+3ccI_+1ccii )：3 有色( c_ii ) 显性上位作用与抑制作用不同：因为

(1)．抑制基因本身不能决定性状，F2只有2种类型；

(2)．显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状，F2有3种类型。 在上述基因互作中：

F2可以分离出二种类型 9：7 互补 15：1 重叠 13：3 抑制 三种类型 9：6：1 积加 9：3：4 隐性上位 12：3：1 显性上位

基因间表现互补或累积 9：7 互补

9：6：1 积加 15：1 重叠

不同基因相互抑制 12：3：1 显性上位 9：3：4 隐性上位 13：3 抑制

以上各种情况实际上是9:3:3:1基本型的演变，由基因间互作结果而造成的。

练习： 用两种燕麦进行杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2共560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36. 1、说明硬壳颜色的遗传方式。

2、写出F2中白颖和灰颖的基因型。

3、进行X2测验。实得结果与理论假定的符合度？

南瓜中，球状果基因型对长形果基因为显性。两个不同的纯型合子球状品系杂交产生如下F2，盘状果 89 球状果 62 长形果11 问：F1的基因型及表型，F2的基因型？ 交换值

连锁遗传的表现为：

两个亲本型配子数是相等，多于50%； 两个重组型配子数相等，少于50%。 用玉米研究基因的连锁，好处很多：

（1）下一代性状很多可在种子上看到。

（2）同一果穗上有几百粒种子，适于统计分析。 （3）去雄容易，杂交便当。

（4）经济作物，有些实验结果可直接用在生产上。

交换值:也称重组率/重组值，指同源染色体非姐妹染色单体间 有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。 重组型配子数交换值(%)??100％

总配子数

交换值的测定：

（一）测交法：利用F1与双隐性测交求算交换值 。

例如：玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子。 交换值（％）＝重组型配子数/总配子数X 100％

=测交子代新组合个体数/测交子代总个体数X 100％ 3、交换值的意义：

（1）交换值的大小表示基因间的连锁强度。 （2）交换值的幅度变化在0——50％之间。

（3）连锁基因在染色体上的位置是相对恒定的，所以交换值也相对恒定。 练习题

1、在番茄中，圆形（O）对长形（o）是显性，单一花序（S）对复状花序（s）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株：

圆形、单一花序（OS）23 长形、单一花序（oS）83 圆形、复状花序（Os）85 长形、复状花序（os）19 问O—s间的交换值是多少？

3/双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下：

( 1/2 - P ) P P ( 1/2 - P ) （1）独立分配时，P=？ （2）完全连锁时，P=？

（3）有一定程度连锁时，其中r为重组值, p=？ 三点测验(three-point testcross)

一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。

三点测验：基因定位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。

(1)确定基因在染色体上的相对位置： 利用三点测验，首先要在找出双交换类型(即个体数最少的)，然后以亲本类型(即个体数最多的)为对照，在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因，它们的排列顺序就被确定下来。

================ wx在中间 + wx +

+ sh +

================ sh在中间 wx + c

+ + sh

================ c在中间 wx c +

第② 种排列顺序才有可能出现双交换配子。 + sh +

================ sh 在中间 wx + c

所以这三个连锁基因在染色体的位置为 wx sh c 。 2)．确定基因之间的距离：

估算交换值确定基因之间的距离。

由于每个双交换中都包括两个单交换，故估计两个单交换值时，应分别加上双交换值： 双交换值=〔(4+2)/6708〕×100% = 0.09%

wx-sh间单交换=〔(601+626)/6708〕×100% + 0.09% = 18.4% sh-c 间单交换=〔(116+113)/6708〕×100% + 0.09% = 3.5%

1、 在果蝇中，性连锁显性棒眼基因(B)在染色体图57.0的位点上，隐性肉色眼基因(car)在62.0的位点上。问在下列交配中，预期1000个子代中类型和比例将如何？

2如果并发率为60％，在αβγ /+++ X αβγ /αβγ 杂交的1000个子代中预期表型频率是多少？

α β γ

0 10 20

3、番茄中，基因O，P，S在第二染色体上。对这三对基因是杂和的F1用三隐性个体进行测交，结果如下：

测交子代类型 数目 + + + 73 + + s 348 + p + 2 + p s 96 o + + 110 o + s 2 o p + 306 o p s 63

(1)这三个基因在染色体上的顺序如何？ （2）这些基因间的图距是多少？ （3）并发系数是多少？ 性别决定 一、性染色体 性染色体

成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：

形态、结构、大小、功能上都有所不同。 常染色体

同源染色体是同型的。 二、性别由性染色体差异决定

1、XY 型：例如果蝇、人、牛、羊等 同型：XX，为雌性 异型：XY，为雄性

2、ZW型：例如家蚕、鸟类、鹅类、蝶类等 同型：ZZ，为雄性 异型：ZW，为雌性

3、XO型：例如蝗虫、蟋蟀等

同型：XX，为雌性 异型：XO，为雄性，无Y.

果蝇性别决定——由X染色体与常染色体的组成比例决定。 X:A=1 X:A=0.5 X:A> 1 X:A< 0.5 0.5< X:A< 1

试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低， 而且高度不育。间性个体总是不育的。 几种常见的畸变现象：

XO: 表现为女性，但出现唐纳氏综合症； XXY: 表现为男性，但出现克氏综合症； XYY: 表现为男性。

XO型(2n=45)：唐纳氏(Turner’s)综合症。

性别为女性，身材矮小(120-140cm)，肘外翻；部分表现为智力低下；无生育能力。 XXY型(2n=47)：克氏(Klinefelter’s)综合症。

性别为男性，身材高大，一般智力低下，无生育能力。 XYY型(2n=47)：

性别为男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强，有生育能力。 性别畸形发生的机制：

由于亲本的生殖细胞在减数分裂过程中，性染色体不分开引起的：

1、如果性染色体不分离发生在雌性生殖细胞的减数分裂时，则形成XX卵子和O卵子； 2、如果性染色体不分离发生在雄性生殖细胞的减数分裂时，则形成XY精子和O精子； 3、当正常的X卵子和不正常的XX、O卵子同正常的X、Y精子和不正常的XY、O精子随机受精时，就形成各种性别畸形。 精子 卵

X X XX O

X XX(正常女） XXX（三X女） XO(不育） Y XY XXY(不育） YO(不活） XY XXY XXXY(多X男） XY(正常） O XO XX OO（不活） 四、性别控制

1、环境条件的控制： 2、通过基因型控制：

例如：精子分离：沉降法、电泳法

3、控制受精和胚胎条件：巴氏小体:是浓缩了的X染色体，其上的基因不转录。 巴氏小体的临床意义:鉴别性别

伴性遗传：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的。 1.伴X显性遗传的特点:

(1)患者双亲中必有一方患有此病。女性患者多于男性。 (2)男性患者的女儿都是患者，儿子正常。 (3)女性患者的子女有1/2可能患病。 (4)子病母必病、父病女必病。

2、伴X 隐性遗传：X染色体携带隐性基因。 例如：色盲 女：

XC Xc 杂合时非色盲，只有Xc Xc 纯合时才是色盲。

男：

Y 染色体上不携带对应基因， XC Y正常。 伴X染色体隐性遗传的特点：1、交叉遗传 2、男性患者多于女性患者

一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常，而祖父是色盲。那么，这个男孩的色盲基因是由谁传给他的？

女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？

A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子 染色体变异

在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位 三、倒位

染色体某一区段的正常顺序颠倒了。

类别：1、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。

2、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。 倒位染色体的联会和鉴定：1、倒位区段很长：

倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒位以外的部分只有保持分离。 2、倒位区段较短：

倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。

倒位的遗传效应：

1、对倒位纯合体而言，改变了重组率 2、倒位可以形成新种，促进生物进化 练习题：

1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是1 234567，另一条染色体的顺序是 1 265437.

如果上述的一个杂合体在减数分裂时，在染色单体2和4之间、基因3和4之间发生一个交换，交换产物是什么？ A1 a1

A2 a2 A1A2 ____a1a2 A1a1___A2a2 A1a2 ___A2a1

即AA:Aa:aa=1:4:1 所以显性：隐性＝5：1

练习题：

四倍体AAAa ; Aaaa 各形成何种基因型的配子及比例？ 非整倍体：

比该物种中正常合子的染色体数（2n)多或少一个至几个染色体的个体。 遗传学上有代表性的非整倍体有： 三体： 2n + 1，多一条染色体；

双三体： 2n + 1+ 1，多两条非同源染色体； 四体：2n ＋ 2，多一对同源染色体； 单体： 2n – 1 ，少一条染色体；

双单体：2n – 1 – 1，少两条非同源染色体； 缺体：2n – 2，少一对同源染色体。

练习：一个生物体二倍体数目是12。以下各为多少: 1、单体 2、三体 3、四体

4、双三体 5、缺体 6、三倍体 7、同源四倍体 1.单体：2n-1

比合子染色体数少一条染色体的生物。 (1)自然界有些动物有单体的存在特点： 蝗虫、甲虫：雌 XX 2n ;雄 X 2n-1

鸟类、鳞翅目昆虫：雌 Z 2n-1；雄 ZZ 2n (2)自然界也有由于染色体丢失产生的嵌合体： 例如：蝴蝶，2n-1，丢失了一条Y染色体。 2、缺体：单体自交产生 普通小麦缺体的特征： 1、生活力较差； 2、育性较低； 例如：

7D缺体：生长慢，有半数植株是雄性不育或雌性不育； 4D缺体：花粉表面正常，但不能受精； 3D缺体：种子是白果皮，双体为红果皮。 3、三体：2n+1

人工三体的产生：三倍体与二倍体杂交 三体的基因分离：例如AAa A1A2__a A1a___A2 A2a___A1

所以AA:Aa:A:a=1:2:2:1 显性：隐性＝5：1 4、四体：2n+2 来源：三体自交

例如：普通小麦三体自交后代中，1％是四体。 四体的自交子代(n+1 n) 74％四体，24％三体，2％2n。 ㈢、非整倍体的应用

非整倍体本身虽然没有任何直接的实用价值，但对遗传研究和染色体工程则是一种重要

材料。

缺体、单体、三体都可用以测定基因的所在染色体，都可用以进行染色体的替换。

2.染色体结构变异类型：(1) 发生在一对同源染色体内：①．缺失：形成缺失圈(由正常染色体构成) 假显性；②．重复：形成重复圈(由畸变染色体构成) 剂量效应;③．倒位：形成倒位圈(由一对着丝点染色体)、后期桥 (双着丝点染色体) (交换值改变形成新种)。

非整倍体：①．亚倍体：只存在异源多倍体之中，二倍体中不存在。 ②．超倍体：二倍体、多倍体中均有三倍体子代产生。 ③．间接利用：确定基因所在染色体、进行染色体替换。 练习题:

假定有一存活的三体植株，两条染色体携带显性基因B，第三条染色体携带隐性基因b。让这个植株同基因型是b/b的二倍体杂交。 1、后代中的二倍体占多少？

2、后代中三体并且基因型为Bbb的占多少？ 果蝇的ClB测定法

是检查X染色体隐性突变的方法。

C为倒位抑制子或抑制子：代表X染色体上有一个大倒位，从而抑制互换类型的发生——只产生2种配子；

l表示C与X染色体上的隐性致死基因——纯合的死亡； B代表上述X染色体上的显性棒眼基因——识别依据。 复习题：

(1)一个有克氏综合症的人被认为是：

（a）单体 （b） 三体 （c） 三倍体 （d） 缺失杂合子

(2)一条染色体的顺序是1 234567，另一条染色体的顺序是1 265437,如果在染色单体2和3之间发生一个交换，则第一次减数分裂后期无着丝点的片断是 （a）123456 （b） 125436 （c） 65436 （d） 1234521 (3)以下性果蝇的别决定中，哪一种是中间性：

（a）2条常染色体和2条性染色体 （b）4条常染色体和2条性染色体 （c） 3条常染色体和2条性染色体

（d） 2条常染色体和3条性染色体

(4)利用以下信息解答问题：已知A1A1=致死， A1A2=灰色，

A2A2=黑色， B1B1=长毛， B1B2=短毛， B2B2=非常短 毛，亲本是A1A2 B1B2 1、成年后代预期为灰色、非常短毛的比例： （a）1/4 （b）1/2 （c）1/6 （d） 3/4

2、如果非常短毛出生后不久致死，成年后预期黑色短毛的比例： （a）1/4 （b）1/3 （c）2/3 （d） 2/9 基因突变的一般特征 1、重演性：

同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 2、可逆性：

3、突变的多方向性和复等位基因：突变的方向不定：突变的多方向性是相对的： 4、突变的有害性和有利性： 有害性：

突变 长期自然选择进化的平衡关系

被打破或消弱 打乱代谢关系 引起有害后果 生育反常或死亡 致死突变：例如白化苗

中性突变：不影响该生物的正常生理活动，例如：小麦的红皮突变为白皮 有利性： 如抗倒、抗病等 突变有害的相对性： 例如：高杆突变为矮杆

有害性：矮杆在高杆群体中受光不足、发育不良 有利性：矮杆在多风地抗倒伏、生长茁壮

5、突变的平行性：亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。 突变的平行性对人工诱变有一定的意义： 人类突变的捡出：

1、家系分析和出生调查： 隐性突变很难捡出； 显性突变很容易捡出。 2、筛选蛋白质和酶的微小变化。 基因突变的鉴定 植物基因突变的鉴定

基因突变表现世代的早晚和选出纯合株速度的快慢，因而显隐性不同。 自发突变的原因：1、自然界中的辐射： 2、温度的极端变化：黄鹌菜3、化学药品： 4、细胞内某些生理、生化过程的变化： 生化突变的鉴定：

生化突变：由于诱变因素影响导致生物代谢功能变异。 1、红色面包酶的生化突变型：

基本培养基： 完全培养基：

红色面包酶突变型：

2、红色面包酶生化突变的鉴定方法： 诱发突变：

X射线或紫外线照射 纯型分生孢子 处理 处理后的 分生孢子与野生型交配 取出子囊孢子 置于完全培养基 产生菌丝和分生孢子 取出一部分分生孢子置基本培养基上 突变的鉴定：

1. 突变的真实性：

在基本培养基上培养—— 2. 突变的类型： (加入各种氨基酸) (加入各种维生素) 3. 进一步鉴定具体类型： 硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇。

4.确定变异是由一个基因控制的：

把突变型与不同的野生型交配，产生的子囊孢子 如是1：1的分离，表明是一个基因的突变。 四、植物基因突变的鉴定：

显、隐性的鉴定：

利用杂交实验鉴定。 例如：

突变体矮株 X 原始品种（高）

F1： 高杆 F2： 有高、也有矮 说明该突变属于隐性突变 5-溴尿核苷 ( 5BU ) 改变碱基结构： 亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用，通过氧化作用，以氧 代替 A 和 C 的 C6 位置上氨基。 练习题：

1、溴尿嘧啶可引起两种类型的碱基转换： A G(A T G C) G A(G C A T)

请说明这两种类型的碱基转换过程。 2、

一具有四核苷酸的DNA分子（如图）： —C G A T G C T A

用亚硝酸处理，这条DNA复制时，核苷酸顺序会发生怎样变化？ 用硫酸二酯处理，核苷酸顺序发生怎样变化？

3有一个被亚硝酸处理的细胞，其一个胞嘧啶分子已经变为尿嘧啶，问： 此突变可否被亚硝酸回复？ （1）光修复：

损伤部位就地修复。 （2）暗复活：

取代损伤部位，切除 （3）重组修复：

（4）SOS修复：后复制修复

细胞质遗传的特点 细胞质遗传：

由于细胞质中构成要素的作用，这些构成要素能够自律地复制，通过细胞质由一代传至另一代。 特征：

遗传方式是非孟德尔式的，后代一般不出现一定比例； 正反交表现不同，F1通常只表现母方性状； 连续回交能将母本核基因全部置换。 母性影响：

母体核基因有时对细胞质产生前定的作用；即子代的表型受母亲基因型的影响。 母性影响不属于细胞质遗传范畴，十分相似而已。 特点：

下一代表现型受上一代母体基因的影响： 短暂的：仅影响子代个体的幼龄期 持久的：影响子代个体的终身 练习题： 1、蜗牛中，右旋（R)对左旋（r)显性，一个Rr的个体用rr精子受精，可得到什么样的后代？若后代自体受精，又得到什么样的后代？

2、基因型为Dd的椎实螺自交，其子代的基因型和表型的比例如何？若这个子代的个体自交，它们下一代的表型比例又如何？ 共生体的遗传 共生体：草履虫

草履虫放毒型的遗传特点：

放毒型：有K基因（核内）和卡巴粒（细胞质内） 敏感型：有K或k基因，无卡巴粒

结合时间短 结合时间长 共生体：不是细胞生存所需要的必要组成部分，仅以某种共生的形式存在于细胞之中的细胞质颗粒。

能够自我复制，或在核基因组的作用下进行复制；对寄主表现产生影响，类似细胞质遗传

练习：草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型。假定这三个品系都是纯型合子。A品系与B品系交配，所得子代任其自体受精，各自获得的品系都为放毒型。若A品系与

C品系交配，用同样方式繁殖，则所得株系一半为放毒型，一半为敏感型。图示如上三个品系的核型和细胞质卡巴粒。

3、草履虫未知品系D与品系B交配后再自体受精，所得放毒型与敏感型的比例为3：1，若D与C品系交配再自体受精，则放毒型与敏感型比例为1：3。问D品系的表型、基因型和细胞质情况？

细胞核和细胞质在个体发育中的作用

海胆卵的切割试验：结论：卵细胞质中含有一些分化的物质，只有完全具备了这些物质，个体发育才能正常进行。 伞藻的种间嫁接试验

细胞核和细胞质在个体发育中的协同作用

对生命的维持来讲，细胞核和细胞质相互依存，不可分割：

1、蛋白质的合成需要由核不断供应mRNA，没有核就没有mRNA，没有mRNA蛋白质的合成终必停止；

2、核内DNA的复制，mRNA的转录和tRNA、rRNA等的合成都需要原料和能量，这些原料和能量都从细胞质来。 数量性状

1. 表型值的效应分解。性状表现由遗传因素决定、并受环境影响，可得： P = G + E. P 为个体表现型值(也即性状观察值)； G 为个体基因型(效应)值，也称遗传效应值； E 为环境效应值。

G = A + D + I；P = A + D + I + E.

VP = VG + VE此时基因型与环境间无互作效应，其中： VP 为群体表型方差(由性状资料计算)；

VG 为群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方差也称为基因型方差； VE 为环境因素所引起的变异方差，称为环境方差；无互作时为机误方差(Ve,). VG = VA + VD + VI； VP = VA + VD + VI + VE.

广义遗传率(hB2)：遗传方差占总方差(表型方差)的比率； 狭义遗传率(hN2)：加性方差占总方差的比率。

广义：在不分离世代(P1, P2和F1)中，由于个体间基因型一致，因而遗传方差为0，即： VG = 0 VP = VE ; VP1 = VP2 = VF1 = VE . 在分离世代(如F2)中，个体间基因型不同： VP = VG + VE VF2 = VG + VE .

狭义：其中VP可由VF2估计：VP’ = VF2 = VA + VD + VI + VE

练习：根据下表资料估算其广义遗传率和狭义遗传率。 世代 平均 方差 P1（矮脚南特） 38.3 4.7 P2（莲塘早） 28.1 5.7 F1 32.1 4.8 F2 32.5 9.0 B1 35.9 9.2 B2 31.0 5.4 群体的遗传平衡

群体：各个体间能相互交配的集合体，而不是一些个体的简单集合体。 群体遗传学：研究一个群体内基因传递情况及其频率改变的科学。 遗传平衡定律: Hardy-Weinberg定律（哈迪－魏伯格定律） 设在一个随机交配群中，基因A、a的频率分别为p、 q,子代中基因频率存在的关系是： P2 AA ＋ 2pqAa + q2 aa =1

遗传平衡定律的意义：

揭示了基因频率和基因型频率的规律。 1、只要群体内个体间能进行随机交配 该群体 将能保持平衡状态和相对稳定；

2、即使由于某因素改变了群体的基因频率和基因 形频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行 随机交配时，这个群体仍保持平衡。

例如：我国人群中测定了1050人对苯硫尿的尝味能力，其中410人有尝味能力、杂合的有500人、味盲的有140人，问是否达到Hardy-weiberg平衡？

练习题：某血型调查报道：在420人中，M型137人，MN型196人，N型87人。问在这个群体中的血型分布是否与孟德尔比数相符？

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