第04章 单基因病

第四章 单基因病

单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。

本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。

一、基本纲要

1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。

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A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 3．属于常染色体显性遗传病的是________。

A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症 D．红绿色盲 E．血友病A 4．属于常染色体完全显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 5．属于不完全显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃 6．属于不规则显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．血友病A 7．成骨不全症Ⅰ型属于_______遗传。

A．延迟显性 B．AR C．共显性 D．从性显性 E．不规则显性 8．属于延迟显性的遗传病为 ________。

A．并指症 B．Huntington舞蹈病 C． 白化病 D．苯丙酮尿症 E．早秃 9．属于共显性的遗传病为________。

A．MN血型 B．Marfan综合征 C． 肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症 10．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃

11．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

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12．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 13．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 14．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A C．苯丙酮尿症 D．短指症 E．早秃

15．常染色体隐性遗传患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 16．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性

17．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 18．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 19．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。

A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．2/3 20．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。

A．3/4 B．0 C．1/4 D．1/2 E．2/3 21．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。

A．1/2 B．0 C．1/4 D．3/4 E．2/3 22．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。 A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2

23．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。

3

A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．2/3 24．红绿色盲属于_______遗传。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 25．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。

A．短指症 B．血友病A C．白化病 D．软骨发育不全 E．早秃

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

28．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．全部 29．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

30．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 31．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 ________。

A．软骨发育不全 B．红绿色盲 C．白化病 D．多指症 E．色素失调症

32．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。

A．DMD B．脊髓小脑共济失调 C．白化病 D．软骨发育不全 E．早秃

33．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A．外耳道多毛症 B．BMD C．白化病 D．软骨发育不全 E．色素失调症

34．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

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35．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 36．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 37．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 38．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个 39．父母正常，其一个儿子为白化病，四个女儿中有 可能是白化病。 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个

40．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 41．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________。

A．仅为B型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为B型 E．1/2为O型，1/2为B型

42．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。

A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 43．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 ________。

A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E．3/4

44．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。

A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8

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45．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指的概率为________。

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8 46．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为白化病的概率为________。

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8 47．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O

48．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。

A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb） D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）

49．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 50．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个B血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O

51．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为 ________。

A．O和B B．B和AB C．只可能为O D．A和AB E．只可能为B

52．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。

A．同胞兄弟 B．同胞姐妹 C．姨表姐妹

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D．外甥女 E．伯伯

53．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 ________。 A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E．不完全显性

54．由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为________。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E．不完全显性

55．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E．不完全显性

56．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 ________。 A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E．不完全显性

57．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。

A．40% B.20% C.100% D．50% E.60% 58．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，一杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。

A．30% B.20% C.100% D．50% E.15% 59．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，两个杂合型患者婚后生育患儿的概率为 ________。

A．30% B．20% C．55% D．75% E．15% 60．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，两个杂合型患者婚后所生子女表型正常的概率为________。

A．30% B．20% C．45% D．50% E．15% 61．脊髓小脑性共济失调病的遗传具有________的特点。

A．不规则显性 B．从性显性 C．交叉遗传

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D．遗传印记 E．限性遗传 62．多指症属于________遗传病。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．完全显性 E．不完全显性 63．短指症的遗传具有________的特点。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．完全显性 E．不完全显性 64．软骨发育不全属于________遗传病。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．完全显性 E．不完全显性 65．早秃的遗传具有________的特点。

A．全男性遗传 B．从性显性 C．交叉遗传 D．遗传印记 E．限性遗传 66．血友病A属于________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 67．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．完全显性 E．不完全显性 68．人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。

A．不规则显性 B．共显性 C．延迟显性 D．完全显性 E．不完全显性

69．H-Y抗原基因的遗传属于________遗传。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁 70．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。

A．X染色体失活 B．从性显性 C．延迟显性 D．Y连锁遗传 E．限性遗传 71．白化病属于________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

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72．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。 A． MN和A型、MN和O型 B．MN和O型、N和A型 C．MN和A型、N和A型

D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 E．N和A型、N和O型、MN和O型

73．现有一家系，父母正常，而儿子为红绿色盲。如再生育，其子女中______为红绿色盲。

A．1/2 B．1/4 C．儿子全部 D．女儿中有1/2 E．儿子中有1/2 74．一家系中，父亲为短指症，母亲正常，儿子为白化病患者，如再生育，子女无短指无白化病的概率为________。

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8 75．一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为________。 A．0 B．15% C．35% D．100% E．30% 76．一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已40岁还未发病，如果40岁时此病的外显率为70%，则他为携带者而将来不发病的可能性为________。 A．0 B．15% C．35% D．100% E．30% 77．丈夫为红绿色盲，妻子正常并且其家族中无患者，生育一子一女均正常，如再生育，子女患红绿色盲的概率为________。

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．0 E．2/3 78．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．0 E．2/3 79．从性显性致病基因位于_______上。

A．常染色体 B．X染色体 C．Y染色体 D．常染色体或X染色体 E．常染色体或Y染色体

80．如果一女性是患者，其父亲也是患者，则母亲一定是携带者，这是_______的遗

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传特征。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 81．父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是 。

A．只能是B型 B．只能是O型 C．A型或O型 D．AB型 E．B型或O型

82．下列 不符合常染色体隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等 B．近亲结婚发病率明显增高 C．系谱中呈连续传递 D．双亲无病时，子女可能发病。 E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。

83．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是 。

A．AA和Aa B. AA和AA C. Aa和Aa D. aa和Aa E. aa和aa 84．杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为 。

A．完全显性 B．不完全显性 C．共显性 D．不规则显性 E．延迟显性

85.下列 不符合X连锁隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等 B．系谱看不到连续传播 C．患者的双亲往往没病 D．存在交叉遗传的现象 E．女儿有病，其父亲一定是患者

86．指关节僵直症属常染色体显性遗传病，如果外显率75%，一个杂合患者和一个正常人结婚，生下患儿的可能性是 。

A．1 B．1/8 C．1/4 D．3/8 E．1/2 F．3/4

87．一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇是携带者的可能性是 。

A．1/4 B．1/2 C．2/3 D．3/4 E．1 88．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是 。

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A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病 89．一个白化病（AR）患者与一个基因型及表现型均正常的人结婚，后代是携带者的概率是 。

A．1/8 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 90．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为 。 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病

91．一个男孩是色盲（XR）患者，其父母和祖父母都正常，他的亲属中不可能患此病

的是 。

A．外祖父或舅父 B．姑姑 C．同胞兄弟 D．姨表兄弟 E．姨

92．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是 。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 93．在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型常为 。 A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XAY E．XaY

94．一对夫妇生了一个甲型血友病的女儿，这对夫妇的基因型是 。 A．XHY×XHXH B．XhY×XHXH C．XhY×XHXh D．XHY×XHXh E．XHY×XhXh 95．不规则显性是指 。 A．杂合子的表现介于显性纯合和隐性纯合之间

B．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能表现出来 C．致病基因突变成为正常基因

D．隐性致病基因在杂合状态时不表现出来 E．显性致病基因要到一定年龄才表现出作用来

96．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该

男子婚后所生子女的发病情况是 。

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A．男女均可发病 B．所有男性后代均有此病 C．男性有1/2患病可能 D．女性可能患病，男性不患病 E．女性后代有1/2可能患病

97．由于人类的红绿色盲位于X染色体上，因此正常情况下不可能进行的遗传方式是 。

A．母亲把色盲基因传给儿子 B．母亲把色盲基因传给女儿 C．父亲把色盲基因传给儿子 D．父亲把色盲基因传给女儿 E．外祖父把色盲基因传给孙子

98．人类钟摆形眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制，半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。一个患摆形眼球震颤的女性和一个正常男性结婚，生了一个患半乳糖血症但眼球正常的男孩，那他们再生一个两病兼患的女儿的概率是 。

A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．0

（二）填空题

1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。

2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．________是某个家族中_______被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

4．在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时，仅依据一个家族的系谱资料往往不能反映出该病的遗传方式的特点。通常需要将多个具有________遗传性状或遗传病的家族的系谱作_______（统计学分析），才能比较准确而可靠地作出判断。 5．Huntington舞蹈病，是一种典型的常染色体显性遗传病，患者大都有阳性家族史，且当父亲为患者时，其所生子女的发病年龄________，临床症状________，即________。

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6．________是一种常染色体完全显性遗传的典型例子。

7．常染色体________遗传病患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。 8．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为________。

9．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。 10．在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个________的婚配，每胎孩子得病的概率是________。

11．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常同胞中杂合子占________。 12．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。

13．常染色体隐性遗传病家系由于连续两代出现患者，子代比例________显性遗传格局，称为________遗传，不易与常染色体显性遗传区分。

14．在_______家庭中如出现连续两代都有患者出现的遗传格局时，应考虑________遗传的可能性。

15．常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到________现象，有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。

16．近亲婚配时，子女中________的发病率要比非近亲婚配者高得多。 17．在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，可出现患者人数占其同胞人数的比例高于理论上的________的现象，这是由于存在有________。

18．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的________，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称________。

19．X连锁________遗传病的发病率女性要比男性约________，但病情________。 20．________遗传病男性患者的________全部都为患者，________全部正常。 21．________，又称经典型血友病或第Ⅷ因子缺乏症，是一种________遗传病。 22．X连锁隐性遗传家系中最常见的是表现型正常的杂合子携带者女性（XdX）与正常男性婚配，子代中将有半数________受累，半数________为携带者。

23．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是________的典型遗传方式的特点之一。

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24．男性________遗传病患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。

25．如果在_______家系中，女性是一患者，其_______一定也是患者，_______一定是携带者。

26．目前已经知道的________遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和________基因等。

27．根据基因突变的性质，通常把与其所控制的相应表型分为________遗传和________遗传两大类。

28．________与________是两个不同的概念，切不可混淆。其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。

29．由于________的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由________引起的表型称为________。

30．与________相反，________是一种性状可以由多个不同的基因控制。 31．________是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄________而且病情严重程度________。

32．________是某一显性基因（在杂合状态下）或________在一个群体中得以表现的________。

33．某一基因的________不是绝对不变的，相反，它随着观察者所定观察标准的不同而变化。

34．限性遗传是________上的基因，由于基因表达的________，只在一种________表现，而在另一种________则完全不能表现。

35．在人类，由于________效应，一些单基因遗传病的________和________也受到突变基因亲代来源的影响。

36．________在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为________。 37．________认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，即为X染色体失活，因此女性的两条X染色体存在________现象。

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38．偶见X连锁隐性遗传的血友病或Duchenne肌营养不良的男性患者的________母亲也可受累，这种X连锁隐性遗传的女性________表现出临床症状是一种所谓________现象。

39．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力就是________遗传的典型性状。 40．_______显性遗传是的________显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现________的现象。 41．________症是不规则显性的典型例子。

42．人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于________遗传。 43．β+-Houston-地中海贫血和β+-E-地中海贫血，其遗传方式分别为常染色体显性和常染色体隐性遗传，它们是由________基因的________突变引起的。 44．越来越多的研究显示一个个体的________（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出________上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的________也有不同，这种现象称为________。

45．由于药物引起的聋哑为________，它是由于________的影响，并非________中基因本身的改变所致，因此，这种聋哑并不________。

46．智能发育不全这种异常性状，可由________基因控制，表现为________。 47．________Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩膜和进行性传导性耳聋，在一个家系中可见到________患者有________表型，且严重程度________，其遗传方式为________。 48.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

49.由于不同________的生理结构不同，仅出现于某种________的遗传方式为________。

50．由于________基因的存在，一个基因的表现程度为________。 51．在________中普遍应用________法来预测单基因病的________。 52．________是指所研究事件的概率，不管其他任何信息。提示一个个体是________的可能性（概率）是多少，不是________的可能性（概率）是多少。 53.单基因遗传的主要遗传方式包括 、 、 、 、 。

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54．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是携带者的概率是 。

55．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率 。

56．根据显性形状的表现特点，显性遗传分 、 、 、 、 五种类型。

57．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇的基因型是 。每生一个孩子是短指症患者的概率是 。每生一个孩子是正常人的概率是 。

58．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出现 型或 型，不可能出现 型或 型.

59．具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为 。

60．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有基因型 是时才发病，而 基因型的女子是携带者；在男性中，只要

染色体上带有h基因，就表现为 。这就是X连锁隐形遗传病 患者多于 患者的原因。

61．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性是 ，生下男患儿的可能性是 。

62．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是患者的可能性是 。

63．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于 染色体上，而从性遗传的基因位于在 染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。

64．某些常染色体上基因所控制的性状，在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度差异的遗传现象，称为 。

65．某种性状或疾病的基因，由于性别限制，只在一种性别中表现出来，另一种性别则完全不能表达，这种遗传现象称为 。

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66．人类有一种γ-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐形基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。在女性中只有基因型是 时才发病，女性携带者的基因型是 ；在男性中，只要 染色体上有d基因，就表现为患者。 67．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为 。

68．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于 染色体上。

69．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为 。

70.家族性多发性结肠息肉属于常染色体完全显性遗传,如果一个杂合体患者和一个正常人婚配,他们所生孩子是患者的可能性是 。如果已生一患儿，他们生育第二个孩子是正常人的可能性是 。

71．父亲是短指症（AD）患者，母亲表型正常，婚后生了一个白化病患儿，那么以后他们所生正常孩子的概率是 ，仅有短指症而无白化病的概率

是 ，仅有白化病而无短指症的概率是 ，既有短指症又有白化病的概率是 。 （三）是非判断题

1．从性显性基因致病基因位于性染色体上。

2．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。

3．一女性红绿色盲患者如与一正常男性结婚，他们的后代中儿子将全部为红绿色盲患者，女儿将全部为携带者。

4．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

5．软骨发育不全的遗传方式为完全显性遗传。

6．Huntington舞蹈病的基因如经父亲传递，其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前，且早发型男性的后代仍为早发型，而早发型女性的后代发病年龄则不提前。

7．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于

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他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

8．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

9．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为限性遗传。 10．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

11．由于X-连锁隐性遗传病存在交叉遗传的特点，所以患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。

12．从性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

13．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。 14．拟表型是由于环境因素的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变所致，因此，拟表型并不遗传给后代。

15．在X连锁隐性遗传病中，女性的发病率高于男性。 16．在X连锁显性遗传病中，女性的发病率高于男性。 （四）名词解释题

1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 2．系谱（pedigree） 3．先证者(proband) 4．表现度(expressivity) 5．基因的多效性（pleiotropy） 6．遗传异质性(genetic heterogeneity) 7．从性遗传（sex-conditioned inheritance） 8．外显率（penetrance）

9．遗传印记 (genetic imprinting) 10．延迟显性 (delayed dominance) 11．半合子(hemizygote)

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12．限性遗传（sex-limited inheritance） 13．遗传早现 （anticipation） 14．不规则显性(irregular dominance) 15.复等位基因(multiple alleles) 16．携带者（carrier）

17．完全显性（complete dominance） 18．不完全显性（incomplete dominance） 19．共显性（codominance）

20．交叉遗传（criss-cross inheritance） 21．拟表型（phenocopy） （五）问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个Ⅰ型先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与一Ⅰ型先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

3．请问一个女性抗维生素佝偻病患者与一个男性短指症患者婚后所生子女患病的可能性如何？

4．在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将要出生的孩子可能的表型如何？

5．一家系，第 Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。 6．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？ 7．何为不规则显性？请举例说明。

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8．Duchenne肌营养不良为X连锁隐性遗传病，一男性患者的母亲为杂合子，但也有临床症状出现，请解释这一现象。

9．一常染色体显性遗传病的外显率为80%，一个人的祖父患此病，其父亲正常，问这人将来患此病的风险如何？

10．形成不规则显性的原因之一是表现度问题，请举例说明之。

11．一DMD家系中，第Ⅰ代一表型正常女性婚后生有两子一女，且两个儿子均为DMD患者，其中一儿子已死亡，女儿正常并生育两男一女，表型均正常，现第Ⅲ代女性已生一子，表型正常，请问第Ⅳ代男性将来的发病风险如何？

12．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。（1）杂合体与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？

13．现有一个家庭，父亲为短指症患者，母亲正常，儿子为白化病，如果再生育，会出现什么情况？

14．一个先天聋哑患者与其姨表妹结婚后生育一表型正常的儿子，如果再次生育，生出聋哑患儿的风险如何？请用Bayes法计算之。

15．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？

16．请举例说明什么是遗传印记？

17．Hurler综合征为常染色体隐性遗传病。一个男性的外祖母表型正常，但她的两个哥哥都是该综合征患者，且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人表型均正常，婚后生了一正常男孩。 问：如再次生育，后代为患者的风险如何？ 18．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

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（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率

是多少？

19．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。

20．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？

（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多少？

21．人类眼睛的棕色（B）对蓝色（b），有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性，不同对基因独立遗传，试分析棕眼有耳垂的男性与蓝眼有耳垂的女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂的子女的几率是多少？ 22．分析系谱

问:（1）此系谱符合哪种遗传方式? （2）判断的根据是什么? （3）写出病人及父母的基因型。

23．丈夫的血型为B型，他的父亲是O 型，妻子的血型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出现的血型类型。

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24．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出先证者及I1、I2、II2、II3、III2、III4个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）

25．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出II1、II3、III1、III3、IV2、IV5个体可能具有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）

26．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出I1、I2、II1、II2、II3、III2、III3、III8、IV2、IV5、IV6个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基因）

27．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出I1、I2、II1、II2、II5、III1、III3、III6 个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）

28．根据系谱回答下列问题

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（1）从系谱中判断色盲的遗传方式，说明判断的根据。

（2）III代7号的色盲基因是从I代的1—6号中的哪一个传下来的？ （3）若III代2号和III代7号结婚，他们的男孩是色盲的可能性有多少？ （4）若III代7号和III代10号结婚的情况下，所生的女孩中色盲基因携带者占多少？

（5）如果对I代，II代的血型判断是正确的，那么III代中就有一个成员的血型不对，他（她）是哪一个？

（6）如果III1的母亲是II2血型判断是正确的，试判断III1父亲的血型。 29．某患者，男，8岁，两年来小腿肌肉出现萎缩，不能奔跑，不能上楼，家中父母姐妹均正常，母亲家中舅父曾患过肌肉萎缩症，早年夭折。现患者一外甥也出现类似的症状。试绘出患者遗传家谱，并写出各成员可能具有的基因型，说明其遗传方式和特点。

30．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？

31．根据系谱分析判断该病的遗传方式，若IV4个体与IV5个体结婚，那么他们所生的第一个孩子患这种病的概率是多少？

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32．下面这个家系中是一种遗传病的遗传情况：

（1）指出这种病的遗传方式

（2）如IV1个体与一无亲缘关系的人婚配，第一个孩子为该病患者的概率是多少？ 33．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其子女的类型及比率如何？

34．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？

35．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。 试问（1）这一家三口人的基因型

（2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。

36．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。

（1）请写出I1、I2、II3、IV2和IV3的基因型。 （2）为什么正常男性I2的后代中，会出现男性患者？ （3）为什么患者II3的女儿正常，却生下血友病的外孙？

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三、参考答案

（一）选择题

1．A 2．A 3．C 4．D 5．A 6．B 7．E 8．B 9．A 10．E 11．A 12．A 13．A 14．C 15．B 16．C 17．D 18．E 19．C 20．B 21．C 22．D 23．A 24．C 25．B 26．C 27．D 28．E 29．C 30．C 31．E 32．A 33．A 34．E 35．D 36．C 37．B 38．E 39．A 40．C 41．D 42．D 43．D 44．E 45．E 46．D 47．E 48．A 49．D 50．E 51．E 52．A 53．D 54．A 55．C 56．B 57．A 58．A 59．C 60．C 61．D 62．A 63．D 64．E 65．B 66．C 67．E 68．B 69．E 70．D 71．A 72．D 73．E 74．E 75．B 76．B 77．D 78．A 79．A 80．C． 81．E 82.C 83.C 84.D 85.A 86.D 87.E 88.C 89.E 90.A 91.B 92.C 93.B 94.C 95.B 96.B 97.C 98.D (二)填空题

1．一对等位基因；孟德尔 2．先证者

3．先证者；第一个 4．相同；综合分析 5．提前；加重；遗传早现 6．短指（趾）症 7．显性 8．携带者 9．常染色体隐性 10．杂合子；1/4 11．2/3 12．一半；一半 13．模拟；类显性

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14．近亲婚配；类显性

15．隐性；散发的；连续传递；先证者 16．隐性遗传病 17．1/4；选择偏倚 18．等位基因；半合子 19．显性；高一倍；男重于女 20．X-连锁显性；女儿；儿子 21．血友病A ；X-连锁隐性 22．儿子；女儿 23．X-连锁隐性遗传 24．X-连锁隐性

25．X-连锁隐性遗传；父亲；母亲 26．Y-连锁；睾丸决定因子 27．显性；隐性 28．外显率；表现度 29．环境；环境；拟表型 30．基因多效性；遗传异质性 31．遗传早现；提前；增加

32．外显率；纯合隐性基因；百分比 33．外显率

34．常染色体；性别限制；性别；性别 35．印记；表现度；外显率 36．杂合子；延迟显性 37．Lyon假说；嵌合

38．杂合子；杂合子；“显示杂合子” 39．不完全显性

40．不规则显性；杂合子；隔代遗传 41．多指（趾）症

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42．共显性 43．同一；不同

44．同源染色体；功能；表型；遗传印记 45．拟表型；环境因素；生殖细胞；传递给后代 46．多个；遗传异质性

47．成骨不全症；不同；不同；不同；不规则显性 48．1/2

49．性别；性别；限性遗传 50．修饰；表现度

51．遗传咨询；Bayes；发病风险 52．前概率；携带者；携带者

53．常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传， X连锁显性遗传，Y连锁遗传 54． 0 100% 55．高

56．完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，延迟显性 57．Aa，aa，1/2，1/2 58．A B O AB 59．半合子

60．XhXh XHXh X 患者 男性 女性 61．50% 50% 62．100% 100% 63．性 常 64．从性遗传 65．限性遗传 66．XdXd、XDXd、X 67．延迟显性 68．常

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69.不完全显性 70．50%、50%

71．3/8、3/8、1/8、1/8 （三）是非判断题

1．错。应为：从性显性基因致病基因位于常染色体上。 2．对。 3．对。

4．错。应为：父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB、A和B血型。

5．错。应为：软骨发育不全的遗传方式为不完全显性遗传。 6．对。 7．对。

8．错。应为：不完全显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

9．错。应为：由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为从性遗传。

10．错。应为：两个遗传性先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，是由于遗传异质性所致。 11．对。

12．错。应为：限性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 13．对。 14．对。

15．错。应为：在X连锁隐性遗传病中，男性的发病率高于女性。 16．对

（四）名词解释题

1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。

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2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

4．表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 5．基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。

6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。 7．从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

8．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

9．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

10．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 11．因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。

12．限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

13．遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

14．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

15.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。

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16．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 17．指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

18．指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性。

19．指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

20．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

21．由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型或表现型模拟。 （五）问答题

1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。

2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（XBXb）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分别为AaXBY和AaXbXB ，女儿的基因型为aaXb XB或aaXBXB，儿子的基因型为AAXbY或AaXbY。

3．抗维生素佝偻病为X-连锁显性遗传病（XA Xa），短指症为常染色体显性遗传病（Bb），这对夫妇的基因型是：bB XaY 和bb Xa XA，男性产生的配子可能为：b Xa、 b Y 、B Xa、B Y，女性产生的配子可能为：bXA 和 b Xa。因此他们的后代可能的基因型为：bb Xa XA 、 b b Xa Xa 、b B Xa Xa 、bB Xa XA 、b bXA Y 、b b Xa Y、b BXA Y、b B Xa Y，所以所生儿女中将各有1/4可能是抗维生素佝偻病患者，1/4表型正常，1/4为短指合并抗维生素佝偻病患者，1/4为短指症患者。

4．红绿色盲为XR（Bb），血友病A为XR(Hh)，从父亲和子女的发病情况来看，父亲的X染色体上基因为bH，母亲一定是红绿色盲基因和血友病A基因携带者（bBhH），又因为儿子是血友病A患者，所以可以推断两种致病基因在母亲的X染色体上并未连锁在一起，两条X染色体上基因连锁情况分别为bH和Bh，因此，将来出

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生的孩子如果是女儿，将有1/2可能是红绿色盲患者，1/2表型正常；如果是儿子，则1/2可能是红绿色盲患者，1/2可能是血友病A患者。

5．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。

6．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

7．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。例如：多指（趾）症A型的外显率为75%左右，即约有25%的杂合子表型正常，但可将多指（趾）症基因传递给他们的后代，在后代表现出多指（趾）症状，因此在多指（趾）症A型家系谱中常可见到隔代遗传的现象。

8．Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，此男性患者的母亲虽为杂合子，但机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰好有活性，因而表现出临床症状。 9．先计算此人的父亲为杂合子（Aa）的概率：

Aa AA 前概率 1/2 1/2 条件概率 0.2 1 联合概率 0.1 0.5 后概率 1/6 5/6 因此，父亲为杂合子的概率为1/6。

根据遗传规律，此人为杂合子（Aa）的概率为1/2，又因为此病的外显率为80%，

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所以此人患病的风险为1/6×1/2×0.8=1/15。

10．表现度是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。如成骨不全症Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩膜和进行性传导性耳聋，在一个家系中常可见到不同患者具有不同表型，且严重程度不同，因此其遗传方式为不规则显性遗传。 11．DMD为X-连锁隐性遗传，先求出第Ⅱ代女性为携带者（XA Xa）的概率： XA Xa XA XA 前概率 1/2 1/2 条件概率 1/4 4/4 联合概率 1/8 4/8 后概率 1/5 4/5 因此，第Ⅱ代女性为携带者的概率为1/5，第Ⅲ代女性为携带者的概率为1/5×1/2=1/10， 所以，第Ⅳ代男性将来的发病风险为1/10×1/2=1/20 。 12．（1）杂合体（Aa）与正常个体（aa）婚配：

根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。

（2）杂合体（Aa）间婚配：

根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。

13．短指和白化病分别为AD和AR，且致病基因（短指症基因为B，白化病基因为a）不在同一条染色体上，所以根据题意可推知父母的基因型分别为AaBb和Aabb，根据自由组合率，可知父亲可产生四种配子：AB、Ab、aB、ab；母亲可产生两种配子：Ab和ab。根据概率运算的乘法定律可算出，如果再生育，后代将会出现的各种可能性为：1/8为白化病患儿， 3/8为短指症患儿，1/8为同时罹患短指症和白化病，3/8为既无短指症也无白化病。

14．先求出患者的姨表妹是携带者的概率：

Aa AA 前概率 1/4 3/4

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条件概率 1/2 1 联合概率 1/8 6/8 后概率 1/7 6/7 因此，患者的姨表妹是携带者的概率为1/7。

根据遗传规律，如果母亲是携带者，后代将有1/2可能为患儿，所以再次生育生出患儿的风险为1/7×1/2 = 1/14。

15．ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM。具有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为IBiMN或IBIBMN，可能产生的配子为IB M、IB N、iM、iN，或为IB M、IB N。子女可能的基因型为IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或为IBiMM、IBiMN。子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。

16．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。例如Huntington舞蹈病的基因如果经父亲传递，则其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前；如果经母亲传递，则其子女的发病年龄与母亲的发病年龄一样。

17．因为赫勒综合征为AR，外祖母的两个哥哥都是患者，所以按照遗传规律，外祖母为携带者的概率为2/3，而该夫妇的母亲是携带者的概率都是2/3×1/2=1/3，该夫妇为携带者的概率均为1/3×1/2=1/6，所以夫妇同为携带者的概率为1/6×1/6=1/36此即为该夫妇同为携带者的前概率；因为他们已生了一正常男孩（Aa或AA），所以他们同为携带者而孩子正常的概率为3/4，此即为条件概率。 用Bayes法计算夫妇同为携带者的概率：

Aa×Aa Aa×AA 前概率 1/36 1-1/36 条件概率 3/4 1 联合概率 1/48 35/36

33

后概率 3/143 140/143 求出夫妇同为携带者的概率为3/143，则再次生育为患儿的风险为3/143×1/4=3/572。

18．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa

（2）概率为2/3 （3）概率是1/600 19．（1）系谱I：

① 遗传方式：常染色体显性遗传

②理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般不发病。 ③基因型： 患者：Aa

双亲：I1：aa I2:Aa I3:Aa I4:aa I5:Aa I6:aa

(2) 系谱II：

遗传方式：X连锁显性遗传

理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象。

基因型：

患者：男性为XAY；女性为XAXa

双亲：I1:XAXa I2:XaY II1:XaY II2:XAXa II5:XAY II6:XaXa 20．2/3； 1/4 21．12.5%

22．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。

（2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。 （3）I1：aa，I2：Aa，II3：Aa，II6：Aa，II7：aa，II8：Aa，III7：Aa

23．后代可能出现的血型类型是AB型、A型、B型，不可能出现的血型是O型。 24．此系谱的遗传方式为常染色体显性遗传。根据是：男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。。 先证者是III1个体，基因型为Aa

I1：Aa，I2：aa，II2：Aa，II3：aa，III2：Aa，III3：aa

34

25．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传

II1：Bb， II3：Bb或BB， III1：BB或Bb， III2：Bb， III3：Bb， IV2：bb，

IV5：bb

26．此系谱的遗传方式为X连锁隐性遗传

I1：XDY，I2：XDXd，II1：XDY，II2：XdY，II3：XDXd，III2：XDXD，III7：XDXd，III8：XdY，IV2：XDXD，IV5：XdY，IV6：XDXD或XDXd 27．此系谱的遗传方式为X连锁显性遗传

I1：XAY，I2：XaXa，II1：XaY，II2：XAYa，II5：XaX，III1：XaXa，III3：XaY，III6：XaYa

28．（1）色盲的遗传方式为X连锁隐性遗传。此系谱中患者均为男性，而男性的致病基因可由其母亲传来，女性表型正常的个体中有携带者，致病基因的传递存在着交叉遗传的现象。

（2）色盲基因是从I2个体处传来。 （3）0 （4）3/4 （5）III （6）A型

29．（1）此病症属X连锁隐性遗传，患者多为男性，男性的致病基因由携带者的母亲传来，系谱呈不连锁传递。 （2）以a代表致病基因

I1：XaY，I2：XAXa，I3：XAY，II1：XAY，II2：XAXa，II3：XaY，II4：XAYA或XAXa，III1：XaY

30．蓝眼睛男人的基因型为bb，褐眼色女人的基因型为Bb，他们生育蓝眼色孩子的预期比率是1/2。

31．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传，他们生的第一个孩子的患病概率是1/2。 32．此遗传病的遗传方式是Y连锁遗传，IV1与一个无亲缘关系的人婚配，第一个孩

子是患者的概率是1/2。

33．在他们所生的子女中，男孩的50%为患者，50%为正常；女孩全部表型正常，但

35

50%为携带者。 34．（1）1/420 （2）1/72

35．（1）男方的基因型为AaDd，女方的基因型为aaDd，第一个孩子的基因型为aabb。

（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。

36．（1）I1：XHYh，I2：XHX， II3：XhY，IV2：XhY，IV3：XHY

（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。

（3）由于II4个体正常，且与II3无亲缘关系，所以基因型可判断为XHXH，即使II3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。

（李 兰）

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50%为携带者。 34．（1）1/420 （2）1/72

35．（1）男方的基因型为AaDd，女方的基因型为aaDd，第一个孩子的基因型为aabb。

（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。

36．（1）I1：XHYh，I2：XHX， II3：XhY，IV2：XhY，IV3：XHY

（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。

（3）由于II4个体正常，且与II3无亲缘关系，所以基因型可判断为XHXH，即使II3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。

（李 兰）

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