医学遗传学—选择题200

医学遗传学—选择题200

第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变

1、 下列不属于遗传病的特征的是

A、家族性 B、先天性

C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指：

A、先天性疾病 B、家庭性疾病

C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病

4、Leber视神经病是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、（ ）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号 A、GC-AT法则 B、AG-CT法则 C、GT-AG法则 D、GT-AC法则 E、GT-AT法则

7、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是

A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质

8、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示 A、DNA B、RNA C、tRNA D、rRNA E、mRNA

9、遗传密码中的4种碱基一般是指

A、AUCG B、ATUC C、AUTG D、ATCG E、ACUG

10、在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部蛋白质基因的位置、结构与功能的基因组图为

1

A、遗传图 B、转录图 C、物理图 D、序列图 E、功能图

11、DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为 A、3’→5’连续合成子链

B、5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C、5’→3’连续合成子链

D、3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E、以上都不是

12、DNA复制过程的特点不包括

A、互补性 B、半保留性 C、反向平行性 D、不对称性 E、连续性

13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是

A、RNA编辑改变了DNA的编码序列

B、RNA编辑现象在mRNA、tRNA、rRNA中都在RNA编辑违背了中心法则 C、RNA编辑违背了中心法则 D、通过编辑的mRNA具有翻译活性

E、尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一 14、基因的基本特性不包括

A、基因可催化反应 B、基因可自我复制 C、基因决定性状 D、基因可突变 E、基因受调控

15、人类基因组中的功能序列不包括

A、单一基因 B、结构基因 C、基因家族 D、假基因 E、串联重复基因

24、不改变氨基酸编码的基因突变为

A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为

A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为

A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为

A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为

A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括

A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括

A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为

2

A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指

A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是:

A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是：

A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 36、遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 37、糖尿病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 38、白化病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

参考答案：

1-10 CCCDBCCEAB 11-15 BECAB 24-30 ADCADAC 31-40 DEAEABBA

第四、六章 单基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

3

3．男性患者所有女儿都患病的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．子女发病率为1/4的遗传病为

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 5．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 6．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称 Ａ．受累者 Ｂ.携带者 Ｃ.患者 Ｄ.先证者 Ｅ.以上都不对 8．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 10．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%

17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 18.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是

A.X（A）X （A） B. X（A）X（a） C. X（a）X（a） D. X(A)Y E.X（a）Y 19.不规则显性是指

A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型 D致病基因恢复突变为正常基因

E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称

A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传

21.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为

A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚

22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会 A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/4

23.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为

A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E1 24.携带者指的是

A带有一个致病基因而发病的个体 B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体

4

C显性遗传病杂合子中，未发病的个体 D带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E以上都不对

25.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险

A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传

26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为

A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现 27.交叉遗传的特点包括

A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来 B男性的X染色体传给儿子 C儿子的X染色体由爸爸传来

D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来 E以上都不对 28. mtDNA指

A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列

29．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的

A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能

30．mtDNA中编码mRNA基因的数目为

A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 31．线粒体遗传不具有的特征为

A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 32．mtDNA中含有

A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子 D．终止子 E．高度重复序列 33．受精卵中的线粒体

A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子 34．线粒体疾病的遗传特征是

Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高 Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2发病

35．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 36．最易受阈值效应的影响而受累的组织是

A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 37.遗传瓶颈效应指

A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

5

A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成

A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体

D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为

A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体

10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 13．染色体非整倍性改变的机制可能是

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位

C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 14．染色体结构畸变的基础是

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失 15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为

A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体

17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第

11

二次减数分裂正常进行，则其可形成

A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 18．染色体不分离

A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成

A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入 20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21：）则表明在其体内的染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复

参考答案：

1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A

第九章 染色体疾病

1．最常见的染色体畸变综合征是

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 2．猫叫样综合征患者的核型为

A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14) 3．核型为45，X者可诊断为

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 4．Klinefelter综合征患者的典型核型是

A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 5．雄激素不敏感综合征的发生是由于

A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体

7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子

A．8 B．12 C．16 D．18 E．20

12

8．Edward综合征的核型为

A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 9．46，XX男性病例可能是因为其带含有

A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 10．大部分Down综合征都属于

A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位型 11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于

A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体

14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位

15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体

16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全

17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。

A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位

18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

参考答案：

1．B 2．C 3．C 4．B 5．E 6．A 7．D 8．E 9．B 10．B 11．D 12．D 13．C 14．D 15．D 16．B 17．C 18．C

第十、十一、十二章

遗传与肿瘤发生、出生缺陷、遗传病的诊断

1．目前诊断畸胎最常用的方法是（）

A. 羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超 2．羊膜囊 穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（）

A.16-20；15-20；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 D.16-20；12-15；15-20 E.16-20；6-8；7-9

13

3．观察胎儿 是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）

A. 羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超 4．孕妇叶酸缺乏最易导致（）

A.先天性心脏病 B.唇腭裂 C.神经管畸形 D.牙釉缺损 E.畸形足 5．AFP值低于0.75 ，患（）的风险很高。

A.先天性心脏病 B.神经管畸形 C.唇腭裂 D.先天愚型 E.多囊肾 6．无创伤产前诊断术是指（）

A.羊膜囊穿刺 B.母血分离胎儿细胞 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.绒毛膜检查

7．弓形虫感染主要引起（）的疾患。

A.心脏 B.神经管 C.眼 D.四肢 E.肾脏 8．巨细胞病毒感染主要损害（）系统。

A.心血管 B.中枢神经 C.骨骼 D.消化 E.泌尿 9．RB基因是（）。

A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制基因

10．肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。

A.体细胞 B.卵子 C.原癌细胞 D.癌细胞 E.精子 11．MYC基因产物是一种（）。

A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质 12．SIS基因产物是一种（）。

A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质 13．SRC基因产物是一种（）。

A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质 14．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长 占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（）。

A.干系 B.旁系 C.众数 D.标志细胞系 E.肥标志细胞系 15．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）。

A.Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失 16．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（）。

A.Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失 17．Wlims瘤的特异性标志染色体是（）。

A.Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失 18．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（）。

A.Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失 19．加息调查的主要目的是（）。

A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解治疗结果 D.收集病例 E.便于和病人交流

20．不能进行染色体检查的材料有（）。

A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤 21．生化检查主要是指针对（）的检查。

A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶 22．携带者检出的最佳方法是（）。

A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查

14

23．羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（）周。 A.2 B.4 C.10 D.16 E.30 24．绒毛膜取样法德缺点是（）。

A.取样困难 B.需孕期时间较长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E.周期长 25．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。

A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 26．当（）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。

A．基因片段缺失 B.基因片段插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变

27．核酸杂交的基本原理是（）。

A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录 D.翻译 E.RNA剪切 28．PCR特异性主要取决于（）。

A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶的活性 D.引物的特异性 E.操作技术 29．PCR最主要的优点是（）。

A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低 D.准确性高 E.操作方便

A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断

参考答案：

1—5 ABECD 6—10 BCBBA 11—15 CBAAA 16—20 BDCBB 21—25 EADCD 26—29 CADB

第十三章 遗传病的治疗

1．由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了

A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗 2．苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对

A．身体表面组织产生不良影响 B．骨骼系统产生不良影响 C．对DNA产生不良影响 D．对生殖细胞产生不良影响 E．脑的发育和功能产生不良反应

3．胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使 A．肾功能衰竭 B．肝脏功能减退 C．心脏功能减退 D．生殖系统产生异常 E．肺呼吸困难 4．目前，遗传病的手术疗法主要包括

A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复

C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 E．补其所缺

6．假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变

7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为

15

A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变

8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为

A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术 D．反义技术 E．cDNA杂交

9．应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫

A．优生学 B．优育学 C．优教学 D．遗传学 E．优化学

10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称

A．添加 B．补缺 C．基因突变 D．基因修正 E．CDNA

11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为

A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗 C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗 E．胎儿的基因治疗

参考答案：

1．A 2．E 3．A 4．A 5．D 6．A 7．C 8．B 9．A 10．B 11．B 12．B

第十四章 遗传咨询

1．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用

A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询

2．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策

A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制

3．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取

A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查

4．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取 A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．染色体检查

5．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策

A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．借卵怀胎

16

6．大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中

A．高发染色体不分离之故 B．父亲高发染色体不分离之故 C．有丝分裂染色体不分离 D．将有丝分裂变为无丝分裂 E．一个卵细胞与二个精子受精之故 7．用细菌抑制法筛查

A．半乳糖血症 B．甲状腺肿 C．苯丙酮尿症 D．G6PD E．Gaucher病 8．嗜菌体抗性检测法筛查

A．甲状腺肿 B．半乳糖血症 C．苯丙酮尿症 D．Gaucher病 E．G6PD 9．用血斑滤纸的提取液筛查

A．苯丙酮尿症 B．半乳糖血症 C．家族性甲状腺肿 D．G6PD E．Gaucher病 10．利用羊水细胞和绒毛细胞进行

A．胎儿镜检查 B．染色体核型分析 C．超声波检查 D．X线摄片检查 E．筛查苯丙酮尿症

11．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为

A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险

12．目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行

A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 E．进行产后预测 13．利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项

A．非创伤性产前诊断技术 B．创伤性产前诊断技术 C．创伤性很大的产前诊断技术 D．分离母体细胞 E．和脐带穿刺术同类

参考答案：

1．A 2．D 3．C 4．A 5．A 6．A 7．C 8．B 9．C 10．B 11．A 12．A 13．A

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