125例唐氏综合征高危孕妇中筛查出1例9qh +、2例inv(9)

唐氏综合征(Down’s Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病。我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1773例孕妇行产前DS筛查,检出1例9号染色体长臂次溢痕增加(9qh^+)、2例9号染色体臂问倒位Einv(9)]的胎儿,现报告如下。

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J U N LO U N X DC IU I E ST 2 0…。 3 4 O R A FG A G 。I A N V R IY 0 6Au; ( ) I‘ g2’ IME I c R SI

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1 5例唐氏综合征高危孕妇中筛查出 1例 9 h 2例 iv 9 2 q+、 n ()余奇松陈萍宁自觉黄毓谢湘芝50 2 ) 3 0 1

(广西医科大学第一附属医院

南宁

唐氏综合征 ( o’ y rme D )称先天愚型，一 D wn S d o, S又 S是

发现，孕妇血清标记物对 D用 S进行筛查，妊娠早期 P P如 AP - A及 Bh G联合应用可筛查 6的 D【, AF、 C u 3—C 5 S2而] P h G、 E 联合筛查 D S的检出率达 8 口，大提高了 D O]大 S的检出率，

种发生于胎儿的遗传性疾病。我们利用时间分辨荧光免疫分析法及 AF F e-一 G试剂盒对 l 7 3例孕妇行产前 P、 re1 HC 3 7 D S筛查，出 l例 9号染色体长臂次溢痕增加 ( q ) 2例检 9h、

从而可预防和降低 D S患儿的出生。据英国威尔斯地区估测，过测定孕妇血清标记物来筛查 D, l通 S近 o年来， D 使 S新生儿减少近万名。 J我们选用孕中期妇女外周血 AF、 re HC检测作 P Fe - G

9号染色体臂问倒位[n ( )的胎儿，报告如下。 iv 9]现

1资料与方法1 1资料来源： 0 3年 1至 2 0 . 20月 0 4年 l 2月到我院自愿进行产前筛查的 l~ 2周孕妇 l7 3,龄 2~ 4 4 l 7例年 O 5岁。其中筛查出 1 5例 D 2 S高危孕妇自愿做脐带血染色体检查。 1 2标本收集、理：取孕妇静脉血 2 ml分离血清， .处抽 ,放一

为D S筛查指标，法简便，筛查出高风险的 1 5例孕妇方在 2中，过检测脐带血检出 l例 9 h 2例 iv 9胎儿。检出通 q、 n() 9h q的为 2 8岁孕妇，龄风险率为 l:l0 0 AF年 8, P和 F e re -

HC浓度为 2 . ou/, 1. 0 g I统计软件计算出 G 2 3 ml1 10/,D S风险度为 l:l 0检出 iv 9的

为 3 9; n () 4岁孕妇，龄风险年

2℃冰箱保存。在 B超引导下行无菌操作抽取脐带血 O

0 5 ml加入 R Ml 4 ., P 6 0培养基 5ml内含 l 0 、牛 中( 64 4ml小

率为 l: 4, P和 F e HC的浓度值为 4 . oU/, 5 0 AF re - G 6 2 ml 4. 0w/统计软件计算出 D 7 1 g I, S风险度为 l:10另 l孕 2;例妇为 2 5岁，龄风险率为 l:l3 0 AF年 0, P和 F e HC的 re - G

血清 1ml适量 P 、 HA、酸氢钠， H值 7 2 . )放人 3 碳 p .~7 4, 7℃C(2养箱中。 )培

1 3标本检测：周血用 w a a C OR l 2 .外 lc l VI T 4 0型时间分辨荧光免疫检测仪和 Wal司的 A P和 F e- l公 F re HC双标记 G试剂盒，定血中 AF测 P和 F e- HC浓度，合孕妇年龄、 re G结

浓度值为 3 . 0U/,7 1 g I,计软件计算出 D 4 6 ml . 0w/统 4 S风险度为 l: 0 9。对于 iv 9的问题，前有人认为是正常多态 n( )以变异，年来研究发现与生育有关，引起自然流产，孕，近可不 不育，胎，胎，有部分患者表现为智力低下。而死畸也] 9h q国内相关报道极少，也与不良孕史和智力低下有其

体重、周等相关因素， M u i l产前筛查软件计算出 D 孕用 lc c ta S风险率，于 l:2 0为高危。染色体试剂盒由湖南瑞雅生大 5物技术有限公司提供，格按照说明书操作。用英国 c一严 V1 0染色体图像分析系统进行 G带分析， 0每例标本计数 3 O个

关 l。因此，据我们的研究结果，们认为孕妇血清标记 6]根我物 A P和 F HC可作为 D F _ G S的筛查指标，结合脐带血、再 B超行产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。

中期分裂像，据国际人类染色体命名系统 (S N) 9 5年根 IC 1 8确定的异常染色体核型分析标准，析 4个核型，常核型分异者增加计数及分析数。

参考文献1温 严，余冬，付平， .等磁性分离免疫法在唐氏综

合征产前筛查中的应用.国优生与遗传杂志， 0 2 1中 20,0(1 4 ): 4.

2结果 共有 1 5例孕妇 D 2 S风险率> 1:2 0属 D 5, S高危孕妇。

2 K p n, s t r,N s e ar V ou e Tul e . s r e ng pr gr m o , ta1A c e ni o a f r ts m y 21 t 0 1 w e ks sn f t l c l r nsuc nc io a l— 4 e u ig r a nu ha ta l e y,

在 15例脐带血染色体检查中，染色体核型分析确诊 1例 2经9 h、例 iv 9的胎儿，核型为4, Y, q 、 6 X 2 n() q其 6 X 9 h 4, X,i nv(。 9)

ma e n ls r m r e - u n c o i n c g n d to i n t r a e u fe h ma h r i o a o r p n a d 1 3 opr g nc s ocae pls a e na ya s i td a m pr an ot i A . U lr s nd t a ou Ob— s e y c l 1 9, t tG ne o, 99 13: 231 2 .— 37

3讨论 D是常见的危害严重的染色体病，病率 1 60 S发/ 0~ 1 8 01,要临床表现为：天性，发性畸形，殊面容，/0 l主]先多特 生长发育迟缓，能低下等，社会和家庭带来严重的经济智给和精神负担。由于其严重的不可逆智障，无法进行治疗，且 故只有进行产前诊断。目前，界各国均在开展产前筛查世 D S方面的研究工作。由于产前血清标记物筛查具有无创伤性，济安全，单易行等特点，而引起了国内外学者的高经简因度关注和浓厚兴趣。18 9 4年，国 Mekae等发现孕妇美 rtt MS F A P水平降低与胎儿染色体相关。经过近 1 o年的研究

3钟红菱，敬於 .氏综合征产前血清筛查的进展 .国 邵唐中优生与遗传杂志，98 6 4: . 1 9, ( )卜34 N ih a A, A l r a E. Pr diton f he num b r c ols be m n e c i o t e of o D w nss nd om ei a st e b n i ' y r nf nt O b

or n Engan nd W a e l da ls

u O t e y a 0 0 a d t i l ey s r ia a e .J I t l p t h e r 2 0 n h r i l u vv lr t s n e kDia lt s a c s bi y Re e r h,19 2, i 9 36: 05 51 . 5— 7

5霍晓春，继英，晓珍， . 4例 9号染色体臂问倒位 余张等 4表型效应的探讨 .西医学院学报， 0 2 4 ( ) 1 4江 2 0,2 5: l.

6陈朝晖， 唐

剑，参娥 .9号染色体多态性的细胞遗传汤

分析 .国优生与遗传杂志，2 0, 1 3: 4中 0 3 1 ( ) 5.

收稿日期： 0 50— 5 2 0—8 1

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