遗传复习题附答案

医学遗传学复习思考题

第1章 绪论

1．名词：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病。

家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。 先天性疾病：临床上一般将婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天性疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现。

分类：单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、染色体病、线粒体遗传病

第2章 遗传的细胞基础

1.名词：

核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型。

核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析。

Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，其中22对为男女所共有，称常染色体，另外一对与性别有关，称性染色体。

2．莱昂假说

（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。 （2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的X染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是恒定的。 （4）间期细胞核内X染色质数目总比X染色体数目少1，即X染色质数=X染色体数-1 （5）由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样就保证了男、女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。

（6）失活的X染色体上的基因并非都失去活性，有一部分基因仍保持一定的活性。

3．染色质的基本结构

核小体为染色体的基本结构单位，由DNA 和组蛋白组成 分为常染色质、异染色质

第3章 遗传的分子基础

1．名词：

基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：指一套染色体中的完整的DNA序列。 基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

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2、断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录

真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。在侧翼序列上有一系列调控序列

3、基因突变的概念和方式

基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式：（1）碱基替换：转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）；颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代）

（2）移码突变

（3）动态突变

第4章 单基因遗传病

1．名词：

先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。 等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。 复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。

表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异。 基因的多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成。

遗传异质性：即一种性状可以有多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。 外显率：指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 遗传印记：由于基因来自父方或母方可以引起不同的效应，而产生不同的表型现象，称遗传印记。

延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。

不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式表现出不规则，称不规则显性。

共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。

不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即隐形基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性。

2．5种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。 见教材第四章

第5章 线粒体遗传病

1. 名词解释：

遗传瓶颈：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。

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阈值效应：指当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现

母系遗传：指母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将mtDNA传递给下一代

2. 简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征

结构特征：为双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链，两条链碱基组成差别较大；mtDNA具有两个复制起点，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列

线粒体基因组的遗传特征 （1）具有半自主性

（2）所用遗传密码和通用密码不同 （3）为母系遗传

（4）具有异质性和阈值效应

（5）在细胞分裂过程中存在复制分离 （6）突变率极高

第6章 多基因遗传病

1．名词：

多基因遗传：指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病

质量性状：有一对主基因控制的性状，相对性状间非此即彼，变异在群体中是不连续的，属于孟德尔式遗传。

数量性状：某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的。

易患性：遗传基础和环境因素共同，决定了一个个体患病可能性的大小，则称易患性。 阈值：当一个个体的易患性达到一个限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值。

遗传率（度）：指遗传因素即致病因素所起作用的大小。 共显性：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来。

微效基因：每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称微效基因。

累加效应：指若干对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应。

2．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。 易患性在群体中呈正态分布。多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。

3．简述多基因遗传的特点 （1）发病有家族聚集倾向 （2）发病率有种族或民族差异

（3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高

（4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同 （5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降

4、最易受阈值效应影响而受累的组织是哪里？

中枢神经系统

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5、在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？

（1）疾病的遗传率和一般群体发病率：当某一种基因的遗传率在70%~80%，群体发病率在0.1%~1%时，患者一级亲属发病风险可利用Edward公式；

（2）多基因的累加效应和再发风险：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高； （3）性别差异与再发风险：某些遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性高即带有更多的致病基因，则其亲属发病风险也相对增高，反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性阈值低即所带的致病基因少，其子女的发病风险就低

第7章 染色体病

1．名词：

常染色体病：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病 性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病

Down综合征：患者体细胞多出一条21号染色体，临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。

2．试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。 （1）21三体：患者核型为47，XX（XY），+21。减数分裂时21号染色体不分离。 （2）嵌合型：患者核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY）的嵌合型。卵裂早期有丝分裂时21号染色体不分离 （3）易位型46，XX（XY），der（14;21）（q10;q10），+21。由于21q经罗伯逊易位与另一近端着丝粒染色体形成衍生染色体

3．何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？

在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常 三倍体产生机制：双雄受精、双雌受精 四倍体产生机制：核内复制、核内有丝分裂

5．染色体畸变的类型有哪些？如何判断？ 染色体数目异常：（以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于46条，包括整倍体异常和非整倍体异常

染色体结构畸变：染色体发生断裂及断裂后的异常重接，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。

第8章 群体遗传学

1. 名词：

群体（孟德尔式群体）：指同一物种生活在某一地区并能够相互交配，并产生具有生育能力后代的一群个体。

基因库：指一个群体所具有的全部遗传信息或基因。

基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率。

基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例，反映了某一基因型个体在群体中的相对数量。

适合度：指一定环境条件下某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力。

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选择系数：指在选择的基础上降低了的适合度。

遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的波动，称为遗传漂变。

遗传负荷：也称基因负荷，指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用一个群体中由于致死或有害基因的数量来表示。

2. 简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素

在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为遗传平衡定律。其中一定条件为：（1）群体很大；（2）群体中的个体随机婚配；（3）没有突变发生；（4）没有选择；（5）无大规模的个体迁移

影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配

3、利用定律解决实际计算问题。

第9章 生化遗传学

1.名词：

分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。

血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起的疾病。

酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病。

2.简述人类正常血红蛋白的分子结构。

人体血红蛋白分子是由四个单体聚合而成的四聚体，每个单体由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。其中一对由两条类α珠蛋白肽链各结合一个血红素组成；另一对由两条类β珠蛋白肽链各结合一个血红素组成。

3.图示人类珠蛋白基因结构

4.简述镰状细胞贫血的遗传基础。

患者HBB基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的类β珠蛋白肽链N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS

5.简述异常血红蛋白病的分子机制。

是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白肽链或类β珠蛋白肽链。包括置换突变（错义突变、无义突变、 终止密码突变）、移码突变、整码突变、融合突变等主要突变类型。

6.简述地中海贫血的分类及遗传基础。

α地中海贫血：HBA基因缺失或突变 β地中海贫血：HBB基因突变（点突变）

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第10章 药物遗传学 1. 名词： 药物特应性：指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象。 药物不良反应：指某种药物导致的躯体及心理副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应。 药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 2、 简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。 3、简述G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。 第11章 肿瘤遗传学 1. 名词： 干系：指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位的克隆。 旁系：指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆。 众数：指干系肿瘤细胞的染色体数目。 Ph染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体。 癌基因：是一类会引起宿主细胞恶性转换的基因。 原癌基因：正常细胞中增殖和分化的调控者。 肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因和隐性癌基因。 二次突变假说：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发生于体细胞中。 2、 细胞癌基因的激活方式有哪些？ 突变、基因扩增、染色体重排 3、 肿瘤发生的遗传学说有哪些？ 单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson二次突变假说）、肿瘤的染色体理论、多步骤遗传损伤学说 4、常见的肿瘤抑制基因 TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等 第14章遗传病的诊断 1． 名词： 生化检查：指用生物或化学的方法来对人进行身体检查 基因诊断：指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。 2、遗传病诊断的类型有哪些？ 细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断 3、 基因诊断的特点？ 针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强 页 6 第十五章 遗传病的预防

1. 名词

遗传咨询：咨询师应用医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考的全过程。

产前诊断：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。

遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作。

2、 遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况

产前诊断：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子

冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时 不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治疗措施，复发风险高

采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等

植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病

终止婚约或离婚：近亲结婚，或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时

结婚但不生育：高风险的准夫妇

3、产前诊断的方法，各自适用于哪个阶段

羊膜穿刺：妊娠16-18周 绒毛取样：妊娠10-12周 超声检查：

脐带穿刺：妊娠18周 X线检查：妊娠20周 孕妇外周血分离胎儿细胞 植入前遗传诊断：胎盘植入前

第十六章 遗传病的治疗

1、 简述遗传病治疗的方法类型

手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗

2、饮食疗法的基本原则

去其所余、补其所缺、禁其所忌

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