儿童孤独症的诊断与治疗现状

儿童孤独症

(总197) 中国医刊 2005年第40卷第4期

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儿童孤独症的诊断与治疗现状

张建娜(首都儿科研究所北京100020)

中图分类号:R729 文献标识码:A 文章编号:1008-1070(2005)04-0005-03 儿童孤独症是指起病于婴幼儿期具有社会交往、语言沟通和认知功能特定的发育延迟为特征的一组神经精神障碍。依据DSM-3分类又将其归类为广泛性发育障碍。由于患儿对周围的人和事缺乏情感反应,行为刻板及语言交流困难等,使他们好像生活在自己到婴幼儿中枢神经系统发育及功能导致的行为综合征。

1.3 神经生化因素 近年许多研究发现在孤独症病儿周围血内五羟色胺(5-HT)含量较高,可能与孤独

[5]

症的发病有关。也有人认为病儿大脑内吗啡含量的空间里,故又称之为自闭症。此症发病于婴幼儿期,少数儿童4~5岁时症状才很明显,男孩发病可数倍于女孩。大多数存在不同程度的智力发育障碍。

儿童孤独症的发病率各国报道有很大差异,约2/万~20/万。本病的患病率首次由VictorLotter(1966)在英国伦敦对8~10岁儿童的流行病学调查中发现4.5/万儿童。我国仅有一些局部地区的患病率报道

[1]

,均

在国外早期报道的患病率之内(10/万以内)。但近十年

来各国患病率的报道有所增高,超过10/万儿童。患病率增高的原因可能与临床医师的认识和诊断标准的变化有关

[2]

,如发病年龄过去强调在婴幼儿期发病,现在

在儿童期发病则可做出非典型孤独症的诊断。孤独症被我国公众较普遍认识始于20世纪80年代末期,由于我国人口众多,按一般低患病率的报道推算,我国可能有孤独症儿童达数十万,是不可忽视的一组人群。1 病因

目前尚不清楚,可能与下列因素有关。

1.1 遗传因素 有研究发现孤独症同胞患病率为2%~3%,高于一般人群50~100倍。有报道22对单卵双生子同病率为100%。故较多学者认为孤独症存在隐性基因遗传。自1982年以来,许多研究报道一定数量的孤独症患者有染色体Xq27.3的脆性位点。但不同的研究报道其在孤独症的发生率不尽一致[3]

,国内李素水、杨晓玲等(1997)对50例孤独症、40例精神发育迟滞、17名正常对照儿进行染色体脆性位点的研究,尽管孤独症与脆性X染色体综合征的关系研究结果不一致,但多数学者还是支持孤独症与脆性X染色体综合征有关。1.2 脑器质性因素 根据孤独症病儿调节刺激的反应和做出相应的动作发生障碍,可以认为孤独症原发于脑功能障碍

[4]

。有资料报道,大约2/3的病例伴发

不同程度的精神发育迟滞。孤独症儿童中癫痫的患病率也比较高,此外某些先天的遗传疾病也与本症有关,为此现在多数学者认为孤独症是一种由多种原因影响

增高,导致对周围缺乏兴趣,孤独、刻板行为的表现。1.4 孕产期病变 国内外许多学者研究发现孤独症患儿的母亲有较高孕产期并发症

[6,7]

,包括妊娠3个

月内的出血、胎儿窘迫、出生时评分较低等。国内李素水、杨晓玲等(1998)对孤独症、精神发育迟滞和正常儿童各80名(男70例,女10例)进行围生期危险因素的对照研究,结果发现孤独症组和精神发育迟滞组有较高的孕产期并发症,前者以孕期病毒感染、难产为多,后者以母孕龄高、先兆流产为常见。虽然许多研究认为孕产期合并症可能与孤独症有关,但两者关系仍不清楚。

1.5 感染及免疫学说 孤独症儿童中涉及疱疹、单纯性脑炎和巨细胞病毒感染率较高,尤其孤独症在春天出生率增高,或许由于母亲在冬季感染流感病毒,某些孤独症儿童有的白细胞抗体,同样在母亲中存在,这可能提示胎儿期中枢神经系统的感染损害引起孤独症。还有研究表明部分孤独症患儿T淋巴细胞、辅助T细胞和B淋巴细胞数量减少,抑制诱导T细胞缺乏,可能使婴儿期易受病毒感染,导致中枢神经系统感染而发生孤独症。至今尚无更多的研究能够证实。2 临床表现

孤独症由于病情轻重不同其临床表现也有很大差异。典型的表现有以下特点。2.1 社会交往障碍 多数病儿早期症状在婴幼儿期已出现

[8]

,小婴儿可表现回避他人目光,至12~30个

月症状明显。表现不愿意与人交往。对母亲的亲近没有愉快反应。对声音缺乏反应,常被误认为耳聋。智力较好的孤独症在2岁以前交往能力缺乏常不易引起

注意。到儿童期时缺乏主动与人交往的倾向,喜欢独自活动。对儿童一起玩无兴趣,甚至主动回避。缺乏正常情感反应。

2.2 语言发育障碍 多数患儿表现语言发育迟缓,也有部分表现为语言形式和语音运用方面的异常。有些儿童虽然说话不晚,但经常所答非所问,或自言自语不

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会主动与人交谈。还有些则表现模仿语言,可以跟别人一起读儿歌,自己不会用代词,常把你、我、他用错。较严重的患儿还表现有语音和说话节律方面的障碍,类似聋哑儿表现。门诊常见以语言问题而就诊的患儿。2.3 兴趣狭窄及刻板行为 孤独症与一般儿童活动内容和兴趣有明显的差异。他们对一般儿童所喜欢的玩具、活动或游戏缺乏兴趣。相反对某些平常不是玩具的东西产生特别的兴趣。尤其是圆的、可以旋转的物品如锅盖、瓶子、车轮等。有些几乎达到着迷的程度。有些还有保持环境不变的强烈愿望。如放置固定位置的 (总198) 中国医刊 2005年第40卷第4期

常用的量表有儿童孤独症行为筛查量表

(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、儿童孤独症诊断访谈量表(ADI)。另外,智力测评应根据患儿的临床表现和年龄来选用适当的量表。常用量表有图片词汇(PPVT)、绘人测验、瑞文推理测验、韦氏智力测验(WISC或WPPSI)等。首都儿研所牵头全国协作组编制的0~6岁儿童精神卫生发育量表,测得发育商的同时,对小儿的精神运动发育有五个能区的分别评分,较适用于临床检测和指导家长。4 治疗与预后

[10]

物品有所变动时他就会感到极大的不安和烦躁。2.4 智力问题 孤独症儿童多伴有不同程度的智力低下。加之其社交能力差导致的社会适应能力明显落后。部分儿童表现为多动、不服从指令,家长常以疑似多动症而带其就诊。有些儿童智力影响较轻,或虽有落后但在某一方面又表现出较强能力,如对数字、路线、事件等记忆能力,或对日期的推算、数字的运算等表现出超常能力。表现出所谓的 白痴学者#。3 诊断

3.1 诊断标准 参考ICD-10,DSM-4和CCMD-2-R基本相同。

3.1.1 临床表现(询问病史和医学观察)

(1)社会交往有质的缺损,如非语言交流行为包括眼神交流、面部表情、躯体姿态、社交手势等方面有显著缺损;与相似年龄儿童缺乏应有的同伴样关系;不会显示或指出感兴趣的物品;缺乏社交或感情的相互关系。

(2)言语交流有质的缺损,如口语发育延迟或缺如,并不伴有以其他交流方式代替或补偿的企图;虽有足够的语言能力,但不能与他人开始或维持一段交谈;刻板的重复一些言语或言语奇怪。

(3)重复刻板的行为和有限的兴趣活动,如沉湎于某一种或几种刻板的有限的兴趣,而其注意力集中的程度却异乎寻常;固执于某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式动作;刻板重复的装相行为,如双眼凝视手指扑动或扭转、无目的的全身扭动。3.1.2 功能异常或延迟。而且出现在3岁之前;包括社会交往障碍;社交语言的应用障碍;象征性或想象性游戏障碍。

3.1.3 除外其他儿童期互解性精神障碍。3.2 由于门诊医生接触患儿时间有限,同时有些家长又不能较客观地反映儿童的真实现状。近年来,孤独症诊断多采用心理量表测评方法,并取得了临床工作

中的广泛认可[9]

。

4.1 医学方面治疗 与其他许多病因未明的疾病一样,孤独症治疗目前尚无特效药物。但有些药物可用于控制其某些症状,使症状改善后,更利于特殊训练和行为矫正的实施。如镇静剂缓解过度紧张兴奋及刻板行为,三环抗抑郁药改善过激的情绪反应等。目前在药物治疗方面国内许多专科医院已积累了一些临床治疗经验

[11]

,但这类药物必须在精神科医生

建议和指导下使用。门诊观察,一般父母对儿童使用精神科药物持比较排斥的态度,但是对过度兴奋、焦躁、自伤的重症者,还是建议其配合一些辅助性的药物治疗。

此外,只要是对儿童发育发展有帮助,便可提供或补充,如营养、饮食调整、感觉统合、听觉统合、语言训练、音乐疗法以及行为矫正疗法,同时也包括中医、中药、民间方剂以及针灸、按摩等传统治疗办法。所有医疗手段都是对症治疗,目前未见正式报道有能治愈本症的医学方法和药物。

4.2 特殊教育方面 目前多数学者认为儿童孤独症是终身性疾病,训练是长期性的。早期诊断并给予早期教育训练会比年长后再进行干预效果要好。治疗目标是教会他们有用的社会技能,为今后个人独立生存打好基础。医生指导,需要家长参与和坚持。行为治疗和教育训练在本症的治疗康复中起着不

可替代的作用[12]

,目的是促进其身体和心智发展,提高社会化和交流、沟通技能,减少那些干扰其学习和训练的病理行为。国外对孤独症的特殊教育开展得较多,Lovvas等人提出的高度结构化和个别化教育训练方案,鼓励及注意行为改善的泛化及患儿社会化发展,把长期住院转变为以家庭为基地的训练,认为孤独症培训常需要高度结构化的教育程序和循序渐进的教学原则,并通过训练父母和当地的特殊教育教师以便治疗干预能早期并长期地进行。

4.3 预后 大多数孤独症患儿的社会交往和语言功能随着年龄的增长而有所改善,但其功能不足是一直

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受。可利用游戏及患儿的模仿能力引导治疗。我国许

多大城市已建立了特殊儿童接受教育的学校,对孤独症儿童的生存环境和教育环境是很好的支持。近年来,美国和我国香港地区在开展结构化教学方面都取得了一些成绩,主要采用高度结构化的原理,训练幼儿用良好的行为结构来克服孤独症的不良刻板行为。训练还要注意学校教育和家庭教育的连续性和持续性,重视家庭成员及环境在康复中的重要作用。参考文献:

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收稿日期:2004-11-08

存在的,为此需终生有人照顾和监护。大约2/3预后不佳,日本R.Kobayashi等随访197例孤独症,结果比较乐观,其就业或上学且适应良好、几乎独立生活的占26.9%;有些不适当行为在些须帮助下日常生活能自理的占26.9%;行为很古怪,不能适应社会生活,总是需要帮助的占46.2%。预后的好坏,除与患者本身脑神经生物学损害基础有关外,还与能否早期干预及家庭态度有关。5 现状

我国有3亿儿童,但从事儿童临床精神科或临床心理治疗的医师却很少,远远不能满足临床需求。加之群众对心理卫生的认识起步较晚,许多儿童心理卫生问题也不能及时到专科医院就诊。因此,对综合医院儿科以及基层保健人员培训,提高他们对疾病的认识辨别能力,指导其早期干预的基本知识是非常重要的。

孤独症是一种发育性疾病,对患儿的康复治疗是长期的,即使在发达国家,多数患儿也不可能长期接受住院治疗,他们更需要父母、家庭的关爱。北京医科大学精神卫生研究所杨晓玲医师主持的北京市孤独症康复协会是孤独症儿童的具体心理支持系统,参加成员有医生、家长、特殊教育工作者以及社会热心人士。协会1993年成立起,通过专家指导和不断提供给家长及有关人士孤独症康复、训练方面的信息,不定期组织有关讲座、培训活动以及联谊交流活动,疏解家长疲惫的身心、提供儿童活动交往的机会,也促使社会各界对孤独症有所了解、关怀和接纳。

孤独症康复需要应用更多的现场化教育,每件事都需要分成小步骤,非常具体化的重复多次使儿童接

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