医学遗传学复习思考题答案2014版

医学遗传学练习题答案

P124

7．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ 兄：46，XY

弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q)

女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q)

P153

1． 请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？

(1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD

3．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式 AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0

C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2

4． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0

C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12

D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36

5．半乳糖血症在某地区的杂合子频率约为1/100，在随机婚配的情况下，每胎出生患者的概率是多少？1/100×1/100×1/4=1/40000

若为表兄妹婚配，每胎出生患者的概率又是多少？据此，你可以得出什么结论？

1/100×1/8×1/4+1/100×1/100×1/4=1/3200+1/40000 P173

3．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下： 患者亲属 人数 发病人数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5

1） 请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2） 如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’

2）h2=b/k=Xg-Xr/agk

qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728

h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%

P192

1．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。

k=(1/8×1/8)+ (1/8×1/8)=1/32 F=(1/16×1/16) ×4=1/64

P234

5．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。

1） 你认为此男孩患有何症？Hurler综合征 2） 绘出该家系图 3） 这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？1/4 4） 患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）1/2×（2×1/1000）×1/4=1/4000

III-5为HH III-5为Hh III-5为Hh IV-5为HH IV-5为HH IV-5为Hh 前概率 1/2×1=1/2 1/2×1/2=1/4 1/2×1/2=1/4 221 1 (1/2)2 条件概率 1/2=8/16 1/4=4/16 1/16 联合概率 8/13 4/13 1/13 后概率 1/13×1/4=1/52

P365

5．一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父因血友病死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。

1） 试绘出家系图。

2） 患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？1/4

3） 患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？1/4

III-4为Hh III-4为HH 1/2 1/2 前概率 2(1/2) 12 条件概率 1/8 1/2=4/8 联合概率 1/5 4/5 后概率 子代=1/5×1/4=1/20；儿子=1/5×1/2=1/10

6． 有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿，但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一个正常儿子(E)，（已知Wilson病群体发病率为1/10, 000） 1）请绘出家系图

2）A和B如果生第三胎，得病风险是多少？

3）如果A与B的第三个孩子是患者，那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后，子代的复发风险是多少？（提示：应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生，也可能是异卵双生）

2）

B母为纯合子， B为纯合子 1/3×1 12 16/48 16/41 B母为杂合子 B为纯合子 B母为杂合子 2/3×1/2 2/3×1/2 21 （3/4）2 16/48 9/48 16/41 9/41 前概率 条件概率 联合概率 后概率 9/41×1/4=9/164

3) 如果A与B的第三个孩子是患者,则B为必然杂合子，B母也为杂合子，

若B母与C为同卵双生，C也为杂合子，E为杂合的可能性为1/2，其子代风险为1/2×1/50×1/4=1/400；

若B母与C为异卵双生，C为杂合子的可能性为2/3，E为杂合的可能性为1/3，其子代风险为1/3×1/50×1/4=1/600；

补充：1.一个女性的ABO血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）

2.1）试说明此家系最可能的遗传方式 XR (q=1/100 2pq=2×1/100=1/50)

2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？1/2×1/4=1/8

3） IV2和正常女性婚配，子代的风险？(2×1/100) ×1/2=1/100 4） IV4和正常女性婚配，子代的风险？(2×1/100) ×1/4=1/200

5） IV5再生一胎，子代风险是多少？ （设此症男性群体的发病率为1/100）

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/ll6v.html