医学遗传学

医学遗传学期末练习题

以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。

（一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。每题1分，共计50分） 1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（ ） A．常染色体结构异常

B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常

D．性染色体数目异常的嵌合体

2.染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．染色体断裂 B．染色体倒位

C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制

3.嵌合体形成的原因可能是（ ）

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了染色体不分离

C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4.四倍体的形成可能是（ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换

5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（ ） A．复制 B．转录 C．翻译

D．中心法则

6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

7.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

8.基因中插入或丢失一个碱基会导致（ ）

A．变化点所在密码子的改变 B．变化点以前的密码子改变 C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 9.下列哪类疾病可能不是遗传病（ ） A．染色体病 B．单基因病 C．多基因病 D．家族性疾病

10.先天性疾病是指（ ） A．出生后即表现出来的疾病 B．先天畸形 C．遗传性疾病 D．非遗传性疾病

11.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位

12.绒毛取样一般在妊娠（ ）周时进行

A．4-7 B．7-9 C．9-13 D．13-16

13.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位

14.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（ ） A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质

15.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（ ） A．药物治疗 B．手术治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗

16.一个遗传平衡群体，如果某一遗传病（XR）在1000个男性中有2个患者，那么在女性群体中发病的概率为（ ） A．0.02 B．0.04 C．0.000004

D．0.0002

17.不影响遗传平衡的因素是（ ） A．群体的大小

B．群体内个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中的选择性交配

18.不影响遗传平衡的因素是（ ） A．群体的大小

B．群体内个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中的选择性交配

19.多基因遗传病的易患性平均值与阈值的距离越远，则（ A．群体的发病率就越高 B．群体的发病率就越低 C．阈值就越低 D．阈值就越高

20.RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（ ）A．显性纯合 B．隐性纯合 C．杂合子

D．显性纯合或杂合子

21.某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为（ ） A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体

22.RB基因是（ ） A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因

D．肿瘤转移基因

23.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ ）A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌细胞 D．精子

24.下列哪项不会改变群体的基因频率（ ） A．群体变为很小 B．群体内随机交配 C．选择放松

D．选择系数增加

25.羊膜穿刺一般在妊娠（ ）周时进行 A．4-7 B．7-9

） C．9-13 D．13-16

26.一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。要诊断他所患疾病，应首先采用（ ） A．核型分析 B．性染色质检查 C．生化检查 D．系谱分析

27.对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中（ ） A．患者几乎均为男性 B．患者几乎均为女性

C．女性患者约为男性患者的2倍 D．男性患者约为女性患者的2倍

28.羊膜穿刺一般在妊娠（ ）周时进行 A．4-7 B．7-9 C．9-13 D．16-18

29.下列哪种疾病应进行染色体检查（ ） A．先天性卵巢发育不全综合征 B．苯丙酮尿症 C．白化病

D．地中海贫血

30.在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为（ ） A．核型分析 B．性染色质检查 C．生化检查 D．系谱分析

31.多基因遗传时，两个相反极端变异个体杂交后，子1代（ ） A．均为中间类型 B．变异范围更广 C．均为极端变异个体

D．会出现少数极端变异个体

32.多基因遗传性状变异的分布曲线（ ） A．存在两个峰 B．仅有一个峰 C．有一个或两个峰 D．有两个或三个峰

33.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的概率（ ） A．3/4 B．2/3 C．1/4 D．1/2

34.人类β珠蛋白基因簇定位于（ ）

A．11q15 B．11p15 C．16p13 D．16q13

35.属X-连锁隐性遗传的分子病为（ ） A．HbM病

B．α地中海贫血 C．血友病A D．I型成骨不全

36.一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（ ） A．女儿全部为红绿色盲患者 B．儿子全部为红绿色盲患者 C．儿子全部为红绿色盲携带者 D．女儿全部为红绿色盲携带者

37.导致异常血红蛋白HbWagne的基因突变类型为（ ） A．单个碱基置换 B．移码突变 C．整码突变 D．融合基因

38.一对夫妇生育了一个白化病的儿子，现要诊断他们正在孕育的胎儿是否为患者，属于下列哪个范畴（ ） A．产前诊断 B．症状前诊断 C．现症病人诊断 D．群体普查

39.一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（ ） A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8

40.下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ） A．精神分裂症 B．软骨发育不全 C．糖尿病 D．唇裂

41.当某种多基因遗传病的易患性平均值与阈值相距越近时（ ） A．平均值越高，则群体的发病率就越高 B．平均值越高，则群体的发病率就越低 C．平均值越低，则群体的发病率就越低 D．平均值越低，则群体的发病率就越高

42.下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因。（ ） A．同义突变

B．错义突变 C．无义突变

D．终止密码突变

43.RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（ ） A．显性纯合 B．隐性纯合 C．杂合子

D．显性纯合或杂合子

44.苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关（ ） A．代谢终产物缺乏 B．代谢底物积累 C．代谢终产物增多 D．代谢中间产物积累

45.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（ ） A．正常人 B．患者 C．携带者

D．杂合体患者

46.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ） A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

47.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为（ ） A．多倍体 B．非整倍体 C．三倍体 D．嵌合体

48.根据ISCN，人类C组染色体数目为（ ） A．7对 B．6对

C．7对+X染色体 D．6对+X染色体

49.一个群体中AA个体频率为0.6，Aa为0.3，aa为0.1，则a的频率为（ ） A．0.75 B．0.35 C．0.2 D．0.25

50.杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为（ ） A．延迟显性 B．完全显性

C．不完全显性 D．不规则显性

（二）.不定项选择题（从选项中选择出所有正确答案。多选，少选或错选均不得分。 51.染色体结构畸变的类型有（ ） A．丢失 B．插入 C．交换 D．倒位 E．易位

52.下列疾病中属于染色体病的是（ ） A．Down综合征 B．Klinefelter综合征 C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症 E．Turner综合征

53.核型为46,XY的男性个体的间期核中具有（ ） A．1个X染色质 B．1个Y染色质 C．2个X染色质 D．0个X染色质

E．1个X染色质+1个Y染色质

54.根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为（ ） A．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．双着丝粒染色体

55.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（ A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌基因 D．精子

E．受精卵细胞

56.近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括（ ）A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．线粒体病

D．X连锁显性遗传病 E．多基因遗传病

57.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型可能为（ ）A．XaXa B．XAXa C．XAXA

） D．XAY E．XaY

58.原癌基因产物包括（ ） A．生长因子 B．生长因子受体 C．蛋白酪氨酸激酶 D．转录因子

E．丝氨酸蛋白激酶

59.在遗传平衡群体中，对于性连锁基因（ ）

A．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同 B．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例也相同 C．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同 D．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却相同 E．雌雄两性的基因频率相同，而基因型频率在雌雄性中的比例却不同 60.进行产前诊断的指征包括（ ） A．夫妇任一方携带有异常染色体者 B．曾生育过染色体病患儿的孕妇 C．年龄小于35岁的孕妇

D．曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇 E．夫妇任一方为单基因病患者

61.染色体畸变发生的原因包括（ ） A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄

62.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（ ） A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌基因 D．精子

E．受精卵细胞

63.下列人类哪种细胞中是23条染色体（ ） A．精原细胞 B．卵母细胞 C．卵细胞 D．精子细胞 E．体细胞

64.一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（ ） A．O型 B．AB型 C．A型 D．B型

E．以上4种血型都可能

65.根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为（ ） A．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．以上4种类型

（三）.论述题（每题10分，共20分）

66. 简述21三体综合征的临床分型及其发病原因 67. 下面是一个遗传病家系的系谱，简答下列问题： 1）此病属于什么遗传方式？ 2）写出先症者及其父母的基因型

3）先症者和一正常女性结婚，其后代发病概率是多大？

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