中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课 简答题，论述题

中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课 简答题，论述题，主观填空题试题及答案

简答题（共 4 道试题，共 40 分。）

1. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？ 线粒体DNA（mtDNA）属于母系遗传，其遗传特点和发病规律是：1. 母亲可将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，即母性遗传；2. mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，会随机分配到子细胞中。人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中会发生遗传漂变，导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合。3. 线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。

2. 简述断裂基因的结构？

核生物的基因组十分复杂，DNA的含量也比原核生物的大得多。噬菌体由于基因组很小，但又要编码一些必不可少的蛋白，碱基显然不够用，这样不仅几乎所有的碱基都参加编码，而且在进化中还出现了“重叠基因”，以有限的基因编码更多的遗传信息。真核基因组正好相反，DNA十分富余，这样不仅无需“重叠基因”，而且很多序列不编码，如重复序列、间隔序列 (spacer) 和间插序列(intervening sequence) 即内含子(intron)等。但不编码并不等于没有功能。有的我们可能还不了解，如重复序列。间隔区和间插序列这两个概念是不同的，间隔区是指基因间不编码的部分，有的转录称转录间隔区（TS），有的不转录称为非转录间隔区(NTS）。间插序列是指基因内部不编码的区域，也称内含子，在初始转录本中存在此序列，但在加工后将被切除掉，所以常不作为翻译的信息。间隔区常常含有转录的启动子和其它上游调节序列。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。 在遗传学上通常将能编码蛋白质的基因称为结构基因。真核生物的结构基因是断裂的基因。一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。在侧翼序列上有一系列调控序列。

3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？ 癌基因：oncogene

定义1：使细胞发生恶性转化的基因。

应用学科：免疫学（一级学科）；免疫病理、临床免疫（二级学科）；肿瘤免疫（三级学科）

定义2：一类与癌的生成有关的基因。其表达过分活跃可导致细胞发生癌变。源自细胞中的正常基因——细胞癌基因，最初因致癌病毒的转化基因而被发现。

应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；核酸与基因（二级学科）

定义3：细胞中发生了突变或过度表达并可引起细胞癌变的原癌基因。活化后能引起正常细胞转变为癌细胞的基因。 应用学科：细胞生物学（一级学科）；细胞分化与发育（二级学科）

定义4：能诱导它所存在的细胞发生癌变的基因。 应用学科：遗传学（一级学科）；经典遗传学（二级学科）

癌基因可以分成两大类：

一类是病毒癌基因，指反转录病毒的基因组里带有可使受病毒感染的宿主细胞发生癌变的基因，简写成V-OnC；另一类是细胞癌基因，简写成c—onc，又称原癌基因(proto-oncogene)，这是指正常细胞基因组中，一旦发生突变或被异常激活后可使细胞发

生恶性转化的基因。换言之，在每一个正常细胞基因组里都带有原癌基因，但它不出现致癌活性，只是在发生突变或被异常激活后才变成具有致癌能力的癌基因。

癌基因有时又被称为转化基因(transforming gene)，因为已活化的癌基因或是从肿瘤细胞里分离出来的癌基因，可将已建株的NIH3T3小鼠成纤维细胞或其他体外培养的哺乳类细胞，转化成为具有癌变特征的肿瘤细胞。癌基因的形成是反映一种功能的获得(gain of function)，即细胞的原癌基因被不适当地激活后，会造成蛋白质产物的结构改变，原癌基因出现组成型激活，以及过量表达或不能在适当的时刻关闭基因的表达等。目前已识别的原癌基因有100多个。

癌基因活化的机制：

（一）获得启动子与增强子。当逆转录病毒的长末端重复序列(含强启动子和增强子)插入原癌基因附近或内部时，启动下游基因的转录，导致癌变。

（二）基因易位—染色体易位重排，导致原来无活性的原癌基因移至强启动子或增强子附近而活化。

（三）原癌基因扩增：原癌因扩增是原癌基因数量的增加或表达活性的增加，产生过量的表达蛋白也会导致肿瘤的发生。 （四）点突变：原癌基因在射线或化学致癌剂作用下，可能发生单个碱基的替换——点突变，从而改变了表达蛋白的氨基酸组

成，造成蛋白质结构的变异。

4. 叙述AR系谱的特点。

常染色体隐性遗传病（AR）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。其特点是：①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

论述题（共 10 道试题，共 20 分。） 1. 动态突变

基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。

2. 医学遗传学（Medical Genetics）

应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。

3. X染色质

上皮细胞等的间期核，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体（长径稍大于1微米），过去叫做染色质，或称为巴氏小体。但后来发现了Y染色质，为避免混同，现一律改称为X染色质（第4次人类染色体会议，1971，巴黎）。这是由于女性两条X染色体中有一条非活性，而异常凝缩形成的。

4. 等位基因（allele）；

等位基因（英语：allele），又称对偶基因，是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。

5. 外显率（penetrance）；

外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。

6. 完全显性（complete dominant）；

具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。

7. 基因型频率

在群体遗传学中基因型频率指在一个种群中某种基因型的所占的百分比。

8. 同源染色体

是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

9. 半合子（hemigygote）；

只存在于一条同源染色体上，而不是成对出现的基因称为半合子。如X-Y系统的雄性即为半合子

10. 易患性

在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性。易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。在一定的环易患性下，易患性代表个体所积累致 病基因数量的多少.

主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）

1. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。 染色体内易位

2. 近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种。

肿瘤抑制基因

3. 第三代DNA多态性遗传标记为。 单核苷酸多态性标记(SNP)

4. 大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为。 黏性末端

5. 是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。 质粒

6. 每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。 GT AG

7. 人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：和。 核基因组 线粒体基因组

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