遗传学题库

第一章 绪论

变异（variation）生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 遗传(heredity) 生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信

息（DNA）世代传递的现象。

遗传学（genetics）是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因

的结构与功能，基因的传递与变异，基因的表达与调控的科学。

群体遗传学（population genetics） 研究生物种群的遗传结构及其变的规律。利用

数学及统计学方法研究生物群体中基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的因素。

数量遗传学（quantitative genetics）遗传学的一个分支学科。是运用数理统计和数学

分析的方法，研究生物数量性状遗传的规律。

分子遗传学（molecular genetics）是在分子水平上研究生物遗传与变异的机制，主要

研究基因的本质，它的结构与功能及表达机理的遗传学分支学科。

微生物遗传学（microbial genetics）是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动、植物

等为研究对象的遗传学分支学科。

体细胞遗传学（somatic cell genetics）以高等生物的体细胞为材料，采用细胞离体培

养，细胞融合和遗传物质在细胞间转移等技术，研究真核细胞的基因结构、功能及其表达的规律。

变异是__________________的，而且是____________________的。 ①绝对 ②发展

遗传是_________________的和__________________的。 ①相对 ②保守

德国生物学家A.Weismann反对获得性状遗传的重要实验依据是______________________ 人类遗传学常用__________________方法来研究其单基因性状传递的规律。 系谱分析

1954年，N.K.Jerne提出抗体形成选择学说，主张所有抗体都是_____________决定的。遗传

达尔文（Darwin）提出了以_________________为基础的进化论。自然选择 性连锁是_______________年，由________________发现的。 ①1910 ②T.H.Morgan

分子遗传学的发展是以1953年____________和______________提出___________为标志。

①沃森（Watson）②克里克（Crick）③DNA双螺旋模型

1944年___________等在肺炎双球菌的转化实验中发现了遗传物是___________。 ①O.T.Avery ②DNA

进化论的奠基人是_______________，他在1859年出版了_______________巨著。

①达尔文（C.K.Darwin） ②物种起源

摩尔根由于______________________获1933年的诺贝尔奖，J.D.Watson和F.H.C.Crick由于______________________________________获1953年诺贝尔奖。 ①创建了基因学说 ②证明了DNA的双螺旋结构

1909年，A.E.Garrod报道了_________________________，这是人类生化遗传学的最早研究。 先天性代谢异常疾病

S.Benzer在研究T4噬菌体的rⅡ精细结构中提出了________________、______________、_____________等名词。 顺反子 重组子 突变子

操纵子概念是由____________和____________提出的。 ①F.Jacob ②J.Monod

遗传学的第一个里程碑是_________________________________________。 孟德尔建立的颗粒式遗传

1900年由荷兰_____________，德国_________________和奥地利_______________分别在不同国家，用不同的材料，同时证实了孟德尔的遗传规律。

①第弗里斯（De.Vries）②（C.Correns）③丘歇马克（E.Tsehermak）

作为经典遗传学研究的著名实验材料是____________、___________和_________。 ①豌豆 ②玉米 ③果蝇

遗传学发展的3个时期为___________时期、_____________时期和____________时期。 ①细胞遗传学 ②微生物遗传学 ③分子遗传学

1910年C.B.Bridges发现了白眼果蝇和伴性遗传现象，从此开始了果蝇遗传学。

第一个人的基因组连锁图谱是1980年由日本分子遗传学家利根川等测定的。

O.Winge在小麦中最早发现了缺体。

答：（ x ） 答：（ v ） 答：（ x ） 答：（ x ） 答：（ x ） 答：（ x ） 答：（ x ） 答：（ v ） 答：（ x ）

用内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法可以确定多种遗传病的致病基因的位置。

答：（ X ） 答：（ x ）

1923年，C.B.Bridges观察到了果蝇染色体的缺失。

“基因”一词是1909年英国科学家W.Bateson提出来的。 在遗传学的发展史上，研究生化遗传学的材料是玉米。 分离大肠肝菌的高频重组的H系菌株者是E.L.Tatam。 1961年由J.Shapiro从大肠杆菌的研究中提出了操纵子学说。 一个基因，一个酶学说是G.W.Beadle和E.L.Tatum提出来。 1962年H.Ris和W.Plaut用生化技术证明叶绿体中含有DNA。

在遗传学发展中，1940~1960年为细胞遗传学发展时期。 提出基因在染色体上作直线排列者是 ①H.J.Muller； ③C.B.Bridges；

G.W.Beadle因何贡献而获诺贝尔奖？

②T.H.Morgan； ④A.H.Sturtevant。

答：（ x ）

魏斯曼（A.Weismann）的种质学说肯定了拉马克的获得性状遗传学说。 答：（ x ）

答：（ ④ ）

答: G.W.Beadle和他的老师E.L.Tatum研究了脉孢菌的生化突变型，证明基因通过控制酶

的合成来决定性状表现，提出“一个基因，一个酶”学说。 什么是“颗粒”遗传理论

答: 根据孟德尔的豌豆试验，证明遗传性状的传递是由遗传因子决定的。而现代科学证

明了遗传因子是一段DNA分子，即基因。他们决定了上代传递到下代的各种性状，即颗粒遗传。

E.L.TaTum和J.Lederberg因何贡献获诺贝尔奖？ 答: 他们在细菌的研究中证实了细菌的遗传重组

第三章 孟德尔遗传

颗粒遗传（particulate inheritance）决定一对相对性状的遗传因子共存在同一个体

内保持其独立性，互不沾染，不相混合，在一定条件下仍可按原样分离。（2分）

显性性状（dominant character）二倍体生物在杂合状态下能表现出来的性状称显性性

状。

出来的性状称隐性性状。

性状（character）一个生物体可以加以鉴别的外部或内部形态，行为解

剖或生理生化特征。

显性基因（dominant gene） 二倍体生物在杂合状态时能在表型上显示

的基因称为显性基因。即表现显性性状的基因。

隐性基因（recessive gene）二倍体生物在纯合状态时才能在表型上显

示的基因称为隐性基因，即表现隐性性状的基因。

基因型（genotype）指生物的遗传组成。相对于表型而言。常用英文字

母表示。

表型（phenotype）可观察到的个体性状，是特定基因型在一定的环境条

件下的表现。

野生型（wild type）一个物种在自然界中最普通最常见的个体表型，人

为地定为正常的表型。

突变体（型）（mutant）基因发生突变的个体产生的表型，有别于野生

型。

（2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分）

（2分）

（2分）

隐性性状（recessive character）二倍体生物在杂合体状态时不能显示

杂合子（heterozygote）指在所研究的范围内染色体相同位置上具有不

相同基因的个体或细胞，不能真实遗传。

纯合子（homozygote）指在所研究的范围内染色体相同位置上具有相同

基因的个体或细胞，能真实遗传。

非等位基因（non-allele）相对于等位基因而言，在染色体上处于不同

座位的基因。

等位基因（allele）在同源染色体上占据相同基因座的不同形式的基因

称为等位基因，这种不同形式是由于基因突变而造成的。

测交(test cross)用未知基因型的杂合体与其隐性个体杂交，以测定前

者的基因型。此种交配方法称为测交。

谱系图（pedigree diagram）在人类遗传学研究中，表示上下代性状遗

传传递关系的一种图谱。

分离（segregation）①在减数分裂时，等位基因的两个成员彼此分离，

分别进入不同的配子。杂合子一对等位基因的分离引起后代性状分离。或②指在F2代群体中又重新出现了F1中不出现的某个亲代的表型现象。

适合度（goodness of fit）在遗传试验中，用数理统计的方法分析实验

所得到的观察频数与理论预期频数相符合的程度。

孟德尔比率（Mendelian ratio）符合孟德尔遗传定律的分离比。

例如：一对基因遗传时，显隐性完全，F2表型的分离比为3∶1 二对基因遗传时，在一般情况下，F2表型的分离比为9∶3∶3∶1

等。

基因座（locus）某一基因或其等位基因在染色体上所占据的确定的位

置。

（2分）

基因型AaBbCcDdEe的植物自交，假定这5对基因是自由组合的，则后代中基因型为AAbbccDDEE个体的比为_____________，基因型AaBbCcDDee个体的比为_________，基因型AaBbCcDdEe个体的比例为_____________。

?1??1??1??1?①?? ②????? ③??

?2??4??4??2?5325（2分） （2分） （2分） （2分）

（2分）

（2分） （2分）

三因子试验AABBCC?aabbcc，假定3对基因自由组合，则在F1自交得到的F2中，基因型AABBCC个体的比为______________。基因型AaBbCc个体的比为___________，基因型为AAbbCc

111个体的比为______________。① ②③

86432在一个n对因子的杂交试验中，F1代杂种形成的配子类别数为________，F2代基因型类别数为_______，假定不同对的基因自由组合，显性完全，则F2代表型类别数为________。

①2n②3n③2n 假定非等位基因间是自由组合的，显性完全，则3基因杂合子测交预期有______种表型，4基因杂合子测交有________种表型，n对基因杂合子测交有_______种表型。

① 8 ② 16 ③2n

分离定律得出____________遗传的重要概念，即对应的遗传因子在同一个体内_________存在，不相______________。

①颗粒 ②独立 ③混合

在________时，每对基因相互分开，如有一对基因差异，杂种形成____________种不同基因型的配子，比为___________。

①形成配子 ②两 ③1∶1

所谓测交，就是把杂种或杂种后代与___________个体交配，以测定杂种或杂种后代的___________。①隐性 ②基因型

在脉孢菌的菌丝体的细胞中，染色体以二倍数存在。 在小鼠卵母细胞中，染色体以二倍数存在。 非等位基因都位于非同源染色体的不同座位上。

上无甜玉米种子，这说明，甜玉米基因对非甜玉米基因为显性。 明，糯质基因对粘质基因为隐性。

答：（ ）否 （1分） 答：（ ）是 （1分） 答：（ x ） 答：（ v ） 答：（ v ） 答：（ x ） 答：（ x ）

答：（ ）是 （1分）

甜玉米和非甜玉米隔行种植，收获时，甜玉米果穗上有非甜玉米种子，而非甜玉米果穗糯稻和粘稻隔行而种，成熟后，糯稻穗中有粘稻籽粒，而粘稻穗中无糯稻籽粒，这说为检验某一个体的基因型，可作测交，即将这个个体与一个显性纯合体杂交。 测交就是让某个体自交，根据后代分离情况判断它的基因型。 在n 对因子的自由组合试验中，F1杂种形成的配子类别数为2n。 ?1?繁殖，到Fn代，纯合体在群体中所占比例为1???。

?2?n植物单因子试验时，假定A对a显性完全，其F1Aa杂种及其后代完全自交

答：（ ）否 （1分） 答：（ ）否 （1分） 答：（ ）否 （2分） 答：（ ）否 （1分） 答：（ ）否 （1分） 答：（ ）否 （1分）

孟德尔分离定律揭示了融合式的遗传的规律。 似，这种观点是属于颗粒遗传理论。

脉孢菌的营养体都是纯合二倍体，能真实遗传。 回交，后代表型的比为1朱砂色眼∶1葡萄色眼。

亚里士多德认为，孩子从父母各接受一部分血液，因此表现与父母相

由杂合子Aa得到的a配子受精率较低，但不会使杂种后代中Aa个体的比例数下降。

纯合的朱砂色眼果蝇与葡萄色眼果蝇杂交，F1为红眼，F1用朱砂色眼果蝇在两对基因为自由组合的杂交试验AABB?aabb中，假定A对a为显性，B对b为显性，让F2中表型为显性A的个体用a的纯合子杂交，则后代中表型为显性A和表型为隐性a的个体比为 2∶1。

答：（ ）是 （1分）

在两对因子的自由组合试验中，F1杂种形成配子时，等位基因自由组合，非等位基因分离。

?31?相互作用，F2分离比为???。

?44?n答：（ ）否 （2分）

在n对自由组合因子的杂交试验中，假定显性完全，不存在非等位基因间

答：（ ）是 （1分）

一对夫妇已生了一个男孩，第二胎再生出一个男的的概率为

111??。 224答：（ ）否 （1分）

白化为常染色体隐性遗传病，一对肤色正常的夫妇生了一个白化女孩，

1生第二个孩子为白化女孩的的概率为。 答：（ ）是 （1分）

8用χ2测适合度时，自由度为项数加1。

答：（ ）否 （1分）

5?1?有一测交试验Aa?aa，后代为4个Aa，1个为aa，这一遗传组合的概率为5???。

?2?

传组合的概率为2.5％，因此，该试验结果与F2理论比值差异显著。

用χ2测验测定适合度是一种近似方法。

一对夫妇生5个孩子，全部为女孩，这并不违背生男生女概率各占

分离定律表明，在高等动物中，一对等位基因的分离一般发生在： ①精原细胞或卵原细胞分裂时期；

分离定律表明，在高等植物中，一对等位基因的分离一般发生在： ①孢原细胞分裂时期；②大、小孢子母细胞分裂时期； ③大、小孢子分裂时期；④管核或极核分裂时期。

在一个3 对杂合基因自由组合试验中，F2中基因型类别数有 ① 9 ② 18 ③ 27 ④ 36

答：（ c ）

答：（ ）是 （1分） 答：（ ）否 （1分） 答：（ ）是 （1分）

在一次单因子试验中，F2得到一个遗传比例，用二项式展开法求得该遗

1的理论比例。 2答：（ ）是 （1分）

②初级精母细胞或初级卵母细胞分裂时期；

答：（ ）② （2分）

③次级精母细胞或次级卵母细胞分裂时期； ④初级和次级精母或卵母细胞分裂时期。

答：（ ）② （2分）

豌豆高茎对矮茎为显性，黄色对绿色为显性，两对基因自由组合，遗传的高茎绿色豌豆和矮茎黄色豌豆杂交，预期F2中表型与任一亲本相同个体的比为：

① 1/16 ② 3/16 ③ 6/16 ④ 9/16 型相同个体所占比为：

① 1/64 ② 3/64 ③ 9/64④ 27/64

答：（ ④ ） 答:（③ ）

AaBbCc?AaBbCc，假定A对a，B对b，C对c为显性，3对基因自由组合，则后代中与亲本表

如果基因A.B.C分别对a.b.c均为显性，且3对基因是自由组合的，AAbbcc?aaBBcc得到的F1再相互交配，预期F2中纯合个体的比为：

①

18781323132 ② ③ ④ 答：（ ① ）

黑尿症为一种常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇，已生出了一个有病的女儿，他们再得到正常儿子的概率为

①

3438312316； ② ； ③ ；④ 答：（ ② ）

人的白化症为常染色体隐性遗传病，这意味着一个白化症小孩的的双亲必定为 ①两人都是白化；

两个镰形细胞贫血症的人结婚，其子女为镰形细胞贫血症的概率为 ① 1； ②

12②致少一人为白化；

③两人均为非白化；④以上情况都有可能。答：（ ）④

；③

14； ④

34。 答：（ ）①

作测交是为了

①检查隐性基因的杂合子携带者； ③消除有害的显性性状；

②检查一个性状是显性还是隐性； ④确定两个基因是否为等位基因。 答：（ ）①

（2分）

黑色短毛豚鼠与白色长毛豚鼠杂交，F1为黑色长毛，F1互相交配，F2为9黑长∶3黑短∶3白长∶1白短。若F1用白色长毛亲本豚鼠回交，则后代不同表型及比为：

①1黑长∶1黑短∶1白长∶1白短；

②2白长∶1黑短∶1白短；

答：（ ）④

③2黑长∶2白长∶1白短；④3黑长∶1白长。

在3对基因的杂交试验中，在F2用χ2测适合度，其自由度为： ① 5；② 6；③ 7； ④ 8。 ① 3；

以下家谱中双亲的基因型最可能为

答：（ ）③ ② 4；

答：（ ）④ （1分）

在一对因子的测交Aa?aa中，得到5个子裔，则可能出现的不同表型的组合数为 ③ 5； ④ 6。

①隐性基因纯合子；

②显性基因纯合子；

答：（ ）③

③隐性或显性基因纯合子； ④杂合子。

两个野生型果蝇交配，后代仍为野生型，但此后代果蝇若与黑檀体果蝇交配，则有些得野生型，有些得野生型和黑檀体两种果蝇，数目接近，问最初两个野生型果蝇的基因型是什么？

亲代果蝇基因型为EE，Ee， 推论：

①二种果蝇BB?Ee?EE，Ee，全部是野生型。 ②子代中的一类果蝇EE?ee?Ee全部是野生型。 ③子代中的另一类果蝇Ee?ee?Ee，ee野生型和黑檀体

果蝇的长翅Vg对残翅vg为显性，红眼St对猩红眼st为显性，两对基因自由组合，下表列出了三组杂交的结果，请根据结果写出亲本的基因型。 亲本 ①长翅红眼?残翅猩红眼 ②长翅红眼?长翅红眼 ③长翅红眼?长翅红眼 ①为测交，VgvgStst?vgvgstst

②为VgvgStSt?VgvgStSt或VgvgStSt?VgvgStst ③为VgvgStst?VgvgStst

第四章 孟德尔定律扩展

隐性致死（recessive lethal）纯合致死的现象称为隐性致死。 显性致死（dominant lethal）在杂合子中有一个基因存在所造成死亡的

现象称为显性致死。即显性基因所造成的致死。 互补基因（complementary gene）

非等位基因相互作用的一种形式。表现为有关基因同时存在时的表型效应不同于它们单独存在时的表型效应。

多效性（pleiotropy,pleiotropism）一个基因具有多种表型效应的现象。

反应规范（reaction norm）某一基因型在各种环境中所显示的全部表型。 表型模拟或拟表型（phenocopy）环境改变所引起的表型改变，有时与某

基因引起的表型变化很相似。

（2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分）

后 代 （1分） （1分） （1分） （2分）

长翅红眼 长翅猩红眼 残翅红眼 残翅猩红眼 178 364 309 164 0 107 142 107 95 140 0 29 （1分） （2分） （2分）

外显率（penetrance）在特定环境中，某一基因显示出预期表型效应的

个体比数。

不完全外显率（incomplete penetrance）携带某一基因的个体有一部分

不能显示出预期表型，因而外显率少于 100％。

表现度（expressivity）个体间基因表达的变化程度称为表现度。这种

变化往往是环境因素或其他基因影响造成的。

不完全显性（incomplete dominance）对某等位基因来说，由于一个基

因对另一个基因显性不完全，其F1杂合子表现中间性状，其杂合子自交的F2出现1∶2∶1性状的分离，这种现象称为不完全显性，又称半显性。

共显性（codominance）在杂合子中，一对等位基因都得以表现的现象，

例如血型为AB的人兼有IA 和IB 两个基因的表型效应。

镶嵌显性（mosaic dominance）在杂合子中，一对等位基因各自在不同

部位表现出显性。

基因相互作用（gene interaction）指非等位基因之间各种形式的相互

作用，简称基因互作。例如：上位效应，抑制效应，致死效应等等。

修饰基因（modifier）

影响非等位基因的表型效应的基因，使之加强或削弱。

复等位基因（multiple alleles）一个座位上的基因有两个以上的不同

状态存在。

一个A型血的人和一个O型血的人结婚，子女中出现A.O两种血型，因此，A型对O型为共显性。

否

子一定会发生新生儿溶血贫血症。

否

答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分）

一个Rh?血型的男人和一个Rh?血型的女人结婚，第一孩子的血型为Rh?，因此，第二个孩

一对夫妇的血型分别为MMA 和MNAB，他们的子女会有哪些血型，其比例如何？

11①MM?MN?MM,MN, （3分）

221111②IAIO?IAIB?IAIA,IAIO,IAIB,IBIO （3分）

444411③分枝法，MMIAIO?MNIAIB?M A ,MN A , （4分）

441111④M型B,M型AB型,MN型B型,MN型AB型 8888

简要说明决定A.B.O血型三个等位基因之间的相互关系。

①决定A.B.O血型的三个基因I A，I B，i互为等位基因，属一复等位基因系列。

②I A，I B对i是显性；而I A和I B是共显性。

Rh?血型和Rh?血型的人可否互相输血？为什么？

①在A.B.O血型范围内容许的条件下，Rh?可向Rh?任意输血；

②在A.B.O血型范围内容许，Rh?向Rh?第一次输血可以，但相隔一段时间后，Rh抗原刺激抗体产生，第二次输血将被凝集。 蝇，采取什么样的试验能证明卷翅基因的性质。

①先选正常雌性处女蝇与卷翅雄果蝇交配； ②如后代出现1正常∶1卷翅分离，说明卷翅为显性。

③选处女卷翅果蝇分开培养，如后代出现2卷翅∶1正常翅，说明卷翅基因为隐性致死基因。

第二章，遗传的细胞学基础

多线染色体（polytenic chromosome）

细胞经过连续多次的核内复制，产生许多细长的染色单体平行紧密排列在一起，且同源染色体联合配对，形成的一种巨大染色体。 染色体组型分析（karyotype analysis）

对生物体细胞核内染色体的形态特征所进行的分析。 染色体显带技术（chromosome banding technique）

利用特殊的染色方法而使染色体呈现特定横纹的技术，可以用来识别染色体。

核型（caryotype,karyotype）（染色体组型）

细胞分裂中期，染色体按其主要特性，系统地排列并分组编号，包括染色体大小和形状，着丝粒位置，随体和次缢痕等形态特征。 随体（satellite）

某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。 着丝粒（centromere）

染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置。 次缢痕（secondary constriction）

在某些染色体的一个或两个臂上常具有另外的有缢缩部位，而且染色较淡。又称副缢痕。 染色质（chromatin）

（2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （1分） （2分） （3分）

果蝇卷翅基因Cy为隐性致死基因，卷翅对正常翅为显性，现有一只刚羽化的卷翅雄果

（2分） （2分） （3分）

染色体在细胞分裂间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，是DNA和蛋白质的复合物。

同源染色体（homologous chromosome）

指形态、结构和功能相似的一对染色体，它们一个来自父本，一个来自母本。

不分离（nondisjunction）

细胞分裂中期，成对染色体不分开的现象。它导致子细胞之一得到有关的两个染色体，而另一个则缺了这一染色体。有丝分裂和减数分裂都可能发生不分离。

姊妹染色单体（sister chromatid）

一条染色体经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条单体。 雌配子体（female gamete）

由3个反足细胞、2个助细胞、2个极核、1个卵细胞所组成的胚囊。

马（Equus caballus）是二倍体（2n=64）,驴（Equus asinus）也是二倍体（2n=62） ① 雄驴和母马交配得到杂种一代骡，骡细胞中的染色体数是多少？ ② 为什么骡通常不育（产生不成活配子）？

① 驴的精子有该物种的单倍体染色体数n=31；马的卵子中有该物种的单倍体染色体数n=32。所以，通过这两种配子融合产生的骡，其染色体数=31+32=63。

② 马和驴同属但不同种，各自的一套单倍体染色体，差异很大，使得骡的初级性母细胞在减数分裂前期I，各条染色体找不到各自的染色体配对（联会）。这样就很难保证在骡的减数分裂产物中具有一套完整的染色体，使骡的配子几乎全不能成活。

三倍体无籽西瓜的染色体数是33条，你能解释这种西瓜为什么无籽吗？ 无籽西瓜的染色体组是3n=33，每个染色体有3条同源染色体，在偶线期3条同源染色体配对不正常，或形成二价体，另一条游离，或形成三价体。

这样就导致后期Ⅰ产生少于11条或多于11条的不平衡配子，因而不能结实。

有唐氏综合征（第21号染色体是3条）的女人同正常男人结婚，其后代将是怎样？ 这个女人在第一次减数分裂中，多余的一条染色体随机地分配到一个细胞中去，于是最后形成的配子一半是正常的，另一半是比正常配子多一条染色体的配子。

（3分） （2分） （3分） （3分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分）

和正常男人结婚后，其后代可能是正常的，也可能是唐氏综合征（先天

1愚型）患者，机会各占。

2

（2分）

一个基因型为AaBb的孤雌生殖的雌性动物产生出基因型为AABB的卵，这种卵是怎样产生的？

动物孤雌生殖的类型有一种是：雌性二倍体动物通过减数分裂产生单倍体卵和极核，卵和极核融合形成二倍体卵，再发育成二倍体个体。

AaBb通过减数分裂可产生AB.ab.Ab.aB 4种卵和极核，AB卵和AB极核来自同一个次级卵母细胞，二者融合就形成AABB卵。

为什么说减数分裂是生物多样性的基础？

①在减数分裂过程中，每对同源染色体的分离是各自独立的，各个非同源染色体之间可随机地组合到一个子细胞中去。由于父母方的染色体可能携带有不同的基因，因此减数分裂就可形成各种遗传组成不同的配子。

②在减数分裂中同源染色体的非姊妹染色单体之间还会发生交换，产生不同遗传内容的重组配子。

③遗传组成不同的雌雄配子结合就会形成各种遗传型的个体，从而使生物表现出多样性。

试述减数分裂过程中联会的重要意义。

①由于前期I同源染色体配对，可保证后期I同源染色体的分离，因而导致分裂后的子细胞中染色体数减半。

②通过联会可能发生同源染色体非姊妹染色单体之间的交换，为变异提供了物质基础。

一个基因型为Aa的细胞进行有丝分裂或减数分裂，其子细胞将各有哪些基因型？ 进行有丝分裂两个子细胞全为Aa基因型。

如果进行减数分裂则产生两个含有A基因的子细胞和两个含a基因的子细胞。

第五章 性别决定与伴性遗传

性连锁基因（伴性基因）（sex-linked gene） 在决定性别的性染色体上的基因。 性连锁遗传（sex linkagein heritance）

（2分） （3分） （2分） （2分） （3分） （1分） （2分） （2分） （3分） （2分）

在真核生物中，位于性染色体（X和Y染色体）上的基因，其遗传形式，以及所控制的性状均称为性连锁遗传。 完全性连锁（complete sex-linkage）

基因只在X染色体上有基因座，因此位于X和Y染色体的差异节段上，不能经由交换作用而行重组。

基因在X和Y染色体上均有基因座，位于两染色体之配对节段上，因此可藉染色体间之交换作用而行基因互换，这样的性连锁遗传称为部分性连锁遗传。

限雄遗传（holandric inheritance）

指只在雄性中出现的性状。遗传方式从雄亲传给雄性子代，由Y染色体上的基因所决定。

限性性状（sex-limited character）

表型只在一个性别中表现的性状，不论有关的基因是性连锁基因或常染色体基因。

限雌遗传（hologynic inheritance）

指只在雌性中出现的性状。遗传方式从雌亲传给所有的雌性子代。 血型可能会是：

①X?g的儿子，X?g的女儿； ③X?g的儿子，X?g的女儿； ③

一种组合会产生所有的雄雀都是绿色，雌雀都是黄棕色的结果？

①黄棕色（♀）?杂合绿色（♂） ③绿色（♀）?黄棕色（♂） ③

②绿色（♀）?杂合绿色（♂） ④黄棕色（♀）?黄棕色（♂）

答：（ ）

（2分）

②X?g的儿子，X?g的女儿；

④X?g的儿子，X?g的女儿。 答：（ ）

（2分） （2分）

Xg血型是X连锁显性遗传的。一个X+g血型的男子与一个X?g血型的女子结婚，他们的子女

（2分） （2分） （2分） （2分）

部分（不完全）性连锁遗传[partial（incomplete）sex linkage inheritance]

（2分）

金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a控制，绿色羽毛由基因A控制，下列交配中，哪

在男性和女性的体细胞中，是否可以找到任何性别差异的标志？ 根据这些标志是否可以发现性腺发育不全综合征（Turner's syndrome）和先天性睾丸发育不全综合征（klinefelter's syndrome）？

① 可以，在女性的口腔粘膜细胞，成纤维细胞、发细胞和羊水等，经特异染色可发现巴氏小体。在中性白细胞中可以见到鼓槌。在男性的口腔粘膜，成纤维细胞、淋巴细胞、发根细胞、精子以及男性胎儿的羊水细胞经喹吖因荧光染色可见Y染色质。

（3分）

② 可以。Turner氏患者只有一条X染色体（XO），表现型为女性，故在她们的上述细胞中没有巴氏小体。也不存在Y染色质。而在klinefelter's患者来说有Y染色质，表型为男性，但可以找到巴氏小体。

请写出下表的表型（性别） 人的性染色体组成 表型 人的性染色体组成 表型 XY XX XXY XO XYY XXX XXYY XXXX XXXY XXXXX 人的性染色体组成 表型 人的性染色体组成 表型 XY ♂ XX ♀ （2分）XXY ♂ XO ♀ （2分）XYY ♂ XXX ♀ （2分）XXYY ♂ XXXX ♀ （2分）XXXY ♂ XXXXX ♀ （2分）

在果蝇中，决定朱砂色眼的基因是X连锁隐性基因。

① 用几只朱砂色眼的雌蝇与几只红眼的雄蝇杂交，预期F1表型如何？ ② 在上述杂交中，如出现极少数朱砂色眼的雌蝇和红眼雄蝇，应作何解释？③ 这些少数例外的雌蝇和红眼雄蝇交配，预计后代中会出现怎样的表型？ 设朱砂眼基因为V

①F1为：红眼雌蝇：朱砂眼雄蝇=1∶1。

②应为少数雌蝇（XVXV）发生X染色体不分离所致： ♀♂X+YXVXVXXVXVY（朱砂眼雌蝇）

OX+O（红眼雄蝇）

（2分）

（2分） （3分）

③预期后代中出现的基因型为：

♂X♀+（3分）

XYXXVY+XX+VVYXYYO（死亡）+VX+VVXXVXVXXVVXXV

（表现可按基因型写出略）

OXYVXO

（2分）

已知abcdefg都是性连锁基因，用一条X染色体上带有这些基因的杂合雌蝇，同带有全部显性等位基因的雄蝇（野生型）交配，后代雌蝇中出现了两种类型，即abcdefg型和野生型。为什么会有这样的结果？

提示：雄果蝇为完全连锁，故不考虚交换。

一个XXY型的雌果蝇同一个正常的雄果蝇交配，若假定①产生XX卵的频率为10％，②Y卵细胞发生频率亦为10％，则其杂交后代中表型为正常雌性的频率是多少？

提示：YY个体为致死。

在正常情况下，后代雌蝇只可能是野生型，出现上述情况有两种可能： ① 由于雄蝇一部分精母细胞发生不分离，产生了A/O精子与abcdefg的卵子结合形成了abcdefg/o型合子。

② 由于雌蝇的一部分卵母细胞发生减数分裂第二次分裂不分离，形成AXabcdefg/Xabcdefg的卵子与Y精子结合形成AAXXY表现为雌性和abcdefg性状。

一只XXY雌果蝇和一只正常雄果蝇交配，后代中有5％的果蝇是超雌（变形雌性），那么XX卵的频率是多少？

提示：YY个体为致死。 考虑到YY个体不能存活：

子代中表现为正常雌性的频率为 20%(XX)?25%(XXY)?100%?47.37%

95%

伴性遗传、限性遗传、从性遗传三者之间的主要区别是什么？

遗传基础的区别：伴性遗传是指X染色体上或Z染色体上基因所控制的性状的遗传；限性遗传是指Y染色体上或W染色体上的基因所控制的性状的遗传；从性遗传是指常染色体基因所控制的性状在表现上受个体性别影响的现象。

性状表现的区别：伴性遗传的性状既可在雄性个体中表现，也可在雌性个体中表现；限性遗传的性状只限于在一种性别上表现；从性遗传的性状只出现于雌性或雄性一方，或一方为显性，另一方为隐性。

（5分） （5分） （5分） （5分）

（5分）

如何区别性连锁隐性性状和限雄性状？

性连锁隐性性状可以在每种性别上表现，但多数在雄性上表现，并常常由父亲通过女儿传递给一半的外孙。限性性状位于雄性的Y染色体上，所以其性状只表现于雄性个体，并且直接由父亲传给儿子。

果蝇s和p是两性连锁基因，两基因杂合子的雌果蝇与一未知基因型的雄果蝇交配，雄性子代中+P和S+个体共占4％，问：

①雌性亲本的基因型是相斥相还是相引相？ ②其产生的配子种类和比例如何？ ①为++∥SP相引相

②++ 48％ sp 48％ +p 2％ s+ 2%

果蝇的眼色有白色、桃红色、朱红色，并均为性连锁隐性性状。现有下列交配： ① ♀白眼 ? ♂朱红眼 ?

♀野生型红眼 ♂白眼 ② ♀白眼 ? ♂桃红眼 ?

♀桃红眼 ♂白眼 问：这三对基因是复等位基因吗？

不是。白眼与桃红眼基因互为等位基因，白眼基因与朱红眼基因互为非等位基因。

小眼雄果蝇同正常眼雌果蝇交配，F1代有67只正常眼雄果蝇，65只小眼雌果蝇，怎样解释这个性状的遗传？

雄果蝇的X染色体上载有控制小眼性状的一个显性基因B，其遗传过程如下：

♂XB Y ? ♀Xb Xb ?

♀65小眼XB Xb ♂67正常眼X Y 接近于 1∶1

携带色盲基因的正常女人与有血友病的男人结婚，生了A和B两个女孩。

（3分） （2分） （5分） （2分） （3分） （5分）

①写出女孩双亲的基因型。

②女孩A与正常的男人结婚，生出患血友病的男孩，写出A的基因型。 ③女孩B与正常男人结婚，生出色盲兼有血友病的男孩C，写出B的基因型。 ④男孩出现这两种病是什么原因？写出C的基因型。 设a为色盲的基因，b为血友病基因，则： ①双亲基因型为：XXa?XbY。 ②XXb或XaXb。 ③XaXb。

④女孩B的卵细胞在形成配子时Xa与Xb染色体发生了交换，产生了含Xa.b染色体的卵，并与Y精子受精，男孩C的基因型为Xa.bY。

第七章 真核生物连锁遗传分析与作图 正干涉（positive interference）

同源染色体的一处交换似乎使邻近的第二个交换更容易发生的现象。其并发系数一定大于1。是染色体干涉的一种情况。

基因组（genome）

对细菌和噬菌体而言，它们的基因组就是指单个染色体上所含的全部基因，而二倍体真核生物的基因组则是指能维持配子或配子体正常功能的最基本的一套染色体及其所携带的全部基因。

负干涉（negative interference）

同源染色体上的两个交换的相互影响。一个交换的发生，减少了邻近区域发生另一交换的可能性。是染色体干涉中的一种情况。

互引相（coupling phase）

当两个非等位隐性突变基因a和b处在一个染色体上，而在同源染色体上带有它的野生型基因时，这些基因被称为互引相或称基因的顺式排列，以abAB表示。 互斥相（repulsion phase）

若每一个同源染色体上各有一个隐性突变基因和一个野生型基因则称为互斥相或称基因的反式排列，以aBAb表示。

位点专一性重组（site-specific recombination）

依赖于小范围的DNA同源序列的联会。两个DNA分子并不交换对等的部分，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子中，因此这种形式的重组又称为整合式重组。

同源重组（homologous recombination）

依赖于大范围的DNA同源序列的联会。重组过程中，两个染色体或DNA分子相互交换对等的部分。如真核生物的非姊妹染色单体的交换；细菌及某些低

（2分） （2分） （2分）

（4分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） 等真核生物的转化，细菌的转导结合以及某些病毒的重组等均属这一类型。同源重组中负责DNA配对和重组的蛋白质因子，无碱基序列特异性，只要两条DNA序列相同或接近相同，就可以在此序列中的任何一点发生。

非常规重组（异常重组）（illegitimate recombination）

重组发生在顺序不相同的DNA分子间，但在形成重组分子时往往是依赖于DNA复制而完成重组过程，因此又称为复制性重组。如转座子的转座。

减数后分离（post-meiotic segregation）

即半染色单体转变，由于这种转变只影响DNA分子中的一条链，转变的链和未转变的链的分离，一定是在有丝分裂中发生的，所以这种分离称为减数后分离。

染色单体转变（chromatid conversion）

减数分裂的4个产物中，有一个产物发生了基因转变的现象。出现6A∶2a（或2A∶6a）的异常分离的子囊孢子。

半染色单体转变（half-chromatid conversion）

减数分裂的4个产物中的一个或两个产物的一半出现基因转变。在DNA分子中的一条链发生了基因转变，转变的链和未转变的分离一定是在有丝分裂中发生的，所以这种半染色单体转变又称减数后分离。将会出现 5A∶3a （3A∶5a）或3A∶1a∶1A∶3a分离的子囊孢子。

着丝粒作图（centromere mapping）

以着丝粒作为一个基因座来计算相对于着丝粒的基因之间的重组率从而确定其相对位置称为着丝粒作图。

第二次分裂分离（second division segregation）

减数分裂第一次分裂时A、a并未分开，而是到第二次分裂时（有丝分裂）A、a才分离开，这是由于着丝粒与A、a这对等位基因之间发生了交换的结果，其子囊中的孢子对是A，a，相间排列或呈AaaA，aAAa状，这种子囊型称为第二次分裂分离型，或交换型（M2）。

第一次分裂分离（first division segregation）

在减数分裂的第一次分裂时，携带野生型基因（A）的两条染色单体与携带突变型基因（a）的两条染色单体分开，于是在每一子囊中两个A孢子对相互邻接，两个a孢子对也相互邻接。这种子囊类型称为第一次分裂分离型（M1）。

并发系数（coefficient of coincidence）

观察到的双交换率除以预期的双交换率的数值。用来测量交叉干涉作用的大小。并发系数（C）C=1表示没有干涉。C=0表示完全干涉。

四分体（tetrad）

通过减数分裂所产生的4个单倍体细胞的总称。

（2分）

（2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） 顺序四分体（ordered tetrad）

减数分裂的4个产物保留在一个子囊中，呈直线顺序排列的四分体。 外祖父法 maternal grandfather method

人类基因定位中的X连锁基因的家系分析法。对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型，儿子只有一条来自母亲的X染色体，只需统计家系中的双重杂合子（即两对基因都处于杂合状态）的母亲所生儿子中有关性状的重组情况，就可求得重组率的大小，而母亲X染色体上的基因则可以由外祖父的表型得知，因之，这种基因定位的方法称为外祖父法。

缺失定位（deletion mapping）

利用互相重叠的一些缺失，来测定基因在染色体上的位置的方法。 姐妹染色单体交换（sister chromatid exchange）

减数分裂的四价体中的姐妹染色单体间的交换，或是复制了的体细胞染色体间姐妹染色单体间的交换。

体细胞联会（somatic synapsis）

在体细胞的有丝分裂过程中，同源染色体联会现象称体细胞联会，在双翅目昆虫，尤其在果蝇中较为常见。如果蝇唾腺染色体的染色体数目单元化即是体细胞联会的结果。

基因转变（gene conversion）

异源双链DNA分子错配的核苷酸对，在修复校正过程中发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。

连锁定律（law of linkage）

处在同一染色体上的两个或更多的基因在遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率，重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。这是由T.H.Morgan提出并完善的遗传学的重要定律。

双交换（double crossing over）

在一个四价体中发生的两次交换，包括两个，3个或4个染色单体，分别称为二线双交换、三线双交换，四线双交换；如果没有干涉，三者之比应是1∶2∶1。

交叉型学说（chiasmatype theory）

关于染色体交叉的一种学说。认为细胞学上可以观察到的交叉是非姊妹染色单体之间发生交换的结果。

这学说是由Janssens（1909年）根据两栖类和直翅目昆虫的减数分裂的观察，在摩尔根等人确立的遗传的染色体学说之前，所提出的一个学说。

染色单体干涉（chromatid interference）

（2分）

（2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） 包括2、3、4条染色单体的双交换的实际频率与预期的1∶2∶1比率有偏差的现象。说明4条染色单体在连续发生的交换中并不随机地参与交换。正染色单体干涉增加四线双交换频率（未出现过）。而负染色单体干涉则增加二线双交换的频率（在真菌中有报道）

非姐妹染色单体（non-sister chromatid）

四价体中包括任何一个母方染色单体或任何一个父方染色单体的两个染色单体。

重组体（recombinant）

由于重组而出现的新个体或细胞。 重组频率（recombination frequency）

重组体的数目除以后代总数。用来表示遗传学上基因座位或突变位点间的相对距离。

重组（recombination）

由于基因的独立分配或交换而在后代中出现亲代所没有的基因组合。 连锁（linkage）

两个或更多的非等位基因，处在同一染色体上，在遗传时，联合在一起的频率大于按照独立分配定律所期望的频率的现象。

交换（crossing over）

同源染色体间遗传物质的互换。交换的特征是正干涉和互补性，即在一个互斥相的杂交中，可以在同一四分体中找到野生型和双突变型。

在分子水平上的交换是DNA链发生断裂和重接的位置。 联会复合体（synaptonemal complex SC）

真核生物的减数分裂的粗线期中，在电子显微镜下所观察到的一种亚显微结构。这是由同源染色体的对立面各产生一个侧结构，两个侧结构相互并合为一种特殊的复合体。有稳定同源染色体的对偶功能。与染色体的联会和交换有关。

连锁群（linkage group） 位于同一染色体上的基因群。

三点测交（three-point test cross）

根据同一染色体上的三个非等位基因的交换行为来测定它们之间的排列顺序的杂交试验。

基因定位（gene mapping）

确定基因在染色体或DNA序列中的相对位置或排列顺序的方法。 遗传图（genetic map）

在一条染色体上可以发生突变的基因座位的直线排列，由遗传重组测验结果推算得来的线性图。

（2分）

（2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分） （2分）

连锁图（linkage map）

一种染色体图。用来表示某一物种的染色体上已知基因的相对距离。这些距离是通过遗传学方法或细胞学方法测得的。前者称为遗传学图，后者称为细胞学图。

图距单位（map unit）

遗传学图的距离单位为厘摩（cM），以1％交换值定为1cM。

当两个等位基因A、B完全连锁时，预期测交子代中只有_______种基因型，它们表现的是_______________的基因型。

①两 ②杂交亲本

如果在F1的性母细胞减数分裂时，有6％的细胞在连锁着的基因A?B间出现了交叉节，则表明在这6％的细胞中有总数的_______的染色单体在A、B间发生过_______。所以这些F1个体在配子形成时将有_______重组型，______亲本型。

①50％ ②交换 ③3％ ④97％

基因a和b位于同一染色体上，图距为8cM。这意味着在1000个卵母细胞中有_________个卵母细胞在这两个基因间在减数分裂前期I发生了_________。

①160 ②单交换

植物的花粉母细胞在减数分裂前期有16％发生了非姊妹染色单体间的一次交换，那么减数分裂后，将产生__________％重组型配子。若算得交换率为4.8%，这将意味着有________％的花粉母细胞发生了一次单交换。

① 8 ② 9.6

一种生物的连锁群数目总是同它的染色体数目相一致的。 否 O。

是

A，B间重组率为O。

是

同源重组，一般与DNA的复制有关。 否 换。

是

体。是否就可将白喉毒素敏感基因定位在第5号染色体上？

答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（2分） （2分）

家蚕中，D.R基因连锁。在DR/dr♀?dr/dr♂的杂交后代中，D.R基因间的重组值应该为

在果蝇中，A.B基因在第Ⅲ染色体上连锁。取基因型AB/ab雄果蝇与ab/ab雌果蝇测交，其

在链孢霉中，凡属第二次分裂分离的子囊孢子，必定是基因与着丝粒之间发生过单交

当用一种白喉毒素处理人/鼠杂种细胞后，凡是能够存活的细胞都丢失了人的第5号染色

是

或丢失相关，则表明这两个基因是同线的。

是

（2分） 答：（ ）

在体细胞杂种克隆中，如果两个基因同时出现或同时不出现，都与某一条染色体的存在

（1分）

在同源染色体的某两对等位基因之间每发生一次交换（出现一个交叉），它只涉及两条非姊妹染色单体，由此产生的4条染色单体，有两条是已经交换的，两条是未交换的，所以重组型只占1。 答：（ ）

2是

重组值为50％，这便是这两个连锁基因间最大的交换值。

是

两对基因Aa，Bb连锁时，它们在一对同源染色体上呈Ab 否

置固定、功能固定的系列基因所组成。

否

有人体的X染色体。

是

（1分） 答：（ ）

（1分）

排列状态称为互引相。

答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（1分）

若性母细胞在减数分裂过程中，在所有细胞的两个连锁基因之间都发生了一个交叉，则

aB现代遗传学认为，每一种生物的基因组的DNA含量是固定不变的，它们是由数目固定、位

已知人体的HPRT基因在X染色体上，因此凡在HAT选择条件下存活的杂种细胞中，必定含

将小鼠细胞（TK ?）和人的正常二倍体细胞融合形成的杂种细胞，在HAT培养条件下，选出这种杂种细胞保留了全套小鼠基因，只留下一条人的第17号染色体。则可推断TK基因在第17号染色体上。

是

法，称为缺失定位法。

是

这个基因位于那条染色体上。

是

答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（1分） 答：（ ）

（1分）

根据缺失一条或一段染色体时伴有基因产物按比例减少的现象来进行人类基因定位的方

如果人体某一基因的特有产物总是与一条特定的染色体的存在相关联，那么是否可确定

在蕃茄中，圆形果（R）对长形果（r）为显性，光皮果（P）对桃皮果（p）为显性。用双隐性对这两对基因杂合子测交得到下列结果：光皮圆果24∶光皮长果246∶桃皮圆果266∶桃皮长果24。杂合子亲本的基因连锁是互引还是互斥？这两个基因座（R.P）之间的交换率为多少？

互斥

（2分）

8.6%

果意外吗？请说明理由。

不意外，

因为在果蝇中，雄性不发生交换

（3分）

在果蝇中，若以AB/ab雄果蝇?ab/ab雌果蝇进行测交时，测得重组率为0。你认为这一结

（2分） （3分）

利用体细胞杂交法对人类胸苷激酶（TK）基因进行定位测验时，得到如下实验结果，试分析其结果，可将TK基因定位在哪条染色体上？ 各细胞株中保留的人体染色体号数 5 9 12 21 3 4 17 21 5 6 14 17 22 3 4 9 18 22 1 2 6 7 20 1 9 17 18 20 TK活性 ? + + ? ? ? TK基因的活性与第17号染色体的存在有关，所以可以确定TK基因在第17

号染色体上。

简述用HAT法选择杂种细胞的基本原理。

1.HAT培养液由次黄嘌呤（H），氨基喋呤（A）和胸腺嘧啶（T）得名。 2.A阻断合成新的嘌呤，嘧啶，使DNA合成途径改为补救途径。

3.在有TK（胸苷激酶）时将胸苷转变为胸苷?磷酸和HPRT（次黄嘌呤?鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶）存在条件下，细胞可存活。

4.杂种细胞（如TK ?HPRT ?）可利用这条DNA合成途径正常存活，而亲本细胞（TK ?或 HPRT ?）则死亡。

下列是人体细胞和小鼠细胞融合的一个实验结果，实验所利用的人体细胞是能够产生A酶的。请根据下列具有不同染色体（人体的）5个细胞系，确定产生A酶的基因与哪条染色体有关？（A酶存在+，不存在?）

（2分） （3分） （1分） （4分） （5分）

染细胞色体系134234324435853477107821810X1121+_121112181421X15X++X_

8号染色体

（5分）

由一个具有两个突变基因a，b的小鼠细胞系和一个具有两个相应的野生型基因A，B的人体细胞融合而成的人?鼠杂种细胞。如果A，B基因在同一条染色体上，根据同线分析法，其子克隆的表型有几种？若A，B在不同的人体染色体上，它们的子克隆中会出现几种类型？

杂种细胞：

aAbB鼠人→aAbBAB型及abab型

（5分）

若A，B在同一染色体上，子克隆有两种表型。 杂种细胞：

abAB→ababABabAb型aAAB型BbaB型ab型

（5分）

A.B在不同染色体上，4种表型。

下面是位于同一条染色体上的三个隐性基因的连锁图，数字表示重组频率。如果并发系数是60％，在abc/+++?abc/abc杂交的1000个子代中预期各种可能的表型频率各为多少？

a0b10c20

abc，+++各0.403

ab+，++c，a++，+bc，各0.043

（2分） （2分）

a+c，+b+各0.003

以链孢霉为材料进行顺序四分体分析，具有哪些优越性？

①减数分裂的4个产物均被保留在子囊中，不会因为环境条件的变化而影响对结果的解释。

②子囊孢子为单倍体，不存在显隐性关系的复杂性。 ③顺序排列的四分体便于追溯它们的最初起源。

④可以决定同一对染色体上的基因与着丝粒之间是否发生了交换。 ⑤有利于进行基因转变的研究。

（1分）

（1分） （1分） （1分） （1分） （1分）

为什么说真菌类中的粗糙脉孢菌（Neurospora crassa）是遗传分析的好材料？ ①它是单倍体，基因型直接在表型上反映出来。 ②一次只分析一个减数分裂的产物，不同于二倍体。 ③个体小，生长快，易于培养，一次杂交可产生大量后代。 ④它进行有性生殖，染色体结构与功能类似于高等动植物。

子囊菌abc?+++杂交实验的200个孢子的结果如下，试分析确定这三个基因的连锁关系。

四分孢子类型 频数 a?b连锁，图距为9cM，C独立

有人将一个需要组氨酸才能生长（hist?2）的脉孢菌品系与一个需要丙氨酸才能生长（al?2）的品系杂交，分析了646个非顺序四分体，得到下列结果：

数目 115 四分体的组成 2histal?∶2hist?al 1 abc abc +++ +++ 80 2 ab+ ab+ ++c ++c 84 3 a+c ++c ab+ +b+ 20 4 a++ +++ abc +bc 16 （5分） （1分） （1分） （1分） （2分）

②基因转变常常与旁侧基因的重组相联系。

③发生共转变，共转变的频率高于单转变频率的乘积。

试用遗传重组的Holliday模型说明基因转变的分子机制？

①图解Holliday模型的全部过程（至少应说明分子极性；标明基因区；旁侧基因的位置，分子异构的方向；异源双链区；交联桥）。

②图解说明不配对的碱基对切除修复校正的4种情况，说明染色单体转变与半染色单体转变的机制。

真核生物基因组有哪些特点？

①除单拷贝序列外，还存在大量重复序列，如卫星DNA。 ②结构相似和功能相关的基因组成基因家族，一般为多拷贝的。 ③存在不表达的内含子。

（2分） （2分）

（10分） （5分）

（2分） （2分） （1分）

在黑腹果蝇中，以A和B基因为双杂合子的雌果蝇，同其双隐性的雄果蝇杂交，得到其后代基因型的比例是：41.5aBb∶8.5abb∶8.5aBb∶41.5abb；具有同样基因型的另一组果蝇杂交的结果为：41.5abb∶8.5aBb∶8.5abb∶41.5aBb。试决定两类杂交情况下的A.B基因座之间的距离，及雌果蝇的这些基因在同源染色体上的连锁相。

①两种杂交情况下A和B基因距离均为17cM

ABAb②第一种杂交为，第二种杂交为。

abaB （互引相） （互斥相）

在果蝇中，a、b、c三个隐性基因不一定在同一染色体上。取abc纯合品系与ABC野生型纯合体杂交的F1雌果蝇再与三隐性纯合体雄果蝇测交，得到下列结果：

表型： abc ABC aBc AbC 数目： 211 209 212 208 试回答：

①哪些基因是连锁的？

②连锁基因之间的重组频率是多少？ ①B.C连锁（A?B、B?C自由组合） ②0％

分析： 亲本型 重组型 A?B abc+ABC=420 aBc+AbC=420 A?C abc+ABC+aBc＋AbC=840 无 B?C abc+ABC=420 aBc+AbC=420

（3分） （2分） （5分） （10分）

试说明研究基因的连锁遗传时，以玉米为材料有哪些优越性？ ①玉米籽粒是生长在母穗上的子一代，许多性状可表现在籽粒上。 ②籽粒数目多，便于计数分析。 ③雌.雄蕊长在不同花序上便于杂交。 ④经济作物、实验结果可直接用于生产。 ⑤染色体形态有个性，遗传背景清晰。

已知基因A对a为显性，B对b为显性，C对c为显性。基因A，B在同染一染色体上，C基因在

ABCabcabc?另一自由组合的非同源染色体上。以产生F1，F1再与纯合隐性亲本回交。在下ABCabcabc列两种情况中，预期回交后代中表型比例各是多少？

①如果A，B完全连锁。

②如果A，B之间有20％重组。

①预期有1ABC 1ABc 1abC 1abc

4444② 20?C 20?c 20?C 20?c 5?C 5?C 5?c 5?c

玉米籽粒的胚乳、有色由C基因决定，糊粉层、饱满由Sh基因决定，而无色、凹陷决定于它们的隐性等位基因c和sh。这两对基因位于第9染色体上。已知这两个基因座之间的距离为

CSh3.6cM。基因型的植株产生哪几种类型的配子，其比例如何？试写出相同基因型的另一种

csh基因结构形式。

（2分） （4分） （4分） （1分） （1分） （1分） （1分） （1分）

C Sh 48.2% c sh 48.2% C sh 1.8% c Sh 1.8%

CshcSh（1分） （1分） （1分） （1分） （1分）

在线虫中，两个隐性基因d和u是连锁的。设d，u间的重组率为P，遗传结构为

u??d的杂合

子间可以进行自体受精。该杂合子的两个基因的连锁相是什么？自体受精后代的表型为双隐性的个体的比例如何？

①互斥相 1② 4（2分） （3分）

玉米有色糊粉层（R）对无色糊粉层（r）为显性，黄色植株（y）对绿色（Y）是隐性。下列是这两对基因杂合的两种植株1及2，它们分别与这两对基因为纯合隐性的植株测交产生的子代表型及其分布：

表型 植株1的子代 植株2的子代 有色，绿 88 23 有色，黄 12 170 无色，绿 8 190 无色，黄 92 17 总数 200 400 ①RY/ry ②Ry/rY ③0.10（10％） ④0.10

⑤得到ry/ry合子的频率=0.45?0.05=2.25% ①RY/ry ②Ry/rY ③0.10（10％） ④0.10

⑤得到ry/ry合子的频率=0.45?0.05=2.25%

影响交换可能的内、外因素有哪些？ ①性别 （果蝇♂，家蚕♀无交换） ②着丝粒 （着丝粒附近的基因交换率低） ③年龄 （高龄、交换值小） ④温度 （高温提高交换值）

简述F.A.Janssens的交叉型学说的要点及其意义。

①交叉是同源染色体，非姊妹染色单体间交换的表现，“交叉”是交换的结果。遗传学上的交换发生在细胞学上的“交叉”出现以前。

1分） 1分） 1分） 1分） 1分） 1分） 1分） 1分） 1分） 1分）

2分） 1分） 1分） 1分）

2分） （（（（（（（（（（（（（（（②交换的结果可以导致连锁基因间的重组。 ③阐明了“交换”与“交叉”的关系。

（2分） （1分）

在人类中，产生G?6?PD酶和色觉有关的两对等位基因G、g和B、b，在X染色体上连锁。两个基因座相距6个图距单位。有一个双杂合（互引相）的妇女同一个正常色觉并能形成G?6?PD酶的男人结婚，试写出这一对亲本的基因型，并指出其后代所有可能的表型及其比例。

母亲

GBgb?父亲

GBY 女性后代：色觉正常，并能形成G?6?PD酶 男性后代：

47％形成酶，色觉正常 47％不形成酶，色盲 3％形成酶，色盲 3％不形成酶，色觉正常

第八章 原核生物遗传分析与作图 转化（transformation）

从人的小细胞中分离出游离的人的染色体，作为供体，加入到培养的小鼠细胞中时，受体细胞摄入供体细胞中的整条染色体后降解为长度不同的染色体片段参入小鼠基因组内，人的基因就可能与受体细胞的基因一同表达。这种供体遗传物质整合到受体细胞染色体的过程称为转化，或称转染。

共转化（cotransformation）

供体细胞的两个基因一起参入同一个受体细胞的表达。 F因子（F factor）

F因子即性因子，致育因子。它是引起供体菌与受体菌之间性行为不同的主要原因。

F因子是染色体外能独立增殖的共价闭合环状DNA分子，它是一个微小的可转移因子。

F?细胞（F? cell）

①不含有F因子的受体细胞记作F?。

②F?细菌表面无性纤毛，可与F?细菌接合，进行遗传重组。 F' 因子（F' factor）

由于Hfr菌株的不对称的切离得到了除F因子外，还有一段细菌染色体片段，称为F'因子。如F'lac?表示F因子并带有大肠杆菌的lac基因。

性导（sexduction）

（2分） （1分） （3分） （3分） （3分） （3分）

（2分） （2分）

（1分） （1分） （1分） （1分）

（2分）

利用F'因子形成部分二倍体的过程称性导，如F'lac?/lac?的形成过程。 普遍性转导（general transduction）

是指通过普遍性转导噬菌体进行转导，能使供体菌的任何基因都可传递到受体细胞中，并使受体菌改变遗传性状的过程。例如P22对沙门氏菌就属此类??普遍性转导。

普遍性转导噬菌体（generalized transduction phage）

普遍性转导噬菌体是指许多温和噬菌体或部分改造过的烈性噬菌体感染供体菌后，经裂解反应得到的子代，其头部包装了宿主的不同长度的DNA片段。

转导（transduction）

以噬菌体为媒介，将供体DNA转移到受体，使受体发生遗传变异的过程称为转导。即通过转导而使基因转移，并发生重组。

转导噬菌体（transducing phage）

携带寄主DNA片段的噬菌体称为转导噬菌体。 完全转导子（complete transductants）

指通过转导得到的供体基因片段已与受体染色体基因组通过双交换产生的完整的重组染色体，这样的转导子称完全转导子。

转导子（transductants）

从被转导噬菌体感染的受体菌中选择出来在遗传上已发生重组的受体菌称为转导子。

局限性转导（special transduction）

通过局限性转导噬菌体只能把原噬菌体两旁的基因转移到受体，使受体发生遗传变异，这过程称为局限性转导。

局限性转导噬菌体（specialized transduction phage） 是指温和噬菌体感染供体菌后经溶源化反应得到的子代噬菌体。 营养缺陷型（auxotroph）

①由于基因突变在基本培养基上不能生长的细菌为营养缺陷型。 ②基本培养基上必须加入某一营养成分才能生长的细菌，表示为此种营养成分的缺陷型。

如bio?表示不能合成生物素，是由于与此代谢有关的酶类缺乏所致。基因型为bio?的细菌必须在加入生物素的基本培养基上才能生长。

试简述转导试验的过程。

（2分）

（2分）

（2分）

（2分） （2分）

（2分）

（2分）

（2分） （2分） （1分） （1分）

转导过程包括___________________和转导噬菌体感染_______________，并注入它们的________。它的重要环节之一是形成___________________。

①供体菌裂解 ②受体菌 ③DNA ④转导噬菌体 F'?F?杂交后的大肠杆菌中供、受体均是：

①F?；②F?；③F'；④以上均不对。 可以生长，那么这两个突变体是

答：（ ）③

假如两个突变的噬菌体都不能在E.coli k上生长，但是当它们同时感染一个E.coli k时①互补；②突变在同一基因内；③突变在不同基因内；④①及③正确。 答：（ ） ④

两个T4噬菌体的突变体分别感染E.colik，都不能生长。当这两者同时感染这一细菌时，仍然不能生长。那么这两个突变体是：

①在同一顺反子内； ②在不同的位点； ③在不同的顺反子内； ④互补。

答：（①

转化、普遍性转导和Hfr接合的过程的共同特点是： ①新转入的遗传物质需要一个双交换进行整合； ②受体的染色体变得更大；

③它们都属于性接合的过程；④上述都正确。答：（ ）① 一个细菌细胞得到新遗传信息的方法有：

①接合；②转导；③转化；④以上均正确。 答：（ ）④ 细菌的接合、转化和转导的共同点是它们都要求： ①将供体细菌的DNA整合至受体菌染色体上； ②供体菌和受体菌接触；

③供体菌中的F因子；④上述均正确。 答：（ ）①

在普遍性转导中：

①供体细菌中任何基因都有可能被噬菌体转移到受体细胞中； ②只有与F因子有关的细菌基因才能被转移；

③只有某些特殊的细菌的基因可被噬菌体转移到受体细胞中； ④上述都正确。

答：（ ）①

一般来说，在普遍性转导中，转导噬菌体颗粒的蛋白质外壳内含有： ①一片细菌染色体，它长度约为噬菌体DNA的长度； ②噬菌体DNA加上细菌染色体；

③整个细菌的染色体；④上述三种情况都可能存在。答：（ ）①

E.coli F?细菌的特点：

①作为受体细胞②不形成性纤毛 ③与F?结合后形成F?细菌④上述均正确 答：（ ）④

试简述Hfr?F?与F??F?杂交过程的不同点。

①Hfr?F?混合培养液在2小时内中断杂交，发现染色体基因重组率为10?3

左右。

②但几乎没有F?变为F+，即重组子仍为F?。

）

（2分）

（1分） （2分）

③而F??F?混合培养液中几乎所有细菌均为F?。 ④染色体重组频率低于10?6。

（1分） （1分）

试简述当F?或Hfr菌株与F?菌株接合时，转移的遗传物质DNA的量和转移DNA的完整性有何不同。

①Hfr?F?杂交中，转移DNA的量较多，但转移的完整性差，通常只是染色体的一个片段被转移。

②F??F?杂交中，转移DNA的量较少，但转移的完整性较强，一般可转移完整的质粒DNA。

试简述Hfr细胞与F?细胞的不同点。

①F?细胞中F因子是以游离状态存在于染色体外，而Hfr细胞中F因子以整合状态存在于细菌染色体上。

②F?细胞与F－细胞杂交时，由于F因子的转移，使F－细胞几乎都成为F?细胞，但是Hfr细胞与F?细胞杂交时，F因子是在最后被转移，所以一般F?细胞仍为F?，而有某些染色体基因的重组。

试简述F因子上三个转座子的作用。

①F因子上的三个转座子分别是IS3，IS2，r?。 ②它们不具有F因子的复制，维持与转移功能。

③但它们提供与染色体DNA同源的序列，可将F因子整合到细菌染色体上。

④这些转座子还可通过复制子融合将F因子整合到染色体上。 叙述Hayes的实验证明E.coli有性别的分化。

①Hayes用菌株A：met?thr?leu?thi?与菌株B：met?thr?leu?thi?杂交。 ②他用链霉素分别处理菌株A和菌株B，只阻碍它们的分裂而不杀死它们。

③把处理过的菌株A和未处理的菌株B混合，基本培养基上有存活菌落，频率与未处理的对照相同。而处理过的菌株B与未处理的菌株A混合，基本培养基上无存活。

④以上结果证明E.coli中遗传物质交换不是双向的。菌株B是遗传物质的受体，菌株A是供体，就如高等生物中的性分化一样。

用实验证明在细菌接合过程中有供体和受体之分。

①如用链霉素（抑制蛋白质合成）处理某一菌株，并将此菌株进行接合，仍有重组子出现，则此处理的菌株为供体；反之，则为受体。

②我们对已接合的两个亲本菌株分别用链霉素处理后，发现A菌株处理后与B菌株接合，仍有重组子出现；而B菌株处理后与A菌株接合，没有重组子出现。说明，A菌株为供体，而B菌株为受体。

（3分）

（2分） （2分） （3分） （1分） （1分） （2分） （1分） （2分） （2分） （3分） （3分） （4分） （6分） 为什么将F?细菌与F?细菌混合培养后，得到的全都是F?细菌？

①当F?细菌与F?细菌混合培养时，F?与F?细菌之间可发生接合，即F因子通过性纤毛从F?细菌转移到F?细菌中，

②在转移时，F?细菌中的F因子复制，其中一个转移到F?细菌中，原来的细菌仍为F?，所以F?细菌的培养液中添加少量F?细菌共同培养一段时间后，几乎所有的细菌均可成为F?细菌。

F?细菌与F?细菌混合培养时，为什么染色体的基因重组频率很低，只有10?6？ ①F?细菌与F?细菌混合培养时，只有F因子通过性纤毛，由F?细菌转移到F?细菌。染色体的基因不能转移。所以不能在染色体基因之间发生重组。

②我们看到的染色体的基因重组是由于染色体诱动造成的，所以频率很低，只有10?6。

（1分）

一个F'（TS）lac?质粒上有一个复制系统的温度敏感突变。而某一F'（TS）lac?/lac?gal?

菌株在30?C条件下生长几代后，将菌液涂于平板并于40?C培养，得到了一些Lac?的克隆，这些克隆形成的原因是由于F' 因子整合到染色体上。 答：（ ）是 细胞在42?C时表型是否为Lac?。

答：（ ）否

一个F'(TS)lac?质粒上有一个复制系统的温度敏感突变，那么基因型为F'(TS)lac?/lac?的已知一个特殊的Hfr菌株在接合过程中正常的转移时，Pro?在最后转移。当它与F?菌株接合时，某些pro?重组子在接合的早期就被发现；当这些pro?细胞与F?细胞混合时，绝大多数转变为pro?的细胞时也带有F因子。试解释此现象。

（4分） （3分） （2分）

pro?基因已性导到F'上，即这Hfr实际上是F'pro?，所以出现了上述现象。

试述F'质粒分离的实验方法。 ①F'质粒可从Hfr菌株中分离出来。

②如果在某一个Hfr?F?杂交时，发现了某一基因应在较晚的时间从Hfr转入F?内，但在中断杂交试验时，此基因较早地从Hfr转入F?内，那么这Hfr应为F'菌株。

③具体做实验时，为了避免有少量的菌由于接合时没有被打断，晚期的标记基因仍可将继续从供体中被转入，所以要第二次接合。如果实验结果与第一次不同，那么这菌株不是F'。要重复多次证明确实不是Hfr菌株，而是F'。

（5分） （2分）

（4分）

（4分）

已知E.coliHfrtrp?gal?lac?菌株顺时针转移时，基因trp在gal后转移。叙述F?trp?lac?strr 与Hfrtrp?gal?lac?杂交时得到基因型为trp?gal?lac?strr 菌株的实验过程。

①可用Hfrtrp?gal?lac?与F?trp?lac?strr接合，25分钟的后中断杂交可避免trp?的转入。

②在乳糖?EMB平板上挑选lac?strr克隆，并用影印平板方法来检查这些克隆是否为Gal?表型。

（3分） （3分）

③得到的Gal?表型的菌落再进一步影印到基本培养基上，使之不能生长，而加入色氨酸即可生长的克隆，可证明其为trp－基因型。

（4分）

已知在E.coli中基因tsx（抗T6噬菌体）pur与lac基因十分接近。实验室现有的Hfrlac?

菌株，已知lac?基因转移时间较晚。如何设计一个实验将Hfrlac?中的lac?转移到F?细胞中？

①用过量的T6噬菌体铺在F?lac?受体中，幸存者为Tsxr克隆。

②用影印法来证明它们是PUR ?，那么此F?很可能是缺失突变体（从

（3分）

tsx?pur，因为双突变可能性较小）。

③用已有的Hfrlac?与选择出的F?pur?接合，从缺少嘌呤的基本培养基上选择PUR ?重组子，这是从Hfr转移的pur基因所形成的。此时很可能为LAC ?。可用乳糖?EMB平板上来检测LAC?的克隆，加伊红美蓝，不染色即为LAC ?。 精氨酸（arg）的突变型菌株，产生不同转化类型菌落数如下：

8400 2100 420 840 840 1400 840

（2分）

（5分）

用一野生型菌株抽提出来的DNA片段来转化一个不能合成丙氨酸（ala）脯氨酸（pro）和

ala?pro?arg? ala?pro?arg? ala?pro?arg? ala?pro?arg? ala?pro?arg? ala?pro?arg? ala?pro?arg?

①这些基因的顺序如何？ ②这些基因间的图距是多少？

①上述转化子总数为：8400+2100+420+840+840+1400+840+=14840 其中：ala?pro?的共转化子为：8400+840+1400=10640 ala?与arg?的共转化子为：8400+2100+840=11340 pro?与arg?的共转化子为：8400+420+840=9660 ∴基因顺序为：arg.ala.pro。

②图距：pro?ala=(2100+420+840+840)?14840=30%(30cM) pro?arg=(2100+840+1400+840)?14840=37%(37cM) ala?arg=(420+840+1400+840)?14840=25%(25cM)

用P1进行普遍性转导，供体菌是pur?nad ?pdx?，受体菌是pur?nad ?pdx?。转导后选择具有

（1分） （1分） （1分） （1分） （2分） （2分） （2分）

pur?的转导子，然后在100个pur?转导子中检定其他供体菌的基因型，结果见下表。试求：①pur和nad的共转导频率是多少？②pur和pdx的共转导频率？③哪个非选择性座位最靠近pur？

④nad和pdx在pur的同一边，还是两侧？⑤根据你得出的基因顺序，试解释实验中得到的基因型的相对比例。

基因型 菌落数 1 24 50 25 100

（3分） （3分） （3分） （3分） （3分）

nad ? pdx? nad ? pdx? nad ? pdx? nad ? pdx?

合计

1?24?25% 10024?25②pur与pdx 的共转导频率??49%

100①pur与nad 共转导频率?③pdx 非选择性座位最靠近pur ④nad 与pdx在pur的同一侧

⑤实验中pur?pdx?nad ?为最小频率。如在同一侧，pur?pdx?nad ?由四交换产生，而其余的几种由双交换产生，所以菌落数要大大多于pur?pdx?nad ?。

从中断杂交试验已知基因Lac与ade紧密连锁，而且已知ade是在Lac之后进入F?受体的，试设计实验来确定基因ade与Lac之间的距离。

①用HfrLac?ade?strs?F?Lac?ade?strr混合，相互作用60分钟后，稀释并铺在含有链霉素的基本培养基平板上。长出的克隆为F?ade?strr。

②为进一步证明是Lac?还是Lac?，需将重组子菌落影印培养到乳糖?EMB平板上。Lac?为紫红色克隆，Lac?为粉红色克隆。

Lac?ade?③它们都来自于，即Lac与ade之间发生了交换。

Lac?ade?④Lac与ade之间的距离可用下列计算：

Lac?ade?Lac?ade??100%??100%

Lac?ade??Lac?ade?ade?（3分） （1分） （2分）

（4分）

如下图所示，菌株1，2，3，4的基因型为a?b?，菌株5，6，7，8的基因型为a?b?。当它们接合时如有许多重组子a?b+用M表示；如有少量重组子用L表示；如没有重组子用零表示。根据这些结果来判断此8个菌株的性别。

5

1 0 2 M 3 M 4 0

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