儿科中枢神经系统病例影像分析-孙国强之令狐文艳创作

令狐文艳

儿科中枢神经系统病例影像分析

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首都医科大学附属北京儿童医院影像中心

孙国强2012.10

第一章脑白质髓鞘化

髓鞘的主要成分为疏水糖脂蛋白，MRI可显示其沉积过程。T1WI髓鞘化的白质呈相对高信号，生后前6～8个月显示清楚。T2WI未髓鞘化白质呈高信号，随着髓鞘化的进程，脑白质水含量减少，脂质增加，转变为低信号。T1WI显示髓鞘化信号改变早于T2WI，而T2WI能更好地反映髓鞘化的完成。生后前6～8个月以T1WI为主，6～18月以T2WI为主。T2WI对小脑和脑干早期髓鞘化更敏感。脑白质的髓鞘化顺序是从脑的尾侧向头侧，从背侧向腹侧，先中央后外周，感觉纤维早于运动纤维。例如，脑干早于小脑和基底节，后者又早于大脑半球，大脑半球的枕叶早于额叶。脑干背侧的内侧丘系、内侧纵束早于腹侧的皮质脊髓束。小脑上脚和下脚传导前庭感觉、听觉、触觉、本体感觉，出生时已经髓鞘化，而小脑中脚传导运动冲动的神经纤维髓鞘化较晚。熟悉小儿同月龄阶段性髓鞘形成情况对小儿脑的发育评估是非常重要的。

1.不足月儿正常脑CT及MR表现（表1-7-1）：孕24周以前，无脑回形成，仅显示宽大、垂直方向的外侧裂。脑体积小，皮层菲薄，T1WI上相对于极低信号的白质，灰质呈高信号，T2WI相对于高信号白质，灰质呈低信号。脑沟自28周以

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后逐渐出现主沟，35周以下小儿脑沟浅少，脑池包括侧裂、大脑半球间裂、脑干小脑周围脑池均较宽。到36周仅侧裂池和枕极池稍著，透明间腔和穹隆间腔较明显，脑室小。基底节于32～33周开始能辨别，T1WI上信号高于大脑白质与内囊呈等信号，36周内囊信号高于或等于基底节之豆状核。脑白质髓鞘化进程见表1-8-1。生发基质CT上呈高信号。在MRI上呈等灰质信号，小胎儿（18-20周）时生发基质较厚，沿侧脑室壁分布呈带状；随着胎儿成熟逐渐变薄，且连续性中断；尾状核头部最厚，退化最晚，至孕36周生发基质已完全退化，勿误诊为生发基质出血。此后脑皮质进一步加厚，更多的脑回出现，基底节丘脑在CT上密度增加，脑白质额枕区密度下降。

2.足月儿（38~40周）正常脑CT及MR表现（表1-7-1）：CT上足月新生儿与较大婴儿很少差别，脑沟接近成人但较浅。额叶，顶枕部脑白质较灰质仍保持相对低密度。这可能与含水分高缺乏髓鞘脂有关。MR足月儿脑形态和信号与婴儿期很不相同，脑干背侧，内囊后肢，放射冠中心部分，于T1WI上较其余脑组织信号高。侧裂沟，枕部CSF间隙也较大，后者可保持到生后数月。透明间隔腔及穹隆间腔（Vergae腔）出生时通常可见，生后迅速闭合。枕大池及基底池在整个婴儿期均较大，于MRI上表现较明显。大部未髓鞘化的脑白质在T1WI上信号较灰质低，在T2WI上较灰质高。

3.出生后脑生长发育主要表现在脑髓鞘形成在T1WI、T2WI 上信号的转变反映脑成熟的不同阶段。Dietrich探讨正常脑成熟过程在T2加权像的信号变化，将之分为三种类型：①婴儿型

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（出生至6个月），此时脑白质信号较灰质相对高；②等信号（8~12月）指脑灰白质信号相等；③成人早期型（18月以后）。脑白质信号较灰质低。（表1-7-1）

（1）T1WI表现：T1WI新生儿脑白质信号比灰质低，随着脑白质的成熟，信号逐渐升高，最终高于脑灰质。出生时后颅窝呈高信号的结构包括：内侧丘系，外侧丘系，内侧纵束，下丘臂和小脑上下脚。生后第1个月末，小脑深部白质信号升高，3个月时小脑皮层下白质呈高信号，与成人基本相同。脑桥腹侧白质髓鞘化稍晚，3～6个月时信号逐渐升高。出生时幕上呈高信号的结构包括：小脑上脚、丘脑腹外侧、苍白球、内囊后肢后部、半卵圆中心中央部分。皮质脊髓束高信号从脑桥开始逐渐向大脑脚、内囊后肢、半卵圆中心延伸。生后1个月，中央前后回脑白质信号升高，3个月时皮层下运动传导束基本完成髓鞘化呈高信号。视神经和视束在不足1个月时即可呈高信号，3个月时枕部距状沟周围白质也呈高信号。出生时内囊后肢后部呈高信号，2～3个月时内囊前肢信号增高。生后4个月，胼胝体压部呈高信号，并逐渐向前发展，至6个月胼胝体膝部也呈高信号。除视觉和运动区外，皮层下白质在生后3个月开始髓鞘化。深部白质的髓鞘化从后向前发展，枕部最早，其次为额部，颞部最晚。脑白质的髓鞘化从中央向外周延伸，枕叶皮层下白质7个月时完成髓鞘化，额颞部在8～11个月完成。

（2）T2WI表现：T2WI新生儿脑白质信号比灰质高，随着脑白质成熟，信号逐渐减低。在新生儿早期评价脑干和小脑白

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质的髓鞘化，T2WI优于T1WI。出生时，小脑上脚下脚和颅神经核（尤其VI,VII,VIII颅神经）表现为低信号。小脑蚓部和小脑绒球呈低信号。5个月时，脑干腹侧呈低信号，与背侧相同。生后2个月，小脑中脚信号开始减低，3个月表现为均匀低信号。生后4个月，大脑脚呈低信号，5个月红核信号减低。5～8个月小脑叶皮层下白质出现低信号，至18个月小脑白质髓鞘化与成人接近。出生时幕上呈低信号的结构包括：小脑上脚，内外侧膝状体，底丘脑核，丘脑腹外侧区，内囊后肢后部的小部分。第1个月内，中央前后回白质信号即可低于周围皮质。2个月半卵圆中心可见片状低信号，而邻近脑回和皮质下白质分界模糊，中央旁回不易分辨。4个月，中央旁回信号可与邻近脑回相区别。出生时视束即可呈低信号，1个月时大多数呈低信号。随后两个月低信号沿视放射向后延伸，到4个月时，距状沟周围脑白质呈低信号。

大脑深部白质束在6～12个月信号减低。内囊的髓鞘化从后向前发展，7个月时，内囊后肢前部出现细带样低信号，至10个月带状低信号逐渐增粗。内囊前肢11个月时呈低信号，部分患儿在生后7个月即可见低信号，但晚于内囊后肢低信号。胼胝体的髓鞘化从后向前发展，压部在生后6个月即呈低信号，膝部8个月呈低信号。与皮层下白质比较，5～7个月基底节信号开始减低，至周围脑组织髓鞘化信号减低时，其信号减低表现不再明显。到10个月，基底节信号与皮层下白质基本相等。苍白球呈信号减低持续至生后10年，为铁质沉积所致。皮层下白质（除距状沟和罗兰多区）髓鞘化的顺序是从枕

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部向前至前额和颞叶。9～12个月从枕部开始，11～14个月额叶，颞叶最后。皮层下白质髓鞘化从1岁开始，至22～24个月基本完成。除“终末带”（“terminal zones”）外，白质髓鞘化在2岁末完成。在外周白质信号逐渐减低过程中，皮质逐渐变薄，皮层下白质信号常不均匀。

（3）终末带（terminal zones）：T2WI几乎所有婴幼儿均表现为侧脑室体部旁白质持续高信号，以侧脑室三角区背侧和上方为著。多数呈均匀高信号，部分可为斑片状高信号。T2WI高信号的主要原因是顶叶后下部和颞叶后部皮质相关的纤维束髓鞘化延迟。侧脑室三角区周围宽大的血管周围间隙也是高信号的原因之一。该区域为“终末带”，高信号可持续到10岁，甚至20岁，少数人达40岁。有时在侧脑室额角周围也可存在“帽状”高信号，为正常白质纤维相对较少的原故。

表1-1：脑白质髓鞘化表现

解剖区域T1WI T2WI

小脑上脚孕28周孕27周

内侧纵束孕25周孕29周

内侧丘系孕27周孕30周

外侧丘系孕26周孕27周

小脑中脚出生出生～2月

小脑白质1～3月8～18月

皮质脊髓束出生出生

丘脑腹外侧部出生出生

内囊后肢

后部孕36周孕40周

前部1月4～7月

内囊前肢2～3月7～11月

胼胝体压部3～4月6月

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胼胝体体部4～6月6～8月

胼胝体膝部6月8月

中央前后回1月9～12月

半卵圆中心出生2～4月

视束、视交叉出生出生

视放射出生3月

枕部白质

中央3～5月9～14月

周围4～7月11～12月

额部白质

中央3～6月11～16月

周围7～11月14～18月

颞叶7～11月12～24月

第二章脑先天发育异常

颅脑的先天发育异常较常见，根据胚胎发育过程中脑的形成和结构的异常分为两大类：第一类包括器官生成异常，即胚胎性脑结构未及时退化，持续到生后，脑部分缺如，部分发育不全或是畸形发育。第二类主要为组织发育异常，脑相对正常，但有异常细胞持续分化。也有增加第三类即细胞发生障碍。

一、神经管闭合畸形

闭合性畸形系指神经管发育缺陷或异常闭合引起的畸形，发生于妊娠第4~10周期间。原始神经管不完全闭合称为颅裂畸形，如脑脊膜膨出。神经管不完全闭合所引起的中线结构发育异常，如胼胝体发育不良等。而Chiari畸形及Dandy-Walker综合征虽有神经管闭合的缺陷，但其胚胎发育的病理改变更为复杂。

（一）脑膨出

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脑膨出（cephalocele）较脊髓脊膜膨出少见。系指颅内容物经颅顶或颅底部骨和硬膜缺损处向颅外疝出。依膨出物的内容，分为脑膜膨出、脑膜脑膨出、积水型脑膜脑膨出。后者膨出内容物中除脑膜（硬脑膜和蛛网膜）、脑组织外，还可有脑室。膨出的脑组织一般发育不良。

根据病变的部位又可分为：①高位枕部脑膨出，位于窦汇附近，为枕叶膨出。低位枕骨缺损伸展到枕大孔。颈枕部脑膨出的内容物则包括整个小脑，构成Chiari III型畸形。②顶部脑膨出，位于前后囟之间中线部位。可合并胼胝体发育不良、Dandy-Walker囊肿。③前头部脑膨出，包括额—鼻、额—筛部以及鼻—眶—额部脑疝。常合并胼胝体发育不良，大脑前纵裂脂肪瘤及眼距增宽。膨出的神经组织包括嗅束、额叶。④颅底部脑膨出可构成鼻咽部肿物。脑膨出的临床表现决定于膨出的部位和疝出物的大小。

1.CT表现：脑膜膨出可见颅骨缺损，以及由缺损处膨出的囊性肿物，呈脑脊液密度。合并脑膨出时，肿物呈脑组织密度，局部脑组织受牵拉、变形，并向患侧移位。合并脑室膨出时，于脑组织内见脑脊液密度的低密度区。CT检查尚能发现伴发的其他畸形。

2.MR表现：MR可显示脑膨出的部位和疝出物。颅内其余部分脑组织结构的变形，以及疝出物的牵拉。除上述的脑膜、脑实质和脑室外，同时可显示疝出物的血管结构，以及发现并存的畸形。蝶及蝶—筛部位膨出，40%的病例有视神经发育不良。MRI显示脑实质经鞍底向下膨出，进入鼻咽甚至口咽部，

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囊内包含第三脑室和丘脑，常导致垂体异位，视神经交叉向下伸展，40%病例伴胼胝体发育不良。

（二）胼胝体缺如或发育不全（agensis or hypoplasia of corpus callosum）

胼胝体于妊娠第10~12周开始自前向后生长，而胼胝体嘴最后形成全过程大约于20周时完成。此后继续增大，生后3~8月逐渐髓鞘化。此间，如受机械、代谢或感染等因素影响，可导致胼胝体缺如或部分不发育。亦可于胼胝体发育后，因血管等病变遭破坏、缺损。先天性胼胝体缺如，因联合板形成障碍，神经轴突成为纵行的纤维束。两侧胼胝体卷入脑室内缘使脑室内缘形态不正常，深部脑白质常发育不良。

胼胝体发育不全常合并其他畸形，如半球间裂囊肿，脂肪瘤，脑积水，Dandy-Walker畸形，灰质异位，ChiariⅡ型畸形等。因此，临床上有80%～90%的病例于3岁左右时出现抽搐，此外可有智力障碍和下丘脑功能不良，偏瘫等。

CT和MR表现：轴位CT和MRI可见双侧侧脑室前角细尖而分离，体部三角区和枕角明显扩大，大脑发育不良构成特殊的形态，双侧侧脑室体部平行外移，或凹面向内呈环抱状。同时，第三脑室上移居两侧脑室之间。大脑前纵裂后端靠近第三脑室。有时伴中线部位囊肿和脂肪瘤。MRI尚可显示侧脑室内壁的胼胝体纵束。冠状位扫描显示第三脑室上移和双侧额角倒八字形分离，并呈新月形。矢状位MRI则能直接展示胼胝体全貌。正常者呈“C”形，胼胝体嘴、膝、体和压部清晰可辨，于T1WI上呈均匀的高信号。发育不良时，胼胝体细薄，压部失

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去球茎外形，或出现局限性低信号(图2b，c)。部分或全部不发育时，可伴前联合、海马回、后联合的部分或全部缺如。正常扣带回缺失，旁中央回和脑沟沿脑室的内侧壁呈放射状排列。有时可见幕上脑室扩大。CT和MRI还可以发现其他伴发的畸形。

（三）Chiari畸形（小脑扁桃体延髓联合畸形）

Chiari畸形为先天性后脑畸形，系背侧诱导的缺陷，发生于妊娠4周，病因不明。特征是小脑扁桃体和蚓部下移，经枕大孔疝入颈椎椎管上段，延髓及第四脑室亦向下移位。Chiari 畸形分为四型，分述如下：

1.Chiari I型：最常见。主要为小脑扁桃体有时并小脑蚓部下移，经枕大孔疝入上部颈椎椎管，使枕大池闭塞。有人认为此型并非均是神经管闭合异常，它可伴发于颅底和颈椎（C1、C2）发育不良。偶因脑积水颅内高压引起的扁桃体下疝。60%~80%的病例伴脊髓积水，20%~25%有脑积水。各种颅联合部畸形，颅底陷入，颅椎，颈椎融合畸形亦相当常见，约占5%~25%。此型多见于10岁以上的儿童。临床表现：头痛，上肢肌力减弱和运动障碍，以及颅神经症状。

CT和MR表现：CT和MR为本病主要检查方法，MR不但可以直接诊断本病，还可以观察颅脑及脊柱脊髓畸形，目前为首选的检查方法。MR检查，尤其是矢状位扫描能更详尽的提供病理解剖学改变。MRI表现为正中矢状位上正常圆形的小脑扁桃体下端变尖下移，下端越过枕大孔水平5mm以上即可确诊（正常＜3mm，3~5mm为可疑），甚者可达C1~3水平，位于颈段脊髓

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之后方。可使颈段脊髓弯曲，扭结。合并脊髓积水时，矢状位图像上脊髓内可见圆柱状或分节状长T1长T2信号区，长度不一。少数病例合并脑积水。

颅、颈椎平片或体层相，可显示颅颈椎发育不良，如颅底陷入症，环枢关节脱位，以及颅椎融合畸形、Klippel Feil畸形等。

2.Chiari II型：又称为Arnold-Chiari畸形，多见于小儿，病变累及中胚层（颅骨，硬膜）后脑和脊柱，几乎于出生时均有脊髓脊膜膨出，为神经管闭合障碍。幕上畸形发生率高。小脑扁桃体，蚓部，第四脑室及延髓经枕大孔疝入上颈段椎管内。临床有上下肢运动和感觉障碍，脑积水和小脑症状。

⑴X线表现：颅顶骨发育不良，颅内板凹凸不平，为陷窝颅的表现，通常于生后6个月之后逐渐消失。后颅窝狭小，枕大孔扩大。岩骨后缘变平或凹陷，内听道较短。

⑵MR表现：MRI 可直接从矢状位和冠状位观察。MR检查是首选影像学检查方法，可明确诊断。

①Chiari畸形征象：小脑扁桃体和下蚓部等下移至颈段椎管内，位于脊髓侧后方，使脊髓前移。脑干（延髓）向下延伸，在颈脊髓之连接部位C1水平以下，并形成特征性弯曲，扭结（占70%）。第四脑室狭窄延长，下疝至椎管C2、3水平，其远端有时呈憩室样扩大如泪滴。枕大孔扩大，后颅窝狭小。

②中脑和小脑异常：ChiariⅡ型中，90% 伴中脑异常。四叠体小丘融合成鸟喙状，向后下压迫上蚓部，伴中脑导水管狭窄和脑积水者颇常见。小脑异常包括小脑通过天幕切迹向上生

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长，形成幕上肿块，并推移颞叶及枕叶外移。小脑包绕脑干，甚至基底动脉和颅神经，突入双侧桥脑小脑角池时，则形成特殊的“三峰征”。

③大脑镰和小脑天幕发育不良：ChiariⅡ型大脑镰可部分或完全缺如，半球间裂呈锯齿状，为两侧脑回交错所致，见于20%的病例。小脑天幕切迹异常扩大呈“U”型。天幕缘侧弯，后方附着处下移至窦汇低位。

④脑室与脑池异常：第四脑室下疝变形已如前述。第三脑室不同程度扩大，侧壁呈凹弧形。侧脑室额角因尾状核压迫而深陷，其后外缘向下呈尖角状，于冠状面最明显。90%以上的病例有脑积水，可能因中脑导水管狭窄，枕大孔，天幕切迹受压，或第四脑室出口受阻所致。

⑤ChiariⅡ型几乎均有脊髓脊膜膨出和脊髓畸形，为其重要的组成部分（详见脊柱章）。

3.Chiari III型：为最严重的一型，多见于新生儿及婴幼儿，实际为ChiariⅡ型伴枕颈部脑膨出。临床表现小头畸形和颅颈部肿物。其临床症状决定于疝出的神经组织。

CT和MR表现：枕颈部脑膨出，下枕部，枕骨大孔后缘及C1、C2后弓有骨质缺损。全部或部分小脑，脑干，第四脑室及上颈段脊髓，经骨缺损处进入后颈部膨出之囊内。术前判断脑干膨出情况至关重要，因除脑干外，膨出之脑组织发育不良，一般无功能。

4.ChiariⅣ型：为严重的小脑发育不良，发生于妊娠第8~13周。见于婴幼儿，表现为小脑功能不良症状。CT 和MR表

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现为小脑半球和蚓部明显发育不良，后颅窝主要由扩大的蛛网膜下腔所占据。

（四）Dandy-Walker畸形

Dandy-Walke畸形为胚胎第7~10周时菱脑发育畸形。特点为扩大的后颅窝、天幕上抬、小脑蚓部发育不良或不发育。第四脑室囊样扩大。其起因尚有争执。现认为胚胎期第四脑室前膜区退化不完全，以及第四脑室出口闭塞，顶孔（Magendie 孔）开通受阻。第四脑室极度向后扩大或与后颅窝巨大囊肿相通。半数以上病例合并中枢神经系统其他畸形，常见者为脑积水（占75%），胼胝体发育不良（20%~25%），前脑无裂畸形和移行异常（5%~10%）等。25%以上病例有赘生指、并指、心脏畸形、颅骨异常，后脑膨出和Klippel Feil综合症等畸形。患儿多在两岁前出现症状，表现为头大、发育落后、运动迟缓、头部控制力差、步态蹒跚，或有共济失调。可有颅内压增高症状。

1.CT和MR的表现：CT与MR表现相同。①巨大囊肿占据后颅凹中部呈脑脊液密度，并与扩大的第四脑室相通，MR呈长T1，长T2信号。②小脑天幕上移，中脑导水管扭曲。幕上脑室扩大。③小脑后部中间隔缺如。④小脑半球发育不良，并向前外侧移位。⑤小脑蚓部缺如或发育不良。⑥后颅凹扩大，后枕部外膨，局部颅板变薄。窦汇及横窦上抬超过人字缝水平，这一倒置征象有诊断意义。

Dandy-Walker变异型被认为是这一畸形的轻型。第四脑室上部和小脑上蚓部相对正常。但是，可见大小和形态不一的袋

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状憩室自下髓帆长出，小脑谿加宽而下蚓部发育不良。小脑下蚓部逆时针旋转具有特异性。有时四脑室正常而小脑半球明显发育不良，一般无脑积水征象，小脑后部中间隔存在，后颅凹部轻度增大。

无后颅凹囊肿的Dandy-Walker畸形，为第四脑室顶部不开放所致的第四脑室呈囊样极度扩大，甚至占据大部分后颅凹。并将小脑半球推向前外方，上蚓部也向前上方移位。常伴脑积水，小脑半球发育不良和下蚓部缺如。

二、憩室性畸形

憩室性畸形发生于妊娠第5~7周，即前脑开始囊泡化，脑室与大脑半球形成分离阶段的发育障碍可致前脑和面部畸形。

㈠视——隔发育不良（septo-optic dysplasia）

包括视神经发育不全，透明隔缺如。近2/3病例有垂体及下丘脑功能不全，可伴胼胝体、穹隆柱及漏斗部异常。系妊娠第5~7周时脑发育障碍。患儿有视力障碍、侏儒、尿崩、皮质类固醇分泌不足，以及癫痫，轻偏瘫，脑积水，少数病例有智力障碍。作者所遇病例均有癫痫和偏瘫。

CT和MRI表现：视—隔发育不良表现为透明隔缺如致两侧脑室前角融合，前壁平坦向后方凹陷。鞍上池和第三脑室前部扩大，视神经和视交叉细小。可合并胼胝体部分或完全缺如和脑皮质萎缩。50%并发脑裂畸形。垂体柄可增粗。

㈡前脑无裂畸形

前脑无裂畸形（holoprosencephaly）是胚胎第4~6周时，原始前脑形成终（端）脑和间脑时的发育障碍，左右大脑

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半球未分离，为罕见的脑发育畸形。常伴有中线部颅面异常，如眶距短缩、腭裂等。Demyer依据畸形程度把它分为三型：即无脑叶型，畸形最严重，大脑半球完全不分离；半脑叶型，半球后半部已部分发育，分离；单脑叶型，两半球发育接近正常，仅于额叶的前下部尚融合。有时与视—隔发育不良不易区分。临床上严重病例常夭折，存活病例常有智力低下和癫痫症状。

CT和MR表现：

⑴无脑叶型（alobar form）：全前脑无裂畸形为最严重的类型，未分裂的前脑含单一脑室，且明显扩大呈一新月形囊腔，占据颅腔的大部分，其前方环以薄饼状脑组织。无正常发育的大脑镰、胼胝体、半球间裂和透明隔。间脑融和，丘脑中线无隙状第三脑室，而呈单一块状物。一般情况，颅大小正常或偏小。约有10%的病例第三脑室膜性顶部外膨构成背侧囊腔，与上述新月形囊腔相连，常合并头大和脑积水。中线部位的动、静脉包括静脉窦缺如或发育异常。

⑵半叶前脑无裂畸形（semilobar form）：前脑不完全分裂，枕及颞叶开始发育，常伴胼胝体不发育，单脑室初步分出枕和颞角，无透明间隔。间脑部分分裂成两个丘脑，第三脑室小部分成形。半球后纵裂，大脑镰，以及静脉窦部分发育。

⑶单叶前脑无裂畸形（lobar form）：此型最轻。大脑半球和丘脑已近于正常，仅额叶前下部之脑灰质与白质仍融合，额叶常发育不良，脑室前角呈方形，透明间隔仍未发育，半球间裂较短浅，其余脑室系统，大脑镰，动静脉已大致正常。

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三、神经元移行异常

神经元移行异常（amomalies of neuronal migration）为妊娠第3~5月时，神经元自室管膜的生发基质（germinal matrix）移行至脑表面形成脑皮质层的过程中发生异常。根据发生的时间和严重程度分为无脑回畸形、巨脑回畸形、脑裂、灰质异位、多小脑回畸形、半侧巨脑等畸形。可单独存在或联合出现。

㈠无脑回畸形

无脑回畸形（agyria，complete lissencephaly），又称光滑脑，伴发巨脑回（pachygyria）时构成不完全性光滑脑，临床上可表现为小头畸形，面容异常及某些综合征，脑积水，视网膜发育不良，先天性肌发育不良，后颅凹发育畸形和脑萎缩等，因此，常有严重的智力低下和癫痫发作。

CT和MR表现：主要表现为脑表面轮廓和脑灰白质分布异常。脑表面脑回数目减少或消失，呈光滑状，少数病例可累及全脑，多数并发巨脑回畸形，此时无脑回区以顶枕部最常见，而巨脑回见于额颞区。由于岛盖板发育不良，呈垂直方向之侧裂沟，致脑轮廓呈椭圆形或“8”字形。脑皮质明显增厚，而半卵圆中心发育不良，脑白质树枝状突起消失。脑皮质与髓质之界面光滑。胼胝体，脑干小。

㈡巨脑回畸形

巨脑回畸形（pachygyria）可单独发生，或与其他畸形并存。为脑回平宽，数目少，皮质内有致密的胶质增生和大而异常的神经元。临床表现：小头、抽搐、发育迟缓、智力低下，

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以及局灶性神经症状，可伴面容畸形。

CT和MR表现：巨脑回可呈局限性、一侧性或弥漫性分布。局灶性巨脑回发生于脑的任何部位，而弥漫性者常合并无脑回，此时巨脑回常见于额—颞区。巨脑回较正常脑回明显增宽、粗大，致脑沟回浅少，脑轮廓近于正常。巨脑回区皮质增厚，密度增高。灰、白质间交界面失去正常的交错征像。蛛网膜下腔稍扩大。

㈢多小脑回畸形

多小脑回畸形（polymicogyria）指脑皮质有许多微小的脑回所构成。系神经元在脑皮层分布的异常，合并巨细胞病毒和弓形体感染者相当多见。MR表现与巨脑回畸形相似，异常的皮质区状如长段的巨脑回。脑表面呈不规则的小结节状突起，有少数浅小的脑沟，局部脑皮质增厚，内侧缘光滑（图1-7-27）。毗邻脑白质可有胶质增生，且常有异常静脉引流。临床表现为严重发育迟缓，癫痫和局灶性神经症状。部分病例之临床症状轻微。

㈣脑裂畸形

脑裂（schzencephaly）畸形为另一种神经元移行异常，以横贯脑半球的脑裂为特征。分为融合型(闭唇型)和开放型（开唇型）两类。80%~90%伴透明隔缺如。约2/3病例有视——隔发育不良。临床症状可有癫痫、生长停滞、发育迟缓、智力低下、运动异常和脑积水。

CT和MR表现：融合型脑裂畸形CT检查可呈阴性，MRI于颞顶部的侧裂池区见以灰质为界的裂隙。双侧多对称分布，粗

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细不一，内侧端一般直达侧脑室壁。有时于连接处脑室成角状突起形成一憩室。脑室可不同程度扩大。开放型脑裂畸形，软脑膜至室管膜之间的裂隙由脑脊液分隔。裂隙大小不一，双侧多对称。脑室系统可轻度至明显扩大。脑裂附近脑回增厚，脑裂两缘及室管膜下可见灰质异位。80%~90%患儿透明隔缺如。MRI显示病变较CT清楚。与脑穿通畸形的区别为脑裂边缘可见脑灰质结构和特殊的中间相对较窄的双极形态。

㈤脑灰质异位

脑灰质异位（heterotopia）系妊娠第12周时，神经细胞向四周移行过程中部分或完全受阻，使灰质团块停留于不同部位的白质内所致。异位的神经细胞常发育不成熟。根据灰质异位的范围可分为局灶型和弥漫型。亦有人根据灰质异位的位置分为室管膜下型和非室管膜下型。可伴发其他脑发育不良。临床表现癫痫是最常见的症状，部分病例可无症状。

CT和MR表现：CT见室管膜下、脑室周围、半卵圆中心或皮质下的正常脑白质区内，有单发或多发形态不一的灰质密度的结节团块，或呈不规则条带状影。亦可见皮质下白质与皮质平行的环带状皮质密度影，两者之间隔一层白质，呈“双皮质”征象。增强后不强化。位于室管膜下灰质异位最常见，结节大小约0.5~0.3cm，常使脑室变形，易与结节性硬化的室管膜下结节相混淆，但前者形态规则，密度或信号与脑灰质相同，且无强化。MRI在各种序列中异位灰质团与脑灰质具同等信号。病灶的显示以T2WI较清楚。MRI对发现其他伴随的发育异常也较优越。较小的灰质异位灶CT常可漏诊。而MRI均可

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清晰显示，为本病首选的检查方法。

。

四、脑组织发生障碍

脑组织发生异常包括神经皮肤综合征，先天性血管畸形和先天性肿瘤。本节仅讨论神经皮肤综合征。血管畸形和肿瘤请参阅有关章节。

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）为一组兼有神经和皮肤损害的先天性畸形，又称癍痣错构瘤病。发生在妊娠5周至6月。常见者包括以下三种疾病：①神经纤维瘤病；②结节性硬化症；③颅面血管瘤病，而Von-Hippel-Lindau病及共济失调毛细血管扩张症较少见。神经皮肤综合征又突出地表现为发育不良和/或肿瘤性病变，主要累及神经外胚层（皮肤、眼、中枢和周围神经），中胚层（骨和血管），而内胚层（各种脏器）亦可受侵。

㈠神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF），于1882年首先由Von Recklinghausen所描述。主要临床特征为中枢和末梢神经系统多发性肿瘤和皮肤色素斑或肿瘤，常为染色体显性遗传性疾病。约半数儿童有家族史，男多于女。病理改变为神经外胚层，也可伴中胚层的过度增生和肿瘤形成。根据美国NIH会议将其分为Ⅰ、Ⅱ两型。Ⅰ型为Von Recklinghausen病占90%，Ⅱ型少见，伴双侧听神经鞘瘤。

1.I型（NF-I）：系常染色体显性遗传17对染色体异常。在普通人群中发病率为1/3000。诊断标准为包括两个以上以下

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各点：①有6处以上大于0.5cm的牛奶咖啡斑；②2处以上神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤（8岁以下小儿少见）；③腋窝和腹股沟雀斑；④视神经胶质瘤；⑤色素性虹膜错构瘤；⑥特殊骨损害如蝶骨翼、长骨；⑦家族史。临床上尚可见癫痫、脊柱侧后突、假关节病及胃肠内分泌、泌尿生殖系和胸部异常。

CT和MR表现：

（1）中枢神经系统肿瘤，包括胶质瘤（大部分为低级星形细胞瘤）、神经纤维瘤和神经鞘瘤，其中以视神经胶质瘤最多见，约见于30%~90%的神经纤维瘤病的病例，发病年龄3~7岁，10%~20%为双侧性。影像学表现为视神经梭形粗大（正常儿童直径<5mm）。少数病例视神经轮廓不规则，系硬膜扩张之故。视神经胶质瘤在T1WI上与脑组织呈等或低信号，T2WI呈高信号。注射Gd-DTPA后可均匀增强。肿瘤可向后扩展至视交叉及视束，少数沿外膝状体至视放射、丘脑、下丘脑、基底神经节、枕叶和脑干等部位。有10%~15%的病例于上述部位发生原发性肿瘤。脑膜瘤和听神经瘤不多见。神经瘤和神经鞘瘤虽然可发生在其他颅神经，但最常见第V对颅神经。

（2）巨颅，通常由于巨脑或单侧巨脑畸形所引起，而导水管狭窄或中脑胶质瘤引起脑积水所致的巨颅则较少见。

（3）错构瘤50%以上的病例于脑内，如基底神经节、丘脑、小脑及脑干，在T2WI上可见多发性结节或斑片状高信号，通常为多发双侧性，在T1WI上与灰或白质呈等信号，无占位及增强效应，可能为不典型胶质细胞瘤或错构瘤。有占位或增强

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者，提示为低分化胶质瘤。

（4）血管发育不良见于60%~70%NF-I患儿，表现为Moya-Moya现象（Willis环血管发育不全或狭窄）。

（5）其他改变，如颅骨发育异常，最常见于蝶骨大小翼发育不良，中颅凹扩大，颞叶前突或进入眶内，致眼球突出。眼眶增大可有骨发育不良，肿瘤浸润所致，以及颞部头皮丛状神经纤维瘤蔓延引起。脊柱异常包括脊柱侧凸、椎旁神经纤维瘤、外侧性脊膜膨出、椎体及脊髓病变、圆锥低位、脊髓空洞或肿瘤（见骨骼和脊柱章）。CT对显示骨细微结构以及多发性脉络丛钙化优于MRI。

2.Ⅱ型：神经纤维瘤，常见于青年或成人，发病率1/50,000，为第22对常染色体畸形，曾称为中心性神经纤维瘤病。诊断标准为双侧听神经瘤，一侧听神经瘤伴两种其他部位神经纤维瘤、神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤或家族史。Ⅱ型病例中，色素视网膜斑、皮肤神经纤维瘤和视神经胶质瘤罕见。

（二）结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis）1880年由Bourneville首次报导，故又称为Bourneville病。为常染色体显性遗传性疾病。错构瘤性结节主要发生在大脑，亦可见于小脑、延髓和脊柱等部位。病理改变包括脑皮质、髓质、侧脑室室管膜下的错构瘤结节、胶质增生、脱髓鞘，以及巨细胞星形细胞瘤。临床表现取决于皮肤、脑、心、肾、肺、肝、骨的各种肿瘤。可于生后1周发病，典型的三联征包括智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。早期常表现为皮肤色素脱失斑，尤多见于年

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幼小儿。

1.CT表现

⑴侧脑室室管膜下和基底神经节的错构瘤结节和钙化斑，非对称性分布，自粟粒大至结节状。错构瘤结节于发病1年后逐渐钙化。钙化斑以莫氏孔附近和双侧侧脑室体部多见，室管膜下的钙化斑，可呈图钉样突入侧脑室。Gardebeur报告的34例中31例有钙化。Kendall和Kingseg报告19例均有钙化。作者所见14例亦均有钙化。

⑵皮质区钙化较少见，多位于额顶叶，外形不规整，密度略低于室管膜下钙化斑。

⑶脑实质内低密度区较少见，为脑内胶质结节。散在分布于皮质区，形态不规则，增强后无强化，可与皮质区钙化并存，表现为低密度区中央部位出现钙化。Gardeur报告中的34例中9例有此征象。作者的病例中1例有此种表现。

⑷常见脑室扩大。

⑸脑内肿瘤。少数病例合并脑内肿瘤，Gardebeur一组病例中有8例。作者的病例中无一例合并脑瘤。一般为室管膜下巨细胞星形细胞瘤，源于室管膜下胶质结节，呈高密度肿块，增强后有明显均匀性强化，常伴钙化。

2.MR表现：MR检查必须包括T1WI、T2WI和增强扫描以评价错构瘤、巨细胞星形细胞瘤和钙化。脑皮质的错构瘤使脑回变平、增宽。在T1WI上呈低信号，随年龄增长呈现等信号，T2WI上则为高信号。结节内缘模糊。室管膜下错构瘤多位于尾状核头部，莫氏孔后方，侧脑室外缘和三角区前方，大小自

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