医学遗传学简答题（附答案）.doc

[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？

答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点：

1、 遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无

亲缘关系的个体。

2、 遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成

员间有一定的数量关系。

3、 遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、 遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗

传病。

5、 遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类

1、 单基因病：由单基因突变所致。

2、 多基因病：多基因病有一定的家族史。

3、 染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。

4、 体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发

病的基础。

5、 线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害

1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平． ３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传．

[2]简述基因概念的发展。

答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。

经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。

[3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。

答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变

①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。

b移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失以致自插入或缺失以后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式，移码突变之间的分子遗传学效应就是导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序的变化。

②片段突变：a缺失：是由于DNA复制或损伤的修复过程中，某一片段没有被正常复制或未能得到修复所致。

b重复：在DNA的复制过程中，如果带有已合成的新链片段的DNA聚合酶从模板链上滑脱后又重新返回到已被复制过的模板链碱基序列片段部位再度进行复制合成，其结果就会造成新链中相应片段的重复。

c重排：重排发生的根本分子机制是DNA分子的断裂。

㈡动态突变：某些基因性状的异常改变或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复阔增所引起。因为这种三核苷酸的重复次数可以随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称为动态突变。 DNA的损伤修复

㈠紫外线引起的DNA损伤修复

①光复活修复：细胞没普遍存在一种特殊的蛋白酶：光复活酶。在可见光下，该酶被激活，并能够特异性的识别，结合嘧啶二聚体，形成酶——DNA复合体。 ②切除修复：也成为暗修复，相对于光修复，其过程不需要光能作用。

③重组修复：发生在DNA复制过程之中和复制修复之后的一种不完全的修复形式。 ㈡电离辐射引起的DNA修复

①超快修复：是断裂损伤后的一种修复现象

②快修复：在X射线照射后数分钟内，能够在经超快修复后所遗留的断裂单链的90%被修复。

③慢修复：这是一种电重组修复系统对快修复系统未能予以修复的断裂单链加以修复的过程 [4]酶缺陷如何引起代谢紊乱导致疾病？ 答：酶缺陷对代谢反应的影响：

1、 酶缺陷造成代谢底物缺乏。2、酶缺陷造成代谢底物的堆积 2、 酶缺陷造成代谢终产物的缺乏 3、酶缺陷导致反馈调节失常

基因缺乏 基因突变 酶缺陷 代谢机能紊乱

[5]从单基因的角度解释1、双亲正常，其后代出现先天性聋哑患者。2、双亲都是先天性聋哑患者却出现正常孩子。

答：1、先天性聋哑是由常染色体隐性遗传造成的。其遗传图谱如下：（图1） 以A表示显形遗传因子， 表示隐性遗传因子

此双亲为携带者，其子女中有1/4的患病几率，3/4的子女表性正常 双亲 Aa ×Aa

配子A a A a

子一代AA Aa Aa aa

（图1） 2、一般来说，在常染色体隐性遗传病中，双亲患病，子女一定患病，但不排除发生基因突变的情况。即致病基因突a变成它的等位基因A因此，其子女全部正常。 [6]在估计多基因遗传病的发病风险时应考虑那些因素？

答：1、患病率与亲属级别有关：多基因遗传发病率有明显的家族聚集倾向。患者亲属患病率高与群体患病率，而且随着与患者亲缘关系的级别变远，患病率而减少。

2、 患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关：在多基因遗传病中，当一个家族中患病人数

增多则亲属再发风险加大。

3、 患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关/

4、 多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。

[7]什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构有何影响？

答：平衡定律是：在一个大群体中，如果是随即婚配，没有突变，没有自然选择，有大规模迁移以及基因流，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。 影响群体遗传平衡的因素有：①非随机婚配②选择③突变④遗传漂变⑤基因流

影响是：随机婚配无须考虑配偶的基因型，非随机婚配有两种，一中是选型婚配，如果这种选择发生在常染色体隐性遗传病中，就会增加纯合患者的相对频率。另一种是近亲婚配，尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，由于不利的隐性表型面临被选择，因此最终改变了后代的等位基因频率；选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，它可以是正性选择也可以是负性选择；遗传漂变，在一个群体中，即使全部个体具有完全一致的适合度，但是由于配子的随机抽样，等位基因的频率仍然会改变；基因流，随着群体迁移两个群体混合并互相婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变。 [8]血红蛋白病发病的分子机制有哪些？ 答：血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病，习惯上将其分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类，分子遗传学表明，这两类疾病的分子基础是相同的，都是珠蛋白基因突变或缺陷所致。珠蛋白基因缺陷的类型为：

①单个碱基替代②移码突变③密码子的缺失和嵌入④无义突变⑤终止密码子突变⑥基因缺失⑦融合基因。

[9]为何21/21平衡易位携带者不应生育？ 答：染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，理论上经减数分裂可以产生6中类型的配子，但实际上只有4中配子形成，故与正常个体婚配后将产生4中核型的个体。与此同时，染色体平衡易位携带者虽然外表正常，但其常有自然流产或死胎史，所生子女中约1/3正常，1/3为易位型先天愚型患儿，1/3为平衡易位携带者。但如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，—21，+t（21q，21q），因此活婴将100%为21/21易位型先天愚型患儿，所以21/21平衡易位携带者不应生育。 [10]为什么两的O型血的人婚配会生出A型血的子女？

答：ABO血型系统是一组复等位基因（I I i）所控制的，定位于qq34复等位基因来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多样性的表现，所以出现此种情况，很有可能是发生了基因突变。 [11]遗传咨询有何意义？ 答：遗传咨询可及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。

A

B

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