医学遗传学习题

A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3. 遗传病最主要的特点是 。

A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗

一、填空题 传物质改变 1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 4. 遗传病中种类最多的是 。 医学遗传学习题集

第一单元 医学遗传学概论

的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。二、选择题 1. 表现为母系遗传的遗传病是 。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 2. 先天性疾病是指 。

A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 5. 遗传病中发病率最高的是 。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9. 下列属于单基因遗传病的疾病是 。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?

1

2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学 染色体 遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因多基因病 6.基因病 7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传 二、选择题： 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 三、问答题 1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所

造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。） 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。 第二单元 遗传的细胞和分子基础 一、单选题 1. 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是： A．外显子 B．内含子 C．增强子 D．启动子 E．终止子 2. DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为： A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC E．GUCCGGCU

2

10. 断裂基因内含子和外显子的接头形式称： 3. _ 主要分布在单一序列中。

A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则 A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星

11. 密码子是指： DNA E．卫星DNA

A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码4. 染色质的一级结构单位是：

环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序 A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体

E．核体

5. 受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，

可以导致：

A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部

分三体或部分单体

D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体

和部分单体的嵌合体

6. 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，

将是：

A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1条染色体 C．1/2

有n-1条染色体

D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体

7. 产生移码突变可能是由于碱基对的：

A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替

换

8. 一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下

那种现象：

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变

9.

Alu序列是：

A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元 E．回文结构

12. 一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是： A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’ 13. 关于X染色质下列哪种说法是错的？ A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来 E．在细胞周期中形态不变 14. 发生联会染色体是： A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色体 E．常染色体 二、多选题 15. 断裂基因的侧翼序列包括： A．内含子 B．启动子 C．增强子 D．外显子 E．终止子 16. 启动子包括： A．TATA box B．CTCT box C．CAAT box D．GC box E．CG box 17. hnRNA的修饰、加工过程包括： A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，拼接外显子 D．在细胞质中进行加工、修饰 E．形成α或β螺旋 18. 基因组中编码蛋白质或酶的序列是：

A．高度重复序列 B．Alu序列 C．倒位重复序列 D．单一序列 E．结构基因序列

19. 下列碱基哪几种替代为颠换？

A．A → G B．T → G C．A → T D．C → G E．C → T

20. 下列哪些细胞为单倍体？

3

A．精原细胞 B．初级精母细胞 C．卵细胞 D．第一极体 E．精子

21. 下列哪些核型X染色质阳性？

A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，X

22. 第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：

A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1

23. 第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：

A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1

24. 断裂基因的结构包括：

A．外显子 B．内含子 C．侧翼序列 D．引物 E．起始信号

25. 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．插入 E．缺失

26. 下列哪些序列是高度重复序列？

A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．着丝粒、端粒的异染色质区 E．Alu序列

27. 构成核小体的主要成份是：

A．DNA B．RNA C．组蛋白 D．酶 E．非组蛋白

28. 减数分裂的特征是：

A．染色体复制一次 B．细胞连续分裂两次 C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞 E．子细胞中染色体数目不变

29. 遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n

＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？

A．动态突变 B．遗传印记 C．无义突变 D．错义突变 E．同义突变。

三、名词解释

1．外显子和内含子 2．编码链和反编码链 3．常染色质和异染色质 4．密码子和反密码子

5．联会和交换 6．复制子和复制叉 7．单一序列和高度重复序列 8．剂量补偿 9．减数分裂 10．基因突变 11．转换和颠换 12．同义突变 13．错义突变 14．无义突变 15．终止密码突变 16．遗传印记 17．移码突变 18．动态突变 四、简答题

1．什么是基因突变，有几种类型？ 2．什么是移码突变？

3．减数分裂和有丝分裂的异同？ 4．染色质的结构单位是什么？ 5．论述真核细胞基因结构 五、论述题

1．简述Lyon假说的内容？ 2．说明RNA编辑及其生物学意义。 答案： 一、单选题

1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B 13．E 14．C 二、多选题

15．BCE 16．ACD 17．ABC 18．DE 19．BCD 20．CDE 21．AD 22．DE 23．BDE 24．ABC 25．BCDE 26．ABCD 27．AC 28．ABC 29．AB 三、名词解释

1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。

2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，

4

是RNA合成的模板。

3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。

4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。

5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。

6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。

7．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的60～65％。序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106

～108

，这样的序列即高度重复序列。

8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。

9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。

10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。

11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。

12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。 13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。

14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。

15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。

16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。

17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。

18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 四、简答题

1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。

2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。

3．①有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。②有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。③有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。④在减数分裂过程中前期Ⅰ较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。

4．染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140 bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA表面。

5．真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列(外显子)是不连续的，被非编码序列(内含子)隔开，称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、增强子和终止子。 五、论述题

1．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有

5

A．放松选择 B．突变负荷 C．近亲婚配 D．分离负荷 E．大规模迁徙 三、名词解释

1．基因库 2．遗传平衡定律 3．突变率 4．中性突变 5．适合度 6．选择压力 7．近交系数 8．遗传负荷 四、简答题

1．什么叫分离负荷？ 2．什么叫突变负荷？ 答案 一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．D 5．D 6．B 7．A 8．B 二、多选题

9．BDE 10．BD 11．ABDE 12．BD 三、名词解释

1．一个群体所具有的全部遗传信息。

2．在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。

3．单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n×10-6

/基因/代。

4．基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。

5．指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。

6．自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。 7．近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。

8．一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体

中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。 四、简答题

1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。 2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。

第七单元 人类染色体和染色体病

一、单选题 1.

目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：

A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者

2.

一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：

A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症

3.

受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：

A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体 E．三倍体和单倍体的嵌合体

4.

一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：

A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制

5.

下列哪个核型可诊断为真两性畸形：

A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY

6.

人类染色体的分组主要依据是：

A．染色体的长度 B．染色体的宽度 C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置

7.

在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带

8.

专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：

21

A．G显带 B．R显带 C．C显带 D．T显带 E．Q显带

9.

45，XY，-21核型属于哪种变异类型：

A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．单倍体

10.

嵌合体形成的最可能的原因是：

A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 A．不孕 B．自发流产 C．智力低下 D．多发畸形 E．性发育异常 17.

下列哪些核型的X染色阳性？

A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X 18.

下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？

A．第1～3号染色体 B．第13～15号染色体 C．第6～12号染色体 D．第16～18号染色体 E．第21～22号染色体 E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

11.

罗伯逊易位发生的原因是：

A．一条染色体节段插入另一条染色体

B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 E．性染色体和常染色体间的相互易位

12.

一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于： A．卵子发生中X 染色体发生了不分离 B．精子发生中X 染色体发生了不分离 C．体细胞分裂中染色体发生了不分离 D．染色体发生了丢失 E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离

13.

一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是： A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY D．48, XXYY E．46, XY/45, X

14.

Klinefelter综合征的核型是：

A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)

15.

一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：

A．Xb

型卵子与Y型精子结合 B．Xb

型卵子与XB

Y型精子结合 C．Xb

型卵子与XB

Y型精子结合 D．XBXb

型卵子与Y型精子结合 E．XbXb

型卵子与Y型精子结合

二、多选题 16.

常染色体病在临床上最常见的表型特征是：

19.

三倍体形成的原因有：

A．减数分裂染色体不分离 B．有丝分裂染色体不分离 C．双雄受精 D．双雌受精 E．核内复制 20.

对父母进行染色体检查的适应症是：

A．生过智力低下、多发畸形患儿 B．有自然流产和不育史 C．高龄孕妇 D．生过先天性代谢病患儿 E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿 21.

先天愚型的核型有：

A．47, XX(XY), ＋21 B．45, XX, －21 C．46, XX/47, XX, ＋21 D．46, －14, ＋t(14q21q) E．45, XY, －14, －21, ＋t(14q21q) 22.

染色体结构畸变的主要方式有：

A．缺失 B．易位 C．倒位 D．环状染色体、等臂染色体 E．染色体不分离 23.

染色体数目异常产生的原因是：

A．染色体丢失 B．染色体易位 C．染色体不分离 D．核内复制 E．双受精 24.

14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：

A．21单体 B．14/21易位携带者 C．正常 D．单纯性21三体 E．14/21易位型先天愚型 25.

Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括：

A．45, X/46,XX B．45, X C．46, XXq D．46, XXp E．Fra, X 26.

人类染色体的类型包括：

A．中央着丝粒染色体 B．双着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．亚中央着丝粒染色体

22

E．端着丝粒染色体 27.

人类染色体中具有随体的染色体是：

A．第1～3号染色体 B．第4～5号染色体 C．第16～18号染色体 D．第13～15号染色体 E．第21～22号染色体 28.

Lyon假说的内容包括：

A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活 B．哪一条X染色体失活是随机的

C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活 D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活

E．在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活 29.

双雄受精形成的个体可能具有下述核型：

A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69, XYY 30.

染色体数目异常的类型包括：

A．三倍体 B．四倍体 C．相互易位 D．超二倍体 E．亚二倍体 三、名词解释

1．核型分析 2．核内复制

3．核内有丝分裂 4．染色体初级不分离 5．染色体次级不分离 6．罗伯逊易位 7．单体型 四、简答题

1．人类染色体的基本形态有哪几种？

2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？ 五、论述题

1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？

2．一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？

3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？ 答案 一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．C 5．B 6．E 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．A 13．B 14．B 15．E 二、多选题

16．BCD 17．AD 18．BE 19．CD 20．ABC 21．ACD 22．ABCD 23．ACDE 24．BCE 25．ABCD 26．ACD 27．DE 28．ABCE 29．ACE 30．ABDE 三、名词解释

1．将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这个过程称核型分析。

2．在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞均为四倍体系胞。

3．体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，故不形成两个子细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。

4．在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型，即称初级不分离。 5．父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。

6．是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。

7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。 四、简答题

1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。 2．主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。 意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

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五、论述题

1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明： (1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；

(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子； (3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。 2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明： (1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(XBXb)； (2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；

(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。

3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。

②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。

③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

第八单元 免疫遗传

一、名词解释

1．盂买型 2．分泌型

3．主要组织相容性抗原 4．主要组织相容性复合体 5．组织不相容性 6．单体型 二、单选题

1. 人类白细胞抗原的基因位于：

A．第6号染色体上 B．第17号染色体上 C．X染色体上

D．第1号染色体上 E．第2号染色体上 2. 最主要的Rh抗原是：

A.C抗原 B.c抗原 C.E抗原 D.e抗原 E.D抗原 3. ABO溶血病好发于：

A.A型母亲所生的O型婴儿 B.O型母亲所生的A型婴儿 C.B型母亲所生的A型婴儿 D.O型母亲所生的AB型婴儿 E.O型母亲所生的B型婴儿 4. Se

基因控制合成的物质是：

A.N-乙酰半乳糖胺转移酶 B.L-岩藻糖转移酶 C.D-半乳糖转移酶 D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E.次黄嘌呤鸟嘌呤核糖基转移酶 5. 下列对HLA复合体的特征表述不正确的是：

A.HLA区域基因最具有多态性 B.HLA区域基因密度最高 C.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 D.HLA区域所有基因都为功能基因 E.HLA区域与疾病最为密切 6. 同胞之间HLA全相同的几率为：

A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/5 E.1/6 7. 与ABO血型系统比较，Rh血型系统的重要特征是：

A. 不引起免疫反应 B. 不存在天然抗体 C. 与相应抗体接合不引起溶血反应 D. 不能遗传 E. 遗传更简单

8. 主要组织相容性复合体是指：

A. 紧密排列的超基因家族 B. 由超基因家族编码的一系列抗原 C. 由超基因家族编码的一系列抗体 D. 由超基因家族编码的一系列补体 E. 经典基因的产物 三、简答题

1.免疫遗传学研究什么？

2. ABO血型抗原的化学成分是什么？抗原特异性决定于什么成分？ 3. ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？ 4.人类白细胞抗原系统的分子遗传学特征是什么？

5.. Ig的单体的分子结构设怎样的？V区和C区各有何特点？重链和轻链是如何分类的？

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6.. B细胞通过哪些途径或机制形成多样性抗体？

7..人类ABO血型决定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？ 8..Rh抗原由哪些基因决定？

9..HLA基因的复杂性体现在哪些方面？ 答案

一、名词解释

1．孟买型：H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏，虽可能存在IA

、IB

基因，但仍无A抗原或B抗原而表现为O型，此类O型血型称为孟买型。孟买型个体血清中含有抗A、B和H抗体。

2．分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。

3．主要组织相容性抗原：组织中能引起强烈排斥反应的抗原称为主要组织相容性抗原(major histocompatibility antigen, MHA)。

4．主要组织相容性复合体：控制白细胞抗原生物合成的的遗传结构，是一组紧密连锁的超基因家族，每一基因座均有很多共显性等位基因，

5．组织不相容性：组织不相容性是指两个无血缘关系的个体间进行细胞、组织或器官移植时，移植物与受体之间的免疫关系或容忍程度。

6．单体型：指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座的若干个基因构成的基因型，通常作为一个单位遗传。例如HLA复合体。单体型中每个位点的基因不是成对存在的。

二、单选题

1.A 2.E 3.B 4.B 5.D 6.C 7.B 8.A 三、简答题

1.免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。

2.ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干连接。

抗原特异性决定于寡糖侧链。

3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。（2）非分泌型：抗原仅存在于细胞膜上，体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。 4.白细胞抗原的生物合成受控于称为主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)的遗传结构，它是一组紧密连锁的超基因家族。不同动物这一基因复合体略有不同，人的MHC为HLA系统(human leukocyte antigen system)，定位于6p21.3，长约4000kb，有一系列紧密连锁的基因构成，而每一基因座均有很多共显性等位基因，并且在该区域内经常发现新的基因。HLA系统的基因产物按其结构和功能分为I类、II类和III类分子。I类、II类是抗原，III类是补体成分。

5.Ig的基本结构（单体）由四条肽链构成，两条相同的轻链(L)和两条相同的重链(H)通过二硫键结合在一起。这种四条肽链的基本结构即为Ig的单体。

V区：轻链可变区(VL)和重链可变区(VH)，该区域氨基酸组成和排列顺序可变，VL和VH长度大体相等，二者共同构成抗原结合部位，其中有几个局部区域氨基酸组成和排列顺序高度可变，称高变区，是抗原结合的位置，固又称为决定簇互补区，其余的非高变区称骨架区。

C区：轻链恒定区(CL)和重链恒定区(CH)。根据CL抗原性的不同，轻链分κ型和λ型；根据CH抗原性的不同将重链分为γ、μ、α、δ和ε五类，由此构成IgG、IgM、IgA、IgD和IgE五类免疫球蛋白。 6.（1）可变区基因片段随机重排

（2）V—J、V—D—J连接的灵活性 即连接点可有微小的变异范围。

（3）体细胞突变 发生在Ig可变区的自发基因突变比其他基因的自发突变率高得多。

（4）N区的插入 在重链可变区D基因片段两侧常插入有被称为N—核苷酸的序列，编码重链可变区D区两侧不属于V、D、J基因片段编码的氨基酸序列。 （5）轻链与重链组合的多样性

7.H基因编码岩藻糖转移酶，转移岩藻糖使其与血型抗原前体物质连接生成H抗原；A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移酶，转移N-乙酰半乳糖胺使其与H抗原连接，生成A抗原；B基因编码半乳糖转移酶，转移半乳糖使其与H抗原连接，生成B抗原；O基因既不编码乙酰半乳糖胺转移酶，也不编码半乳糖转移酶，故不生成A抗原或B抗原。当H基因突变为h基因（无功能）时，不编码岩藻糖转移酶，既无H抗原，也无A抗原或

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