欧洲细胞遗传学指南和质量控制

欧洲细胞遗传学指南和质量保证

1. 简介 1.1 背景

欧洲细胞遗传学协会(E.C.A.)的细胞遗传学及团体常任工作委员会制订了这些指南作为细胞遗传学实验室的质量控制框架。EU赞助的卓越网络，“欧洲遗传检测” 工作包1.4 (细胞遗传学的内部质量评估). 希望通过这个文件可以建立可以作为欧洲国家通用指南和标准的参考手册，尤适用于想取得和保证高水平但没有权威指导方针的国家。E.C.A.采纳的这个文件将推进和促进此进程。这些指南旨在帮助国家标准的发展。欧洲国家细胞遗传学的实行和规章各有不同，因此在有些情况下，这些指南可能不符合具体的国家/州立法律。这种情况下，those regulations already form the basis upon which the national standards operate. 这些指南考虑了现有的质量保证(QA)方案，优良实验室规范(GLP)文件，来自不同国家的操作水准鉴定和实验设计，还有国际政策性文件。这个文件包括目前细胞遗传实验室使用的多数日常方法质量控制和保证的各个方面。下列标准应认为是最低的接受指标，所以任何一个实验室如果长期达不到最低标准就可能不能保障稳定的质量服务和长期的服务满意度。这些标准也应当认为是细胞遗传学实验室进行工作前获得证书和/或水平鉴定的指南。考虑到科学技术的快速发展，工作组织将会定期修改这个指南。欧洲外部质量评估(EQA) 网络的构建受到强烈支持。由于一些遗传学检测可以有多种检测技术，EQA项目要将这个问题考虑在内。例如 综合征的分析中，分子遗传学技术比细胞遗传分析能提供更精确的结果。相似地，当寻找微缺失/微重复时, FISH分析或分子遗传学技术比常规染色体分析可能会更适合用于异常的检测。所以细胞遗传学服务和细胞遗传学EQA项目都必须跟得上更新的技术，在有些情况下将分子遗传学技术用于替代细胞遗传学技术。这份文件最后附录了一栏国立和国际的指南和政策资料和其它一些准备这些指南时的参考资料。这张表并不详尽，并且由于这是遗传学更新迅速的领域，著者建议致力于此领域的工作人员要时时留心学习最新的文献和指南。 1.2遗传咨询

人类基因组是个体和群体鉴别的重要元素。不同于其它医学检测分析，遗传

学检验包括细胞遗传学研究可以提供和心理学、社会学及生殖水平相关的更为广阔的研究背景。所以细胞遗传学检测体制上有一个重要组成部分，那就是必须参考遗传学领域的医生，护士或高级科研人员的意见，以确保诊断前后有合适的专家提供咨询服务。所有遗传学检验都应征得同意后进行。

2.人员设置

欧洲在组织细胞遗传实验室方面有不同的立法，机构和传统。考虑到这些差别，行政主任可以不具备细胞遗传学方面的专业素质，或者没有熟练管理者但有细胞遗传实验室日常管理能力。实验室的管理上也必然多种多样。因此，以下人员结构分配也仅是根据细胞遗传实验室日常工作技术需要安排的。 2.1 主任/经理/实验室管理人

一名高级内科医生或一名高级科学工作者担任, 要满足一定要求，对所有日常工作和管理负责。还要回复来自临床医生、护士、科研工作者的问题。实验室管理人必须拥有足够的素质，受过相应教育且有相关经验。至少应满足下列条件： ? 遗传学和细胞遗传学医学博士或 ? 遗传学和细胞遗传学哲学博士或

? 遗传学和细胞遗传学的理学学士或理学硕士或 ? 获得国家注册的遗传学和细胞遗传学工作者

工作的年数可以取决于国家的规定，而且有些国家可能要求其它专业的素质。 2.2 诊断工作监管者/部门主任

高级科研人员或内科医生, 有试验室运行管理相关方面的充足素质和经验，直接监管细胞遗传实验室的所有工作。至少应满足以下条件： ?遗传学和细胞遗传学的理学学士或理学硕士或 ?获得国家注册的遗传学和细胞遗传学工作者

细胞遗传学的故障排除(体制上,aquired,或 FISH) 要求一名受过专业训练和有经验的人员担当。 2.3 技术人员

工作人员应当受过相应工作的足够教育。不够资格的人员要受有足够素质人员的监管。

2.4学员

在指定监管人管理下，所有学员都须遵守培养计划。应由某些程序考察学员以确定他们是否能胜任分配的技术操作。 2.5 从属人员

尽管可以有技术人员分担，也要有从属人员负责记录、清洁、消毒灭菌和/或图像工作。 2.6 行政人员

行政人员除管理、行政职责外还可以准备细胞遗传学汇报工作，记录的存档和检索以及该部门综合问题的查询。 2.7 医疗协作

实验室应该有规律地和医学专家协作。在某时间内应有一名临床顾问足以应付可预见的紧急临床状况。高级临床和实验室专家应当拥有足够的跨学科训练以保证对彼此的专长有充足的工作认知。 2.8 科研协作

实验室应当鼓励科学研究上的合作。比如，有一家实验室准备生产并标记自己的FISH探针，它就需要一名经过良好分子生物学技术训练的技术人员。如果不能雇到这样的人工作，那么要能让他/她在工作时间给予建议和帮助。

3. 建议工作量

工作人员间的分析速度和处理的样品数量会有相当大的差异，这取决于个体差异还有他们承担的其它责任。此外，工作量还受自动化程度，检验分析复杂性和是否有必要包含图像编辑工作这些因素的影响，工作人员的数量应当足够确保样品处理过程中发生不会发生不必要的耽搁。考虑所有这些因素，以下是预期的每人细胞遗传学分析检验的平均年工作量(辅助工作人员和行政管理人员不包括在内):

? 250-350 淋巴细胞样本; 或 ? 250-350 产前诊断标本; 或 ? 250-350 实体组织标本; 或 ? 150-250 血液病标本; 或

? 100-200 实体瘤标本; 或 ? 400-500 中期/间期FISH检测; 或

? 150-220 特定的FISH 检测，比如亚端粒区重排的检测。

很明显，工作量因不同组织的复杂性和重要性来决定，例如当实验室用复杂而又困难的方法对肿瘤标本进行检测或实验室主要以FISH标本检测为主时，工作量应适当地减轻。（workload will vary depending on the complexity and weighting of the different tissues within the laboratory e.g. in laboratories where a more complex or technically difficult oncology or FISH specimens predominate a reduced workload is appropriate.）应分配给工作人员适当时间提升工作质量并进行继续职业教育 (CPE/CPD) 。一旦建立了一项技术，为保证专业技术,实验室应当在特定的细胞遗传学领域（产前、胎后、后天的、肿瘤）里每年处理至少100个样品。否则建议将样本应直接送到其他实验室。为了维持工作人员的良好工作能力，建议实验室每年至少接诊500例样本(包括所有类型的标本)。除实验室主任，至少有两名诊断工作监管人，这是开展诊断服务实验室在出现假期和处理工作量差异时有足够的结果校对,确保服务的可持续性所必需的。

4. 实验操作 4.1 总则

工作地点和工作环境应适合实验室工作，并且适当确保外人未经许可不能进入实验室。工作环境也应保证对员工和访客不会造成超过最小工作相关的伤害。空间狭小或仪器设备不合适都不能作为培养和分析质量的限制因素。 4.1.1 仲裁人

见附录1：细胞遗传学检查的指征。当病人需要专家确诊，但当地无法提供服务时，实验室应有送上级再诊制度。比如染色体断裂诊断，分子遗传检测。 4.1.2 标准操作流程

实验室所有的操作程序，包括仪器设备的使用和技术的应用，都应遵循标准的操作流程，并明了地记录下来。标准操作流程应当每年更新一次，过时的标准操作流程至少应保存五年。实验室主任有责任确保所有工作人员受到适当的训

练，而且了解标准操作流程。 4.2 仪器与设备

重要仪器每年都要维修保养。实验室的所有仪器与设备都应达到欧盟认可的标准。（委员会导则93/68/EEC: 1993）为使仪器故障降到最小,所有重要设备都应由两份(比如两个培养箱，两台离心机等)。如果由于任何原因致使仪器设备没有备份，实验室应写上“仪器故障”以避免实验工作的失败。 4.2.1 安全柜

所有细胞遗传有关的新鲜标本都有可能携带危险的病原体比如乙型肝炎病毒阳性的血标本。 适当的安全柜应用于储存生物材料，见欧盟导则(93/88/EEC)。应避免使用水平式层流柜，因为他们不能为工作人员提供任何保护。许多国家有自己的一套关于工作人员保护措施，样品和工作环境的准则规程。如果没有国家级的标准，建议参考相关文件，比如——欧盟导则 (93/88/EEC), HSC,危险治病原咨询委员会,无菌实验室的管理设计和运行 (ISBN 0717620344) 或德国ZKBS咨询委员会。 4.2.2 培养箱

所有培养箱和其它重要的仪器应安装报警器避免温度和CO2(需要使用的)失控，建议采用中央警报系统。从事产前诊断的实验室应至少有两台培养箱以分线培养样品。无论是否用于产前诊断，培养物最好都分开培养，将细菌交叉污染的几率降到最小。 4.2.3 成像系统

为保证提供高质量的服务，所有图像分析系统应定期维护进行软件升级。图象处理系统的数量不应成为样本分析诊断的限制性因素。使用图象处理系统时，分析过程的一个步骤或初始分析应当事先用显微镜确认是否忽略了小标记染色体和附加染色体。为避免由图像分析系统故障引起的不必要的工作耽搁，强烈建议制定服务协议。 4.3 细胞遗传学技术方面 4.3.1细胞培养

如果条件允许，建议所有类型标本的细胞培养均分两线培养或各自独立操作培养。

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